-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Qi Yang, Qiang Zhang, Zailong Qin, Shang Yi, Jingsi Luo
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
مصطلحات موضوعية: NSUN2 gene, Intellectual disability, Novel variant, Whole exome sequencing, Genotype-phenotype correlation, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8794Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Qiang Zhang, Qi Yang, Jingsi Luo, Xunzhao Zhou, Shang Yi, Shuyin Tan, Zailong Qin
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
مصطلحات موضوعية: Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis, IAHSP, ALS2, Whole-exome sequencing, Minigene, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8794Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Qi Yang, Xunzhao Zhou, Yeying Ling, Qiang Zhang, Shang Yi, Qiuli Chen, Shujie Zhang, Zailong Qin, Jingsi Luo
المصدر: Heliyon, Vol 10, Iss 6, Pp e27955- (2024)
مصطلحات موضوعية: Trichohepatoneurodevelopmental syndrome, CCDC47, Whole exome sequencing, Novel variant, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405844024039860Test; https://doaj.org/toc/2405-8440Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Sheng Yi, Xianglian Tang, Qiang Zhang, Yu Liang, Jing Huang, Shujie Zhang, Limei Huang, Shang Yi, Minpan Huang, Zailong Qin, Jingsi Luo
المصدر: Heliyon, Vol 10, Iss 6, Pp e27946- (2024)
مصطلحات موضوعية: CC2D1A, Autism spectrum disorder, Intellectual disability, Motor delay, Hypotonia, Novel variants, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S240584402403977XTest; https://doaj.org/toc/2405-8440Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Qi Yang, Shan Ou, Xunzhao Zhou, Sheng Yi, Li Lin, Shang Yi, Shujie Zhang, Zailong Qin, Jingsi Luo
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 2, Pp n/a-n/a (2024)
مصطلحات موضوعية: novel de novo variants, novel phenotype, TNRC6B gene, TNRC6B deficiency syndrome, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Yun Chen, Yunli Lai, Jian Yi, Shang Yi, Xiaoshan Huang, Yanqing Tang, Jiasun Su, Yiping Shen, Hongwei Wei
المصدر: Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology, Vol 51, Iss 5, p 114 (2024)
مصطلحات موضوعية: noninvasive prenatal testing, fetal fraction enrichment, body mass index, copy number variants, Gynecology and obstetrics, RG1-991
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.imrpress.com/journal/CEOG/51/5/10.31083/j.ceog5105114Test; https://doaj.org/toc/0390-6663Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Qi Yang, Qiang Zhang, Sheng Yi, Shujie Zhang, Shang Yi, Xunzhao Zhou, Zailong Qin, Biyan Chen, Jingsi Luo
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: Kleefstra syndrome-2, KMT2C, novel variants, whole-exome sequencing, genotype-phenotype correlation, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2024.1340458/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-2295Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Xianglian Tang, Sheng Yi, Zailong Qin, Shang Yi, Junjie Chen, Qi Yang, Shanshan Li, Jingsi Luo
المصدر: Heliyon, Vol 10, Iss 1, Pp e23257- (2024)
مصطلحات موضوعية: WDR19, Nephronophthisis-related ciliopathies, Epilepsy, Congenital bilateral central blindness, Allele frequency, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405844023104658Test; https://doaj.org/toc/2405-8440Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Qi Yang, Qiang Zhang, Zailong Qin, Shujie Zhang, Sheng Yi, Shang Yi, Qinle Zhang, Jingsi Luo
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
مصطلحات موضوعية: Dilated cardiomyopathy type-2D, RPL3L, Whole exome sequencing, Novel variants, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8794Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Sheng Yi, Xiaofei Zhang, Qi Yang, Jingjing Huang, Xunzhao Zhou, Jiale Qian, Pingshan Pan, Shang Yi, Shujie Zhang, Qiang Zhang, Xianglian Tang, Limei Huang, Qinle Zhang, Zailong Qin, Jingsi Luo
المصدر: Heliyon, Vol 9, Iss 10, Pp e20223- (2023)
مصطلحات موضوعية: Kabuki syndrome, KMT2D, Motor delay, Recurrent otitis media, Non-canonical splicing-site, RNA analysis, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405844023074315Test; https://doaj.org/toc/2405-8440Test