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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Nguyen, Karine, Broucqsault, Natacha, Chaix, Charlene, Roche, Stéphane, Robin, Jerome D, Vovan, Catherine, Gerard, Laurene, Mégarbané, Andre, Urtizberea, Jon-Andoni, Bellance, Remi, Barnérias, Christine, David, Albert, Eymard, Bruno, Fradin, Melanie, Manel, Veronique, Sacconi, Sabrina, Tiffreau, Vincent, Zagnoli, Fabien, Cuisset, Jean-Marie, Salort-Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Bernard, Rafaelle, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frederique
المساهمون: Univ. Littoral Côte d’Opale, Univ. Artois, Université de Lille, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - EA 7369, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille MMG, CHU Marseille, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Hôpital Pierre Zobda-Quitman CHU de la Martinique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille APHM, Institut Jérôme Lejeune, Hôpital Marin d'Hendaye, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) AP-HP, CHU de la Martinique Fort de France, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Filière Neuromusculaire FILNEMUS, Centre hospitalier universitaire de Nantes CHU Nantes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de génétique clinique Rennes, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL HFME, Hospices Civils de Lyon HCL, Université Côte d'Azur UCA, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369 - ULR 4488 URePSSS, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest CHRU Brest, Service de Neuro-pédiatrie Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille, Neurologie, maladies neuro-musculaires Hôpital de la Timone - APHM, Hôpital de la Timone CHU - APHM TIMONE
وصف الملف: application/rdf+xml; charset=utf-8; application/pdf
العلاقة: Journal of Medical Genetics; J. Med. Genet.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/12279Test
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Schuermans, Nika, El Chehadeh, Salima, Hemelsoet, Dimitri, Gautheron, Jérémie, Vantyghem, Marie-Christine, Nouioua, Sonia, Tazir, Meriem, Vigouroux, Corinne, Auclair, Martine, Bogaert, Elke, Dufour, Sara, Okawa, Fumiya, Hilbert, Pascale, van Doninck, Nike, Taquet, Marie-Caroline, Rosseel, Toon, de Clercq, Griet, Debackere, Elke, van Haverbeke, Carole, Cherif, Ferroudja Ramdane, Urtizberea, Jon Andoni, Chanson, Jean-Baptiste, Funalot, Benoit, Authier, François-Jérôme, Kaya, Sabine, Terryn, Wim, Callens, Steven, Depypere, Bernard, van Dorpe, Jo, Vanlander, Arnaud, Verloo, Patrick, Coucke, Paul, Poppe, Bruce, Impens, Francis, Mizushima, Noboru, Depienne, Christel, Jéru, Isabelle, Dermaut, Bart
المساهمون: Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Liile University Hospital - Endocrinology, Diabetology and Metabolism Department - Inserm U1190, EGID, CHU Bordeaux, Service de Neurologie, C.H.U Mustapha Bacha, Place du 1er Mai, 16000 Alger, Algeria, CHU Saint-Antoine AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), VIB-UGent Center for Medical Biotechnology, VIB Proteomics Core, Ghent, Belgium, Sciensano Bruxelles, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH (FSHD registry - France), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), ANR-21-CE17-0002,DELFAT,Sauver les greffons hépatiques stéatosiques en modulant l'activité de la nécroptose(2021)
المصدر: ISSN: 1061-4036.
