المؤلفون: M. R. F. Reijnders, M. Kousi, G. M. van Woerden, M. Klein, J. Bralten, G. M. S. Mancini, T. van Essen, M. Proietti-Onori, E. E. J. Smeets, M. van Gastel, A. P. A. Stegmann, S. J. C. Stevens, S. H. Lelieveld, C. Gilissen, R. Pfundt, P. L. Tan, T. Kleefstra, B. Franke, Y. Elgersma, N. Katsanis, H. G. Brunner

المصدر: Nature Communications, Vol 8, Iss 1, Pp 1-12 (2017)

مصطلحات موضوعية: Science

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/2041-1723Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/ea6460e697d849ef87cfd70a3e73e744Test

المؤلفون: K, Vermeulen-Kalk, T, Kleefstra

المصدر: Tijdschrift voor psychiatrie. 64(5)

مصطلحات موضوعية: Neurodevelopmental Disorders, Intellectual Disability, Humans

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::3004c8555e5b09ac92b8cdcd1f002b01Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35735038Test

المؤلفون: V. Tucci, T. Kleefstra, A. Hardy, I. Heise, S. Maggi, M. Willemsen, H. Hilton, C. Esapa, M. Simon, M. Buenavista, L. Mcguffin, L. Vizor, L. Dodero, S. Tsaftaris, R. Romero, W. Nillesen, L. Vissers, M. Kempers, A. Vulto-van Silfhout, Z. Iqbal, M. Orlando, A. Maccione, G. Lassi, P. Farisello, A. Contestabile, F. Tinarelli, T. Nieus, A. Raimondi, B. Greco, D. Cantatore, L. Gasparini, L. Berdondini, A. Bifone, A. Gozzi, S. Wells, P. Nolan

المساهمون: V. Tucci, T. Kleefstra, A. Hardy, I. Heise, S. Maggi, M. Willemsen, H. Hilton, C. Esapa, M. Simon, M. Buenavista, L. Mcguffin, L. Vizor, L. Dodero, S. Tsaftari, R. Romero, W. Nillesen, L. Visser, M. Kemper, A. Vulto-van Silfhout, Z. Iqbal, M. Orlando, A. Maccione, G. Lassi, P. Farisello, A. Contestabile, F. Tinarelli, T. Nieu, A. Raimondi, B. Greco, D. Cantatore, L. Gasparini, L. Berdondini, A. Bifone, A. Gozzi, S. Well, P. Nolan

مصطلحات موضوعية: Settore BIO/09 - Fisiologia

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/24614104; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000333723400012; volume:124; issue:4; firstpage:1468; lastpage:1482; numberofpages:15; journal:THE JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION; http://hdl.handle.net/2434/569056Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84897490460

الإتاحة: https://doi.org/10.1172/JCI70372Test
http://hdl.handle.net/2434/569056Test

المؤلفون: S. Huisman, P. A. Mulder, E. Redeker, I. Bader, A. Bisgaard, A. Brooks, A. Cereda, C. Cinca, D. Clark, V. Cormier Daire, M. A. Deardorff, K. Diderich, M. Elting, A. van Essen, D. Fitzpatrick, G. Gillessen Kaesbach, K. M. Girisha, Y. Hilhorst Hofstee, S. Hopman, D. Horn, M. Isrie, S. Jansen, C. Jespersgaard, F. J. Kaiser, M. Kaur, T. Kleefstra, I. D. Krantz, P. Lakeman, A. Landlust, D. Lessel, C. Michot, J. Moss, S. E. Noon, C. Oliver, I. Parenti, J. Pie, F. J. Ramos, C. Rieubland, S. Russo, A. Selicorni, Z. Tümer, R. Vorstenbosch, T. L. Wenger, I. van Balkom, S. Piening, J. Wierzba, R. C. Hennekam, C. Gervasini

