المؤلفون: Schlüter, Agatha, Vélez Santamaría, Valentina, Verdura, Edgard, Rodríguez Palmero, Agustí, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stéphane, Planas Serra, Laura, Launay, Nathalie, Guilera, Cristina, Martínez, Juan José, Homedes Pedret, Christian, Albertí Aguiló, M. Antonia, Zulaika, Miren, Martí, Itxaso, Troncoso, Mónica, Tomás Vila, Miguel, Bullich, Gemma, García Pérez, M. Asunción, Sobrido Gómez, María Jesús, López Laso, Eduardo, Fons, Carme, Toro, Mireia del, Macaya, Alfons, García Cazorla, Àngels, Ortiz Martínez, Antonio José, Ortez, Carlos Ignacio, Cáceres Marzal, Cristina, Martínez Salcedo, Eduardo, Mondragón, Elisabet, Barredo, Estíbaliz, Antón Airaldi, Ileana, Ruíz Martínez, Javier, Fernández Ramos, Joaquin A., Vázquez, Juan Francisco, Díez Porras, Laura, Vázquez Cancela, María, O’Callaghan, Mar, Pablo Sánchez, Tamara, Nedkova, Velina, Maraña Pérez, Ana Isabel, Beltran, Sergi, Gutiérrez Solana, Luis G., Pérez Jurado, Luis A., Aguilera Albesa, Sergio, López de Munain, Adolfo, Casasnovas, Carlos, Pujol, Aurora, HSP/ATAXIA Workgroup

المصدر: Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

مصطلحات موضوعية: Algorismes genètics, Genètica de poblacions, Genetic algorithms, Population Genetics

وصف الملف: 19 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1186/s13073-023-01214-2Test; Genome Medicine, 2023, vol. 15, num. 1; https://doi.org/10.1186/s13073-023-01214-2Test; http://hdl.handle.net/2445/205800Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13073-023-01214-2Test
http://hdl.handle.net/2445/205800Test

المؤلفون: Launay, Nathalie, Ruiz, Montserrat, Planas Serra, Laura, Verdura, Edgard, Rodríguez Palmero, Agustí, Schlüter, Agatha, Goicoechea, Leire, Guilera, Cristina, Casas, Josefina, Campelo, Felix, Jouanguy, Emmanuelle, Casanova, Jean Laurent, Boespflug Tanguy, Odile, Vazquez Cancela, Maria, González Gutiérrez-Solana, Luis, Casasnovas, Carlos, Area Gomez, Estela, Pujol, Aurora

المصدر: Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

مصطلحات موضوعية: Paraplegia, Metabolisme dels lípids, Neurosciences, Lipid metabolism, Neurociències

وصف الملف: 18 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1172/JCI162836Test; Journal of Clinical Investigation, 2023, vol. 133, num. 14, p. e162836; https://doi.org/10.1172/JCI162836Test; http://hdl.handle.net/2445/201877Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1172/JCI162836Test
http://hdl.handle.net/2445/201877Test

المؤلفون: Launay, Nathalie, Ruiz, Montserrat, Planas-Serra, Laura, Verdura, Edgard, Rodríguez-Palmero, Agustí, Schlüter, Agatha, Goicoechea, Leire, Guilera, Cristina, Casas, Josefina, Campelo, Felix, Jouanguy, Emmanuelle, Casanova, Jean-Laurent, Boespflug-Tanguy, Odile, Vazquez Cancela, Maria, Gutiérrez-Solana, Luis González, Casasnovas, Carlos, Area-Gomez, Estela, Pujol, Aurora

المساهمون: Ministerio de Ciencia e Innovación (España)

مصطلحات موضوعية: Neuroscience, Metabolism, Mitochondria, Neurological disorders, http://metadata.un.org/sdg/3Test, Ensure healthy lives and promote well-being for all at all ages

العلاقة: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; info:eu-repo/grantAgreement/MCIN/AEI/10.13039/501100011033; The Journal of clinical investigation; Publisher's version; Sí; The Journal of Clinical Investigation 133 (14): e162836 (2023); http://hdl.handle.net/10261/332280Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100004837Test; 2-s2.0-85165519128; https://api.elsevier.com/content/abstract/scopus_id/85165519128Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1172/JCI16283610.13039/501100004837Test
http://hdl.handle.net/10261/332280Test
https://api.elsevier.com/content/abstract/scopus_id/85165519128Test

المؤلفون: Schlüter, Agatha, Vélez-Santamaría, Valentina, Verdura, Edgard, Rodríguez-Palmero, Agustí, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stéphane, Planas-Serra, Laura, Launay, Nathalie, Guilera, Cristina, Martínez, Juan José, Homedes-Pedret, Christian, Albertí-Aguiló, M. Antonia, Zulaika, Miren, Martí, Itxaso, Troncoso, Mónica, Tomás-Vila, Miguel, Bullich, Gemma, García-Pérez, M. Asunción, Sobrido-Gómez, María-Jesús, López-Laso, Eduardo, Fons, Carme, Del Toro, Mireia, Macaya, Alfons, García-Cazorla, Àngels, Ortiz-Martínez, Antonio José, Ignacio-Ortez, Carlos, Cáceres-Marzal, Cristina, Martínez-Salcedo, Eduardo, Mondragón, Elisabet, Barredo, Estíbaliz, Airaldi, Ileana Antón, Martínez, Javier Ruiz, Ramos, Joaquin A. Fernández, Vázquez, Juan Francisco, Díez-Porras, Laura, Vázquez-Cancela, María, O’Callaghan, Mar, Sánchez, Tamara Pablo, Nedkova, Velina, Pérez, Ana Isabel Maraña, Beltran, Sergi, Gutiérrez-Solana, Luis G., Pérez-Jurado, Luis A., Aguilera-Albesa, Sergio, de Munain, Adolfo López, Casasnovas, Carlos, Pujol, Aurora

المساهمون: Undiagnosed Rare Diseases Program of Catalonia, Research Networking Center on Rare Diseases, Fundación Hesperia, Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica, Fundació la Marató de TV3, Association Strümpell-Lorrain / HSP-France, AWS Cloud Credits for Research program, Instituto de Salud Carlos III, European Social Fund, fondo europeo del desarrollo regional, Center for Biomedical Research on Rare Diseases, European Reference Network for Rare Neurological Diseases

المصدر: Genome Medicine ; volume 15, issue 1 ; ISSN 1756-994X

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics, Molecular Biology, Molecular Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13073-023-01214-2Test