يعرض 1 - 4 نتائج من 4 نتيجة بحث عن '"Setty, Samarth Thonta"', وقت الاستعلام: 0.87s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Case Report: Two Families With HPDL Related Neurodegeneration

    المؤلفون: Micule, Ieva, Lace, Baiba, Wright, Nathan T., Chrestian, Nicolas, Strautmanis, Jurgis, Diriks, Mikus, Stavusis, Janis, Kidere, Dita, Kleina, Elfa, Zdanovica, Anna, Laflamme, Nataly, Rioux, Nadie, Setty, Samarth Thonta, Pajusalu, Sander, Droit, Arnaud, Lek, Monkol, Rivest, Serge, Inashkina, Inna

    المساهمون: Latvijas Zinātnes Padome, Eesti Teadusagentuur

    المصدر: Frontiers in Genetics ; volume 13 ; ISSN 1664-8021

    الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fgene.2022.780764Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    A founder mutation in the PLPBP gene in families from Saguenay‐Lac‐St‐Jean region affected by a pyridoxine‐dependent epilepsy

    المؤلفون: Pal, Maitou, Lace, Baiba, Labrie, Yvan, Laflamme, Nathalie, Rioux, Nadie, Setty, Samarth Thonta, Dugas, Marc‐Andre, Gosselin, Louise, Droit, Arnaud, Chrestian, Nicolas, Rivest, Serge

    المصدر: JIMD Reports ; volume 59, issue 1, page 32-41 ; ISSN 2192-8312 2192-8312

    الإتاحة: https://doi.org/10.1002/jmd2.12196Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    SRSF3 and SRSF7 modulate 3′UTR length through suppression or activation of proximal polyadenylation sites and regulation of CFIm levels

    المؤلفون: Schwich, Oliver Daniel, Blümel, Nicole, Keller, Mario, Wegener, Marius, Setty, Samarth Thonta, Brunstein, Melinda Elaine, Poser, Ina, Mozos, Igor Ruiz De Los, Suess, Beatrix, Münch, Christian, McNicoll, François, Zarnack, Kathi, Müller-McNicoll, Michaela

    المساهمون: Deutsche Forschungsgemeinschaft, Johann Wolfgang Goethe-Universität, Frankfurt am Main

    المصدر: Genome Biology ; volume 22, issue 1 ; ISSN 1474-760X

    الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13059-021-02298-yTest

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    New Developments and Possibilities in Reanalysis and Reinterpretation of Whole Exome Sequencing Datasets for Unsolved Rare Diseases Using Machine Learning Approaches.

    المؤلفون: Setty, Samarth Thonta1 (AUTHOR) samarth.thonta-setty@crchudequebec.ulaval.ca, Scott-Boyer, Marie-Pier1 (AUTHOR), Cuppens, Tania1 (AUTHOR), Droit, Arnaud1 (AUTHOR) arnaud.droit@crchuq.ulaval.ca

    المصدر: International Journal of Molecular Sciences. Jun2022, Vol. 23 Issue 12, p6792-6792. 12p.

    مصطلحات موضوعية: *RARE diseases, *WHOLE genome sequencing, *MACHINE learning

    النص الكامل

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS — أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني — حفظ البحث