-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Julie Hathaway, Johanna Huusko, Marcos Cicerchia, Saija Ahonen, Johanna Tommiska, Kim Gall, Khalida Liaquat, Victoria Howell, Allison Sluyters, Janica Djupsjöbacka, Mikko Muona, Inka Saarinen, Eija Seppala, Tiia Kangas-Kontio, Lotta Koskinen, Pertteli Salmenperä, Samuel Myllykangas, Juha Koskenvuo
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101483- (2024)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424006290Test; https://doaj.org/toc/2949-7744Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Kimberly Gall, Julie Hathaway, Victoria Howell, Alicia Scocchia, Allison Sluyters, Inka Saarinen, Tiia Kangas-Kontio, Milja Kaare, Kirsty Wells, Maria Calvo del Castillo, Mikko Muona, Tuuli Pietila, Matias Rantanen, Massimiliano Gentile, Pertelli Salmenperä, Jussi Paananen, Samuel Myllykangas, Juha Koskenvuo
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100512- (2023)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774423005125Test; https://doaj.org/toc/2949-7744Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Victoria Howell, Johanna Huusko, Manuel Bernal, Allison Faber, Satu Valo, Kimberly Gall, Lotta Koskinen, Tiia Kangas-Kontio, Inka Saarinen, Ville Kytölä, Pauli Siivonen, Janica Djupsjöbacka, Massimiliano Gentile, Pertteli Salmenperä, Jussi Paananen, Samuel Myllykangas, Juha Koskenvuo
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100534- (2023)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774423005344Test; https://doaj.org/toc/2949-7744Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Alicia Scocchia, Tiia Kangas-Kontio, Melita Irving, Matti Hero, Inka Saarinen, Liisa Pelttari, Kimberly Gall, Satu Valo, Johanna M. Huusko, Jonna Tallila, Johanna Sistonen, Juha Koskenvuo, Tero-Pekka Alastalo
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
مصطلحات موضوعية: Skeletal dysplasia, Skeletal disorders, Next-generation sequencing, Multi-gene panel, Molecular diagnostics, Genetic diagnostics, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Julie Hathaway, Krista Heliö, Inka Saarinen, Jonna Tallila, Eija H. Seppälä, Sari Tuupanen, Hannu Turpeinen, Tiia Kangas-Kontio, Jennifer Schleit, Johanna Tommiska, Ville Kytölä, Miko Valori, Mikko Muona, Johanna Sistonen, Massimiliano Gentile, Pertteli Salmenperä, Samuel Myllykangas, Jussi Paananen, Tero-Pekka Alastalo, Tiina Heliö, Juha Koskenvuo
المصدر: BMC Cardiovascular Disorders, Vol 21, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
مصطلحات موضوعية: Hypertrophic cardiomyopathy, Genetic testing, Next generation sequencing, Diagnosis, Counseling, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1471-2261Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Krista Heliö, Tiia Kangas-Kontio, Sini Weckström, Sari U. M. Vanninen, Katriina Aalto-Setälä, Tero-Pekka Alastalo, Samuel Myllykangas, Tiina M. Heliö, Juha W. Koskenvuo
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
مصطلحات موضوعية: Cardiomyopathies, Dilated cardiomyopathy, Arrhythmogenic cardiomyopathy, desmoplakin, DSP, Mutation, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1471-2350Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Pietrzak, Magdalena Badura-Stronka, Tiia Kangas-Kontio, Paulina Felczak, Wojciech Kozubski, Anna Latos-Bielenska, Teresa Wierzba-Bobrowicz, Jolanta Florczak-Wyspianska
المصدر: Folia Neuropathologica, Vol 57, Iss 3, Pp 285-294 (2019)
مصطلحات موضوعية: atp13a2, park9, kufor-rakeb syndrome, parkinson’s disease, ataxia, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.termedia.pl/Clinical-and-ultrastructural-findings-in-an-ataxic-variant-of-Kufor-Rakeb-syndrome,20,37906,1,1.htmlTest; https://doaj.org/toc/1641-4640Test; https://doaj.org/toc/1509-572XTest
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Alicia Scocchia, Tiia Kangas-Kontio, Melita Irving, Matti Hero, Inka Saarinen, Liisa Pelttari, Kimberly Gall, Satu Valo, Johanna M. Huusko, Jonna Tallila, Johanna Sistonen, Juha Koskenvuo, Tero-Pekka Alastalo
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-1 (2022)
مصطلحات موضوعية: Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Juha W Koskenvuo, Inka Saarinen, Saija Ahonen, Johanna Tommiska, Sini Weckström, Eija H Seppälä, Sari Tuupanen, Tiia Kangas-Kontio, Jennifer Schleit, Krista Heliö, Julie Hathaway, Anders Gummesson, Pia Dahlberg, Tiina H Ojala, Ville Vepsäläinen, Ville Kytölä, Mikko Muona, Johanna Sistonen, Pertteli Salmenperä, Massimiliano Gentile, Jussi Paananen, Samuel Myllykangas, Tero-Pekka Alastalo, Tiina Heliö
المصدر: PLoS ONE, Vol 16, Iss 2, p e0245681 (2021)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1932-6203Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Timo Paavola, Sanna Kuusisto, Matti Jauhiainen, Sakari Kakko, Tiia Kangas-Kontio, Jari Metso, Pasi Soininen, Mika Ala-Korpela, Risto Bloigu, Minna L Hannuksela, Markku J Savolainen, Tuire Salonurmi
المصدر: PLoS ONE, Vol 12, Iss 2, p e0171993 (2017)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://europepmc.org/articles/PMC5313225?pdf=renderTest; https://doaj.org/toc/1932-6203Test