نتائج البحث - "Segarra-Casas, A."

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دورية أكاديمية

Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis: new splicing events

المؤلفون: Segarra-Casas, Alba, Domínguez-Gonzalez, Cristina, Hernández-Laín, Aurelio, Sánchez-Calvin, María Teresa, Camacho, Ana, Rivas, Eloy, Campo-Barasoain, Andrea, Madruga, Marcos, Ortez, Carlos, Natera-de Benito, Daniel, Nascimento, Andrés, Codina, Anna, Rodríguez, Maria Isabel, Gallano, Pia, González-Quereda, Lidia

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, European Commission, Ministerio de Universidades (España)

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; info:eu-repo/grantAgreement/ISCIII/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2013-2016 (ISCIII)/PI18%2F01585/ES/ANALISIS DEL TRANSCRIPTOMA MEDIANTE RNA-SEQ EN PACIENTES CON PATOLOGIA NEUROMUSCULAR NO RESUELTA TRAS SECUENCIACION DE EXOMA: OPTIMIZACION DEL ALGORITMO DIAGNOSTICO./; Publisher's version; http://dx.doi.org/10.1136/jmg-2022-108828Test; Sí; Journal of Medical Genetics 60(6): 615-619 (2023); http://hdl.handle.net/10261/350559Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108828Test
http://hdl.handle.net/10261/350559Test

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دورية أكاديمية

Clinical and functional characteristics, possible causes, and impact of chronic cough in patients with cerebellar ataxia, neuropathy, and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS)

المؤلفون: Palones, Esther, Curto, Elena, Plaza, Vicente, Gonzalez-Quereda, Lidia, Segarra-Casas, Alba, Querol, Luis, Bertoletti, Federico, Rodriguez, María José, Gallano, Pía, Crespo-Lessmann, Astrid

المساهمون: Societat Catalana de Pneumologia, Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica, Instituto de Salud Carlos III, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Ministerio de Universidades, Universitat Autònoma de Barcelona

المصدر: Journal of Neurology ; ISSN 0340-5354 1432-1459

مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), Neurology

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00415-023-12001-9Test

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دورية أكاديمية

Clinical and functional characteristics, possible causes, and impact of chronic cough in patients with cerebellar ataxia, neuropathy, and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS).

المؤلفون: Palones, Esther, Curto, Elena, Plaza, Vicente, Gonzalez-Quereda, Lidia, Segarra-Casas, Alba, Querol, Luis, Bertoletti, Federico, Rodriguez, María José, Gallano, Pía, Crespo-Lessmann, Astrid

المصدر: Journal of Neurology; Mar2024, Vol. 271 Issue 3, p1204-1212, 9p

مصطلحات موضوعية: CHRONIC cough, CEREBELLAR ataxia, ESOPHAGEAL motility disorders, ESOPHAGEAL motility, NEUROPATHY, GASTROESOPHAGEAL reflux

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دورية أكاديمية

Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis: new splicing events

المؤلفون: Segarra-Casas, Alba, Domínguez-González, Cristina, Hernández-Laín, Aurelio, Sanchez-Calvin, Maria Teresa, Camacho, Ana, Rivas, Eloy, Campo-Barasoain, Andrea, Madruga, Marcos, Ortez, Carlos, Natera-de Benito, Daniel, Nascimento, Andrés, Codina, Anna, Rodriguez, Maria Jose, Gallano, Pia, Gonzalez-Quereda, Lidia

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación

المصدر: Journal of Medical Genetics ; volume 60, issue 6, page 615-619 ; ISSN 0022-2593 1468-6244

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108828Test

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A new homozygous missense variant in LMOD3 gene causing mild nemaline myopathy with prominent facial weakness

المؤلفون: Alba Segarra-Casas, Roger Collet, Lidia Gonzalez-Quereda, Ana Vesperinas, Marta Caballero-Ávila, Alvaro Carbayo, Jordi Díaz-Manera, María José Rodriguez, Eduard Gallardo, Pia Gallano, Montse Olivé

المصدر: Neuromuscular Disorders. 33:319-323

مصطلحات موضوعية: Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::159b374eaf62b63f0153281bd3811cd7Test
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.02.006Test

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دورية أكاديمية

Enhancers with tissue-specific activity are enriched in intronic regions

المؤلفون: Borsari, Beatrice, Villegas-Mirón, Pablo, Pérez-Lluch, Sílvia, Turpin, Isabel, Laayouni, Hafid, Segarra-Casas, Alba, Bertranpetit, Jaume, Guigó, Roderic, Acosta, Sandra

المساهمون: Generalitat de Catalunya, European Commission, Ministerio de Economía, Industria y Competitividad (España), Agencia Estatal de Investigación (España)

العلاقة: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; info:eu-repo/grantAgreement/MINECO/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2013-2016/MDM-2014-0370-16-4; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020/CEX2018-000792-M; Publisher's version; http://doi.org/10.1101/gr.270371.120Test; Sí; Genome Research 31(8): 1325-1336 (2021); http://hdl.handle.net/10261/248653Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100010198Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100011033Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100000780Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100002809Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1101/gr.270371.120Test
https://doi.org/10.13039/501100010198Test
https://doi.org/10.13039/501100011033Test
https://doi.org/10.13039/501100000780Test
https://doi.org/10.13039/501100002809Test
http://hdl.handle.net/10261/248653Test