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: hal-04385796; https://hal.science/hal-04385796Test; https://hal.science/hal-04385796/documentTest; https://hal.science/hal-04385796/file/65561-2-merged-1694694370.pdfTest
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41588-023-01535-3Test
https://hal.science/hal-04385796Test
https://hal.science/hal-04385796/documentTest
https://hal.science/hal-04385796/file/65561-2-merged-1694694370.pdfTest -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Sanson, Benoît, Stalens, Caroline, Guien, Céline, Villa, Luisa, Eng, Catherine, Rabarimeriarijaona, Sitraka, Bernard, Rafaelle, Cintas, Pascal, Solé, Guilhem, Tiffreau, Vincent, Echaniz-Laguna, Andoni, Magot, Armelle, Juntas Morales, Raul, Boyer, François Constant, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Jacquin-Piques, Agnès, Béroud, Christophe, Sacconi, Sabrina, Acket, Blandine, Antoine, Jean-Christophe, Attarian, Shahram, Bassez, Guillaume, Bédat-Millet, Anne-Laure, Béhin, Anthony, Bellance, Rémi, Bisciglia, Michela, Bombart, Véronique, Boitet, Rosalie, Bonnet, Pascale, Bouhour, Françoise, Boutte, Célia, Chabrol, Brigitte, Chanson, Jean-Baptiste, Chapon, Françoise, Choumert, Ariane, Coignard, Pauline, Cornu, Jean-Yves, Daubail, Benoît, de La Cruz, Elisa, Declerck, Léa, Delattre, Capucine, Demurger, Florence, Dulieu, Véronique, Duruflé, Aurélie, Duval, Fanny, Esselin, Florence, Evangelista, Teresinha, Eymard, Bruno, Faivre, Anthony, Féasson, Léonard, Ferrer, Xavier, Feuvrier, François, Flabeau, Olivier, Fradin, Mélanie, Furby, Alain, Garcia, Jérémy, Gervais-Bernard, Hélène, Gidaro, Teresa, Ghorab, Karima, Jeanpierre, Marc, Journel, Hubert, Lacour, Arnaud, Laforêt, Pascal, Lagrange, Emmeline, Layet, Valérie, Leclaire, Gérard, Le Guiet, Jean-Luc, Le Guyader, Gwenaël, Leroy, François, Leturcq, France, Lévy, Nicolas, Léonard-Louis, Sarah, Magy, Laurent, Malfatti, Edoardo, Masingue, Marion, Mazaltarine, Gilles, Ménard, Dominique, Michaud, Maud, Minot-Myhié, Marie-Christine, Morard, Marie-Doriane, Nectoux, Juliette, Nguyen, Karine, Nicomette, Julie, Noury, Jean-Baptiste, Pellieux, Sybille, Percebois-Macadré, Laetitia, Péréon, Yann, Perrin-Callot, Solange, Petiot, Philippe, Peudenier, Sylviane, Pontier, Bénédicte, Portet, Florence, Pouget, Jean, Preudhomme, Marguerite, Rauscent, Hélène, Renard, Dimitri, Riou, Audrey, Rivier, François, Salort-Campana, Emmanuelle, Schaeffer, Stéphane, Simon, Jean-Philippe, Siri, Aurélie, Spinazzi, Marco, Stokovic, Tanya, Svahn, Juliette, Tabaraud, François, Taithe, Frédéric, Tard, Céline, Thauvin, Christel, Thoumie, Philippe, Tournier-Gervason, Claire-Lise, Tranchant, Christine, Urtizberea, Jon Andoni, Vial, Christophe, Vidaud, Michel, Zagnoli, Fabien
المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Bordeaux Bordeaux, CHU Lille, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), French National Reference Center for Rare Neuropathies (NNERF), Petites Molécules de neuroprotection, neurorégénération et remyélinisation, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital universitaire Robert Debré Reims, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Neurophysiologie Clinique (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation Dijon (CSGA), Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH (FSHD registry - France)
المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://amu.hal.science/hal-03596523Test ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022, 17 (1), pp.96. ⟨10.1186/s13023-021-01793-6⟩ ; https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-021-01793-6Test.
مصطلحات موضوعية: MESH: Artificial Intelligence, Humans, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral* / diagnosis, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [STAT.CO]Statistics [stat]/Computation [stat.CO]
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35236385; hal-03596523; https://amu.hal.science/hal-03596523Test; https://amu.hal.science/hal-03596523/documentTest; https://amu.hal.science/hal-03596523/file/2022%20Sanson%20et%20al.,%20Convergence%20of.pdfTest; PUBMED: 35236385; PUBMEDCENTRAL: PMC8890461; WOS: 000763447000008
الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-021-01793-6Test
https://amu.hal.science/hal-03596523Test
https://amu.hal.science/hal-03596523/documentTest
https://amu.hal.science/hal-03596523/file/2022%20Sanson%20et%20al.,%20Convergence%20of.pdfTest -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Hafner, Patricia, Schmidt, Simone, Schädelin, Sabine, Rippert, Pascal, Hamroun, Dalil, Fabien, Solenn, Henzi, Bettina, Putananickal, Niveditha, Rubino-Nacht, Daniela, Vuillerot, Carole, Fischer, Dirk, Fontaine-Carbonnel, Stéphanie, De Montferrand, Camille, Ragot-Mandry, Sylvie, Chabrier, Stéphane, Mehouas, Manuella Fournier, Rauscent, Hélène, Cances, Claude, Rivier, François, Urtizberea, Jon Andoni, Peudenier, Sylviane, Brochard, Sylvain, Lagrue, Emmanuelle
المساهمون: Roche, F. Hoffmann-La Roche
المصدر: European Journal of Paediatric Neurology ; volume 36, page 78-83 ; ISSN 1090-3798
مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), General Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.11.004Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1090379821001975?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1090379821001975?httpAccept=text/plainTest -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Salvi, Alexandra, Cristina, Skrypnyk, da Silva, Nathalie, Urtizberea, Jon Andoni, Moiz, Bakhiet, Robert, Catherine, Levy, Nicolas, Mégarbané, André, Delague, Valérie, Bartoli, Marc
المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Arabian Gulf University, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Jérôme Lejeune, French Association against Myopathies “Association Française contre les Myopathies” (AFM) project TRIM-RD, the A.MIDEX foundation project RARE-MED and MarMaRa institute.
