-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Murlewska, Julia, Witkowski, Sławomir, Gach, Agnieszka, Respondek-Liberska, Maria, Strzelecka, Iwona
المصدر: Prenatal Cardiology; 2023, p1-5, 5p
مصطلحات موضوعية: GENITAL abnormalities, CHOLESTEROL metabolism, SEX differentiation disorders, CONGENITAL heart disease, POLYMERASE chain reaction, SMITH-Lemli-Opitz syndrome, PRENATAL diagnosis, FETAL ultrasonic imaging, CHROMOSOME abnormalities, GENETIC counseling, HIGH-risk pregnancy, KARYOTYPES, GAS chromatography, FETAL diseases, FETAL abnormalities, FETAL heart, MASS spectrometry, GENETIC mutation, ECHOCARDIOGRAPHY, AMNIOCENTESIS, DISEASE complications
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Simone Coupe, Ashley Hertzog, Carolyn Foran, Adviye Ayper Tolun, Megan Suthern, Clara W. T. Chung, Carolyn Ellaway
المصدر: Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 2, Pp n/a-n/a (2023)
مصطلحات موضوعية: 7‐Dehydrocholesterol, biochemical genetics, diagnosis, metabolism, smith–lemli–opitz syndrome, Medicine, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2050-0904Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Erin Wadman, Erica Fernandes, Candace Muss, Nina Powell-Hamilton, Monica H. Wojcik, Jill A. Madden, Chrystalle Katte Carreon, Robin D. Clark, Annie Stenftenagel, Kamal Chikalard, Virginia Kimonis, William Brucker, Carolina Alves, Karen W. Gripp
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100834- (2023)
مصطلحات موضوعية: Embryopathy, GestaltMatcher, Opioid use disorder, Prenatal fentanyl exposure, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Genetics, QH426-470, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774423008439Test; https://doaj.org/toc/2949-7744Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Bethany A. Freel, Benjamin A. Kelvington, Sonali Sengupta, Malini Mukherjee, Kevin R. Francis
المصدر: Disease Models & Mechanisms, Vol 15, Iss 12 (2022)
مصطلحات موضوعية: cholesterol, astrocyte, dhcr7, reactivity, microglia, smith–lemli–opitz syndrome, Medicine, Pathology, RB1-214
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://dmm.biologists.org/content/15/12/dmm049843Test; https://doaj.org/toc/1754-8403Test; https://doaj.org/toc/1754-8411Test
-
5دورية أكاديمية
المصدر: Exploration of Neuroprotective Therapy, Vol 1, Iss 1, Pp 10-18 (2021)
مصطلحات موضوعية: autism spectrum disorder, asperger syndrome, cholesterol, cholesterol dyshomeostasis, rett syndrome, smith-lemli-opitz syndrome, blood brain barrier, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.explorationpub.com/Journals/ent/Article/10043Test; https://doaj.org/toc/2769-6510Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Hideaki Tomita, Kelly M Hines, Josi M Herron, Amy Li, David W Baggett, Libin Xu
المصدر: eLife, Vol 11 (2022)
مصطلحات موضوعية: smith-lemli-opitz syndrome, 7-dehydrocholesterol, oxysterol, neurogenesis, glucocorticoid receptor, cortical development, Medicine, Science, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المصدر: Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 24, Iss 1, Pp 99-102 (2021)
مصطلحات موضوعية: cholesterol, 7-dehydrocholesterol reductase (dhcr7) gene, metabolism, smith-lemli-opitz syndrome (slos), treatment, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1311-0160Test
-
8دورية أكاديمية
المصدر: Neonatology Today; Dec2023, Vol. 18 Issue 12, p189-190, 2p
مصطلحات موضوعية: MATERNAL exposure, DISEASES in men, SMITH-Lemli-Opitz syndrome, FENTANYL, CLEFT palate, MAGNETIC resonance imaging, PRENATAL exposure delayed effects, GENITOURINARY diseases, CLUBFOOT, HYPOSPADIAS, SYNDACTYLY, PREGNANCY
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Jong Eun Park, Taeheon Lee, Kyeongsu Ha, Chang-Seok Ki
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
مصطلحات موضوعية: Smith–Lemli–Opitz syndrome, DHCR7, gnomAD, Carrier frequency, East asian, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Suzanna E. L. Temple, Rani Sachdev, Carolyn Ellaway
المصدر: JIMD Reports, Vol 56, Iss 1, Pp 3-8 (2020)
مصطلحات موضوعية: 7‐dehydrocholesterol, DHCR7, holoprosencephaly, Smith‐Lemli‐Opitz syndrome, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2192-8312Test