المؤلفون: Serre, Valérie.

مرشدي الرسالة: Robaire, Bernard (Supervisor)

مصطلحات موضوعية: Health Sciences, Pharmacology.

العلاقة: Pid: 36059; Proquest: NQ55381

الإتاحة: https://escholarship.mcgill.ca/concern/theses/g158bj872Test

المؤلفون: Serre, Valérie

وصف الملف: application/pdf

الإتاحة: http://www.collectionscanada.ca/obj/s4/f2/dsk1/tape9/PQDD_0013/NQ55381.pdfTest

المؤلفون: Le, Thuy-Linh, Sribudiani, Yunia, Dong, Xiaomin, Huber, Céline, Kois, Chelsea, Baujat, Geneviève, Gordon, Christopher T., Mayne, Valerie, Galmiche, Louise, Serre, Valérie, Goudin, Nicolas, Zarhrate, Mohammed, Bole-Feysot, Christine, Masson, Cécile, Nitschké, Patrick, Verheijen, Frans W., Pais, Lynn, Pelet, Anna, Sadedin, Simon, Pugh, John A., Shur, Natasha, White, Susan M., El Chehadeh, Salima, Christodoulou, John, Cormier-Daire, Valérie, Hofstra, R.M.W., Lyonnet, Stanislas, Tan, Tiong Yang, Attié-Bitach, Tania, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Amiel, Jeanne, Thomas, Sophie

المساهمون: Université Paris Cité (UPCité), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Embryology and genetics of human malformation, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies = Molecular and physiopathological bases of osteochondrodysplasia, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Structure Fédérative de Recherche Necker (UAR 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Genetics and Development of the Cerebral Cortex (Equipe Inserm U1163), ANR-17-CE16-0003,CentrosomeCiliaMicroceph,Mécanismes physiopathologiques des microcéphalies Rôle du centrosome et du cil primaire dans le développement du cortex cérébral(2017), ANR-17-RHUS-0002,C'IL-LICO,Next generation medicine for renal ciliopathies(2017)

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03490735; https://hal.science/hal-03490735Test; https://hal.science/hal-03490735/documentTest; https://hal.science/hal-03490735/file/S0002929720301191.pdfTest; PII: S0002-9297(20)30119-1; PUBMEDCENTRAL: PMC7273534

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.04.010Test
https://hal.science/hal-03490735Test
https://hal.science/hal-03490735/documentTest
https://hal.science/hal-03490735/file/S0002929720301191.pdfTest

المؤلفون: Fragaki, Konstantina, Chaussenot, Annabelle, Serre, Valerie, Acquaviva, Cecile, Bannwarth, Sylvie, Rouzier, Cecile, Chabrol, Brigitte, Paquis-Flucklinger, Veronique

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports ; volume 21, page 100543 ; ISSN 2214-4269

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Genetics, Molecular Biology

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100543Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2214426919301600?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2214426919301600?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Drecourt, Anthony, Babdor, Joël, Dussiot, Michael, Petit, Floriane, Goudin, Nicolas, Garfa-Traoré, Meriem, Habarou, Florence, Bole-Feysot, Christine, Nitschké, Patrick, Ottolenghi, Chris, Metodiev, Metodi D., Serre, Valérie, Desguerre, Isabelle, Boddaert, Nathalie, Hermine, Olivier, Munnich, Arnold, Rötig, Agnès

المساهمون: the E-Rare project GENOMIT, Agence Nationale de la Recherche, GIS-Institut des Maladies Rares, Imagine Foundation, ARC foundation, GR-Ex LabEx, ApoPharma

المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 102, issue 2, page 266-277 ; ISSN 0002-9297

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.01.003Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S000292971830003X?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S000292971830003X?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Télot, Lorène, Rousseau, Elodie, Lesuisse, Emmanuel, Garcia, Camille, Morlet, Bastien, Léger, Thibaut, Camadro, Jean-Michel, Serre, Valérie

المصدر: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease ; volume 1864, issue 4, page 997-1009 ; ISSN 0925-4439

مصطلحات موضوعية: Molecular Biology, Molecular Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2018.01.010Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0925443918300115?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0925443918300115?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Ait-El-Mkadem, Samira, Dayem-Quere, Manal, Gusic, Mirjana, Chaussenot, Annabelle, Bannwarth, Sylvie, François, Bérengère, Genin, Emmanuelle C., Fragaki, Konstantina, Volker-Touw, Catharina L.M., Vasnier, Christelle, Serre, Valérie, Gassen, Koen L.I., Van, Lespinasse, Françoise, Richter, Susan, Eisenhofer, Graeme, Rouzier, Cécile, Mochel, Fanny, de Saint-Martin, Anne, Abi Warde, Marie-Thérèse, Velde, Monique G.M., de Sain-van Der, Jans, Judith J.M., Amiel, Jeanne, Avsec, Ziga, Mertes, Christian, Haack, Tobias B., Strom, Tim, Meitinger, Thomas, Bonnen, Penelope E., Taylor, Robert W., Gagneur, Julien, Hasselt, Peter M., Van, Rötig, Agnès, Delahodde, Agnès, Prokisch, Holger, Fuchs, Sabine A., Paquis-Flucklinger, Véronique