المساهمون: S. Huisman, P.A. Mulder, E. Redeker, I. Bader, A. Bisgaard, A. Brook, A. Cereda, C. Cinca, D. Clark, V. Cormier Daire, M.A. Deardorff, K. Diderich, M. Elting, A. van Essen, D. Fitzpatrick, C. Gervasini, G. Gillessen Kaesbach, K.M. Girisha, Y. Hilhorst Hofstee, S. Hopman, D. Horn, M. Isrie, S. Jansen, C. Jespersgaard, F.J. Kaiser, M. Kaur, T. Kleefstra, I.D. Krantz, P. Lakeman, A. Landlust, D. Lessel, C. Michot, J. Mo, S.E. Noon, C. Oliver, I. Parenti, J. Pie, F.J. Ramo, C. Rieubland, S. Russo, A. Selicorni, Z. Tümer, R. Vorstenbosch, T.L. Wenger, I. van Balkom, S. Piening, J. Wierzba, R.C. Hennekam

مصطلحات موضوعية: behavior, Brachmann-De Lange syndrome, Cornelia de Lange syndrome, NIPBL, Rett syndrome, self-injurious behavior, severity score, SMC1A, syndrome delineation, Genetic, Genetics (clinical), Settore MED/03 - Genetica Medica

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28548707; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000407838900009; volume:173; issue:8; firstpage:2108; lastpage:2125; numberofpages:18; journal:AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A; http://hdl.handle.net/2434/522513Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85019761292

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38279Test
http://hdl.handle.net/2434/522513Test

المؤلفون: W M A, Verhoeven, J I M, Egger, T, Kleefstra, N, de Leeuw

المصدر: Tijdschrift voor psychiatrie. 59(7)

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Treatment Outcome, Mental Disorders, Humans, Diagnostic Errors, Hospital Costs, Middle Aged

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::a4e1bd4e99853ebc723f0e9038ab9f45Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28703264Test

المؤلفون: M. C. Gil Rodríguez, M. A. Deardorff, M. Ansari, C. A. Tan, C. Baquero Montoya, L. B. Ousager, B. Puisac, M. Hernández Marcos, M. E. Teresa Rodrigo, I. Marcos Alcalde, J. Wesselink, S. Lusa Bernal, E. K. Bijlsma, D. Braunholz, I. Bueno Martinez, D. Clark, N. S. Cooper, C. J. Curry, R. Fisher, A. Fryer, J. Ganesh, G. Gillessen Kaesbach, Y. Guo, H. Hakonarson, R. J. Hopkin, M. Kaur, B. J. Keating, M. Kibaek, E. Kinning, T. Kleefstra, A. D. Kline, E. Kuchinskaya, Y. R. Li, X. Liu, M. Mariani, J. D. Picker, Á. Pié, J. Pozojevic, E. Queralt, J. Richer, E. Roeder, A. Sinha, R. H. Scott, J. So, K. A. Wusik, L. Wilson, J. Zhang, P. Gómez Puertas, C. H. Casale, L. Ström, A. Selicorni, F. J. Ramos, L. G. Jackson, I. D. Krantz, S. Das, R. C. M. Hennekam, F. J. Kaiser, D. R. Fitzpatrick, J. Pié, I. Parenti, C. Gervasini, L. Larizza

المساهمون: M.C. Gil-Rodríguez, M.A. Deardorff, M. Ansari, C.A. Tan, I. Parenti, C. Baquero-Montoya, L.B. Ousager, B. Puisac, M. Hernández-Marco, M.E. Teresa-Rodrigo, I. Marcos-Alcalde, J. Wesselink, S. Lusa-Bernal, E.K. Bijlsma, D. Braunholz, I. Bueno-Martinez, D. Clark, N.S. Cooper, C.J. Curry, R. Fisher, A. Fryer, J. Ganesh, C. Gervasini, G. Gillessen-Kaesbach, Y. Guo, H. Hakonarson, R.J. Hopkin, M. Kaur, B.J. Keating, M. Kibaek, E. Kinning, T. Kleefstra, A.D. Kline, E. Kuchinskaya, L. Larizza, Y.R. Li, X. Liu, M. Mariani, J.D. Picker, Á. Pié, J. Pozojevic, E. Queralt, J. Richer, E. Roeder, A. Sinha, R.H. Scott, J. So, K.A. Wusik, L. Wilson, J. Zhang, P. Gómez-Puerta, C.H. Casale, L. Ström, A. Selicorni, F.J. Ramo, L.G. Jackson, I.D. Krantz, S. Da, R.C.M. Hennekam, F.J. Kaiser, D.R. Fitzpatrick, J. Pié

