-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Bokkers, K., Bleiker, E. M.A., Aalfs, C. M., van Dalen, T., Velthuizen, M. E., Duijveman, P., Sijmons, R. H., Koole, W., Schoenmaeckers, E. J.P., Ausems, M. G.E.M.
المساهمون: Cancer, Genetica Sectie Oncogenetica, Genetica Klinische Genetica, MS CGO, Genetica, Genetica Oper.Mang. Clinical Genetics, Staf strategisch beleid, Genetica Sectie Genoomdiagnostiek
مصطلحات موضوعية: Oncology, Surgery, Journal Article
وصف الملف: application/pdf
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Corsten-Janssen, N, Bouman, K, Diphoorn, J C D, Scheper, A J, Kinds, R, El Mecky, J, Breet, H, Verheij, J B G M, Suijkerbuijk, R, Duin, L K, Manten, G T R, van Langen, I M, Sijmons, R H, Sikkema-Raddatz, B, Westers, H, van Diemen, C C
المصدر: Corsten-Janssen , N , Bouman , K , Diphoorn , J C D , Scheper , A J , Kinds , R , El Mecky , J , Breet , H , Verheij , J B G M , Suijkerbuijk , R , Duin , L K , Manten , G T R , van Langen , I M , Sijmons , R H , Sikkema-Raddatz , B , Westers , H & van Diemen , C C 2020 , ' A prospective study on rapid exome sequencing as a diagnostic test for multiple congenital anomalies on fetal ultrasound ....
وصف الملف: application/pdf
الإتاحة: https://doi.org/10.1002/pd.5781Test
https://hdl.handle.net/11370/87334dbf-bc3b-4511-963a-66c5ae7aad5cTest
https://research.rug.nl/en/publications/87334dbf-bc3b-4511-963a-66c5ae7aad5cTest
https://pure.rug.nl/ws/files/151472886/A_prospective_study_on_rapid_exome_sequencing_as_a_diagnostic_test_for_multiple_congenital_anomalies_on_fetal_ultrasound.pdfTest -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Moller P., Seppala T. T., Ahadova A., Crosbie E. J., Holinski-Feder E., Scott R., Haupt S., Moslein G., Winship I., Broeke S. W. B. -T., Kohut K. E., Ryan N., Bauerfeind P., Thomas L. E., Evans D. G., Aretz S., Sijmons R. H., Half E., Heinimann K., Horisberger K., Monahan K., Engel C., Cavestro G. M., Fruscio R., Abu-Freha N., Zohar L., Laghi L., Bertario L., Bonanni B., Tibiletti M. G., Lino-Silva L. S., Vaccaro C., Valle A. D., Rossi B. M., da Silva L. A., de Oliveira Nascimento I. L., Rossi N. T., Debniak T., Mecklin J. -P., Bernstein I., Lindblom A., Sunde L., Nakken S., Heuveline V., Burn J., Hovig E., Kloor M., Sampson J. R., Dominguez-Valentin M.
المساهمون: Moller, P, Seppala, T, Ahadova, A, Crosbie, E, Holinski-Feder, E, Scott, R, Haupt, S, Moslein, G, Winship, I, Broeke, S, Kohut, K, Ryan, N, Bauerfeind, P, Thomas, L, Evans, D, Aretz, S, Sijmons, R, Half, E, Heinimann, K, Horisberger, K, Monahan, K, Engel, C, Cavestro, G, Fruscio, R, Abu-Freha, N, Zohar, L, Laghi, L, Bertario, L, Bonanni, B, Tibiletti, M, Lino-Silva, L, Vaccaro, C, Valle, A, Rossi, B, da Silva, L, de Oliveira Nascimento, I, Rossi, N, Debniak, T, Mecklin, J, Bernstein, I, Lindblom, A, Sunde, L, Nakken, S, Heuveline, V, Burn, J, Hovig, E, Kloor, M, Sampson, J, Dominguez-Valentin, M
مصطلحات موضوعية: Lynch syndrome
وصف الملف: STAMPA
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37821984; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001098102600001; volume:21; issue:1 (December 2023); journal:HEREDITARY CANCER IN CLINICAL PRACTICE; https://hdl.handle.net/10281/446400Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85173795794
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Van den Berg-De Ruiter, E., Alimohamed, M. Z., Johansson, L. F., de Boer, E. N., Splinter, E., Klous, P., Bosga, A. G., van Min, M., Mulder, A. B., Vellenga, E., Sinke, R. J., Sijmons, R. H., Sikkema-Raddatz, B.