المصدر: ISSN: 0009-9163.
مصطلحات موضوعية: SOCE, Muscles, STIM1, CRAC, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
العلاقة: hal-03184458; https://amu.hal.science/hal-03184458Test; https://amu.hal.science/hal-03184458v2/documentTest; https://amu.hal.science/hal-03184458v2/file/Salvi%20et%20al_revised_120321_cleaned.pdfTest
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Salvi, Alexandra, Cristina, Skrypnyk, Da Silva, Nathalie, Urtizberea, Jon Andoni, moiz, bakhiet, Robert, Catherine, Levy, Nicolas, Mégarbané, André, Delague, Valérie, Bartoli, Marc
المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Arabian Gulf University, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Jérôme Lejeune, French Association against Myopathies “Association Française contre les Myopathies” (AFM) project TRIM-RD, the A.MIDEX foundation project RARE-MED and MarMaRa institute.
المصدر: ISSN: 0009-9163.
مصطلحات موضوعية: CRAC, STIM1, Muscles, SOCE, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
العلاقة: hal-03184458; https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-03184458Test; https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-03184458/documentTest; https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-03184458/file/CGE-01084-2020.R1_Proof_hi.pdfTest
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Dogan, Celine, De Antonio, Marie, Hamroun, Dalil, Varet, Hugo, Fabbro, Marianne, Rougier, Felix, Amarof, Khadija, Arne Bes, Marie-Christine, Bedat-Millet, Anne-Laure, Béhin, Anthony, Bellance, Remi, Bouhour, Françoise, Boutte, Celia, Boyer, François-Constant, Salort-Campana, Emmanuelle, Chapon, Françoise, Cintas, Pascal, Desnuelle, Claude, Deschamps, Romain, Drouin-Garraud, Valerie, Ferrer, Xavier, Gervais-Bernard, Helene, Ghorab, Karima, Laforêt, Pascal, Magot, Armelle, Magy, Laurent, Menard, Dominique, Minot, Marie-Christine, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Pellieux, Sybille, Péréon, Yann, Preud'homme, Marguerite, Pouget, Jean, Sacconi, Sabrina, Solé, Guilhem, Stojkovic, Tanya, Tiffreau, Vincent, Urtizberea, Jon-Andoni, Vial, Christophe, Zagnoli, Fabien, Caranhac, Gilbert, Bourlier, Claude, Riviere, Gerard, Geille, Alain, Gherardi, Romain K, Eymard, Bruno, Puymirat, Jack, Katsahian, Sandrine, Bassez, Guillaume
المساهمون: Univ. Littoral Côte d’Opale, Univ. Artois, Université de Lille, Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 UPEC UP12, CHU Montpellier, Hôpital Pierre Zobda-Quitman CHU de la Martinique, Neurologie et Explorations Fonctionnelles du Système Nerveux Toulouse, CHU Rouen, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer CHU - HCL, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble CHU, Centre Hospitalier Universitaire de Reims CHU Reims, Hôpital de la Timone CHU - APHM TIMONE, CHU Caen, Centre Hospitalier Universitaire de Nice CHU Nice, CHU Bordeaux Bordeaux, Service de Neurologie CHU Limoges, Centre hospitalier universitaire de Nantes CHU Nantes, CHU Pontchaillou Rennes, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers CHU Angers, CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille CHRU Lille, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369 - ULR 4488 URePSSS, Hôpital d'Instruction des Armées Clermont Tonnerre, Association française contre les myopathies AFM-Téléthon, 466815, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 UPMC
