-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Herkert, J.C. (Johanna), Verhagen, J.M.A. (Judith), Yotti, R. (Raquel), Haghighi, A. (Alireza), Phelan, D.G. (Dean G.), James, M. (Margaret), Brown, N.J. (Natasha J.), Stutterd, C. (Chloe), Macciocca, I. (Ivan), Leong, K.E. (Kai'En), Bulthuis, M.L.C. (Marian L.C.), Bever, Y. (Yolande) van, Slegtenhorst, M.A. (Marjon) van, Boven, L.G. (Ludolf), Roberts, A.E., Agarwal, R. (Radhika), Seidman, J.G. (J.), Lakdawala, N.K. (Neal K.), Fernández-Avilés, F. (Francisco), Burke, M.A. (Michael A.), Pierpont, M.E. (Mary Ella), Braunlin, E. (Elizabeth), Ḉağlayan, A.O. (Ahmet Okay), Barge-Schaapveld, D.Q.C.M. (Daniela), Birnie, E. (Erwin), Osch-Gevers, M. (Lennie) van, Langen, I.M. (Irene) van, Jongbloed, J.D.H. (Jan), Lockhart, P.J. (Paul), Amor, D. (David), Seidman, C. (Christine), Laar, I.M.B.H. (Ingrid) van de
المصدر: American Heart Journal vol. 225, pp. 108-119
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/127495Test; urn:hdl:1765/127495
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Hengel, H. (Holger), Bosso-Lefèvre, C. (Célia), Grady, G. (George), Szenker-Ravi, E. (Emmanuelle), Li, H. (Hankun), Pierce, S. (Sarah), Lebigot, É. (Élise), Tan, T.-T. (Thong-Teck), Eio, M.Y. (Michelle Y.), Narayanan, G. (Gunaseelan), Utami, K.H. (Kagistia Hana), Yau, M. (Monica), Handal, N. (Nader), Deigendesch, W. (Werner), Keimer, R. (Reinhard), Marzouqa, H.M. (Hiyam M.), Gunay-Aygun, M. (Meral), Muriello, M.J. (Michael J.), Verhelst, H. (H.), Weckhuysen, S. (Sarah), Mahida, S. (Sonal), Naidu, S. (Sakkubai), Thomas, T.G. (Terrence G.), Lim, J.Y. (Jiin Ying), Tan, E.S. (Ee Shien), Haye, D. (Damien), Willemsen, M.A. (Michél), Oegema, R. (Renske), Mitchell, W.G. (Wendy G.), Pierson, T.M. (Tyler Mark), Andrews, M.V. (Marisa V.), Willing, M.C. (Marcia C.), Rodan, L.H. (Lance H.), Barakat, T.S. (Tahsin Stefan), Slegtenhorst, M.A. (Marjon) van, Gavrilova, R.H. (Ralitza H.), Martinelli, D. (Diego), Gilboa, T. (Tal), Tamim, A.M. (Abdullah M.), Hashem, M.O. (Mais O.), AlSayed, M.D. (Moeenaldeen D.), Abdulrahim, M.M. (Maha M.), Al-Owain, M. (Mohammed), Awaji, A. (Ali), Mahmoud, A.A.H. (Adel A. H.), Faqeih, E.A. (Eissa A.), Asmari, A.A. (Ali Al), Algain, S.M. (Sulwan M.), Jad, L.A. (Lamyaa A.), Aldhalaan, H.M. (Hesham M.), Helbig, I. (Ingo), Koolen, D.A. (David), Rieß, A. (Angelika), Kraegeloh-Mann, I. (Ingeborg), Bauer, P. (Peter), Gulsuner, S. (Suleyman), Stamberger, H. (Hannah), Ng, A.Y.J. (Alvin Yu Jin), Tang, S. (Sha), Tohari, S. (Sumanty), Keren, B. (Boris), Schultz-Rogers, L.E. (Laura E.), Klee, E.W. (Eric W.), Barresi, S. (Sabina), Tartaglia, M. (Marco), Mor-Shaked, H. (Hagar), Maddirevula, S. (Sateesh), Begtrup, A. (Amber), Telegrafi, A. (Aida), Pfundt, R. (Rolph), Schüle, R. (Rebecca), Ciruna, B. (Brian), Bonnard, C. (Carine), Pouladi, M.A. (Mahmoud A.), Stewart, J.C. (James C.), Claridge-Chang, A. (Adam), Lefeber, D.J. (Dirk J.), Alkuraya, F.S. (Fowzan S), Mathuru, A.S. (Ajay S.), Venkatesh, B. (Byrappa), Barycki, J.J. (Joseph J.), Simpson, M.A. (Melanie A.), Jamuar, S.S. (Saumya S.), Schöls, L. (Ludger), Reversade, B. (Bruno)
المصدر: Nature Communications vol. 11 no. 1
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/124422Test; urn:hdl:1765/124422
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: van Schie, J.J.M. (Janne J. M.), Faramarz, A. (Atiq), Balk, J.A. (Jesper A.), Stewart, G.S. (Grant S.), Cantelli, E. (Erika), Oostra, A.B. (Anneke), Rooimans, M.A. (Martin), Parish, J.L. (Joanna L.), de Almeida Estéves, C. (Cynthia), Dumic, K. (Katja), Barisic, I. (Ingeborg), Diderich, K.E.M. (Karin), Slegtenhorst, M.A. (Marjon) van, Mahtab, M. (Mohammad), Pisani, F.M. (Francesca M.), Riele, H.P.J. (Hein) te, Ameziane, N. (Najim), Wolthuis, R. (Rob), de Lange, J. (Job)
المصدر: Nature Communications vol. 11 no. 1
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/129996Test; urn:hdl:1765/129996
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: van Markus, F, Angelini, C., Trimouille, A., Rudolf, G., Lesca, G., Goizet, C. (Cyril), Lasseaux, E., Arveiler, B., Slegtenhorst, M.A. (Marjon) van, Brooks, A.S. (Alice), Abou Jamra, R., Korenke, G.C. (Christoph), Neidhardt, J., Owczarek-Lipska, M.
