-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Dyment, D. A. (David A.), O'Donnell-Luria, A. (Anne), Agrawal, P. B. (Pankaj B.), Coban Akdemir, Z. (Zeynep), Aleck, K. A. (Kyrieckos A.), Antaki, D. (Danny), Al Sharhan, H. (Hind), Au, P. B. (Ping-Yee B.), Aydin, H. (Hatip), Beggs, A. H. (Alan H.), Bilguvar, K. (Kaya), Boerwinkle, E. (Eric), Brand, H. (Harrison), Brownstein, C. A. (Catherine A.), Buyske, S. (Steve), Chodirker, B. (Bernard), Choi, J. (Jungmin), Chudley, A. E. (Albert E.), Clericuzio, C. L. (Carol L.), Cox, G. F. (Gerald F.), Curry, C. (Cynthia), De Boer, E. (Elke), De Vries, B. B. (Bert B. A.), Dunn, K. (Kathryn), Dutmer, C. M. (Cullen M.), England, E. M. (Eleina M.), Fahrner, J. A. (Jill A.), Geckinli, B. B. (Bilgen B.), Genetti, C. A. (Casie A.), Gezdirici, A. (Alper), Gibson, W. T. (William T.), Gleeson, J. G. (Joseph G.), Greenberg, C. R. (Cheryl R.), Hall, A. (April), Hamosh, A. (Ada), Hartley, T. (Taila), Jhangiani, S. N. (Shalini N.), Karaca, E. (Ender), Kernohan, K. (Kristin), Lauzon, J. L. (Julie L.), Lewis, M. E. (M. E. Suzanne), Lowry, R. B. (R. Brian), López-Giráldez, F. (Francesc), Matise, T. C. (Tara C.), McEvoy-Venneri, J. (Jennifer), McInnes, B. (Brenda), Mhanni, A. (Aziz), Garcia Minaur, S. (Sixto), Moilanen, J. (Jukka), Nguyen, A. (An), Nowaczyk, M. J. (Malgorzata J. M.), Posey, J. E. (Jennifer E.), Õunap, K. (Katrin), Pehlivan, D. (Davut), Pajusalu, S. (Sander), Penney, L. S. (Lynette S.), Poterba, T. (Timothy), Prontera, P. (Paolo), Rodovalho Doriqui, M. J. (Maria Juliana), Sawyer, S. L. (Sarah L.), Sobreira, N. (Nara), Stanley, V. (Valentina), Torun, D. (Deniz), Wargowski, D. (David), Witmer, P. D. (P. Dane), Wong, I. (Isaac), Xing, J. (Jinchuan), Zaki, M. S. (Maha S.), Zhang, Y. (Yeting), C. C. (Care4Rare Consortium), C. F. (Centers For Mendelian Genomics), Boycott, K. M. (Kym M.), Bamshad, M. J. (Michael J.), Nickerson, D. A. (Deborah A.), Blue, E. E. (Elizabeth E.), Innes, A. M. (A. Micheil)
مصطلحات موضوعية: Dubowitz syndrome, exome sequencing, genetic heterogeneity, genome sequencing, microarray
وصف الملف: application/pdf
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: De Mori, R. (Roberta), Romani, M. (Marta), D'Arrigo, S. (Stefano), Zaki, M.S. (Maha), Lorefice, E. (Elisa), Tardivo, S. (Silvia), Biagini, T. (Tommaso), Stanley, V. (Valentina), Musaev, D. (Damir), Fluss, J. (Joel), Micalizzi, A. (Alessia), Nuovo, S. (Sara), Illi, B. (Barbara), Chiapparini, L. (Luisa), Di Marcotullio, L. (Lucia), Issa, M.Y. (Mahmoud Y.), Anello, D. (Danila), Casella, A. (Antonella), Ginevrino, M. (Monia), Leggins, A.S. (Autumn Sa'na), Roosing, S. (Susanne), Alfonsi, R. (Romina), Rosati, J. (Jessica), Schot, R. (Rachel), Mancini, G.M.S. (Grazia), Bertini, E. (Enrico), Dobyns, W.B. (William), Mazza, T. (Tommaso), Gleeson, J.G. (Joseph G.), Valente, J. (José)
المصدر: American Journal of Human Genetics
مصطلحات موضوعية: Ciliopathies, Congenital ataxia, Developmental defects, GLI3, Hypomorphic variants, Joubert syndrome, Molar tooth sign, Polymicrogyria, Sonic Hedgehog, SUFU
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/102295Test; urn:hdl:1765/102295