المصدر: Van den Berg-De Ruiter , E , Alimohamed , M Z , Johansson , L F , de Boer , E N , Splinter , E , Klous , P , Bosga , A G , van Min , M , Mulder , A B , Vellenga , E , Sinke , R J , Sijmons , R H & Sikkema-Raddatz , B 2017 , ' A Comprehensive Dna Test For The Detection Of Translocations In Acute Leukemia ' , Haematologica , vol. 102 , pp. 368 . < http://www.haematologica.org/content/102/s2/1Test >
وصف الملف: application/pdf
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Johansson, L. F., de Boer, E. N., de Weerd, H. A., van Dijk, F., Elferink, M. G., Schuring-Blom, G. H., Suijkerbuijk, R. F., Sinke, R. J., te Meerman, G. J., Sijmons, R. H., Swertz, M. A., Sikkema-Raddatz, B.
المصدر: Johansson , L F , de Boer , E N , de Weerd , H A , van Dijk , F , Elferink , M G , Schuring-Blom , G H , Suijkerbuijk , R F , Sinke , R J , te Meerman , G J , Sijmons , R H , Swertz , M A & Sikkema-Raddatz , B 2017 , ' Novel Algorithms for Improved Sensitivity in Non-Invasive Prenatal Testing ' , Scientific Reports , vol. 7 , no. 1 , 1838 . https://doi.org/10.1038/s41598-017-02031-5Test
مصطلحات موضوعية: CELL-FREE DNA, MATERNAL PLASMA, FETAL DNA, ANEUPLOIDY, DIAGNOSIS, BLOOD, AMPLIFICATION, TRISOMY-18, ALIGNMENT, BIAS
وصف الملف: application/pdf
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41598-017-02031-5Test
https://hdl.handle.net/11370/5f20f8ef-1a74-486c-a3a0-4c975d661c46Test
https://research.rug.nl/en/publications/5f20f8ef-1a74-486c-a3a0-4c975d661c46Test
https://pure.rug.nl/ws/files/47381845/Novel_Algorithms_for_Improved_Sensitivity_in_Non_Invasive_Prenatal_Testing.pdfTest -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Dominguez-Valentin M., Plazzer J. -P., Sampson J. R., Engel C., Aretz S., Jenkins M. A., Sunde L., Bernstein I., Capella G., Balaguer F., Macrae F., Winship I. M., Thomas H., Evans D. G., Burn J., Greenblatt M., de Vos tot Nederveen Cappel W. H., Sijmons R. H., Nielsen M., Bertario L., Bonanni B., Tibiletti M. G., Cavestro G. M., Lindblom A., Della Valle A., Lopez-Kostner F., Alvarez K., Gluck N., Katz L., Heinimann K., Vaccaro C. A., Nakken S., Hovig E., Green K., Lalloo F., Hill J., Vasen H. F. A., Perne C., Buttner R., Gorgens H., Holinski-Feder E., Morak M., Holzapfel S., Huneburg R., Doeberitz M. V. K., Loeffler M., Rahner N., Weitz J., Steinke-Lange V., Schmiegel W., Vangala D., Crosbie E. J., Pineda M., Navarro M., Brunet J., Moreira L., Sanchez A., Serra-Burriel M., Mints M., Kariv R., Rosner G., Pinero T. A., Pavicic W. H., Kalfayan P., Ten Broeke S. W., Mecklin J. -P., Pylvanainen K., Renkonen-Sinisalo L., Lepisto A., Peltomaki P., Hopper J. L., Win A. K., Buchanan D. D., Lindor N. M., Gallinger S., Marchand L. L., Newcomb P. A., Figueiredo J. C., Thibodeau S. N., Therkildsen C., Hansen T. V. O., Lindberg L., Rodland E. A., Neffa F., Esperon P., Tjandra D., Moslein G., Seppala T. T., Moller P.