مصطلحات موضوعية: Mesh:Myotonic Dystrophy/epidemiology, Mesh:Myotonic Dystrophy/mortality, Mesh:Adult, Mesh:Cross-Sectional Studies, Mesh:Databases, Mesh:Factual, Mesh:Female, Mesh:Humans, Mesh:Sex Distribution, Mesh:Socioeconomic Factors, Mesh:Phenotype, Mesh:Male
وصف الملف: application/octet-stream
العلاقة: PLoS One; http://hdl.handle.net/20.500.12210/12284Test
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Savarese, Marco, Palmio, Johanna, Poza, Juan Jose, Weinberg, Jan, Olive, Montse, Cobo, Ana Maria, Vihola, Anna, Jonson, Per Harald, Sarparanta, Jaakko, Garcia-Bragado, Federico, Urtizberea, Jon Andoni, Hackman, Peter, Udd, Bjarne
المساهمون: Department of Medical and Clinical Genetics, Medicum, University of Helsinki, Genetics
مصطلحات موضوعية: ALPHA-ACTININ, PROTEIN, ALPHA-ACTININ-2, CARDIOMYOPATHY, DOMAIN, GENES, 3111 Biomedicine, 3112 Neurosciences, 3124 Neurology and psychiatry
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: M.S. is supported by a grant from the Magnus Ehrnrooth Foundation. J.P. is supported by a grant from the Finnish Medical Foundation. M.O. is supported by Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) PI14/00738 (European Regional Development Fund (FEDER) funds; "A Way to Achieve Europe"). P.H. is supported by the Erkko Foundation and the Liv & Halsa Foundation. B.U. is supported by the Academy of Finland, the Sigrid Juselius Foundation, the Erkko Foundation, Finska lakaresallskapet, and the Liv & Halsa Foundation.; Savarese , M , Palmio , J , Poza , J J , Weinberg , J , Olive , M , Cobo , A M , Vihola , A , Jonson , P H , Sarparanta , J , Garcia-Bragado , F , Urtizberea , J A , Hackman , P & Udd , B 2019 , ' Actininopathy : A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations ' , Annals of Neurology , vol. 85 , no. 6 , pp. 899-906 . https://doi.org/10.1002/ana.25470Test; ORCID: /0000-0002-2591-244X/work/127008835; 85c801e2-c0c9-4016-a290-67d2abd0911e; http://hdl.handle.net/10138/313509Test; 000467860200011
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Magot, Armelle, Wahbi, Karim, Leturcq, France, Jaffre, Sandrine, Péréon, Yann, Sole, Guilhem, Ambrosi, Pierre, Boulle, Ralph, Cances, Claude, Cossee, Mireille, Debelleix, Stéphane, Delleci, Claire, Duboc, Denis, Feasson, Leonard, Ghorab, Karima, Goizet, Cyril, Gonzales, Jesus, Iriart, Xavier, Juntas-Morales, Raul, Llontop, Claudio, Maillet, Pierre, Marcorelles, Pascale, Mercier, Sandra, Peudenier, Sylviane, Rabec, Claudio, Reant, Patricia, Rivier, François, Segovia-Kueny, Sandrine, Urtizberea, Jon Andoni, Walther-Louvier, Ulrike
المصدر: Journal of Neurology ; volume 270, issue 10, page 4763-4781 ; ISSN 0340-5354 1432-1459
مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), Neurology
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Lerat, Justine, Magdelaine, Corinne, Roux, Anne‐Françoise, Darnaud, Léa, Beauvais‐Dzugan, Hélène, Naud, Steven, Richard, Laurence, Derouault, Paco, Ghorab, Karima, Magy, Laurent, Vallat, Jean‐Michel, Cintas, Pascal, Bieth, Eric, Arne‐Bes, Marie‐Christine, Goizet, Cyril, Espil‐Taris, Caroline, Journel, Hubert, Toutain, Annick, Urtizberea, Jon Andoni, Boespflug‐Tanguy, Odile, Laffargue, Fanny, Corcia, Philippe, Pasquier, Laurent, Fradin, Mélanie, Napuri, Sylva, Ciron, Jonathan, Boulesteix, Jean‐Marc, Sturtz, Franck, Lia, Anne‐Sophie
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 7, issue 9 ; ISSN 2324-9269 2324-9269
الإتاحة: https://doi.org/10.1002/mgg3.839Test