المؤلفون: Solís Moruno, Manuel

المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut

مرشدي الرسالة: Casals López, Ferran, Marquès i Bonet, Tomàs

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Sequencing, Autoinflammatory, Variation, Genomics, Secuenciación, Autoinflamatorias, Variación, Genómica

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/672692Test

المؤلفون: Bae, Taejeong, Fasching, Liana, Wang, Yifan, Shin, Joo Heon, Suvakov, Milovan, Jang, Yeongjun, Norton, Scott, Dias, Caroline, Mariani, Jessica, Jourdon, Alexandre, Wu, Feinan, Panda, Arijit, Pattni, Reenal, Chahine, Yasmine, Yeh, Rebecca, Roberts, Rosalinda C, Huttner, Anita, Kleinman, Joel E, Hyde, Thomas M, Straub, Richard E, Walsh, Christopher A, Urban, Alexander E, Leckman, James F, Weinberger, Daniel R, Vaccarino, Flora M, Abyzov, Alexej, Park, Peter J, Sestan, Nenad, Weinberger, Daniel, Moran, John V, Gage, Fred H, Gleeson, Joseph, Mathern, Gary, Courchesne, Eric, Roy, Subhojit, Chess, Andrew J, Akbarian, Schahram, Bizzotto, Sara, Coulter, Michael, D’Gama, Alissa, Ganz, Javier, Hill, Robert, Huang, August Yue, Khoshkhoo, Sattar, Kim, Sonia, Lee, Alice, Lodato, Michael, Maury, Eduardo A, Miller, Michael, Borges-Monroy, Rebeca, Rodin, Rachel, Zhou, Zinan, Bohrson, Craig, Chu, Chong, Cortes-Ciriano, Isidro, Dou, Yanmei, Galor, Alon, Gulhan, Doga, Kwon, Minseok, Luquette, Joe, Sherman, Maxwell, Viswanadham, Vinay, Jones, Attila, Rosenbluh, Chaggai, Cho, Sean, Langmead, Ben, Thorpe, Jeremy, Erwin, Jennifer, Jaffe, Andrew, McConnell, Michael, Narurkar, Rujuta, Paquola, Apua, Shin, Jooheon, Straub, Richard, Molitor, Cindy, Peters, Mette, Linker, Sara, Reed, Patrick, Wang, Meiyan, Urban, Alexander, Zhou, Bo, Zhu, Xiaowei, Serres Amero, Aitor, Juan, David, Lobon, Irene, Marques-Bonet, Tomas, Solis Moruno, Manuel, Garcia Perez, Raquel, Povolotskaya, Inna, Soriano, Eduardo, Antaki, Danny, Averbuj, Dan

المصدر: Science. 377(6605)

مصطلحات موضوعية: Biotechnology, Brain Disorders, Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), Genetics, Autism, Pediatric, Mental Health, Human Genome, Underpinning research, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, 1.1 Normal biological development and functioning, Mental health, Aging, Autistic Disorder, Brain, Enhancer Elements, Genetic, Gene Expression Regulation, Humans, Mutagenesis, Mutation, Protein Binding, Transcription Factors, Whole Genome Sequencing, Brain Somatic Mosaicism Network§, General Science & Technology

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/17d0k7qwTest

المؤلفون: Urbaneja, Elena, Bonet, Nuria, Solis-Moruno, Manuel, Mensa-Vilaro, Anna, de Landazuri, Iñaki Ortiz, Tormo, Marc, Lara, Rocio, Plaza, Susana, Fabregat, Virginia, Yagüe, Jordi, Casals, Ferran, Arostegui, Juan I.

