المؤلفون: Schwartz, Mathias, Ibadioune, Sabrina, Chansavang, Albain, Vacher, Sophie, Caputo, Sandrine M, Delhomelle, Hélène, Wong, Jennifer, Abidallah, Khadija, Moncoutier, Virginie, Becette, Véronique, Popova, Tatiana, Suybeng, Voreak, De Pauw, Antoine, Stern, Marc-Henri, Colas, Chrystelle, Mouret-Fourme, Emmanuelle, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Golmard, Lisa, Bieche, Ivan, Masliah-Planchon, Julien

مصطلحات موضوعية: Cancer genetics

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/61/3/284Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmg-2023-109325Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109325Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/61/3/284Test

المؤلفون: Schwartz, Mathias, Ibadioune, Sabrina, Vacher, Sophie, Villy, Marie-Charlotte, Trabelsi-Grati, Olfa, Le Gall, Jessica, Caputo, Sandrine M., Delhomelle, Hélène, Warcoin, Mathilde, Moncoutier, Virginie, Bourneix, Christine, Boutry-Kryza, Nadia, De Pauw, Antoine, Stern, Marc-Henri, Buecher, Bruno, Mouret-Fourme, Emmanuelle, Colas, Chrystelle, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Masliah-Planchon, Julien, Golmard, Lisa, Bieche, Ivan

المصدر: The Breast ; volume 73, page 103620 ; ISSN 0960-9776

مصطلحات موضوعية: General Medicine, Surgery

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.breast.2023.103620Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0960977623007464?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0960977623007464?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Villy, Marie‐Charlotte, Warcoin, Mathilde, Filser, Mathilde, Buecher, Bruno, Golmard, Lisa, Suybeng, Voreak, Schwartz, Mathias, Bieche, Ivan, Vacher, Sophie, Laurence, Valérie, Bourdeaut, Franck, Bernier, Michèle, Gutman, Tom, Stoppa‐Lyonnet, Dominique, Masliah‐Planchon, Julien, Colas, Chrystelle

المصدر: Neuropathology and Applied Neurobiology ; volume 49, issue 4 ; ISSN 0305-1846 1365-2990

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/nan.12929Test

المؤلفون: Filser, Mathilde, Schwartz, Mathias, Merchadou, Kevin, Hamza, Abderaouf, Villy, Marie-Charlotte, Decees, Antoine, Frouin, Eléonore, Girard, Elodie, Caputo, Sandrine M, Renault, Victor, Becette, Véronique, Golmard, Lisa, Servant, Nicolas, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Delattre, Olivier, Colas, Chrystelle, Masliah-Planchon, Julien

مصطلحات موضوعية: Cancer genetics

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/60/12/1206Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmg-2023-109155Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109155Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/60/12/1206Test

المؤلفون: Villy, Marie-Charlotte, Ven, Anaïs Le, Mentec, Marine Le, Masliah-Planchon, Julien, Houy, Alexandre, Bièche, Ivan, Vacher, Sophie, Vincent-Salomon, Anne, d'Enghien, Catherine Dubois, Schwartz, Mathias, Piperno-Neumann, Sophie, Matet, Alexandre, Malaise, Denis, Bubien, Virginie, Lortholary, Alain, Omar, Amal Ait, Cavaillé, Mathias, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Cassoux, Nathalie, Stern, Marc-Henri

المصدر: JNCI: Journal of the National Cancer Institute; Apr2024, Vol. 116 Issue 4, p580-587, 8p

مصطلحات موضوعية: UVEA cancer, GERM cells, ACUTE myeloid leukemia, TUMORS, COLON tumors, BRAIN tumors

