-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Sangermano, R, Garanto, A, Khan, M, Runhart, EH, Bauwens, M, Bax, NM, van den Born, LI, Khan, MI, Cornelis, SS, Verheij, JBGM, Pott, JWR, Thiadens, AAHJ, Klaver, CCW, Puech, B, Meunier, I, Naessens, S, Arno, G, Fakin, A, Carss, KJ, Raymond, FL, Webster, AR, Dhaenens, CM, Stohr, H, Grassmann, F, Weber, BHF, Hoyng, CB, De Baere, E, Albert, S, Collin, RWJ, Cremers, FPM
المصدر: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 21(8):1751-1760
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Khan, M, Cornelis, SS, Khan, MI, Elmelik, D, Manders, E, Bakker, S, Derks, R, Neveling, K, van DeVorst, M, Gilissen, C, Meunier, I, Defoort, S, Puech, B, Devos, A, Schulz, HL, Stohr, H, Grassmann, F, Weber, BHF, Dhaenens, CM, Cremers, FPM
المصدر: Human mutation. 40(10):1749-1759
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Corradi, Z., Khan, M., Hitti-Malin, R., Mishra, K., Whelan, L., Cornelis, S., Hoyng, C., Kämpjärvi, K., Klaver, C., Liskova, P., Stohr, H., Weber, B., Banfi, S., Farrar, G., Sharon, D., Zernant, J., Allikmets, R., Dhaenens, C., Cremers, F.
المساهمون: ABCA4-Study Group
المصدر: Human Genetics and Genomics Advances
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000D-B442-DTest; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000D-DEC1-FTest
-
4مؤتمر
المؤلفون: Khan, M., Cornelis, S., Valero, M. D., Khan, M. I., Stohr, H., Grassmann, F., Steehouwer, M., Hoischen, A., Ayuso, C., Ramesar, R., Meunier, I. A., Defoort, S., Weber, B. H. F., DHAENENS, Claire-Marie, Cremers, F. P.
المساهمون: Université de Lille, Inserm, CHU Lille, Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172
العلاقة: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/70037Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Khan, M., Cornelis, S.S., Pozo-Valero, M.D. del, Whelan, L., Runhart, E.H., Mishra, K., Bults, F., AlSwaiti, Y., AlTalbishi, A., Baere, E. de, Banfi, S., Banin, E., Bauwens, M., Ben-Yosef, T., Boon, C.J.F., Born, L.I. van den, Defoort, S., Devos, A., Dockery, A., Dudakova, L., Fakin, A., Farrar, G.J., Sallum, J.M.F., Fujinami, K., Gilissen, C., Glavac, D., Gorin, M.B., Greenberg, J., Hayashi, T., Hettinga, Y.M., Hoischen, A., Hoyng, C.B., Hufendiek, K., Jagle, H., Kamakari, S., Karali, M., Kellner, U., Klaver, C.C.W., Kousal, B., Lamey, T.M., MacDonald, I.M., Matynia, A., McLaren, T.L., Mena, M.D., Meunier, I., Miller, R., Newman, H., Ntozini, B., Oldak, M., Pieterse, M., Podhajcer, O.L., Puech, B., Ramesar, R., Ruther, K., Salameh, M., Salles, M.V., Sharon, D., Simonelli, F., Spital, G., Steehouwer, M., Szaflik, J.P., Thompson, J.A., Thuillier, C., Tracewska, A.M., Zweeden, M. van, Vincent, A.L., Zanlonghi, X., Liskova, P., Stohr, H., Roach, J.N.D., Ayuso, C., Roberts, L., Weber, B.H.F., Dhaenens, C.M., Cremers, F.P.M.
المصدر: Genetics in Medicine
مصطلحات موضوعية: ABCA4, Stargardt disease, smMIPs, deep-intronic variants, structural variants
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360021011837?via%3DihubTest; lumc-id: 111366779; https://hdl.handle.net/1887/3182902Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41436-020-0787-4Test
https://hdl.handle.net/1887/3182902Test
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360021011837?via%3DihubTest -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Ulmanova, O., Zima, T., Vinopalova, M., Ruzicka, E., Ho, A. M., Daglish, M., Dodd, P. R., Stadlin, A., Nakamura-Palacios, E. M., Benevides, M. C. A., Zago-Gomes, M. P., Oliveira, R. W. D., Vasconcellos, V. F., Castro, L. N. P., Silva, M. C., Ramos, P. A., Fregni, F., Meinhardt, M., Hansson, A. C., Perreau-Lenz, S., Drescher, K. U., Heilig, M., Spanagel, R., Sommer, W. H., Pierrefiche, O., Kervern, M., Bellanguez, A., Naassila, M., Smyth, D. J., Phedina, K., Zimatkin, S., Suchankova, P., Engel, J. A., Landgren, S., Jerlhag, E., Friedrich, F., Grunberger, J., Frottier, P., Stohr, H., Vyssoki, B., Walter, H., Lesch, O., Ciolli, P., Ciccarone, F., Scamporrino, M., Solombrino, S., Cereatti, F., Fiorentino, D., Rotondo, C., Ceccanti, M.
المصدر: Alcohol and Alcoholism ; volume 46, issue Supplement 1, page i48-i50 ; ISSN 0735-0414 1464-3502
مصطلحات موضوعية: General Medicine
الإتاحة: https://doi.org/10.1093/alcalc/agr119Test
http://academic.oup.com/alcalc/article-pdf/46/suppl_1/i48/425606/agr119.pdfTest -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: GRUNBERGER, J., LINZMAYER, L., WALTER, H., STOHR, H., SALETU-ZYHLARZ, G. M., GRUNBERGER, M., LESCH, O. M.
المصدر: Alcohol and Alcoholism ; volume 33, issue 5, page 541-548 ; ISSN 0735-0414 1464-3502
مصطلحات موضوعية: General Medicine
الإتاحة: https://doi.org/10.1093/alcalc/33.5.541Test
http://academic.oup.com/alcalc/article-pdf/33/5/541/349568/33-5-541.pdfTest -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Felbor, U, Stohr, H, Amann, T, Schonherr, U, Apfelstedt-Sylla, E, Weber, B H
المصدر: Journal of Medical Genetics ; volume 33, issue 3, page 233-236 ; ISSN 1468-6244
-
9مؤتمر
المؤلفون: Khan, M, Cornelis, S, Valero, MD, Khan, MI, Stohr, H, Grassmann, F, Steehouwer, M, Hoischen, A, Ayuso, C, Ramesar, R, Meunier, IA, Defoort, S, Weber, BHF, Dhaenens, CM, Cremers, FP
المصدر: INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE. 60(9)
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
10
المؤلفون: Runhart, E. H., Khan, M., Cornelis, S. S., Roosing, S., Del Pozo-Valero, M., Lamey, T. M., Liskova, P., Roberts, L., Stohr, H., Klaver, C. C. W., Hoyng, C. B., Cremers, F. P., DHAENENS, Claire-Marie
المساهمون: Université de Lille, Inserm, CHU Lille, Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172
العلاقة: JAMA Ophthalmol.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/70207Test