المؤلفون: Plotkin S. R., Messiaen L., Legius E., Pancza P., Avery R. A., Blakeley J. O., Babovic-Vuksanovic D., Ferner R., Fisher M. J., Friedman J. M., Giovannini M., Gutmann D. H., Hanemann C. O., Kalamarides M., Kehrer-Sawatzki H., Korf B. R., Mautner V. -F., MacCollin M., Papi L., Rauen K. A., Riccardi V., Schorry E., Smith M. J., Stemmer-Rachamimov A., Stevenson D. A., Ullrich N. J., Viskochil D., Wimmer K., Yohay K., Anten M., Aylsworth A., Baralle D., Barbarot S., Barker F., Ben-Shachar S., Bergner A., Bessis D., Blanco I., Cassiman C., Ciavarelli P., Clementi M., Frebourg T., Gomes A., Halliday D., Helen Hanson Arvid Heiberg C. H., Joly P., Jordan J. T., Karajannis M., Kroshinsky D., Larralde M., Lazaro C., Le L., Link M., Listernick R., Mallucci C., Merker V. L., Moertel C., Mueller A., Ngeow J., Oostenbrink R., Packer R., Parry A., Peltonen J., Pichard D., Poppe B., Rezende N., Rodrigues L. O., Rosser T., Ruggieri M., Serra E., Steinke-Lange V., Stivaros S. M., Taylor A., Toelen J., Tonsgard J., Trevisson E., Upadhyaya M., Varan A., Wilson M., Wu H., Zadeh G., Huson S. M., Wolkenstein P., Evans D. G.

المساهمون: Plotkin, S. R., Messiaen, L., Legius, E., Pancza, P., Avery, R. A., Blakeley, J. O., Babovic-Vuksanovic, D., Ferner, R., Fisher, M. J., Friedman, J. M., Giovannini, M., Gutmann, D. H., Hanemann, C. O., Kalamarides, M., Kehrer-Sawatzki, H., Korf, B. R., Mautner, V. -F., Maccollin, M., Papi, L., Rauen, K. A., Riccardi, V., Schorry, E., Smith, M. J., Stemmer-Rachamimov, A., Stevenson, D. A., Ullrich, N. J., Viskochil, D., Wimmer, K., Yohay, K., Anten, M., Aylsworth, A., Baralle, D., Barbarot, S., Barker, F., Ben-Shachar, S., Bergner, A., Bessis, D., Blanco, I., Cassiman, C., Ciavarelli, P., Clementi, M., Frebourg, T., Gomes, A., Halliday, D., Helen Hanson Arvid Heiberg, C. H., Joly, P., Jordan, J. T., Karajannis, M., Kroshinsky, D., Larralde, M., Lazaro, C., Le, L., Link, M., Listernick, R., Mallucci, C., Merker, V. L., Moertel, C., Mueller, A., Ngeow, J., Oostenbrink, R., Packer, R., Parry, A., Peltonen, J., Pichard, D., Poppe, B., Rezende, N., Rodrigues, L. O., Rosser, T., Ruggieri, M., Serra, E., Steinke-Lange, V., Stivaros, S. M., Taylor, A., Toelen, J., Tonsgard, J., Trevisson, E., Upadhyaya, M., Varan, A., Wilson, M., Wu, H., Zadeh, G., Huson, S. M., Wolkenstein, P., Evans, D. G.

مصطلحات موضوعية: NF2, Neurofibromatosi, SMARCB1, Schwannomatosi, lztr1

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35674741; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000855692500017; volume:24; issue:9; firstpage:1967; lastpage:1977; numberofpages:11; journal:GENETICS IN MEDICINE; https://hdl.handle.net/11577/3473739Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85132738125; https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360022007730?via=ihubTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016Test/j.gim.2022.05.007
https://hdl.handle.net/11577/3473739Test
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360022007730?via=ihubTest

المؤلفون: Legius E., Messiaen L., Wolkenstein P., Pancza P., Avery R. A., Berman Y., Blakeley J., Babovic-Vuksanovic D., Cunha K. S., Ferner R., Fisher M. J., Friedman J. M., Gutmann D. H., Kehrer-Sawatzki H., Korf B. R., Mautner V. -F., Peltonen S., Rauen K. A., Riccardi V., Schorry E., Stemmer-Rachamimov A., Stevenson D. A., Tadini G., Ullrich N. J., Viskochil D., Wimmer K., Yohay K., Gomes A., Jordan J. T., Mautner V., Merker V. L., Smith M. J., Stevenson D., Anten M., Aylsworth A., Baralle D., Barbarot S., Barker F., Ben-Shachar S., Bergner A., Bessis D., Blanco I., Cassiman C., Ciavarelli P., Clementi M., Frebourg T., Giovannini M., Halliday D., Hammond C., Hanemann C. O., Hanson H., Heiberg A., Joly P., Kalamarides M., Karajannis M., Kroshinsky D., Larralde M., Lazaro C., Le L., Link M., Listernick R., MacCollin M., Mallucci C., Moertel C., Mueller A., Ngeow J., Oostenbrink R., Packer R., Papi L., Parry A., Peltonen J., Pichard D., Poppe B., Rezende N., Rodrigues L. O., Rosser T., Ruggieri M., Serra E., Steinke-Lange V., Stivaros S. M., Taylor A., Toelen J., Tonsgard J., Trevisson E., Upadhyaya M., Varan A., Wilson M., Wu H., Zadeh G., Huson S. M., Evans D. G., Plotkin S. R.

