-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Ismael Ejarque Doménech, Purificación Marín Reina, Sixto García-Miñaur Rica, Isabel Chirivella González, María Teresa Martínez Martínez, Ana María García Rodríguez, Sara Álvarez de Andrés, Juan José Tellería Orriols
المصدر: Atención Primaria, Vol 54, Iss 12, Pp 102501- (2022)
مصطلحات موضوعية: Clinical genetics, Primary care, Referral, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0212656722002219Test; https://doaj.org/toc/0212-6567Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana Karen Sandoval-Talamantes, María Ángeles Mori, Fernando Santos-Simarro, Sixto García-Miñaur, Elena Mansilla, Jair Antonio Tenorio, Carolina Peña, Carmen Adan, María Fernández-Elvira, Inmaculada Rueda, Pablo Lapunzina, Julián Nevado
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 4, p 820 (2023)
مصطلحات موضوعية: autistic spectrum disorder, copy number variations, microarray, tertiary hospital, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Virginia Pérez‐Grijalba, Alberto García‐Oguiza, María López, Judith Armstrong, Sixto García‐Miñaur, Jose María Mesa‐Latorre, Mar O'Callaghan, Mercé Pineda Marfa, Maria Antonia Ramos‐Arroyo, Fernando Santos‐Simarro, Verónica Seidel, Elena Domínguez‐Garrido
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 11, Pp n/a-n/a (2019)
مصطلحات موضوعية: CREBBP, epigenetics, genotype–phenotype correlation, Rubinstein‐Taybi syndrome, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: María López, Alberto García-Oguiza, Judith Armstrong, Inmaculada García-Cobaleda, Sixto García-Miñaur, Fernando Santos-Simarro, Verónica Seidel, Elena Domínguez-Garrido
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-8 (2018)
مصطلحات موضوعية: RSTS, EP300-Rubinstein-Taybi, Broad thumbs, Intellectual disability, EP300-mutations, EP300-RSTS-phenotype, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-018-0548-2Test; https://doaj.org/toc/1471-2350Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Soraya Mediero, Oriana D'Anna Mardero, Ana Boto de los Bueis, Susana Noval Martín, Sixto García-Miñaur
المصدر: International Journal of Ophthalmology, Vol 10, Iss 4, Pp 658-660 (2017)
مصطلحات موضوعية: 660, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.ijo.cn/en_publish/2017/4/20170426.pdfTest; https://doaj.org/toc/2222-3959Test; https://doaj.org/toc/2227-4898Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Carlos Sánchez-Montenegro, Alejandra Vilanova-Sánchez, Saturnino Barrena-Delfa, Jair Tenorio, Fernando Santos-Simarro, Sixto García-Miñaur, Pablo Lapunzina, Leopoldo Martínez-Martínez
المصدر: Case Reports in Genetics, Vol 2017 (2017)
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Julián Nevado, Rafaella Mergener, María Palomares-Bralo, Karen Regina Souza, Elena Vallespín, Rocío Mena, Víctor Martínez-Glez, María Ángeles Mori, Fernando Santos, Sixto García-Miñaur, Fé García-Santiago, Elena Mansilla, Luis Fernández, María Luisa de Torres, Mariluce Riegel, Pablo Lapunzina
المصدر: Genetics and Molecular Biology, Vol 37, Iss 1 suppl 1, Pp 210-219 (2014)
مصطلحات موضوعية: microdeletion, microduplication, chromosome rearrangement, novel deletions, novel duplications, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572014000200007&lng=en&tlng=enTest; https://doaj.org/toc/1678-4685Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Lauren K. White, T. Blaine Crowley, Brenda Finucane, Emily J. McClellan, Sarah Donoghue, Sixto Garcia-Minaur, Gabriela M. Repetto, Matthias Fischer, Sebastien Jacquemont, Raquel E. Gur, Anne M. Maillard, Kirsten A. Donald, Anne S. Bassett, Ann Swillen, Donna M. McDonald-McGinn
المصدر: Genes; Volume 14; Issue 1; Pages: 169
مصطلحات موضوعية: copy number variations (CNVs), neurodevelopmental psychiatric disorders (NPDs), 22q11.2 deletion syndrome
جغرافية الموضوع: agris
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Human Genomics and Genetic Diseases; https://dx.doi.org/10.3390/genes14010169Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Natalie Blagowidow, Beata Nowakowska, Erica Schindewolf, Francesca Romana Grati, Carolina Putotto, Jeroen Breckpot, Ann Swillen, Terrence Blaine Crowley, Joanne C. Y. Loo, Lauren A. Lairson, Sólveig Óskarsdóttir, Erik Boot, Sixto Garcia-Minaur, Maria Cristina Digilio, Bruno Marino, Beverly Coleman, Julie S. Moldenhauer, Anne S. Bassett, Donna M. McDonald-McGinn
المصدر: Genes; Volume 14; Issue 1; Pages: 160
مصطلحات موضوعية: prenatal ultrasound, 22q11.2 deletion syndrome, noninvasive prenatal screening, preimplantation genetic testing, fetal cardiac anomaly
جغرافية الموضوع: agris
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Human Genomics and Genetic Diseases; https://dx.doi.org/10.3390/genes14010160Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Yingjie Zhao, Yujue Wang, Lijie Shi, Donna M. McDonald-McGinn, T. Blaine Crowley, Daniel E. McGinn, Oanh T. Tran, Daniella Miller, Jhih-Rong Lin, Elaine Zackai, H. Richard Johnston, Eva W. C. Chow, Jacob A. S. Vorstman, Claudia Vingerhoets, Therese van Amelsvoort, Doron Gothelf, Ann Swillen, Jeroen Breckpot, Joris R. Vermeesch, Stephan Eliez, Maude Schneider, Marianne B. M. van den Bree, Michael J. Owen, Wendy R. Kates, Gabriela M. Repetto, Vandana Shashi, Kelly Schoch, Carrie E. Bearden, M. Cristina Digilio, Marta Unolt, Carolina Putotto, Bruno Marino, Maria Pontillo, Marco Armando, Stefano Vicari, Kathleen Angkustsiri, Linda Campbell, Tiffany Busa, Damian Heine-Suñer, Kieran C. Murphy, Declan Murphy, Sixto García-Miñaúr, Luis Fernández, Zhengdong D. Zhang, Elizabeth Goldmuntz, Raquel E. Gur, Beverly S. Emanuel, Deyou Zheng, Christian R. Marshall, Anne S. Bassett, Tao Wang, Bernice E. Morrow
المصدر: npj Genomic Medicine, Vol 8, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
العلاقة: https://doi.org/10.1038/s41525-023-00363-yTest; https://doaj.org/toc/2056-7944Test; https://doaj.org/article/8c4a618d8f784a9c9f58db40b2e0cf57Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41525-023-00363-yTest
https://doaj.org/article/8c4a618d8f784a9c9f58db40b2e0cf57Test