المساهمون: Dominguez-Valentin, M., Plazzer, J. -P., Sampson, J. R., Engel, C., Aretz, S., Jenkins, M. A., Sunde, L., Bernstein, I., Capella, G., Balaguer, F., Macrae, F., Winship, I. M., Thomas, H., Evans, D. G., Burn, J., Greenblatt, M., de Vos tot Nederveen Cappel, W. H., Sijmons, R. H., Nielsen, M., Bertario, L., Bonanni, B., Tibiletti, M. G., Cavestro, G. M., Lindblom, A., Della Valle, A., Lopez-Kostner, F., Alvarez, K., Gluck, N., Katz, L., Heinimann, K., Vaccaro, C. A., Nakken, S., Hovig, E., Green, K., Lalloo, F., Hill, J., Vasen, H. F. A., Perne, C., Buttner, R., Gorgens, H., Holinski-Feder, E., Morak, M., Holzapfel, S., Huneburg, R., Doeberitz, M. V. K., Loeffler, M., Rahner, N., Weitz, J., Steinke-Lange, V., Schmiegel, W., Vangala, D., Crosbie, E. J., Pineda, M., Navarro, M., Brunet, J., Moreira, L., Sanchez, A., Serra-Burriel, M., Mints, M., Kariv, R., Rosner, G., Pinero, T. A., Pavicic, W. H., Kalfayan, P., Ten Broeke, S. W., Mecklin, J. -P., Pylvanainen, K., Renkonen-Sinisalo, L., Lepisto, A., Peltomaki, P., Hopper, J. L., Win, A. K., Buchanan, D. D., Lindor, N. M., Gallinger, S., Marchand, L. L., Newcomb, P. A., Figueiredo, J. C., Thibodeau, S. N., Therkildsen, C., Hansen, T. V. O., Lindberg, L., Rodland, E. A., Neffa, F., Esperon, P., Tjandra, D., Moslein, G., Seppala, T. T., Moller, P.
مصطلحات موضوعية: Aberrant splicing, Cancer incidence, Lynch syndrome, Missense, MLH1, MSH2, Penetrance, Truncating
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000671268400001; volume:10; issue:13; firstpage:2856; journal:JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE; http://hdl.handle.net/20.500.11768/126442Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85114073501
الإتاحة: https://doi.org/20.500.11768/126442Test
https://doi.org/10.3390/jcm10132856Test
https://hdl.handle.net/20.500.11768/126442Test -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Seppala T. T., Dominguez-Valentin M., Crosbie E. J., Engel C., Aretz S., Macrae F., Winship I., Capella G., Thomas H., Hovig E., Nielsen M., Sijmons R. H., Bertario L., Bonanni B., Tibiletti M. G., Cavestro G. M., Mints M., Gluck N., Katz L., Heinimann K., Vaccaro C. A., Green K., Lalloo F., Hill J., Schmiegel W., Vangala D., Perne C., Strauss H. -G., Tecklenburg J., Holinski-Feder E., Steinke-Lange V., Mecklin J. -P., Plazzer J. -P., Pineda M., Navarro M., Vida J. B., Kariv R., Rosner G., Pinero T. A., Pavicic W., Kalfayan P., ten Broeke S. W., Jenkins M. A., Sunde L., Bernstein I., Burn J., Greenblatt M., de Vos tot Nederveen Cappel W. H., Della Valle A., Lopez-Koestner F., Alvarez K., Buttner R., Gorgens H., Morak M., Holzapfel S., Huneburg R., von Knebel Doeberitz M., Loeffler M., Redler S., Weitz J., Pylvanainen K., Renkonen-Sinisalo L., Lepisto A., Hopper J. L., Win A. K., Lindor N. M., Gallinger S., Le Marchand L., Newcomb P. A., Figueiredo J. C., Thibodeau S. N., Therkildsen C., Wadt K. A. W., Mourits M. J. E., Ketabi Z., Denton O. G., Rodland E. A., Vasen H., Neffa F., Esperon P., Tjandra D., Moslein G., Rokkones E., Sampson J. R., Evans D. G., Moller P.
