المؤلفون: Gokce-Samar, Z., Vetro, A., de Bellescize, J., Pisano, T., Monteiro, Laloa, Penaud, Noémie, Korff, Christian M., Fluss, Joel, Marini, C., Cesaroni, E., Alvarez, B. M., Sanlaville, Damien, Chatron, N., Arzimanoglou, A. A., Labalme, A., Cuddapah, V. A., Ruggiero, S. M., Lecoquierre, François, Nicolas, G., Marie, G. A., Lebas, A., Testard, H. O., Helbig, K. L., Ruiz, A., Ngoh, A., Kurian, M. A., Reid, K., Spaull, R., Joset, P., Ramantani, G., Steindl, K., Krenn, M., Gerstl, L., Vieker, S., Craiu, D., Pendziwiat, M., Haldeman-Englert, C., Kanivets, I., Romanova, I., Rajan, D. S., Rosenfeld, J. A., Au, M., Grand, K., Graham, M., Isapof, A., Villeneuve, N., Smol, Thomas, Caumes, R., Zacher, P., Neuser, S., Tinschert, S., Platzer, K., Bartolomaeus, T., Mohnke, I., Radtke, M., Jamra, R. A., Helbig, I., Jansen, F. E., Koop, K., Rudolf, G., Küry, S., Courchet, J., Guerrini, R., Lesca, G.

المساهمون: Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Lyon, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Cancer and Brain Genomics (CBG), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), ANR-11-LABX-0042,CORTEX,Construction, Fonction Cognitive et Réhabilitation du Cerveau(2011), ANR-11-IDEX-0007,Avenir L.S.E.,PROJET AVENIR LYON SAINT-ETIENNE(2011), European Project: 600385,EC:FP7:PEOPLE,FP7-PEOPLE-2012-COFUND,ITHACA(2013)

المصدر: Neurology ; https://hal.univ-lille.fr/hal-04631013Test ; Neurology, 2024, Neurology, 102, pp.e207945. ⟨10.1212/WNL.0000000000207945⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38165337; info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/600385/EU/ITHACA/ITHACA; hal-04631013; https://hal.univ-lille.fr/hal-04631013Test; PUBMED: 38165337

الإتاحة: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207945Test
https://hal.univ-lille.fr/hal-04631013Test

المؤلفون: de Antonio, M, Dogan, C, Eymard, B, Puymirat, J, Mathieu, J, Gagnon, C, Attarian, S, Aube-Nathier, Ac, Audic, F, Bach, N, Barnerias, C, Bedat-Millet, Al, Behin, A, Bellance, R, Ben Yaou, R, Bombard, V, Bouhour, F, Boutte, C, Boyer, F, Cances, C, Chabrol, B, Chanson, Jb, Chapon, F, Chasseriau, R, Cintas, P, Cobo, Am, Colombert, V, Cruz, Mc, Cuisset, Jm, Deschamps, R, Desguerre, I, Durigneux, J, Duval, F, Espil, C, Fafin, C, Feasson, L, Fradin, M, Furby, A, Goldenberg, A, Grotto, S, Ghorab, K, Guyant-Marechal, L, Heron, D, Isapof, A, Jacquin-Piques, A, Journel, H, Laforet, P, Lagrue, E, Laroche-Raynaud, C, Laugel, V, Lebeau, F, Magot, A, Manel, V, Mayer, M, Mercier, S, Menard, D, Michaud, M, Minot, Mc, Morales, Rj, Nadaj-Pakleza, A, Noury, Jb, Pasquier, L, Pellieux, S, Pereon, Y, Perrier, J, Peudenier, S, Preudhomme, M, Pouget, J, Quijano-Roy, S, Ragot-Mandry, S, Richelme, C, Rivier, F, Sabouraud, P, Sacconi, S, Salort-Campana, E, Sarret, C, Schaeffer, S, Sole, G, Stojkovic, T, Taithe, F, Testard, H, Tiffereau, V, Urtizberea, A, Vanhulle, C, Vial, C, Walther-Louvier, U, Zagnoli, F, Hamroun, D, Bassez, G

