المؤلفون: Liu B, Wang W, Bi J, Huo R

المصدر: International Medical Case Reports Journal, Vol Volume 16, Pp 833-839 (2023)

مصطلحات موضوعية: neurofibromatosis type 1, neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy, nf1 gene variation, whole-exome sequencing, Medicine (General), R5-920

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.dovepress.com/a-rare-case-report-of-neonatal-neurofibromatosis-type-1-presented-with-peer-reviewed-fulltext-article-IMCRJTest; https://doaj.org/toc/1179-142XTest

الوصول الحر: https://doaj.org/article/07ec5e6537974306b4a2c3ae1e98b3b0Test

المؤلفون: Si Qin, Yindi Zhang, Fadong Yu, Yinxing Ni, Jian Zhong

المصدر: JCRPE, Vol 15, Iss 4, Pp 438-443 (2023)

مصطلحات موضوعية: neurofibromatosis-noonan syndrome, growth hormone deficiency, nf1 gene, Pediatrics, RJ1-570, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://jcrpe.org/jvi.aspx?un=JCRPE-84803&volume=15&issue=4Test; https://doaj.org/toc/1308-5727Test; https://doaj.org/toc/1308-5735Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/a8ead5fe0f814a2d882890474eaa8642Test

المؤلفون: Priyanka Srivastava, Shifali Gupta, Chitra Bamba, Roshan Daniel, Parminder Kaur, Anupriya Kaur, Inusha Panigrahi, Kausik Mandal

المصدر: Heliyon, Vol 10, Iss 1, Pp e23685- (2024)

مصطلحات موضوعية: Clinical manifestations, Mutation spectrum, Neurofibromatosis type 1, NF1 gene, Next generation sequencing, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405844023108930Test; https://doaj.org/toc/2405-8440Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/04423515c8b94c98bee56e3dc3271be9Test

المؤلفون: Pinho, Diana Isabel de Jesus Serrador Moreira de

مصطلحات موضوعية: Neurofibromatosis type 1, NF1 gene, Mutational spectrum, RNA-based approach, ACMG variant classification

وصف الملف: application/pdf

الإتاحة: http://hdl.handle.net/10773/36571Test

المؤلفون: Fumio Asano, Hiromi Shibuya, Hironori Matsumoto, Kiyotaka Nagahama, Mai Momomura, Noriko Tomioka, Tohru Morisada, Yoichi Kobayashi, Yumi Haruna, 冨岡 紀子, 小林 陽一, 春名 佑美, 松本 浩範, 森定 徹, 浅野 史男, 澁谷 裕美, 百村 麻衣, 長濱 清隆

المصدر: 遺伝性腫瘍 / Journal of Hereditary Tumors. 2023, 23(2):55

المؤلفون: Hong‐xia Tian, Zhi‐hong Chen, Guang‐Ling Jie, Zhen Wang, Hong‐hong Yan, Si‐pei Wu, Shui‐lian Zhang, Dan‐xia Lu, Xu‐chao Zhang, Yi‐long Wu

المصدر: Cancer Medicine, Vol 12, Iss 1, Pp 396-406 (2023)

مصطلحات موضوعية: epidermal growth factor receptor, lung cancer, molecular typing, next‐generation sequencing, NF1 gene, overall survival, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-7634Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/e5f7395017c04009a1b841fdf49f70cfTest

المؤلفون: Xi Li, Han Yan, Jun Wu, Longbo Zhang

المصدر: Biomarker Research, Vol 10, Iss 1, Pp 1-3 (2022)

مصطلحات موضوعية: Tobacco smoking, Glioma, NF1 gene, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/2050-7771Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/989c1f96bf8b4237a915490e09c70e4cTest

المؤلفون: Gergely Büki, Anna Bekő, Csaba Bödör, Péter Urbán, Krisztina Németh, Kinga Hadzsiev, György Fekete, Hildegard Kehrer-Sawatzki, Judit Bene

المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 17, p 13580 (2023)

مصطلحات موضوعية: optical genome mapping, OGM, NF1 microdeletion, structural variation, copy number variation, NF1 gene, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.mdpi.com/1422-0067/24/17/13580Test; https://doaj.org/toc/1661-6596Test; https://doaj.org/toc/1422-0067Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/8ea5fea18d2e475a91b90c63dbdcfd2eTest

المؤلفون: Sitdikova, E. E., Izyurov, L. N., Ситдикова, Е. Е., Изюров, Л. Н.

مصطلحات موضوعية: MELANOMA, SKIN MELANOMA, BRAF GENE, RAS GENE, NF1 GENE, TRIPLE WILD TYPE, GENETIC PREDISPOSITION MELANOMA RISK FACTORS, MALIGNANCY OF NEVI, TARGETED THERAPY FOR MELANOMA, МЕЛАНОМА, МЕЛАНОМА КОЖИ, ГЕН BRAF, ГЕН RAS, ГЕН NF1, ТРОЙНОЙ ДИКИЙ ТИП, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФАКТОРЫ РИСКА МЕЛАНОМЫ, МАЛИГНИЗАЦИЯ НЕВУСОВ, ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ МЕЛАНОМЫ

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Вестник Уральского государственного медицинского университета; Ситдикова, Е. Е. Генетические основы меланомы кожи / Е. Е. Ситдикова, Л. Н. Изюров. – Текст: электронный // Вестник Уральского государственного медицинского университета. – Екатеринбург: УГМУ, 2023. - вып. 1. - C. 29-38.; http://elib.usma.ru/handle/usma/15388Test

الإتاحة: http://elib.usma.ru/handle/usma/15388Test

المؤلفون: Bettinaglio, Paola, Mangano, Eleonora, Tritto, Viviana, Bordoni, Roberta, Paterra, Rosina, Borghi, Arianna, Volontè, Marinella, Battaglia, Cristina, Saletti, Veronica, Cesaretti, Claudia, Natacci, Federica, Melone, Mariarosa A B, Eoli, Marica, Riva, Paola

المساهمون: P. Bettinaglio, E. Mangano, V. Tritto, R. Bordoni, R. Paterra, A. Borghi, M. Volontè, C. Battaglia, V. Saletti, C. Cesaretti, F. Natacci, M.A.B. Melone, M. Eoli, P. Riva

مصطلحات موضوعية: Spinal Neurofibromatosis 1, NF1 gene 3' tertile, missense mutation, mutation analysi, Settore BIO/13 - Biologia Applicata

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37217626; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000993660800003; firstpage:1; lastpage:8; numberofpages:8; journal:EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; https://hdl.handle.net/2434/971219Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85160055489

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01377-xTest
https://hdl.handle.net/2434/971219Test