المصدر: Frontiers in Immunology ; volume 15 ; ISSN 1664-3224

مصطلحات موضوعية: Immunology, Immunology and Allergy

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fimmu.2024.1381447Test

المؤلفون: Mascaro, Jose Manuel, Rodriguez-Pinto, Ignasi, Poza, Gabriela, Mensa-Vilaro, Anna, Fernandez-Martin, Julian, Caminal-Montero, Luis, Espinosa, Gerard, Hernández-Rodríguez, Jose, Diaz, Marina, Rita-Marques, Joana, Sanmarti, Raimon, Castañeda, Santos, Colunga, Dolores, Coto-Hernández, Rubén, Fanlo, Patricia, Elejalde, Jose Ignacio, Bujan, Segundo, Figueras, Ignasi, Marco, Francisco Manuel, Andrés, Mariano, Suárez, Silvia, Gonzalez-Garcia, Andres, Fustà-Novell, Xavier, Garcia-Belando, Clara, Granados, Ana, Fernandez-Figueras, Maria Teresa, Quilis, Neus, Orriols-Caba, Maria, Gómez de la Torre, Ricardo, Cid, Maria Cinta, Espígol-Frigolé, Georgina, Alvarez-Abella, Alba, Labrador, Eztizen, Rozman, Maria, Lopez-Guerra, Monica, Castillo, Paola, Alamo-Moreno, Jose R, Gonzalez-Roca, Eva, Plaza, Susana, Fabregat, Virginia, Lara, Rocio, Vicente-Rabaneda, Esther F, Tejedor-Vaquero, Sonia, Magri, Giuliana, Bonet, Nuria, Solis-Moruno, Manuel, Cerutti, Andrea, Fornas, Oscar, Casals, Ferran, Yagüe, Jordi, Aróstegui, Juan I

مصطلحات موضوعية: Autoinflammatory disorders

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://ard.bmj.com/cgi/content/short/82/12/1594Test; http://dx.doi.org/10.1136/ard-2023-224460Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/ard-2023-224460Test
http://ard.bmj.com/cgi/content/short/82/12/1594Test

المؤلفون: Solís-Moruno, Manuel, Batlle-Masó, Laura, Bonet, Núria, Arostegui, Juan Ignacio, Casals, Ferran

المساهمون: Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (España), Ministerio de Ciencia e Innovación (España), Agencia Estatal de Investigación (España), European Commission, Generalitat de Catalunya, Ministerio de Economía y Competitividad (España), Batlle-Masó, Laura, Bonet, Núria, Casals, Ferran

مصطلحات موضوعية: Medical genetics, Medical genomics

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2021-2023/PID2021-125106OB-C32/ES/FACTORES GENETICOS MODIFICADORES EXPLICATIVOS DE PENETRANCIA INCOMPLETA Y EXPRESIVIDAD VARIABLE EN FIEBRES PERIODICAS/; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020/RTI2018-096824-B-C22/ES/IDENTIFICACION DE NUEVOS MECANISMOS MOLECULARES EN ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS/; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020/RTI2018-096824-B-C21/ES/IDENTIFICACION DE NUEVOS MECANISMOS MOLECULARES EN ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS/; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2021-2023/PID2021-125106OB-C31/ES/VARIANTES POST-CIGOTICAS RESPONSABLES DE MOSAICISMO GENETICO EN INFLAMASOMOPATIAS Y UBIQUITINOPATIAS DE DEBUT TARDIO/; info:eu-repo/grantAgreement/MINECO//MDM-2014-0370-16-3; Publisher's version; https://doi.org/10.1038/s41431-022-01213-8Test; Sí; European Journal of Human Genetics 31: 48-54 (2023); http://hdl.handle.net/10261/348433Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100011033Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100004837Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100002809Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100000780Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100003329Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-022-01213-8Test
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المؤلفون: Lobón, Irene, Solís-Moruno, Manuel, Juan, David, Muhaisen, Ashraf, Abascal, Federico, Esteller-Cucala, Paula, García-Pérez, Raquel, Martí, Maria Josep, Tolosa, Eduardo, Ávila, Jesús, Rahbari, Raheleh, Marques-Bonet, Tomas, Casals López, Ferran, Soriano García, Eduardo

