-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Hui-Qin Wang, Pei-Kuan Cong, Tian He, Xiao-Feng Yu, Ya-Nan Huo
المصدر: International Journal of Ophthalmology, Vol 16, Iss 10, Pp 1595-1600 (2023)
مصطلحات موضوعية: retinitis pigmentosa, x-linked inheritance, rpgr, splicing mutation, pspl3 minigene assay, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://ies.ijo.cn/en_publish/2023/10/20231006.pdfTest; https://doaj.org/toc/2222-3959Test; https://doaj.org/toc/2227-4898Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Di Fu, Shuai Wang, Yonghong Luo, Sha Wu, Daoquan Peng
المصدر: ESC Heart Failure, Vol 10, Iss 4, Pp 2479-2486 (2023)
مصطلحات موضوعية: Danon disease, LAMP2, Splicing mutation, Genetic diagnosis, Minigene assay, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2055-5822Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: DAI Zhuo, LI Lili, ZHANG Xiaoxin, MOU Yongbin, CHEN Bin
المصدر: 口腔疾病防治, Vol 31, Iss 8, Pp 552-558 (2023)
مصطلحات موضوعية: tooth agenesis, non-syndrome, splicing mutation, whole-exome sequencing, wnt6 gene, pax9 gene, msx1 gene, single nucleotide polymorphisms, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.kqjbfz.com/CN/10.12016/j.issn.2096-1456.2023.08.003Test; https://doaj.org/toc/2096-1456Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Yi Ren, Jiajia Wang, Shuang Li, Jiajia Lei, Yunfeng Liu, Yan Wang, Fei Gao, Jianhong Wang, Jianhong Yin, Jing Yang
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: hydroxymethylbilane synthase gene, acute intermittent porphyria, splicing mutation, minigene, molecular analysis, porphyria, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1291472/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Yuting Wen, Luo Yang, Gan Shen, Siyu Dai, Jing Wang, Xiang Wang
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
مصطلحات موضوعية: DMD, Duchenne muscular dystrophy, preimplantation genetic diagnosis, splicing mutation, case report, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2023.1261318/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-2360Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Yang Wang, Tao Liu, Jiaqi Liu, Yan Xiang, Lan Huang, Jiacheng Li, Xizhou An, Shengyan Cui, Zishuai Feng, Jie Yu
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
مصطلحات موضوعية: Glucose phosphate isomerase deficiency, Splicing mutation, Missense mutation, Minigene, Haemolytic anaemia, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8794Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Ye Ji Lee, Yejin Lee, Youn Jung Kim, Zang Hee Lee, Jung-Wook Kim
المصدر: Journal of Personalized Medicine, Vol 14, Iss 2, p 191 (2024)
مصطلحات موضوعية: hereditary, splicing mutation, oligodontia, PAX9, silent mutation, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: LIU Zhouliang, YANG Chao, WANG Huijun, LIN Zhimiao
المصدر: 罕见病研究, Vol 2, Iss 2, Pp 178-185 (2023)
مصطلحات موضوعية: basan syndrome, smarcad1 gene, adermatoglyphia, splicing mutation, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2097-0501Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Guoming Chu, Pingping Li, Qian Zhao, Rong He, Yanyan Zhao
المصدر: Reproductive Biology and Endocrinology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
مصطلحات موضوعية: Kallmann syndrome, ANOS1, FGFR1, Splicing mutation, Minigene, Gynecology and obstetrics, RG1-991, Reproduction, QH471-489
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1477-7827Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Haiyan Tang, Yingying Luo, Zhenchu Tang, Jianguang Tang, Jia Fang
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: episodic psychosis, peroxisomal beta-oxidation, SCPx deficiency, SCP2 mutation, splicing mutation, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2023.1270793/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-2295Test