المؤلفون: Matalonga, L, Hernandez-Ferrer, C, Piscia, D, Schule, R, Synofzik, M, Topf, A, Vissers, LELM, de Voer, R, Tonda, R, Laurie, S, Fernandez-Callejo, M, Pico, D, Garcia-Linares, C, Papakonstantinou, A, Corvo, A, Joshi, R, Diez, H, Gut, I, Hoischen, A, Graessner, H, Beltran, S

المصدر: European journal of human genetics : EJHG. 29(9):1337-1347

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

الوصول الحر: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:146771679Test

المؤلفون: Wiessner, M, Maroofian, R, Ni, MY, Pedroni, A, Muller, JS, Stucka, R, Beetz, C, Efthymiou, S, Santorelli, FM, Alfares, AA, Zhu, CL, Meszarosova, AU, Alehabib, E, Bakhtiari, S, Janecke, AR, Otero, MG, Chen, JYH, Peterson, JT, Strom, TM, De Jonghe, P, Deconinck, T, De Ridder, W, De Winter, J, Pasquariello, R, Ricca, I, Alfadhel, M, van de Warrenburg, BP, Portier, R, Bergmann, C, Firouzabadi, SG, Jin, SC, Bilguvar, K, Hamed, S, Abdelhameed, M, Haridy, NA, Maqbool, S, Rahman, F, Anwar, N, Carmichael, J, Pagnamenta, A, Wood, NW, Mau-Them, FT, Haack, T, Di Rocco, M, Ceccherini, I, Iacomino, M, Zara, F, Salpietro, V, Scala, M, Rusmini, M, Xu, YR, Wang, YH, Suzuki, Y, Koh, K, Nan, HT, Ishiura, H, Tsuji, S, Lambert, L, Schmitt, E, Lacaze, E, Kupper, H, Dredge, D, Skraban, C, Goldstein, A, Willis, MJH, Grand, K, Graham, JM, Lewis, RA, Millan, F, Duman, O, Dundar, N, Uyanik, G, Schols, L, Nurnberg, P, Nurnberg, G, Bordes, AC, Seeman, P, Kuchar, M, Darvish, H, Rebelo, A, Boucanova, F, Medard, JJ, Chrast, R, Auer-Grumbach, M, Alkuraya, FS, Shamseldin, H, Al Tala, S, Varaghchi, JR, Najafi, M, Deschner, S, Glaser, D, Huttel, W, Kruer, MC, Kamsteeg, EJ, Takiyama, Y, Zuchner, S, Baets, J, Synofzik, M, Schule, R, Horvath, R, Houlden, H, Bartesaghi, L, Lee, HJ, Ampatzis, K, Pierson, TM, Senderek, J

المصدر: Brain : a journal of neurology. 144(5):1422-1434

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

الوصول الحر: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:148018494Test

المؤلفون: Schols, L, Rattay, TW, Martus, P, Meisner, C, Baets, J, Fischer, I, Jagle, C, Fraidakis, MJ, Martinuzzi, A, Saute, JA, Scarlato, M, Antenora, A, Stendel, C, Hoflinger, P, Lourenco, CM, Abreu, L, Smets, K, Paucar, M, Deconinck, T, Bis, DM, Wiethoff, S, Bauer, P, Arnoldi, A, Marques, W, Jardim, LB, Hauser, S, Criscuolo, C, Filla, A, Zuchner, S, Bassi, MT, Klopstock, T, De Jonghe, P, Bjorkhem, I, Schule, R

المصدر: Brain : a journal of neurology. 140(12):3112-3127

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

الوصول الحر: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:137155329Test

المؤلفون: Theofilopoulos, S, Griffiths, WJ, Crick, PJ, Yang, SZ, Meljon, A, Ogundare, M, Kitambi, SS, Lockhart, A, Tuschl, K, Clayton, PT, Morris, AA, Martinez, A, Reddy, MA, Martinuzzi, A, Bassi, MT, Honda, A, Mizuochi, T, Kimura, A, Nittono, H, De Michele, G, Carbone, R, Criscuolo, C, Yau, JL, Seckl, JR, Schule, R, Schols, L, Sailer, AW, Kuhle, J, Fraidakis, MJ, Gustafsson, JA, Steffensen, KR, Bjorkhem, I, Ernfors, P, Sjovall, J, Arenas, E, Wang, YQ

المصدر: The Journal of clinical investigation. 124(11):4829-4842

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

الوصول الحر: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:130043022Test

المؤلفون: Lopez, C., Schleussner, N., Bernhart, S.H., Kleinheinz, K., Sungalee, S., Sczakiel, H.L., Kretzmer, H., Toprak, U.H., Glaser, S., Wagener, R., Ammerpohl, O., Bens, S., Giefing, M., Sanchez, J.C.G., Apic, G., Hubschmann, D., Janz, M., Kreuz, M., Mottok, A., Müller, J.M., Seufert, J., Hoffmann, S., Korbel, J.O., Russell, R.B., Schule, R., Trumper, L., Klapper, W., Radlwimmer, B., Lichter, P., Kuppers, R., Schlesner, M., Mathas, S., Siebert, R.