المساهمون: Seppala, T. T., Dominguez-Valentin, M., Crosbie, E. J., Engel, C., Aretz, S., Macrae, F., Winship, I., Capella, G., Thomas, H., Hovig, E., Nielsen, M., Sijmons, R. H., Bertario, L., Bonanni, B., Tibiletti, M. G., Cavestro, G. M., Mints, M., Gluck, N., Katz, L., Heinimann, K., Vaccaro, C. A., Green, K., Lalloo, F., Hill, J., Schmiegel, W., Vangala, D., Perne, C., Strauss, H. -G., Tecklenburg, J., Holinski-Feder, E., Steinke-Lange, V., Mecklin, J. -P., Plazzer, J. -P., Pineda, M., Navarro, M., Vida, J. B., Kariv, R., Rosner, G., Pinero, T. A., Pavicic, W., Kalfayan, P., ten Broeke, S. W., Jenkins, M. A., Sunde, L., Bernstein, I., Burn, J., Greenblatt, M., de Vos tot Nederveen Cappel, W. H., Della Valle, A., Lopez-Koestner, F., Alvarez, K., Buttner, R., Gorgens, H., Morak, M., Holzapfel, S., Huneburg, R., von Knebel Doeberitz, M., Loeffler, M., Redler, S., Weitz, J., Pylvanainen, K., Renkonen-Sinisalo, L., Lepisto, A., Hopper, J. L., Win, A. K., Lindor, N. M., Gallinger, S., Le Marchand, L., Newcomb, P. A., Figueiredo, J. C., Thibodeau, S. N., Therkildsen, C., Wadt, K. A. W., Mourits, M. J. E., Ketabi, Z., Denton, O. G., Rodland, E. A., Vasen, H., Neffa, F., Esperon, P., Tjandra, D., Moslein, G., Rokkones, E., Sampson, J. R., Evans, D. G., Moller, P.
مصطلحات موضوعية: Endometrial cancer, Hysterectomy, Lynch syndrome, MLH1, MSH2, MSH6, Oophorectomy, Ovarian cancer, PMS2, Risk-reducing surgery, Adult, Aged, Biomarkers, Tumor, Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis, Cross-Sectional Studies, Databases, Factual, Female, Follow-Up Studies, Genital Neoplasms, Humans, Middle Aged, Prognosis, Prospective Studies, Salpingo-oophorectomy, DNA Mismatch Repair, Heterozygote, Mutation
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000645079600016; volume:148; firstpage:124; lastpage:133; numberofpages:10; journal:EUROPEAN JOURNAL OF CANCER; http://hdl.handle.net/20.500.11768/126440Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85102799259
الإتاحة: https://doi.org/20.500.11768/126440Test
https://doi.org/10.1016/j.ejca.2021.02.022Test
https://hdl.handle.net/20.500.11768/126440Test -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Ghorbanoghli, Z., Nieuwenhuis, M. H., Houwing-Duistermaat, J. J., Jagmohan-Changur, S., Hes, F. J., Tops, C. M., Wagner, A., Aalfs, C. M., Verhoef, S., Gómez García, E. B., Sijmons, R. H., Menko, F. H., Letteboer, T. G., Hoogerbrugge, N., van Wezel, T., Vasen, H. F A, Wijnen, J.T.
