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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Le Collen, Lauriane, Barraud, Sara, Braconnier, Antoine, Coppin, Lucie, Zachar, Dominique, Boulagnon, Camille, Deguelte, Sophie, Souchon, Pierre Francois, Spodenkiewicz, Marta, Poirsier, Celine, Aubert, Sebastien, Odou, Marie-Francoise, Delemer, Brigitte
المساهمون: CNRS, Université de Lille, Génomique Intégrative et Modélisation des Maladies Métaboliques (EGID) - UMR 8199, Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804 CRESTIC, Hôpital universitaire Robert Debré Reims, Cancer Heterogeneity, Plasticity and Resistance to Therapies (CANTHER) - UMR 9020 - UMR 1277, Université de Reims Champagne-Ardenne URCA, Institut de Recherche Translationnelle sur l'Inflammation (INFINITE) - U1286
مصطلحات موضوعية: Knudson two-hit hypothesis, Large rearrangements, CDC73, Hyperparathyroidism, Jaw Tumors, HRPT2
العلاقة: Endocrine; http://hdl.handle.net/20.500.12210/40876Test
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Le Collen, Lauriane, Delemer, Brigitte, Spodenkiewicz, Marta, Cornillet Lefebvre, Pascale, Durand, Emmanuelle, Vaillant, Emmanuel, Badreddine, Alaa, Derhourhi, Mehdi, Mouhoub, Tarik Ait, Jouret, Guillaume, Juttet, Pauline, Souchon, Pierre François, Vaxillaire, Martine, Froguel, Philippe, Bonnefond, Amélie, Doco Fenzy, Martine
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 17, issue 1 ; ISSN 1750-1172
مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Genetics (clinical), General Medicine
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Berot, Aurélie, Gitton, Anne, Diallo, Alpha Mamadou, Rahim, Assia, Lukas, Céline, Souchon, Pierre François, Salmon, Anne Sophie, François, Maud, Ly, Sang, Vitellius, Géraldine, Decoudier, Bénédicte, Sulmont, Véronique, Delemer, Brigitte, Barraud, Sara
المصدر: Diabetes & Metabolism ; volume 48, issue 5, page 101346 ; ISSN 1262-3636
مصطلحات موضوعية: Endocrinology, General Medicine, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Internal Medicine
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.diabet.2022.101346Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1262363622000295?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1262363622000295?httpAccept=text/plainTest -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Giabicani, Eloïse, Willems, Marjolaine, Steunou, Virginie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Thibaud, Nathalie, Habib, Walid, Abi, Azzi, Salah, Lam, Bich, Bérard, Laurence, Bony-Trifunovic, Hélène, Brachet, Cécile, Brischoux-Boucher, Elise, Caldagues, Emmanuelle, Coutant, Régis, Cuvelier, Marie-Laure, Gelwane, Georges, Guemas, Isabelle, Houang, Muriel, Isidor, Bertrand, Jeandel, Claire, Lespinasse, James, Naud-Saudreau, Catherine, Jesuran-Perelroizen, Monique, Perrin, Laurence, Piard, Juliette, C, Sechter, Claire, Souchon, Pierre-François, Storey, Caroline, Thomas, Domitille, Le Bouc, Yves, Rossignol, Sylvie, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric
المساهمون: Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Amiens-Picardie, Children's University Hospital Queen Fabiola Bruxelles, Belgium, Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier de Calais, Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, CH Bretagne Sud, Association Française des Pédiatres Endocrinologues Libéraux (AFPEL), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
المصدر: ISSN: 0022-2593.