المساهمون: Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Department of Medical Genetics, National Centre for Mitochondrial Diseases-Nice Teaching Hospital, Technische Universität Munchen - Technical University Munich - Université Technique de Munich (TUM), Helmholtz Zentrum München = German Research Center for Environmental Health (HMGU), University Medical Center Utrecht (UMCU), Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University Hospital Carl Gustav Carus, Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, Newcastle University Newcastle -International Centre for Life-Institute of Genetic Medicine, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: FDMITO, BIOCELL, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27989324; hal-02185218; https://hal.science/hal-02185218Test; https://hal.science/hal-02185218/documentTest; https://hal.science/hal-02185218/file/PIIS000292971630492X.pdfTest; PUBMED: 27989324; PUBMEDCENTRAL: PMC5223029

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.11.014Test
https://hal.science/hal-02185218Test
https://hal.science/hal-02185218/documentTest
https://hal.science/hal-02185218/file/PIIS000292971630492X.pdfTest

المؤلفون: Rouzier, Cécile, Moore, David, Delorme, Cécile, Lacas-Gervais, Sandra, Ait-El-Mkadem, Samira, Fragaki, Konstantina, Burté, Florence, Serre, Valérie, Bannwarth, Sylvie, Chaussenot, Annabelle, Catala, Martin, Yu-Wai-Man, Patrick, Paquis-Flucklinger, Véronique

مصطلحات موضوعية: Aging, Premature, Calcium, Endoplasmic Reticulum, Hearing Loss, Sensorineural, Homeostasis, Humans, Male, Membrane Proteins, Middle Aged, Mitochondria, Mitochondrial Diseases, Optic Atrophy, Pedigree, Wolfram Syndrome

وصف الملف: Print; application/pdf

العلاقة: https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/277605Test

الإتاحة: https://doi.org/10.17863/CAM.24925Test
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/277605Test

المؤلفون: Ait-El-Mkadem, Samira, Dayem-Quere, Manal, Gusic, Mirjana, Chaussenot, Annabelle, Bannwarth, Sylvie, François, Bérengère, Genin, Emmanuelle C, Fragaki, Konstantina, Volker-Touw, Catharina L M, Vasnier, Christelle, Serre, Valérie, van Gassen, Koen L I, Lespinasse, Françoise, Richter, Susan, Eisenhofer, Graeme, Rouzier, Cécile, Mochel, Fanny, De Saint-Martin, Anne, Abi Warde, Marie-Thérèse, de Sain-van der Velden, Monique G M, Jans, Judith J M, Amiel, Jeanne, Avsec, Ziga, Mertes, Christian, Haack, Tobias B, Strom, Tim, Meitinger, Thomas, Bonnen, Penelope E, Taylor, Robert W, Gagneur, Julien, van Hasselt, Peter M, Rötig, Agnès, Delahodde, Agnès, Prokisch, Holger, Fuchs, Sabine A, Paquis-Flucklinger, Véronique

المساهمون: Genetica Klinische Genetica, Child Health, Genetica Sectie Genoomdiagnostiek, Genetica Sectie Metabole Diagnostiek, Metabole ziekten patientenzorg

مصطلحات موضوعية: Journal Article

وصف الملف: image/pdf

العلاقة: https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/343449Test

الإتاحة: https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/343449Test

المؤلفون: Bannwarth, Sylvie, Ait-El-Mkadem, Samira, Chaussenot, Annabelle, Genin, Emmanuelle C., Lacas-Gervais, Sandra, Fragaki, Konstantina, Berg-Alonso, Laetitia, Kageyama, Yusuke, Serre, Valérie, Moore, David, Verschueren, Annie, Rouzier, Cécile, Le Ber, Isabelle, Augé, Gaëlle, Cochaud, Charlotte, Lespinasse, Francoise, N’Guyen, Karine, de Septenville, Anne, Brice, Alexis, Yu-Wai-Man, Patrick, Sesaki, Hiromi, Pouget, Jean, Paquis-Flucklinger, Véronique

مصطلحات موضوعية: Letters to the Editor

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://brain.oxfordjournals.org/cgi/content/short/138/10/e386Test; http://dx.doi.org/10.1093/brain/awv116Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/awv116Test
http://brain.oxfordjournals.org/cgi/content/short/138/10/e386Test