المساهمون: Genetica Sectie Oncogenetica, Child Health
مصطلحات موضوعية: Cancer genetics, Colonic adenomas, Familial adenomatous polyposis, Genetic polymorphisms, Cancer Research, Genetics, Oncology, Genetics(clinical), Journal Article
وصف الملف: image/pdf
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Dominguez-Valentin M., Crosbie E. J., Engel C., Aretz S., Macrae F., Winship I., Capella G., Thomas H., Nakken S., Hovig E., Nielsen M., Sijmons R. H., Bertario L., Bonanni B., Tibiletti M. G., Cavestro G. M., Mints M., Gluck N., Katz L., Heinimann K., Vaccaro C. A., Green K., Lalloo F., Hill J., Schmiegel W., Vangala D., Perne C., Strauss H. -G., Tecklenburg J., Holinski-Feder E., Steinke-Lange V., Mecklin J. -P., Plazzer J. -P., Pineda M., Navarro M., Vidal J. B., Kariv R., Rosner G., Pinero T. A., Gonzalez M. L., Kalfayan P., Ryan N., ten Broeke S. W., Jenkins M. A., Sunde L., Bernstein I., Burn J., Greenblatt M., de Vos tot Nederveen Cappel W. H., Della Valle A., Lopez-Koestner F., Alvarez K., Buttner R., Gorgens H., Morak M., Holzapfel S., Huneburg R., von Knebel Doeberitz M., Loeffler M., Rahner N., Weitz J., Pylvanainen K., Renkonen-Sinisalo L., Lepisto A., Auranen A., Hopper J. L., Win A. K., Haile R. W., Lindor N. M., Gallinger S., Le Marchand L., Newcomb P. A., Figueiredo J. C., Thibodeau S. N., Therkildsen C., Okkels H., Ketabi Z., Denton O. G., Rodland E. A., Vasen H., Neffa F., Esperon P., Tjandra D., Moslein G., Sampson J. R., Evans D. G., Seppala T. T., Moller P.
المساهمون: Dominguez-Valentin, M., Crosbie, E. J., Engel, C., Aretz, S., Macrae, F., Winship, I., Capella, G., Thomas, H., Nakken, S., Hovig, E., Nielsen, M., Sijmons, R. H., Bertario, L., Bonanni, B., Tibiletti, M. G., Cavestro, G. M., Mints, M., Gluck, N., Katz, L., Heinimann, K., Vaccaro, C. A., Green, K., Lalloo, F., Hill, J., Schmiegel, W., Vangala, D., Perne, C., Strauss, H. -G., Tecklenburg, J., Holinski-Feder, E., Steinke-Lange, V., Mecklin, J. -P., Plazzer, J. -P., Pineda, M., Navarro, M., Vidal, J. B., Kariv, R., Rosner, G., Pinero, T. A., Gonzalez, M. L., Kalfayan, P., Ryan, N., ten Broeke, S. W., Jenkins, M. A., Sunde, L., Bernstein, I., Burn, J., Greenblatt, M., de Vos tot Nederveen Cappel, W. H., Della Valle, A., Lopez-Koestner, F., Alvarez, K., Buttner, R., Gorgens, H., Morak, M., Holzapfel, S., Huneburg, R., von Knebel Doeberitz, M., Loeffler, M., Rahner, N., Weitz, J., Pylvanainen, K., Renkonen-Sinisalo, L., Lepisto, A., Auranen, A., Hopper, J. L., Win, A. K., Haile, R. W., Lindor, N. M., Gallinger, S., Le Marchand, L., Newcomb, P. A., Figueiredo, J. C., Thibodeau, S. N., Therkildsen, C., Okkels, H., Ketabi, Z., Denton, O. G., Rodland, E. A., Vasen, H., Neffa, F., Esperon, P., Tjandra, D., Moslein, G., Sampson, J. R., Evans, D. G., Seppala, T. T., Moller, P.