المؤلفون: Caputo, Sandrine, Golmard, Lisa, Léone, Mélanie, Damiola, Francesca, Guillaud-Bataille, Marine, Revillion, Françoise, Rouleau, Etienne, Derive, Nicolas, Buisson, Adrien, Basset, Noémie, Schwartz, Mathias, Vilquin, Paul, Garrec, Celine, Privat, Maud, Gay-Bellile, Mathilde, Abadie, Caroline, Abidallah, Khadija, Airaud, Fabrice, Allary, Anne-Sophie, Barouk-Simonet, Emmanuelle, Belotti, Muriel, Benigni, Charlotte, Benusiglio, Patrick, Berthemin, Christelle, Berthet, Pascaline, Bertrand, Ophelie, Bézieau, Stéphane, Bidart, Marie, Bignon, Yves-Jean, Birot, Anne-Marie, Blanluet, Maud, Bloucard, Amelie, Bombled, Johny, Bonadona, Valerie, Bonnet, Françoise, Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle, Boulaire, Manon, Boulouard, Flavie, Bouras, Ahmed, Bourdon, Violaine, Brahimi, Afane, Brayotel, Fanny, Bressac de Paillerets, Brigitte, Bronnec, Noémie, Bubien, Virginie, Buecher, Bruno, Cabaret, Odile, Carriere, Jennifer, Chiesa, Jean, Chieze-Valéro, Stephanie, Cohen, Camille, Cohen-Haguenauer, Odile, Colas, Chrystelle, Collonge-Rame, Marie-Agnès, Conoy, Anne-Laure, Coulet, Florence, Coupier, Isabelle, Crivelli, Louise, Cusin, Véronica, de Pauw, Antoine, Dehainault, Catherine, Delhomelle, Hélène, Delnatte, Capucine, Demontety, Sophie, Denizeau, Philippe, Devulder, Pierre, Dreyfus, Helene, D’enghein, Catherine Dubois, Dupré, Anaïs, Durlach, Anne, Dussart, Sophie, Fajac, Anne, Fekairi, Samira, Fert-Ferrer, Sandra, Fiévet, Alice, Fouillet, Robin, Mouret-Fourme, Emmanuelle, Gauthier-Villars, Marion, Gesta, Paul, Giraud, Sophie, Gladieff, Laurence, Goldbarg, Veronica, Goussot, Vincent, Guibert, Virginie, Guillerm, Erell, Guy, Christophe, Hardouin, Agnès, Heude, Céline, Houdayer, Claude, Ingster, Olivier, Jacquot-Sawka, Caroline, Jones, Natalie, Krieger, Sophie, Lacoste, Sofiane, Lallaoui, Hakima, Larbre, Helene, Laugé, Anthony, Le Guyadec, Gabrielle, Le Mentec, Marine, Lecerf, Caroline, Le Gall, Jessica, Legendre, Bérengère, Legrand, Clémentine, Legros, Angélina, Lejeune, Sophie, Lidereau, Rosette, Lignon, Norbert, Limacher, Jean-Marc, Lizard, Sarab, Longy, Michel, Lortholary, Alain, Macquere, Pierre, Mailliez, Audrey, Malsa, Sarah, Margot, Henri, Mari, Véronique, Maugard, Christine, Meira, Cindy, Menjard, Julie, Molière, Diane, Moncoutier, Virginie, Moretta-Serra, Jessica, Muller, Etienne, Nevière, Zoe, Nguyen Minh Tuan, Thien-Vu, Noguchi, Tetsuro, Noguès, Catherine, Oca, Florine, Popovici, Cornel, Prieur, Fabienne, Raad, Sabine, Rey, Jean-Marc, Ricou, Agathe, Salle, Lucie, Saule, Claire, Sevenet, Nicolas, Simaga, Fatoumata, Sobol, Hagay, Suybeng, Voreak, Tennevet, Isabelle, Tenreiro, Henrique, Tinat, Julie, Toulas, Christine, Turbiez, Isabelle, Uhrhammer, Nancy, Vande Perre, Pierre, Vaur, Dominique, Venat, Laurence, Viellard, Nicolas, Villy, Marie-Charlotte, Warcoin, Mathilde, Yvard, Alice, Zattara, Helene, Caron, Olivier, Lasset, Christine, Remenieras, Audrey, Boutry-Kryza, Nadia, Castéra, Laurent, Stoppa-Lyonnet, Dominique

المساهمون: Service de Génétique Oncologique, Institut Curie Paris, Université Paris Sciences et Lettres (PSL), Département de Biologie des Tumeurs, Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Léon Bérard Lyon, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut Gustave Roussy (IGR), Génétique (Biologie pathologie), Département de biologie et pathologie médicales Gustave Roussy, Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Institut de biochimie et génétique cellulaires (IBGC), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hopital Saint-Louis AP-HP (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Jean Perrin Clermont-Ferrand (UNICANCER/CJP), UNICANCER, Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne 2017-2020 (UCA 2017-2020 ), Centre de Références Cancers Rares (PREDIR), INCA, Institut national du cancer (INCa), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Institut de Cancérologie de l'Ouest Angers/Nantes (UNICANCER/ICO), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims)