مصطلحات موضوعية: Cancer Research, Topic 3: Integrative Biomedicine

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: http://edoc.mdc-berlin.de/21609/1/21609oa.pdfTest; Focal structural variants revealed by whole genome sequencing disrupt the histone demethylase KDM4C in B-cell lymphomas. Lopez, C. and Schleussner, N. and Bernhart, S.H. and Kleinheinz, K. and Sungalee, S. and Sczakiel, H.L. and Kretzmer, H. and Toprak, U.H. and Glaser, S. and Wagener, R. and Ammerpohl, O. and Bens, S. and Giefing, M. and Sanchez, J.C.G. and Apic, G. and Hubschmann, D. and Janz, M. and Kreuz, M. and Mottok, A. and Müller, J.M. and Seufert, J. and Hoffmann, S. and Korbel, J.O. and Russell, R.B. and Schule, R. and Trumper, L. and Klapper, W. and Radlwimmer, B. and Lichter, P. and Kuppers, R. and Schlesner, M. and Mathas, S. and Siebert, R. Haematologica 108 (2): 543-554. 1 February 2023

الإتاحة: https://doi.org/10.3324/haematol.2021.280005Test
http://edoc.mdc-berlin.de/21609Test/
https://edoc.mdc-berlin.de/21609Test/
http://edoc.mdc-berlin.de/21609/1/21609oa.pdfTest

المؤلفون: Mateos, L, Ismail, MAM, Gil-Bea, FJ, Schule, R, Schols, L, Heverin, M, Folkesson, R, Bjorkhem, I, Cedazo-Minguez, A

المصدر: The Journal of biological chemistry. 286(29):25574-25585

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

الوصول الحر: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:123018623Test

المؤلفون: Schule, R, Siddique, T, Deng, HX, Yang, Y, Donkervoort, S, Hansson, M, Madrid, RE, Siddique, N, Schols, L, Bjorkhem, I

المصدر: Journal of lipid research. 51(4):819-823

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

الوصول الحر: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:120155022Test

المؤلفون: Zurek B., Ellwanger K., Vissers L. E. L. M., Schule R., Synofzik M., Topf A., de Voer R. M., Laurie S., Matalonga L., Gilissen C., Ossowski S., 't Hoen P. A. C., Vitobello A., Schulze-Hentrich J. M., Riess O., Brunner H. G., Brookes A. J., Rath A., Bonne G., Gumus G., Verloes A., Hoogerbrugge N., Evangelista T., Harmuth T., Swertz M., Spalding D., Hoischen A., Beltran S., Graessner H., Haack T. B., Demidov G., Sturm M., Kessler C., Wayand M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Steyaert W., Sablauskas K., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., te Paske I., Janssen E., de Boer E., Steehouwer M., Yaldiz B., Kleefstra T., Veal C., Gibson S., Wadsley M., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Specht S., Clayton-Smith J., Banka S., Alexander E., Jackson A., Faivre L., Thauvin C., Denomme-Pichon A. -S., Duffourd Y., Tisserant E., Bruel A. -L., Peyron C., Pelissier A., Gut I. G., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Garcia C., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Paramonov I., Lochmuller H., Bros-Facer V., Hanauer M., Olry A., Lagorce D., Havrylenko S., Izem K., Rigour F., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Allamand V., Nelson I., Yaou R. B., Metay C., Eymard B., Cohen E., Atalaia A., Stojkovic T., Macek M., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Havlovicova M., Kremlik V., Parkinson H., Keane T., Senf A., Robinson P., Danis D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Vandrovcova J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., Van de Vondel L., Beijer D., de Jonghe P., Nigro V., Banfi S., Torella A., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Velde J. K., van der Vries G., Neerincx P. B., Roelofs-Prins D., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Rooryck C., Trimouille A., Castello R., Morleo M., Pinelli M., Varavallo A., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Martin E. L., Delgado B. M., de la Rosa F. J. A. G., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Renieri A., Benetti E., Balicza P., Molnar M. J., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., Macaya A., Marce-Grau A., Osorio A. N., de Benito D. N., Thompson R., Polavarapu K., Beeson D., Cossins J., Cruz P. M. R., Hackman P., Johari M., Savarese M., Udd B., Horvath R., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Schrock E., Rump A.

