-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Samuel Mawuli Adadey, Elvis Twumasi Aboagye, Kevin Esoh, Anushree Acharya, Thashi Bharadwaj, Nicole S. Lin, Lucas Amenga-Etego, Gordon A. Awandare, Isabelle Schrauwen, Suzanne M. Leal, Ambroise Wonkam
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
مصطلحات موضوعية: Hearing impairment, GREB1L, Ghana, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8794Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Ambroise Wonkam, Samuel Mawuli Adadey, Isabelle Schrauwen, Elvis Twumasi Aboagye, Edmond Wonkam-Tingang, Kevin Esoh, Kalinka Popel, Noluthando Manyisa, Mario Jonas, Carmen deKock, Victoria Nembaware, Diana M. Cornejo Sanchez, Thashi Bharadwaj, Abdul Nasir, Jenna L. Everard, Magda K. Kadlubowska, Liz M. Nouel-Saied, Anushree Acharya, Osbourne Quaye, Geoffrey K. Amedofu, Gordon A. Awandare, Suzanne M. Leal
المصدر: Communications Biology, Vol 5, Iss 1, Pp 1-16 (2022)
مصطلحات موضوعية: Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2399-3642Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Abdoulaye Yalcouyé, Oumou Traoré, Salimata Diarra, Isabelle Schrauwen, Kevin Esoh, Magda Kamila Kadlubowska, Thashi Bharadwaj, Samuel Mawuli Adadey, Mohamed Kéita, Cheick O. Guinto, Suzanne M. Leal, Guida Landouré, Ambroise Wonkam
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 7, Pp n/a-n/a (2022)
مصطلحات موضوعية: Africa, Branchio‐otic syndrome, EYA1, Mali, syndromic hearing impairment, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Thashi Bharadwaj, Isabelle Schrauwen, Anushree Acharya, Liz M. Nouel‐Saied, Marja‐Leena Väisänen, Minna Kraatari, Elisa Rahikkala, Irma Jarvela, Jouko Kotimäki, Suzanne M. Leal
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 3, Pp n/a-n/a (2022)
مصطلحات موضوعية: autosomal recessive, CABP2, hearing impairment, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Diana M. Cornejo-Sanchez, Anushree Acharya, Thashi Bharadwaj, Lizeth Marin-Gomez, Pilar Pereira-Gomez, Liz M. Nouel-Saied, University of Washington Center for Mendelian Genomics, Deborah A. Nickerson, Michael J. Bamshad, Heather C. Mefford, Isabelle Schrauwen, Jaime Carrizosa-Moog, William Cornejo-Ochoa, Nicolas Pineda-Trujillo, Suzanne M. Leal
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 5, p 754 (2022)
مصطلحات موضوعية: epilepsy, GEFS+, SCN1A, incomplete penetrance, autosomal dominant, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Khurram Liaqat, Shabir Hussain, Anushree Acharya, Abdul Nasir, Thashi Bharadwaj, Muhammad Ansar, Sulman Basit, Isabelle Schrauwen, Wasim Ahmad, Suzanne M. Leal
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 4, p 662 (2022)
مصطلحات موضوعية: atypical Gaucher disease, hearing impairment, exome sequencing, saposin C, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Noluthando Manyisa, Isabelle Schrauwen, Leonardo Alves de Souza Rios, Shaheen Mowla, Cedrik Tekendo-Ngongang, Kalinka Popel, Kevin Esoh, Thashi Bharadwaj, Liz M. Nouel-Saied, Anushree Acharya, Abdul Nasir, Edmond Wonkam-Tingang, Carmen de Kock, Collet Dandara, Suzanne M. Leal, Ambroise Wonkam
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 11, p 1765 (2021)
مصطلحات موضوعية: REST, RE1-silencing transcription factor, non-syndromic hearing impairment, South Africa, Africa, DFNA27, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Edmond Wonkam-Tingang, Isabelle Schrauwen, Kevin K. Esoh, Thashi Bharadwaj, Liz M. Nouel-Saied, Anushree Acharya, Abdul Nasir, Samuel M. Adadey, Shaheen Mowla, Suzanne M. Leal, Ambroise Wonkam
المصدر: Genes, Vol 11, Iss 11, p 1249 (2020)
مصطلحات موضوعية: non-syndromic hearing impairment, CLIC5, Africa, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Isabelle Schrauwen, Khurram Liaqat, Isabelle Schatteman, Thashi Bharadwaj, Abdul Nasir, Anushree Acharya, Wasim Ahmad, Guy Van Camp, Suzanne M. Leal
المصدر: Genes, Vol 11, Iss 6, p 687 (2020)
مصطلحات موضوعية: autosomal dominant inheritance, exome sequencing, GREB1L, profound nonsyndromic hearing impairment, cochlear aplasia, cochlear nerve aplasia, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
10
المؤلفون: Abrar Hussain, Anushree Acharya, Thashi Bharadwaj, University Of Washington Center For Mendelian Genomics, Suzanne M. Leal, Abdul Khaliq, Asif Mir, Isabelle Schrauwen
المصدر: BioMed Research International. 2023:1-7
مصطلحات موضوعية: Article Subject, General Immunology and Microbiology, General Medicine, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
وصف الملف: text/xhtml
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d5faab23a690a5de6ce1a19278c19fcaTest
https://doi.org/10.1155/2023/9993801Test