مصطلحات موضوعية: homozygous variant, small for gestational age, IGF-I, fetal growth restriction, IGF1R, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31586944; hal-02435128; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128/file/Giabicani%20et%20al.%20-%202019%20-%20Increasing%20knowledge%20in%20IGF1R%20defects%20lessons%20fro.pdfTest; PUBMED: 31586944; WOS: 000518193900003
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106328Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128/documentTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128/file/Giabicani%20et%20al.%20-%202019%20-%20Increasing%20knowledge%20in%20IGF1R%20defects%20lessons%20fro.pdfTest -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Giabicani, Eloise, Willems, Marjolaine, Steunou, Virginie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Thibaud, Nathalie, Abi Habib, Walid, Azzi, Salah, Lam, Bich, Bérard, Laurence, Bony-Trifunovic, Hélène, Brachet, Cécile, Brischoux-Boucher, Elise, Caldagues, Emmanuelle, Coutant, Regis, Cuvelier, Marie Laure, Gelwane, Georges, Guemas, Isabelle, Houang, Muriel, Isidor, Bertrand, Jeandel, Claire, Lespinasse, James, Naud-Saudreau, Catherine, Jesuran-Perelroizen, Monique, Perrin, Laurence, Piard, Juliette, Sechter, Claire, Souchon, Pierre François, Storey, Caroline, Thomas, Domitille, Le Bouc, Yves, Rossignol, Sylvie, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric
المصدر: Journal of medical genetics
مصطلحات موضوعية: Biologie, Génétique clinique, fetal growth restriction, homozygous variant, IGF-I, IGF1R, small for gestational age
وصف الملف: 1 full-text file(s): application/pdf
العلاقة: uri/info:doi/10.1136/jmedgenet-2019-106328; uri/info:pmid/31586944; uri/info:scp/85073159461; https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/297140/3/IGF1R.pdfTest; http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/297140Test
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Prigge, Regina, McKnight, John A, Wild, Sarah H, Haynes, Aveni, Jones, Timothy W, Davis, Elizabeth A, Rami-Merhar, Birgit, Fritsch, Maria, Prchla, Christine, Lavens, Astrid, Doggen, Kris, Chao, Suchsia, Aronson, Ronnie, Brown, Ruth, Ibfelt, Else H, Svensson, Jannet, Young, Robert, Warner, Justin T, Robinson, Holy, Laatikainen, Tiina, Rautiainen, Päivi, Delemer, Brigitte, Souchon, Pierre François, Diallo, Alpha M, Holl, Reinhard W, Schmid, Sebastian M, Raile, Klemens, Tigas, Stelios, Bargiota, Alexandra, Zografou, Ioanna, Luk, Andrea O Y, Chan, Juliana C N, Dinneen, Sean F, Buckley, Claire M, Kgosidialwa, Oratile, Cherubini, Valentino, Gesuita, Rosaria, Strele, Ieva, Pildava, Santa, Veeze, Henk, Aanstoot, Henk-Jan, Mul, Dick, Jefferies, Craig, Cooper, John G, Løvaas, Karianne Fjeld, Battelino, Tadej, Dovc, Klemen, Bratina, Nataša, Eeg-Olofsson, Katarina, Svensson, Ann-Marie, Gudbjornsdottir, Soffia, Globa, Evgenia, Zelinska, Nataliya
المساهمون: Prigge, Regina, Mcknight, John A, Wild, Sarah H, Haynes, Aveni, Jones, Timothy W, Davis, Elizabeth A, Rami-Merhar, Birgit, Fritsch, Maria, Prchla, Christine, Lavens, Astrid, Doggen, Kri, Chao, Suchsia, Aronson, Ronnie, Brown, Ruth, Ibfelt, Else H, Svensson, Jannet, Young, Robert, Warner, Justin T, Robinson, Holy, Laatikainen, Tiina, Rautiainen, Päivi, Delemer, Brigitte, Souchon, Pierre Françoi, Diallo, Alpha M, Holl, Reinhard W, Schmid, Sebastian M, Raile, Klemen, Tigas, Stelio, Bargiota, Alexandra, Zografou, Ioanna, Luk, Andrea O Y, Chan, Juliana C N, Dinneen, Sean F, Buckley, Claire M, Kgosidialwa, Oratile, Cherubini, Valentino, Gesuita, Rosaria, Strele, Ieva, Pildava, Santa, Veeze, Henk, Aanstoot, Henk-Jan, Mul, Dick, Jefferies, Craig, Cooper, John G, Løvaas, Karianne Fjeld, Battelino, Tadej, Dovc, Klemen, Bratina, Nataša, Eeg-Olofsson, Katarina, Svensson, Ann-Marie, Gudbjornsdottir, Soffia, Globa, Evgenia, Zelinska, Nataliya
مصطلحات موضوعية: HbA1c, glycaemic control, registers of people with diabete, type 1 diabete, Adult, Blood Glucose, Child, Cross-Sectional Studie, Female, Glycated Hemoglobin A, Glycemic Control, Human, Male, Diabetes Mellitus, Type 1
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34890078; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000734358300001; volume:39; issue:5; journal:DIABETIC MEDICINE; https://hdl.handle.net/11566/307608Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85128493437
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Roucher-Boulez, Florence, Mallet-Moták, Delphine, Samara-Boustani, Dinane, Jilani, Houweyda, Ladjouze, Asmahane, Souchon, Pierre François, Simon, Dominique, Nivot, Sylvie, Heinrichs, Claudine, Ronze, Maryline, Bertagna, Xavier, Groisne, Laure, Leheup, Bruno, Naud-Saudreau, Naud-Saudreau, Blondin, Gilles, Lefevre, Christine, Lemarchand, Laetitia, Morel, Yves
المساهمون: CHU Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, CHU Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire de Bab-el-Oued, Centre Hospitalier Universitaire de Bab-el-Oued, Alger, Algérie., American Memorial Hospital (Reims), Service d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatriques, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, CHU Pontchaillou Rennes, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, Université libre de Bruxelles (ULB), Université médicale de Vienne, Autriche, Centre hospitalier Lucien Hussel, Institut Cochin (UMR_S567 / UMR 8104), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique Médicale CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), CH de Lorient, Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille (CHRU Lille), Service de pédiatrie, Hopital Saint-Louis, La Rochelle, Service de pédiatrie, Hopital Saint-Louis , La Rochelle
المصدر: ISSN: 0804-4643.
