المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Bravo Alonso, Irene, Belanger Quintana, Amaya, Pérez González, María Belén, Medina‑Diaz, Montserrat, Ruiz-Sala, Pedro, Flores, Nathaly Paola, Buenache, Raquel, Arrieta Blanco, Francisco-Jesús, Rodríguez Pombo, Pilar

المساهمون: UAM. Departamento de Biología Molecular

مصطلحات موضوعية: 3 Hydroxybutyric Acid, Genomic DNA, Monocarboxylate Transporter 1, Valine, Biología y Biomedicina / Biología

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Orphanet Journal of Rare Diseases; https://doi.org/10.1186/s13023-022-02389-4Test; Gobierno de España. PI19/01155; Comunidad de Madrid. B2017/BMD-3721/RAREGENOMICS-CM; Orphanet Journal of Rare Diseases 17.1 (2022): 243; 1750-1172 (online); http://hdl.handle.net/10486/707158Test; 243-1; 243-11; 17

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02389-4Test
http://hdl.handle.net/10486/707158Test

المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Correcher, Patricia, del Castillo, Francisco J., Alonso Luengo, Olga, Arto Millan, Luis Maria, Bélanger-Quintana, Amaya, Camprodon Gomez, Maria

المساهمون: Institut Català de la Salut, Stanescu S Pediatric Metabolic Unit, Hospital Universitario Ramón y Cajal, European Reference Center (MetabERN), Madrid, Spain. Correcher Medina P Pediatric Nutrition and Metabolic Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain. Del Castillo FJ Genetics Department, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Alonso Luengo O Pedriatic Unit, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain. Arto Millan LM Internal Medicine Unit, Complejo Asistencial Universitario de León, León, Spain. Belanger Quintana A Pediatric Metabolic Unit, Hospital Universitario Ramón y Cajal, European Reference Center (MetabERN), Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Camprodon Gomez M Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Malalties rares, Gaucher, Malaltia de - Tractament, Malaltia de - Aspectes genètics, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Brain Diseases::Brain Diseases, Metabolic::Brain Diseases, Metabolic, Inborn::Lysosomal Storage Diseases, Nervous System::Sphingolipidoses::Gaucher Disease, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, HEALTH CARE::Health Services Administration::Patient Care Management::Disease Management, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades cerebrales::enfermedades cerebrales metabólicas::enfermedades cerebrales metabólicas congénitas::enfermedades por almacenamiento lisosómico del sistema nervioso::esfingolipidosis::enfermedad de Gaucher, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, ATENCIÓN DE SALUD::administración de los servicios de salud::gestión de la atención al paciente::tratamiento de las enfermedades

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العلاقة: Biomedicines;11(10); https://doi.org/10.3390/biomedicines11102861Test; Stanescu S, Correcher Medina P, del Castillo FJ, Alonso Luengo O, Arto Millan LM, Belanger Quintana A, et al. Clinical Outcomes of Patients with Chronic Neuropathic Form of Gaucher Disease in the Spanish Real-World Setting: A Retrospective Study. Biomedicines. 2023 Oct 22;11(10):2861.; https://hdl.handle.net/11351/10587Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/biomedicines11102861Test
https://hdl.handle.net/11351/10587Test

المؤلفون: Ugalde-Abiega, Beatriz, Stanescu, Sinziana, Belanger, Amaya, Martinez-Pardo, Mercedes, Arrieta, Francisco

المصدر: Journal of Medical Case Reports ; volume 17, issue 1 ; ISSN 1752-1947

مصطلحات موضوعية: General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13256-023-04209-0Test

المؤلفون: Giraldo, Pilar, Stanescu, Sinziana, Medina, Patricia Correcher, Gómez, Maria Camprodon, del Castillo, Francisco J., Arto-Millan, Luis, Belanger, Amaya, Langhetee, Lydia Diez, Campos, Oscar Garcia, Perez-Moreno, Jimena, Rubio, Barbara, Visa-Reñé, Nuria

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 141, issue 2, page 107843 ; ISSN 1096-7192

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Genetics, Molecular Biology, Biochemistry, Endocrinology, Diabetes and Metabolism

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107843Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1096719223004730?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1096719223004730?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Meijon-Ortigueira, Maria del Mar, Solares, Isabel, Muñoz-Delgado, Cecilia, Stanescu, Sinziana, Morado, Marta, Pascual-Izquierdo, Cristina, Villalon Blanco, Lucía, Belanger Quintana, Amaya, Menéndez-Conde, Covadonga Pérez, Morales-Conejo, Montserrat, Villarrubia-Espinosa, Jesús

المصدر: Biomedicines; Mar2024, Vol. 12 Issue 3, p579, 10p

مصطلحات موضوعية: GAUCHER'S disease, KIDNEY tumors, ENZYME deficiency, GENETIC counseling, GENETIC disorders

المؤلفون: Martín‐Rivada, Álvaro, Palomino Pérez, Laura, Ruiz‐Sala, Pedro, Navarrete, Rosa, Cambra Conejero, Ana, Quijada Fraile, Pilar, Moráis López, Ana, Belanger‐Quintana, Amaya, Martín‐Hernández, Elena, Bellusci, Marcello, Cañedo Villaroya, Elvira, Chumillas Calzada, Silvia, García Silva, María Teresa, Bergua Martínez, Ana, Stanescu, Sinziana, Martínez‐Pardo Casanova, Mercedes, Ruano, Miguel L. F., Ugarte, Magdalena, Pérez, Belén, Pedrón‐Giner, Consuelo

المصدر: JIMD Reports ; volume 63, issue 2, page 146-161 ; ISSN 2192-8312 2192-8312

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/jmd2.12265Test

المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Bravo-Alonso, Irene, Belanger-Quintana, Amaya, Pérez, Belen, Medina-Diaz, Montserrat, Ruiz-Sala, Pedro, Flores, Nathaly Paola, Buenache, Raquel, Arrieta, Francisco, Rodríguez-Pombo, Pilar

المساهمون: European Regional Development Fund, Fundación Ramón Areces

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 17, issue 1 ; ISSN 1750-1172

مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Genetics (clinical), General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02389-4Test

المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Belanger-Quintana, Amaya, Fernandez-Felix, Borja Manuel, Ruiz-Sala, Pedro, del Valle, Mercedes, Garcia, Fernando, Arrieta, Francisco, Martinez-Pardo, Mercedes

المساهمون: Fundación Ramón Areces

المصدر: Amino Acids ; volume 54, issue 5, page 777-786 ; ISSN 0939-4451 1438-2199

مصطلحات موضوعية: Organic Chemistry, Clinical Biochemistry, Biochemistry

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00726-022-03128-6Test

المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Belanger-Quintana, Amaya, Fernandez-Felix, Borja Manuel, Arrieta, Francisco, Quintero, Victor, Maldonado, Maria Soledad, Alcaide, Patricia, Martínez-Pardo, Mercedes

المساهمون: Fundación Ramón Areces

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 16, issue 1 ; ISSN 1750-1172

مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Genetics (clinical), General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-021-01865-7Test

المؤلفون: Arrieta Blanco, Francisco, Bélanger Quintana, Amaya, Bengoa Rojano, Nuria, Stanescu, Sinziana, MartinezPardo, Mercedes

المصدر: Endocrinología, Diabetes y Nutrición ; volume 68, issue 7, page 514-515 ; ISSN 2530-0164

مصطلحات موضوعية: Nutrition and Dietetics, Endocrinology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.endinu.2020.07.001Test
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