مصطلحات موضوعية: CdLS, CdLS-like, CdLS-overlapping phenotype, Cohesin complex, Cornelia de Lange syndrome, SMC3, Settore MED/03 - Genetica Medica

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/25655089; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000352304200010; volume:36; issue:4; firstpage:454; lastpage:462; numberofpages:9; journal:HUMAN MUTATION; http://hdl.handle.net/2434/264673Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84925845145

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.22761Test
http://hdl.handle.net/2434/264673Test

المؤلفون: J I M, Egger, R J, Zwanenburg, C M A, van Ravenswaaij-Arts, T, Kleefstra, W M A, Verhoeven

المصدر: Genes, brain, and behavior. 15(4)

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Phenotype, Psychopathology, Chromosomes, Human, Pair 22, Humans, Chromosome Disorders, Female, Nerve Tissue Proteins, Chromosome Deletion

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d4f43fbbf81d3892660735b591d297c0Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26824576Test

المؤلفون: S, Jansen, T, Kleefstra, M H, Willemsen, P, de Vries, R, Pfundt, J Y, Hehir-Kwa, C, Gilissen, J A, Veltman, B B A, de Vries, L E L M, Vissers

المصدر: Clinical genetics. 90(5)

مصطلحات موضوعية: Male, Epilepsy, Adolescent, Chromosomal Proteins, Non-Histone, Drug Resistance, Cell Cycle Proteins, Exons, Middle Aged, Phenotype, Genes, X-Linked, De Lange Syndrome, Intellectual Disability, Humans, Female, RNA, Messenger, Sequence Deletion

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::67331b3f3808a557114688f2ef2c57ecTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26752331Test

المؤلفون: M. H. Willemsen, T. Kleefstra

المصدر: Bijblijven. 27:42-54

مصطلحات موضوعية: media_common.quotation_subject, General Medicine, Art, Theology, media_common

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::381426dec6d201812f060cd58fff31ffTest
https://doi.org/10.1007/s12414-011-0078-8Test

المؤلفون: J. Wincent, D. L. Bruno, B. W. M, A. Bremer, H. Stewart, E. M. H, C. W. Ockeloen, M. H. Willemsen, D. D. A, G. Baird, D. F. Newbury, T. Kleefstra, C. Marcelis, U. Kini, Z. Stark, R. Savarirayan, L. J. Sheffield, H. R. Slater, B. B. de, S. J. L, B. Anderlid, J. Schoumans, ZUFFARDI, ORSETTA

المساهمون: J., Wincent, D. L., Bruno, B. W., M., A., Bremer, H., Stewart, E. M., H., C. W., Ockeloen, M. H., Willemsen, D. D., A., G., Baird, D. F., Newbury, T., Kleefstra, C., Marceli, U., Kini, Z., Stark, R., Savarirayan, L. J., Sheffield, Zuffardi, Orsetta, H. R., Slater, B. B., De, S. J., L., B., Anderlid, J., Schoumans

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/22140377; volume:1; firstpage:246; lastpage:254; numberofpages:8; journal:MOLECULAR SYNDROMOLOGY; http://hdl.handle.net/11571/454503Test; http://dx.doi.org/10.1159/000327982Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1159/000327982Test
http://hdl.handle.net/11571/454503Test