مصطلحات موضوعية: primary adrenal insufficiency, oxidative stress, nicotinamide nucleotide transhydrogenase, follow-up, massive parallel sequencing, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27129361; hal-01321410; https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01321410Test; https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01321410/documentTest; https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01321410/file/NNT%20mutations_accepted.pdfTest; PUBMED: 27129361
الإتاحة: https://doi.org/10.1530/EJE-16-0056Test
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01321410Test
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01321410/documentTest
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01321410/file/NNT%20mutations_accepted.pdfTest -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Le Collen, Lauriane, Barraud, Sara, Braconnier, Antoine, Coppin, Lucie, Zachar, Dominique, Boulagnon, Camille, Deguelte, Sophie, Souchon, Pierre François, Spodenkiewicz, Marta, Poirsier, Céline, Aubert, Sébastien, Odou, Marie Françoise, Delemer, Brigitte
المساهمون: Institut Européen de Génomique du Diabète - European Genomic Institute for Diabetes - FR 3508 (EGID), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804 (CRESTIC), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Cancer Heterogeneity, Plasticity and Resistance to Therapies - UMR 9020 - U 1277 (CANTHER), Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute for Translational Research in Inflammation - U 1286 (INFINITE (Ex-Liric)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)
المصدر: ISSN: 0969-711X ; Endocrine ; https://hal.science/hal-03277372Test ; Endocrine, 2021, 73, pp.693-701. ⟨10.1007/s12020-021-02756-4⟩.
مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
العلاقة: hal-03277372; https://hal.science/hal-03277372Test
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Prigge, Regina, McKnight, John A., Wild, Sarah H., Haynes, Aveni, Jones, Timothy W., Davis, Elizabeth A., Rami‐Merhar, Birgit, Fritsch, Maria, Prchla, Christine, Lavens, Astrid, Doggen, Kris, Chao, Suchsia, Aronson, Ronnie, Brown, Ruth, Ibfelt, Else H., Svensson, Jannet, Young, Robert, Warner, Justin T., Robinson, Holy, Laatikainen, Tiina, Rautiainen, Päivi, Delemer, Brigitte, Souchon, Pierre François, Diallo, Alpha M., Holl, Reinhard W., Schmid, Sebastian M., Raile, Klemens, Tigas, Stelios, Bargiota, Alexandra, Zografou, Ioanna, Luk, Andrea O. Y., Chan, Juliana C. N., Dinneen, Sean F., Buckley, Claire M., Kgosidialwa, Oratile, Cherubini, Valentino, Gesuita, Rosaria, Strele, Ieva, Pildava, Santa, Veeze, Henk, Aanstoot, Henk‐Jan, Mul, Dick, Jefferies, Craig, Cooper, John G., Løvaas, Karianne Fjeld, Battelino, Tadej, Dovc, Klemen, Bratina, Nataša, Eeg‐Olofsson, Katarina, Svensson, Ann‐Marie
المصدر: Diabetic Medicine ; volume 39, issue 5 ; ISSN 0742-3071 1464-5491
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Brue, Thierry, Quentien, Marie-Hélène, Khetchoumian, Konstantin, Bensa, Marco, Capo-Chichi, José-Mario, Delemer, Brigitte, Balsalobre, Aurelio, Nassif, Christina, Papadimitriou, Dimitris T, Pagnier, Anne, Hasselmann, Caroline, Patry, Lysanne, Schwartzentruber, Jeremy, Souchon, Pierre-François, Takayasu, Shinobu, Enjalbert, Alain, van Vliet, Guy, Majewski, Jacek, Drouin, Jacques, Samuels, Mark E
المساهمون: Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille (CRN2M), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition Reims, Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, CHU Sainte Justine Montréal, McGill University and Genome Quebec Innovation Centre, Université de Montréal (UdeM)
المصدر: ISSN: 1471-2350 ; BMC Medical Genetics ; https://hal.science/hal-01176935Test ; BMC Medical Genetics, 2014, 15, pp.139. ⟨10.1186/s12881-014-0139-9⟩.
مصطلحات موضوعية: MESH: Animals, MESH: Disease Models, Animal, MESH: Humans, MESH: Immunologic Deficiency Syndromes, MESH: Male, MESH: Mice, MESH: Mutation, MESH: NF-kappa B p52 Subunit, MESH: Pedigree, MESH: Pituitary Hormones, Anterior, MESH: Pro-Opiomelanocortin, MESH: Female, MESH: Genetic Heterogeneity, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.IMM.II]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Innate immunity, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/25524009; hal-01176935; https://hal.science/hal-01176935Test; https://hal.science/hal-01176935/documentTest; https://hal.science/hal-01176935/file/12881_2014_Article_139.pdfTest; PUBMED: 25524009; PUBMEDCENTRAL: PMC4411703
الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s12881-014-0139-9Test
https://hal.science/hal-01176935Test
https://hal.science/hal-01176935/documentTest
https://hal.science/hal-01176935/file/12881_2014_Article_139.pdfTest