المصدر: Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

مصطلحات موضوعية: Malaltia de Parkinson, Mutació (Biologia), Genètica, Parkinson's disease, Mutation (Biology), Genetics

وصف الملف: 14 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.3389/fragi.2022.851039Test; Frontiers in Aging Neuroscience, 2022, vol. 3; https://doi.org/10.3389/fragi.2022.851039Test; http://hdl.handle.net/2445/194370Test; 724908

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fragi.2022.851039Test
http://hdl.handle.net/2445/194370Test

المؤلفون: Solís-Moruno, Manuel, Batlle-Masó, Laura, Bonet, Núria, Aróstegui, Juan Ignacio, Casals, Ferran, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Medical genomics, Medical genetics

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Ministerio de Economía y Competitividad MDM-2014-0370-16-3; Agencia Estatal de Investigación RTI2018-096824-B-C21; Agencia Estatal de Investigación RTI2018-096824-B-C22; Ministerio de Economía y Competitividad PID2021-125106OB-C31; Ministerio de Economía y Competitividad PID2021-125106OB-C32; Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2017SGR-702; European Journal of Human Genetics; Vol. 31 (october 2022), p. 48-54; https://ddd.uab.cat/record/270733Test; urn:10.1038/s41431-022-01213-8; urn:oai:ddd.uab.cat:270733; urn:pmcid:PMC9823099; urn:pmc-uid:9823099; urn:pmid:36289407; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:9823099; urn:articleid:14765438v31p48

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/270733Test

المؤلفون: Solís-Moruno, Manuel, Mensa-Vilaró, Anna, Batlle-Masó, Laura, Lobón, Irene, Bonet, Núria, Marquès i Bonet, Tomàs, 1975-, Aróstegui Gorospe, Juan Ignacio, Casals López, Ferran

المصدر: Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

مصطلحات موضوعية: Malalties immunitàries, Genètica, Immunologic diseases, Genetics

وصف الملف: 11 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1038/s41598-021-92381-yTest; Scientific Reports, 2021, vol. 11, p. 12940; https://doi.org/10.1038/s41598-021-92381-yTest; http://hdl.handle.net/2445/186221Test; 713539

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41598-021-92381-yTest
http://hdl.handle.net/2445/186221Test

المؤلفون: Solís-Moruno, Manuel, Mensa-Vilaró, Anna, Batlle-Masó, Laura, Lobón, Irene, Bonet, Núria, Marques-Bonet, Tomas, Aróstegui, Juan Ignacio, Casals, Ferran

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Scientific reports; Vol. 11 (August 2021), art. 17030; Solís-Moruno, Manuel; Mensa-Vilaró, Anna; Batlle-Masó, Laura; [et al.]. «Assessment of the gene mosaicism burden in blood and its implications for immune disorders». Scientific reports, Vol 11 (June 2021), art. 12940; https://doi.org/10.1038/s41598-021-92381-yTest; https://ddd.uab.cat/record/271680Test; urn:10.1038/s41598-021-96172-3; urn:oai:ddd.uab.cat:271680; urn:pmcid:PMC8371119; urn:pmc-uid:8371119; urn:pmid:34404866; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:8371119; urn:articleid:20452322v11p17030

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41598-021-92381-yTest
https://ddd.uab.cat/record/271680Test

المؤلفون: Batlle-Masó, Laura, Mensa-Vilaró, Anna, Solís-Moruno, Manuel, Marquès i Bonet, Tomàs, 1975-, Aróstegui Gorospe, Juan Ignacio, Casals López, Ferran

المصدر: Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

مصطلحات موضوعية: Immunodeficiència, Epidemiologia, Genomes, Immunodeficiency, Epidemiology

وصف الملف: 9 p.; application/pdf

العلاقة: Versió postprint del document publicat a: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.103920Test; European Journal Of Medical Genetics, 2020, vol. 63, num. 5, p. 1-9; https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.103920Test; http://hdl.handle.net/2445/199466Test; 713483

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.103920Test
http://hdl.handle.net/2445/199466Test