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de biologie et chimie des protéines Lyon (IBCP), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherches du Service de Santé des Armées (CRSSA), Service de Santé des Armées, Energy Storage and Conversion, Research Institute of Hydro-Québec, Energy Storage and Conversion, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Department of Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York (MSSM), INVENTAIRE FORESTIER NATIONAL CAEN, Partenaires IRSTEA, Institut national de recherche en sciences et technologies pour l'environnement et l'agriculture (IRSTEA)-Institut national de recherche en sciences et technologies pour l'environnement et l'agriculture (IRSTEA), Centre de référence Caribéen pour les maladies neuromusculaires (CeRCa), Hôpital Pierre Zobda-Quitman CHU de la Martinique, CHU de la Martinique Fort de France -CHU de la Martinique Fort de France, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Contrôle de la Réponse Immune B et des Lymphoproliférations (CRIBL), Université de Limoges (UNILIM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de Neurologie CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Centre de compétences pathologies neuromusculaires CHU Caen, Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Université d'Angers (UA), Institut de Recherche en Systèmes Electroniques Embarqués (IRSEEM), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-École Supérieure d’Ingénieurs en Génie Électrique (ESIGELEC)

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://hal.science/hal-04015406Test ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-04015406; https://hal.science/hal-04015406Test

الإتاحة: https://hal.science/hal-04015406Test

المؤلفون: Spitz, M. A., Nguyen, M. A., Roche, S., Heron, B., Milh, M., de Lonlay, P., Lion-François, L., Testard, H., Napuri, S., Barth, M., Fournier-Favre, S., Christa, L., Vianey-Saban, C., Corne, C., Roubertie, A.

المصدر: JIMD Reports ; JIMD Reports, Volume 31 ; page 85-93 ; ISSN 2192-8304 2192-8312 ; ISBN 9783662541180 9783662541197

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/8904_2016_550Test

المؤلفون: Spitz, M. A., Nguyen, M. A., Roche, S., Heron, B., Milh, M., Lonlay, P., Lion-Francois, L., Testard, H., Napuri, S., Barth, M., Fournier-Favre, S., Christa, L., Vianey-Saban, Christine, Corne, C., Roubertie, A.

المساهمون: Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 2192-8304 ; JIMD reports ; https://hal.science/hal-01848037Test ; JIMD reports, 2017, 31, pp.85-93. ⟨10.1007/8904_2016_550⟩.

مصطلحات موضوعية: Neurotransmitters, Movement disorders, AADC deficiency, Oculogyric crises, Vanillactic acid, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-01848037; https://hal.science/hal-01848037Test; PUBMEDCENTRAL: PMC5272843

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/8904_2016_550Test
https://hal.science/hal-01848037Test

المؤلفون: Nizon, M., Henry, M., Michot, C., Baumann, C., Bazin, A., Bessières, B., Blesson, S., Cordier‐Alex, M.‐P., David, A., Delahaye‐Duriez, A., Delezoïde, A.‐L., Dieux‐Coeslier, A., Doco‐Fenzy, M., Faivre, L., Goldenberg, A., Layet, V., Loget, P., Marlin, S., Martinovic, J., Odent, S., Pasquier, L., Plessis, G., Prieur, F., Putoux, A., Rio, M., Testard, H., Bonnefont, J.‐P., Cormier‐Daire, V.

المصدر: Clinical Genetics ; volume 89, issue 5, page 584-589 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.12720Test

المؤلفون: Fertleman, C. R., Ferrie, C. D., Aicardi, J., Bednarek, N. A. F., Eeg-Olofsson, Orvar, Elmslie, F. V., Griesemer, D. A., Goutières, F., Kirkpatrick, M., Malmros, I. N. O., Pollitzer, M., Rossiter, M., Roulet-Perez, E., Schubert, R., Smith, V. V., Testard, H., Wong, V., Stephenson, J. B. P.

