المؤلفون: Sari, Ismail, Simsek, Ismail, Tunca, Yusuf, Kisacik, Bunyamin, Erdem, Hakan, Pay, Salih, Cay, Hasan Fatih, Gul, Davut, Dinc, Ayhan

المصدر: Revista Brasileira de Reumatologia. August 2015 55(4)

مصطلحات موضوعية: Artrite gotosa, Proteína MEFV, Febre familiar do Mediterrâneo

وصف الملف: text/html

الوصول الحر: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0482-50042015000400325Test

المؤلفون: Duerinckx, Sarah, Désir, Julie, Perazzolo, Camille, Badoer, Cindy, Jacquemin, Valérie, Soblet, Julie, Maystadt, Isabelle, Tunca, Yusuf, Blaumeiser, Bettina, Ceulemans, Berten, Courtens, Winnie, Debray, François-Guillaume, Destree, Anne, Devriendt, Koenraad, Jansen, Anna, Keymolen, Kathelijn, Lederer, Damien, Loeys, Bart, Meuwissen, Marije, Moortgat, Stéphanie, Mortier, Geert, Nassogne, Marie-Cécile, Sekhara, Tayeb, Van Coster, Rudy, Van Den Ende, Jenny, Van der Aa, Nathalie, Van Esch, Hilde, Vanakker, Olivier, Verhelst, Helene, Vilain, Catheline, Weckhuysen, Sarah, Passemard, Sandrine, Verloes, Alain, Aeby, Alec, Deconinck, Nicolas, Van Bogaert, Patrick, Pirson, Isabelle, Abramowicz, Marc

المساهمون: UCL - (SLuc) Service de neurologie pédiatrique, UCL - SSS/IONS/NEUR - Clinical Neuroscience, UCL - (SLuc) Centre de malformations vasculaires congénitales, UCL - (SLuc) Centre de référence en lésions congénitales de la moëlle épinière, UCL - (SLuc) Centre de référence pour l'épilepsie réfractaire

المصدر: Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 9, no. 9, p. e1768 [1-19] (2021)

مصطلحات موضوعية: Cell Cycle Proteins, Child, Consanguinity, Epilepsy, Female, Gene Frequency, Genetic Heterogeneity, Genotype, Humans, Incidence, Male, Microcephaly, Nerve Tissue Proteins, Phenotype, Mendeliome, brain developmental disorders, primary microcephaly, rare disease

العلاقة: boreal:261621; http://hdl.handle.net/2078.1/261621Test; info:pmid/34402213; urn:EISSN:2324-9269

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/mgg3.1768Test
http://hdl.handle.net/2078.1/261621Test

المؤلفون: Dursun, Ahmet, Gül, Davut, Bahçe, Muhterem, Tunca, Yusuf, Alömeroğlu, Melih

المساهمون: Dursun, Ahmet, Gül, Davut, Bahçe, Muhterem, Tunca, Yusuf, Alömeroğlu, Melih, Zonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi

مصطلحات موضوعية: Kadın Hastalıkları ve Doğum

العلاقة: GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine; Makale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı; 57; 58; 11; http://www.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TlRBM05EUTATest=; https://hdl.handle.net/20.500.12628/1717Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12628/1717Test
https://hdl.handle.net/20.500.12628/1717Test
http://www.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TlRBM05EUTATest=

المؤلفون: Létard, Pascaline, Drunat, Séverine, Vial, Yoann, Duerinckx, Sarah, Ernault, Anais, Amram, Daniel, Arpin, Stéphanie, Bertoli, Marta, Busa, Tiffany, Ceulemans, Berten, Desir, Julie, Doco-Fenzy, Martine, Elalaoui, Siham Chafai, Devriendt, Koenraad, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Genevieve, David, Gérard, Marion, Gitiaux, Cyril, Julia, Sophie, Lebon, Sébastien, Lubala, Toni, Mathieu-Dramard, Michele, Maurey, Hélène, Metreau, Julia, Nasserereddine, Sanaa, Nizon, Mathilde, Pierquin, Geneviève, Pouvreau, Nathalie, Rivier-Ringenbach, Clothilde, Rossi, Massimiliano, Schaefer, Elise, Sefiani, Abdelaziz, Sigaudy, Sabine, Sznajer, Yves, Tunca, Yusuf, Guilmin Crepon, Sophie, Alberti, Corinne, Elmaleh-Bergès, Monique, Benzacken, Brigitte, Wollnick, Bernd, Woods, C Geoffrey, Rauch, Anita, Abramowicz, Marc, El Ghouzzi, Vincent, Gressens, Pierre, Verloes, Alain, Passemard, Sandrine

