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Laminin α2 Deficiency-Related Muscular Dystrophy Mimicking Emery-Dreifuss and Collagen VI related Diseases

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: Laminin α2 Deficiency-Related Muscular Dystrophy Mimicking Emery-Dreifuss and Collagen VI related Diseases
المؤلفون: Nelson, France, Stojkovic, France, Allamand, France, Leturcq, France, Becane, Henri-Marc, Babuty, Dominique, Toutain, Annick, Béroud, Christophe, Richard, Pascale, Romero, Norma B, Eymard, Bruno, Ben Yaou, Rabah, Bonne, Gisele, Romero, Norma B.
المساهمون: Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Cochin (UMR_S567 / UMR 8104), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Cardiologie B, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Physiopathologie et thérapie du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Département de physiologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - 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Paris 6 (UPMC)
المصدر: Journal of Neuromuscular Diseases
Journal of Neuromuscular Diseases, 2015, 2 (3), pp.229-240. ⟨10.3233/JND-150093⟩
Journal of Neuromuscular Diseases, IOS Press, 2015, 2 (3), pp.229-240. ⟨10.3233/JND-150093⟩
بيانات النشر: HAL CCSD, 2015.
سنة النشر: 2015
مصطلحات موضوعية: Research Report, Pathology, medicine.medical_specialty, Gene mutation, Biology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Collagen VI, medicine, Muscular dystrophy, Emery–Dreifuss muscular dystrophy, LAMA2, Myopathy, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, congenital muscular dystrophy, Muscle weakness, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease, Laminin, alpha 2, 3. Good health, dilated cardiomyopathy, Laminin alpha 2, Neurology, collagen VI-related myopathy, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Congenital muscular dystrophy, Neurology (clinical), medicine.symptom, 030217 neurology & neurosurgery
الوصف: Background: Laminin α2 deficient congenital muscular dystrophy, caused by mutations in the LAMA2 gene, is characterized by early muscle weakness associated with abnormal white matter signal on cerebral MRI. Objective: To report on 4 patients with LAMA2 gene mutations whose original clinical features complicated the diagnosis strategy. Methods: Clinical, electrophysiological, muscle imaging and histopathological data were retrospectively collected from all patients. DNA samples were analysed by next-generation sequencing or direct gene sequencing. Laminin α2 was analysed by western-blot and immunohistochemistry. Results: The four patients achieved independent walking. All had proximal muscle weakness with scapular winging and prominent joint contractures without peripheral neuropathy. During follow-up, two patients suffered from refractory epilepsy associated with brain leukoencephalopathy in one, polymicrogyria and lissencephaly without white matter changes in the other. In two patients, the distribution of fatty infiltration resembles that of collagen-VI related myopathies. Dilated cardiomyopathy contstartabstractwith conduction defects, suggestive of Emery-Dreifuss myopathy, emerged in two of them within the 4th decade. Molecular diagnosis remained elusive for many years. Finally, targeted capture-DNA sequencing unveiled the involvement of the LAMA2 gene in two families, and led us to further identify LAMA2 mutations in the remaining family using Sanger sequencing. Conclusions: This report extends the clinical and radiological features of partial Laminin α2 deficiency since patients showed atypical manifestations including dilated cardiomyopathy with conduction defects in 2, epilepsy in 2, one of whom also had sole cortical brain abnormalities. Importantly, clinical findings and muscle imaging initially pointed to collagen-VI related disorders and Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
اللغة: English
تدمد: 2214-3599
2214-3602
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::72bbb11600a51c2c63e43a381b14f03bTest
https://amu.hal.science/hal-01681760Test
حقوق: OPEN
رقم الانضمام: edsair.doi.dedup.....72bbb11600a51c2c63e43a381b14f03b
قاعدة البيانات: OpenAIRE
الوصف
تدمد:22143599
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