المصدر: Neurology. 69(6):586-595

مصطلحات موضوعية: MEDICINE, MEDICIN

وصف الملف: print

الوصول الحر: https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-14384Test

المؤلفون: Brun L, Ngu LH, Keng WT, Ch'ng GS, Choy YS, Hwu WL, Lee WT, Willemsen MAAP, Verbeek MM, Wassenberg T, Regal L, Orcesi S, Tonduti D, Accorsi P, Testard H, Abdenur JE, Tay S, Allen GF, Heales S, Kern I, Kato M, BURLINA A, Manegold C, Hoffmann GF, Blau N

المساهمون: Brun, L, Ngu, Lh, Keng, Wt, Ch'Ng, G, Choy, Y, Hwu, Wl, Lee, Wt, Willemsen, Maap, Verbeek, Mm, Wassenberg, T, Regal, L, Orcesi, S, Tonduti, D, Accorsi, P, Testard, H, Abdenur, Je, Tay, S, Allen, Gf, Heales, S, Kern, I, Kato, M, Burlina, A, Manegold, C, Hoffmann, Gf, Blau, N

العلاقة: volume:35; firstpage:413; lastpage:417; numberofpages:5; journal:NEUROLOGY; https://hdl.handle.net/11577/3472789Test

الإتاحة: https://hdl.handle.net/11577/3472789Test

المؤلفون: Willig, T.N., Pérignon, J.L., Gustavsson, P., Gane, P., Draptchinskaya, N., Testard, H., Girot, R., Debré, M., Stéphan, J.L., Chenel, C., Cartron, J.P., Dahl, Niklas, Tchernia, G.

المصدر: Blood. 92(11):4422-7

مصطلحات موضوعية: MEDICINE, MEDICIN

وصف الملف: print

الوصول الحر: https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-51350Test

المؤلفون: Spitz, M.-A., Nguyen, M.-A., Ogier, H., Roche, S., Garcia, N., Roze, E., Gras, D., De Pontual, L., Heron, B., Milh, M., Chabrol, B., Cano, A., Bahi-Buisson, N., Desguerre, I., De Lonlay, P., Lion-François, L., Testard, H., Damaj, L., Napuri, S., Barth, M., Küster, A., Rivier, F., Fournier-Favre, S., Christa, L., Moussa, F., Benoist, J.-F., Ottolenghi, C., Vianey-Saban, C., Corne, C., Roubertie, A.

المصدر: Archives de Pédiatrie ; volume 20, issue 4, page 426 ; ISSN 0929-693X

مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.arcped.2013.01.037Test
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المؤلفون: Brun, L, Ngu, L H, Keng, W T, Ch'ng, G S, Choy, Y S, Hwu, W L, Lee, W T, Willemsen, M A A P, Verbeek, M M, Wassenberg, T, Régal, L, Orcesi, S, Tonduti, D, Accorsi, P, Testard, H, Abdenur, J E, Tay, S, Allen, G F, Heales, S, Kern, I, Kato, M, Burlina, A, Manegold, C, Hoffmann, G F, Blau, N

المصدر: Brun, L; Ngu, L H; Keng, W T; Ch'ng, G S; Choy, Y S; Hwu, W L; Lee, W T; Willemsen, M A A P; Verbeek, M M; Wassenberg, T; Régal, L; Orcesi, S; Tonduti, D; Accorsi, P; Testard, H; Abdenur, J E; Tay, S; Allen, G F; Heales, S; Kern, I; Kato, M; Burlina, A; Manegold, C; Hoffmann, G F; Blau, N (2010). Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology, 75(1):64-71.

مصطلحات موضوعية: Zurich Center for Integrative Human Physiology (ZIHP), Medical Clinic, 570 Life sciences, biology, 610 Medicine & health

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العلاقة: https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/34893/1/Brun_Blau_Neurology_10.pdfTest; info:pmid/20505134; urn:issn:0028-3878

الإتاحة: https://doi.org/10.5167/uzh-3489310.1212/WNL.0b013e3181e620aeTest
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