المساهمون: Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université libre de Bruxelles (ULB), Unité fonctionnelle de génétique clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University of Antwerp (UA), Hôpital Erasme Bruxelles (ULB), Faculté de Médecine Bruxelles (ULB), Université libre de Bruxelles (ULB)-Université libre de Bruxelles (ULB), Hôpital universitaire Robert Debré Reims, Hôpital Mohamed V, Rabat, Maroc, Catholic University of Leuven = Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Lubumbashi (UNILU), Unité de génétique médicale et oncogénétique CHU Amiens Picardie, CHU Amiens-Picardie, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), CHU Ibn Rochd Casablanca, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire de Liège (CHU-Liège), L'Hôpital Nord-Ouest Villefranche sur Saône, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Diagnostic Génétique CHU Strasbourg, Université de Strasbourg (UNISTRA)-CHU Strasbourg, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Gülhane School of Medicine, Centre d'Investigation Clinique 1426 (CIC 1426), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Georg-August-University = Georg-August-Universität Göttingen, University of Cambridge UK (CAM), University hospital of Zurich Zurich, Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: ASPM, MCPH, brain development, brain imaging, centrosome, intellectual disability, primary microcephaly, MESH: Child, Preschool, MESH: Cognition, MESH: Cohort Studies, MESH: Family, MESH: Female, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Geography, MESH: Humans, MESH: Infant, MESH: Magnetic Resonance Imaging, MESH: Male, MESH: Microcephaly, MESH: Mutation, MESH: Nerve Tissue Proteins, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29243349; hal-02393637; https://hal.science/hal-02393637Test; https://hal.science/hal-02393637/documentTest; https://hal.science/hal-02393637/file/L-tard_et_al-2017-Human_Mutation.pdfTest; PUBMED: 29243349; WOS: WOS:000424807600001

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23381Test
https://hal.science/hal-02393637Test
https://hal.science/hal-02393637/documentTest
https://hal.science/hal-02393637/file/L-tard_et_al-2017-Human_Mutation.pdfTest

المؤلفون: Létard, Pascaline, Drunat, Séverine, Vial, Yoann, Duerinckx, Sarah, Ernault, Anais, Amram, Daniel, Arpin, Stéphanie, Bertoli, Marta, Busa, Tiffany, Ceulemans, Berten, Desir, Julie, Doco-Fenzy, Martine, Elalaoui, Siham Chafai, Devriendt, Koenraad, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Geneviève, David, Gérard, Marion, Gitiaux, Cyril, Julia, Sophie, Lebon, Sébastien, Lubala, Toni, Mathieu-Dramard, Michèle, Maurey, Hélène, Metreau, Julia, Nasserereddine, Sanaa, Nizon, Mathilde, Pierquin, Geneviève, Pouvreau, Nathalie, Rivier-Ringenbach, Clothilde, Rossi, Massimiliano, Schaefer, Elise, Sefiani, Abdelaziz, Sigaudy, Sabine, Sznajer, Yves, Tunca, Yusuf, Guilmin Crepon, Sophie, Alberti, Corinne, Elmaleh-Bergès, Monique, Benzacken, Brigitte, Wollnick, Bernd, Woods, C. Geoffrey, Rauch, Anita, Abramowicz, Marc, El Ghouzzi, Vincent, Gressens, Pierre, Verloes, Alain, Passemard, Sandrine

المساهمون: UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL, UCL - SSS/IREC/SLUC - Pôle St.-Luc

المصدر: Human Mutation, Vol. 39, no. 3, p. 319-332 (2018)