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000595283200001; journal:GENETICS IN MEDICINE; http://hdl.handle.net/20.500.11768/108145Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85096938751
الإتاحة: https://doi.org/20.500.11768/108145Test
https://doi.org/10.1038/s41436-020-01029-1Test
https://hdl.handle.net/20.500.11768/108145Test -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Dominguez-Valentin M., Sampson J. R., Seppala T. T., ten Broeke S. W., Plazzer J. -P., Nakken S., Engel C., Aretz S., Jenkins M. A., Sunde L., Bernstein I., Capella G., Balaguer F., Thomas H., Evans D. G., Burn J., Greenblatt M., Hovig E., de Vos tot Nederveen Cappel W. H., Sijmons R. H., Bertario L., Tibiletti M. G., Cavestro G. M., Lindblom A., Della Valle A., Lopez-Kostner F., Gluck N., Katz L. H., Heinimann K., Vaccaro C. A., Buttner R., Gorgens H., Holinski-Feder E., Morak M., Holzapfel S., Huneburg R., Knebel Doeberitz M., Loeffler M., Rahner N., Schackert H. K., Steinke-Lange V., Schmiegel W., Vangala D., Pylvanainen K., Renkonen-Sinisalo L., Hopper J. L., Win A. K., Haile R. W., Lindor N. M., Gallinger S., Le Marchand L., Newcomb P. A., Figueiredo J. C., Thibodeau S. N., Wadt K., Therkildsen C., Okkels H., Ketabi Z., Moreira L., Sanchez A., Serra-Burriel M., Pineda M., Navarro M., Blanco I., Green K., Lalloo F., Crosbie E. J., Hill J., Denton O. G., Frayling I. M., Rodland E. A., Vasen H., Mints M., Neffa F., Esperon P., Alvarez K., Kariv R., Rosner G., Pinero T. A., Gonzalez M. L., Kalfayan P., Tjandra D., Winship I. M., Macrae F., Moslein G., Mecklin J. -P., Nielsen M., Moller P.
المساهمون: Dominguez-Valentin, M., Sampson, J. R., Seppala, T. T., ten Broeke, S. W., Plazzer, J. -P., Nakken, S., Engel, C., Aretz, S., Jenkins, M. A., Sunde, L., Bernstein, I., Capella, G., Balaguer, F., Thomas, H., Evans, D. G., Burn, J., Greenblatt, M., Hovig, E., de Vos tot Nederveen Cappel, W. H., Sijmons, R. H., Bertario, L., Tibiletti, M. G., Cavestro, G. M., Lindblom, A., Della Valle, A., Lopez-Kostner, F., Gluck, N., Katz, L. H., Heinimann, K., Vaccaro, C. A., Buttner, R., Gorgens, H., Holinski-Feder, E., Morak, M., Holzapfel, S., Huneburg, R., Knebel Doeberitz, M., Loeffler, M., Rahner, N., Schackert, H. K., Steinke-Lange, V., Schmiegel, W., Vangala, D., Pylvanainen, K., Renkonen-Sinisalo, L., Hopper, J. L., Win, A. K., Haile, R. W., Lindor, N. M., Gallinger, S., Le Marchand, L., Newcomb, P. A., Figueiredo, J. C., Thibodeau, S. N., Wadt, K., Therkildsen, C., Okkels, H., Ketabi, Z., Moreira, L., Sanchez, A., Serra-Burriel, M., Pineda, M., Navarro, M., Blanco, I., Green, K., Lalloo, F., Crosbie, E. J., Hill, J., Denton, O. G., Frayling, I. M., Rodland, E. A., Vasen, H., Mints, M., Neffa, F., Esperon, P., Alvarez, K., Kariv, R., Rosner, G., Pinero, T. A., Gonzalez, M. L., Kalfayan, P., Tjandra, D., Winship, I. M., Macrae, F., Moslein, G., Mecklin, J. -P., Nielsen, M., Moller, P.
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000550622900001; volume:22; issue:9; firstpage:1569; lastpage:1569; numberofpages:1; journal:GENETICS IN MEDICINE; http://hdl.handle.net/20.500.11768/108667Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85088272040
الإتاحة: https://doi.org/20.500.11768/108667Test
https://doi.org/10.1038/s41436-020-0892-4Test
https://hdl.handle.net/20.500.11768/108667Test