المصدر: Molecular Genetics and Genomic Medicine vol. 8 no. 9
مصطلحات موضوعية: exome sequencing, GABA receptor type A subunit epsilon, GABRE, genetic epilepsy, novel sequence variants
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/130813Test; urn:hdl:1765/130813
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Huurman, R. (Roy), Michels, M. (Michelle), Bowen, D.J. (Daniel J.), Slegtenhorst, M.A. (Marjon) van, Hirsch, A. (Alexander), Schinkel, A.F.L. (Arend)
المصدر: Journal of Ultrasound
مصطلحات موضوعية: Acceleration time, symptoms, Hypertrophic cardiomyopathy, Obstruction
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/129212Test; urn:hdl:1765/129212
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Huurman, R. (Roy), Schinkel, A.F.L. (Arend), Jong, P.L. (Peter) de, Slegtenhorst, M.A. (Marjon) van, Hirsch, A. (Alexander), Michels, M. (Michelle)
المصدر: International Journal of Cardiology
مصطلحات موضوعية: Hypertrophic cardiomyopathy, Septal myectomy, Sex differences, Survival analysis
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/130053Test; urn:hdl:1765/130053
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Diderich, K.E.M. (Karin), Romijn, K. (Kathleen), Joosten, A-M.S (Marieke), Govaerts, L.C. (Lutgarde), Polak, M.G. (Marike), Brüggenwirth, H.T. (Hennie), Wilke, M. (Martina), Slegtenhorst, M.A. (Marjon) van, Bever, Y. (Yolande) van, Brooks, A.S. (Alice), Mancini, G.M.S. (Grazia), Laar, I.M.B.H. (Ingrid) van de, Kromosoeto, J.N.R. (Joan), Knapen, M.F.C.M. (Maarten), Go, A.T.J.I. (Attie), Van Opstal, A.R.M. (Diane), Hoefsloot, E.H. (Lies), Galjaard, R-J.H. (Robert-Jan), Srebniak, M.I. (Malgorzata)
المصدر: Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica
مصطلحات موضوعية: diagnostic yield, fetal anomalies, prenatal diagnosis, prenatal whole exome sequencing testing, ultrasound anomalies, whole exome sequencing
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/132863Test; urn:hdl:1765/132863
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Williams, L.B., Javed, A., Sabri, A., Morgan, D.J. (Denise), Huff, C.D., Grigg, J.R., Heng, X.T., Khng, A.J., Hollink, I.H.I.M. (Iris), Morrison, M. A., Owen, L.A., Anderson, K.C. (Kenneth), Kinard, K., Greenlees, R. (R.), Novacic, D., Sen, H.N., Zein, W.M., Rodgers, G.M., Vitale, A.T., Haider, N.B., Hillmer, A.M., Ng, P.C., Shankaracharya, ., Cheng, A., Zheng, L.D., Gillies, M.C. (Mark), Slegtenhorst, M.A. (Marjon) van, Hagen, P.M. (Martin) van, Missotten, T. (Tom), Farley, G.L., Polo, M., Malatack, J., Curtin, J., Martin, F. (F.), Arbuckle, S. (Susan), Alexander, SI, Chircop, M., Davila, S. (Sonia), Digre, K.B., Jamieson, R.V., DeAngelis, M.M. (Margaret)
المصدر: Genetics in Medicine vol. 21 no. 9, pp. 2103-2115
مصطلحات موضوعية: retinal dystrophy, ALPK1, ROSAH syndrome, ciliogenesis, genome sequencing
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/121044Test; urn:hdl:1765/121044
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Boschann, F. (Felix), Stuurman, K.E. (Kyra E.), Bruin, C. (Christiaan) de, Slegtenhorst, M.A. (Marjon) van, Duyvenvoorde, H.A. (Hermine) van, Kant, S.G. (Sarina), Ehmke, N. (Nadja)
المصدر: American Journal of Medical Genetics. Part A
مصطلحات موضوعية: Catel-Manzke syndrome, hyperphalangy, Manzke dysostosis, Pierre-Robin sequence, short stature, TGDS
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/122135Test; urn:hdl:1765/122135
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Waning, J. (Jaap) van, Hoedemaekers, Y.M., te Rijdt, W.P., Jpma, A.I., Heijsman, D. (Daphne), Caliskan, K.C. (Kadir), Hoendermis, E.S. (Elke), Willems, TP, van den Wijngaard, A, Suurmeijer, A., Slegtenhorst, M.A. (Marjon) van, Jongbloed, J.D., Majoor-Krakauer, D.F., Zwaag, P.A. (Paul) van der
المصدر: Cardiogenetics vol. 9 no. 1, pp. 9-13
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/127154Test; urn:hdl:1765/127154