المصدر: ISSN: 0002-9297.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03375857; https://hal.univ-reims.fr/hal-03375857Test; https://hal.univ-reims.fr/hal-03375857/documentTest; https://hal.univ-reims.fr/hal-03375857/file/S0002929721003396.pdfTest; PII: S0002-9297(21)00339-6; PUBMEDCENTRAL: PMC8546044

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.09.003Test
https://hal.univ-reims.fr/hal-03375857Test
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https://hal.univ-reims.fr/hal-03375857/file/S0002929721003396.pdfTest

المؤلفون: de Pauw, Antoine, Schwartz, Mathias, Colas, Chrystelle, Golmard, Lisa, Stoppa-Lyonnet, Dominique

المساهمون: Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Cité (UPCité)

المصدر: ISSN: 0959-8049 ; European Journal of Cancer ; https://hal.science/hal-03490846Test ; European Journal of Cancer, 2020, 132, pp.100 - 103. ⟨10.1016/j.ejca.2020.03.007⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03490846; https://hal.science/hal-03490846Test; https://hal.science/hal-03490846/documentTest; https://hal.science/hal-03490846/file/S0959804920301489.pdfTest; PII: S0959-8049(20)30148-9

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejca.2020.03.007Test
https://hal.science/hal-03490846Test
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https://hal.science/hal-03490846/file/S0959804920301489.pdfTest

المؤلفون: Schwartz, Mathias, Ibadioune, Sabrina, Chansavang, Albain, Vacher, Sophie, Caputo, Sandrine M, Delhomelle, Hélène, Wong, Jennifer, Abidallah, Khadija, Moncoutier, Virginie, Becette, Véronique, Popova, Tatiana, Suybeng, Voreak, De Pauw, Antoine, Stern, Marc-Henri, Colas, Chrystelle, Mouret-Fourme, Emmanuelle, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Golmard, Lisa, Bieche, Ivan, Masliah-Planchon, Julien

المصدر: Journal of Medical Genetics (JMG); 2024, Vol. 61 Issue: 3 p284-288, 5p

المؤلفون: Schwartz, Mathias, Sternberg, Damien, Whalen, Sandra, Afenjar, Alexandra, Isapof, Arnaud, Chabrol, Brigitte, Portnoï, Marie-France, Heide, Solveig, Keren, Boris, Chantot-Bastaraud, Sandra, Siffroi, Jean-Pierre

المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: choline acetyl-transferase, compound heterozygoty, single nucleotide polymorphisms array, vesicular acetyl-choline transporter, MESH: Amino Acid Sequence, MESH: Choline O-Acetyltransferase, MESH: Mutation, MESH: Myasthenic Syndromes, Congenital, MESH: Oligonucleotide Array Sequence Analysis, MESH: Phenotype, MESH: Polymorphism, Single Nucleotide, MESH: Vesicular Acetylcholine Transport Proteins, MESH: Chromosome Deletion, MESH: Chromosomes, Human, Pair 10, MESH: Female, MESH: Genes, Recessive, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Humans, MESH: In Situ Hybridization, Fluorescence, MESH: Infant, MESH: Male, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29130637; inserm-03851530; https://inserm.hal.science/inserm-03851530Test; https://inserm.hal.science/inserm-03851530/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-03851530/file/American%20J%20of%20Med%20Genetics%20Pt%20A%20-%202017%20-%20Schwartz%20-%20How%20chromosomal%20deletions%20can%20unmask%20recessive%20mutations%20Deletions%20in.pdfTest; PUBMED: 29130637; WOS: 000417872600019

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38515Test
https://inserm.hal.science/inserm-03851530Test
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المؤلفون: Schwartz, Mathias, Moncoutier, Virginie, Peytral, Adrien, Le Gall, Jessica, Suybeng, Voreak, Pagès, Mélanie, Masliah‐Planchon, Julien, Trabelsi‐Grati, Olfa, Melaabi, Samia, Callens, Céline, Bièche, Ivan, Delhomelle, Hélène, De Pauw, Antoine, Saule, Claire, Mouret‐Fourme, Emmanuelle, Gauthier‐Villars, Marion, Buecher, Bruno, Colas, Chrystelle, Stoppa‐Lyonnet, Dominique, Golmard, Lisa

المصدر: Clinical Genetics ; volume 104, issue 1, page 107-113 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14327Test