المساهمون: Legius, E., Messiaen, L., Wolkenstein, P., Pancza, P., Avery, R. A., Berman, Y., Blakeley, J., Babovic-Vuksanovic, D., Cunha, K. S., Ferner, R., Fisher, M. J., Friedman, J. M., Gutmann, D. H., Kehrer-Sawatzki, H., Korf, B. R., Mautner, V. -F., Peltonen, S., Rauen, K. A., Riccardi, V., Schorry, E., Stemmer-Rachamimov, A., Stevenson, D. A., Tadini, G., Ullrich, N. J., Viskochil, D., Wimmer, K., Yohay, K., Gomes, A., Jordan, J. T., Mautner, V., Merker, V. L., Smith, M. J., Stevenson, D., Anten, M., Aylsworth, A., Baralle, D., Barbarot, S., Barker, F., Ben-Shachar, S., Bergner, A., Bessis, D., Blanco, I., Cassiman, C., Ciavarelli, P., Clementi, M., Frebourg, T., Giovannini, M., Halliday, D., Hammond, C., Hanemann, C. O., Hanson, H., Heiberg, A., Joly, P., Kalamarides, M., Karajannis, M., Kroshinsky, D., Larralde, M., Lazaro, C., Le, L., Link, M., Listernick, R., Maccollin, M., Mallucci, C., Moertel, C., Mueller, A., Ngeow, J., Oostenbrink, R., Packer, R., Papi, L., Parry, A., Peltonen, J., Pichard, D., Poppe, B., Rezende, N., Rodrigues, L. O., Rosser, T., Ruggieri, M., Serra, E., Steinke-Lange, V., Stivaros, S. M., Taylor, A., Toelen, J., Tonsgard, J., Trevisson, E., Upadhyaya, M., Varan, A., Wilson, M., Wu, H., Zadeh, G., Huson, S. M., Evans, D. G., Plotkin, S. R.

مصطلحات موضوعية: Cafe-au-Lait Spot, Consensu, Genetic Testing, Human, Neurofibromatosis 1

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34012067; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000652090700001; volume:23; issue:8; firstpage:1506; lastpage:1513; numberofpages:8; journal:GENETICS IN MEDICINE; http://hdl.handle.net/11577/3412674Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85106312908

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01170-5Test
http://hdl.handle.net/11577/3412674Test

المؤلفون: Weiss, B., Widemann, B. C., Wolters, P., Dombi, E., Vinks, A., Cantor, A., Perentesis, J., Schorry, E., Ullrich, N., Gutmann, D. H., Tonsgard, J., Viskochil, D., Korf, B., Packer, R. J., Fisher, M. J.

المصدر: Neuro-Oncology ; volume 17, issue 4, page 596-603 ; ISSN 1522-8517 1523-5866

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/neuonc/nou235Test
http://academic.oup.com/neuro-oncology/article-pdf/17/4/596/6880183/nou235.pdfTest

المؤلفون: Baser, M. E., Birch, P. H., Evans, D. G.R., Friedman, J. M., Tonsgard, J. H.

المصدر: Baser , M E , Birch , P H , Evans , D G R , Friedman , J M & Tonsgard , J H 1999 , ' Association of superficial plexiform and paraspinal neurofibromas in neurofibromatosis 1 (NF1) [5] (multiple letters) ' , Neurology , vol. 52 , no. 7 , pp. 1519-1520 .

الإتاحة: https://research.manchester.ac.uk/en/publications/9e9d759c-47d3-4d1d-96d0-661f11578cbdTest
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0033594353&partnerID=8YFLogxKTest

المؤلفون: Baser, M. E., Birch, P. H., Evans, D. G. R., Friedman, J. M., Tonsgard, J. H.

المصدر: Neurology ; volume 52, issue 7, page 1517-1517 ; ISSN 0028-3878 1526-632X

الإتاحة: https://doi.org/10.1212/wnl.52.7.1517-dTest

المؤلفون: Alexander, J. J., Banerjee, P., Dawson, G., Tonsgard, J. H.

المصدر: Journal of Neuroscience Research ; volume 41, issue 1, page 105-110 ; ISSN 0360-4012 1097-4547

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/jnr.490410112Test

المؤلفون: Kossak, B. D., Schmidt-Sommerfeld, E., Schoeller, D. A., Rinaldo, P., Penn, D., Tonsgard, J. H.

المصدر: Neurology ; volume 43, issue 11, page 2362-2362 ; ISSN 0028-3878 1526-632X

الإتاحة: https://doi.org/10.1212/wnl.43.11.2362Test

المؤلفون: Tonsgard, J H, Meredith, S C

المصدر: Biochemical Journal ; volume 276, issue 3, page 569-575 ; ISSN 0264-6021 1470-8728

الإتاحة: https://doi.org/10.1042/bj2760569Test
https://portlandpress.com/biochemj/article-pdf/276/3/569/603374/bj2760569.pdfTest

المؤلفون: Tonsgard, J H, Tung, B, Kornafel, K S, Getz, G S

المصدر: Biochemical Journal ; volume 270, issue 2, page 511-518 ; ISSN 0264-6021 1470-8728

مصطلحات موضوعية: Cell Biology, Molecular Biology, Biochemistry

الإتاحة: https://doi.org/10.1042/bj2700511Test
https://portlandpress.com/biochemj/article-pdf/270/2/511/600990/bj2700511.pdfTest

المؤلفون: Kossak, B. D., Schmidt-Sommerfeld, E., Schoeller, D. A., Rinaldo, P., Penn, D., Tonsgard, J. H.

المصدر: Neurology (Ovid); November 1993, Vol. 43 Issue: 11 p2362-2368, 7p