مصطلحات موضوعية: ASPM, MCPH, Brain development, Brain imaging, Centrosome, Intellectual disability, Primary microcephaly

العلاقة: boreal:219857; http://hdl.handle.net/2078.1/219857Test; info:pmid/29243349; urn:ISSN:1059-7794; urn:EISSN:1098-1004

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23381Test
http://hdl.handle.net/2078.1/219857Test

المؤلفون: İstifli, Erman Salih, Uğur, Sami, Kozan, Salih, Demirci, Ramazan, Kaya, Engin, Irkılata, Hasan Cem, Kavuş, Haluk, Tunca, Yusuf

المساهمون: Çukurova Üniversitesi, Fen-Edebiyat Fakültesi, Biyoloji Bölümü, orcid:0000-0003-2189-0703, İstifli, Erman

مصطلحات موضوعية: Azospermi, 22 translokasyon

الوقت: 4

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: 11. Ulusal Androloji Kongresi; Konferans Öğesi - Ulusal - Kurum Öğretim Elemanı; https://hdl.handle.net/20.500.12605/36192Test; EP-065

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12605/36192Test
https://hdl.handle.net/20.500.12605/36192Test

المؤلفون: Sari, Ismail, Simsek, Ismail, Tunca, Yusuf, Kisacik, Bunyamin, Erdem, Hakan, Pay, Salih, Cay, Hasan Fatih, Gul, Davut, Dinc, Ayhan

المصدر: Revista Brasileira de Reumatologia (English Edition) ; volume 55, issue 4, page 325-329 ; ISSN 2255-5021

مصطلحات موضوعية: General Earth and Planetary Sciences, General Environmental Science

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.rbre.2014.10.008Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2255502114002272?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2255502114002272?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Kuru, Kaya, Tunca, Yusuf

مصطلحات موضوعية: C431 - Medical genetics, I400 - Artificial intelligence, I460 - Machine learning, I461 - Automated reasoning

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://clok.uclan.ac.uk/49316/1/ACMG_posterKuru3.pdfTest; Kuru, Kaya orcid iconorcid:0000-0002-4279-4166 and Tunca, Yusuf (2013) Machine Learning Based Genetic Decision Making Methodology Using Genotype-Phenotype Mapping. In: American College of Medical Genetics and Genomics 2013 Annual Meeting, 19-23 March 2013, Phoenix, United States. (Unpublished)

الإتاحة: https://clok.uclan.ac.uk/49316Test/
https://clok.uclan.ac.uk/49316/1/ACMG_posterKuru3.pdfTest
https://dayofdifference.org.au/0-9-medical/2013-american-college-of-medical-genetics-annual-clinical-genetics-meeting.htmlTest

المؤلفون: Kuru, Kaya, Tunca, Yusuf

مصطلحات موضوعية: H160 - Bioengineering, biomedical engineering & clinical engineering, I400 - Artificial intelligence, I460 - Machine learning, I461 - Automated reasoning

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://clok.uclan.ac.uk/49290/1/ESHG_poster.pdfTest; Kuru, Kaya orcid iconorcid:0000-0002-4279-4166 and Tunca, Yusuf (2012) Diagnostic Decision Support System in Genetic Diseases: The FaceGP DDSS. In: European Human Genetics Conference 2012, 23-26 June 2012, Nurnberg, Germany. (Unpublished)

الإتاحة: https://clok.uclan.ac.uk/49290Test/
https://clok.uclan.ac.uk/49290/1/ESHG_poster.pdfTest
https://secure.eshg.org/398.0.htmlTest

المؤلفون: Kuru, Kaya, Tunca, Yusuf

المصدر: https://www.intechopen.com/books/3070Test.

مصطلحات موضوعية: Decision Support Systems

العلاقة: https://mts.intechopen.com/articles/show/title/diagnostic-decision-support-system-in-dysmorphologyTest

الإتاحة: https://doi.org/10.5772/51118Test
https://mts.intechopen.com/articles/show/title/diagnostic-decision-support-system-in-dysmorphologyTest