المساهمون: Zurek, B., Ellwanger, K., Vissers, L. E. L. M., Schule, R., Synofzik, M., Topf, A., de Voer, R. M., Laurie, S., Matalonga, L., Gilissen, C., Ossowski, S., 't Hoen, P. A. C., Vitobello, A., Schulze-Hentrich, J. M., Riess, O., Brunner, H. G., Brookes, A. J., Rath, A., Bonne, G., Gumus, G., Verloes, A., Hoogerbrugge, N., Evangelista, T., Harmuth, T., Swertz, M., Spalding, D., Hoischen, A., Beltran, S., Graessner, H., Haack, T. B., Demidov, G., Sturm, M., Kessler, C., Wayand, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Steyaert, W., Sablauskas, K., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., te Paske, I., Janssen, E., de Boer, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Kleefstra, T., Veal, C., Gibson, S., Wadsley, M., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Specht, S., Clayton-Smith, J., Banka, S., Alexander, E., Jackson, A., Faivre, L., Thauvin, C., Denomme-Pichon, A. -S., Duffourd, Y., Tisserant, E., Bruel, A. -L., Peyron, C., Pelissier, A., Gut, I. G., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Garcia, C., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Paramonov, I., Lochmuller, H., Bros-Facer, V., Hanauer, M., Olry, A., Lagorce, D., Havrylenko, S., Izem, K.

وصف الملف: STAMPA

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34075208; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000656824000001; volume:29; issue:9; firstpage:1325; lastpage:1331; numberofpages:7; journal:EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; https://hdl.handle.net/11392/2470732Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85107583586; https://www.nature.com/articles/s41431-021-00859-0Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-021-00859-0Test
https://hdl.handle.net/11392/2470732Test
https://www.nature.com/articles/s41431-021-00859-0Test

المؤلفون: Schule R., Timmann D., Erasmus C. E., Reichbauer J., Wayand M., Baets J., Balicza P., Chinnery P., Durr A., Haack T., Hengel H., Horvath R., Houlden H., Kamsteeg E. -J., Kamsteeg C., Lohmann K., Macaya A., Marce-Grau A., Maver A., Molnar M. J., Munchau A., Peterlin B., Riess O., Schols L., Stevanin G., Synofzik M., Timmerman V., van de Warrenburg B., van Os N., Vandrovcova J., Wilke C., Bevot A., Zuchner S., Beltran S., Laurie S., Matalonga L., Graessner H., Zurek B., Ellwanger K., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., Hoischen A., 't Hoen P. A. C., Vissers L. E. L. M., Gilissen C., Steyaert W., Sablauskas K., de Voer R. M., Janssen E., de Boer E., Steehouwer M., Yaldiz B., Kleefstra T., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Wadsley M., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Topf A., Straub V., Bettolo C. M., Specht S., Clayton-Smith J., Banka S., Alexander E., Jackson A., Faivre L., Thauvin C., Vitobello A., Denomme-Pichon A. -S., Duffourd Y., Tisserant E., Bruel A. -L., Peyron C., Pelissier A., Gut I. G., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Garcia C., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Paramonov I., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Olry A., Lagorce D., Havrylenko S., Izem K., Rigour F., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Nelson I., Yaou R. B., Metay C., Eymard B., Cohen E., Atalaia A., Stojkovic T., Macek M., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Havlovicova M., Kremlik V., Parkinson H., Keane T., Spalding D., Senf A., Robinson P., Danis D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Reilly M., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., de Jonghe P., Nigro V., Banfi S., Torella A., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Velde J. K., van der Vries G., Neerincx P. B., Roelofs-Prins D., Kohler S., Metcalfe A., Verloes A., Drunat S., Rooryck C., Trimouille A., Castello R., Morleo M., Pinelli M., Varavallo A., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Martin E. L., Delgado B. M., de la Rosa F. J. A. G., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Renieri A., Benetti E., Herzog R., Pauly M., Osorio A. N., de Benito D. N., Thompson R., Polavarapu K., Beeson D., Cossins J., Cruz P. M. R., Hackman P., Johari M., Savarese M., Udd B., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Schrock E., Rump A.

المساهمون: Schule, R., Timmann, D., Erasmus, C. E., Reichbauer, J., Wayand, M., Baets, J., Balicza, P., Chinnery, P., Durr, A., Haack, T., Hengel, H., Horvath, R., Houlden, H., Kamsteeg, E. -J., Kamsteeg, C., Lohmann, K., Macaya, A., Marce-Grau, A., Maver, A., Molnar, M. J., Munchau, A., Peterlin, B., Riess, O., Schols, L., Stevanin, G., Synofzik, M., Timmerman, V., van de Warrenburg, B., van Os, N., Vandrovcova, J., Wilke, C., Bevot, A., Zuchner, S., Beltran, S., Laurie, S., Matalonga, L., Graessner, H., Zurek, B., Ellwanger, K., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., Hoischen, A., 't Hoen, P. A. C., Vissers, L. E. L. M., Gilissen, C., Steyaert, W., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Janssen, E., de Boer, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Kleefstra, T., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Wadsley, M., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Topf, A., Straub, V., Bettolo, C. M., Specht, S., Clayton-Smith, J., Banka, S., Alexander, E., Jackson, A., Faivre, L., Thauvin, C., Vitobello, A., Denomme-Pichon, A. -S., Duffourd, Y., Tisserant, E., Bruel, A. -L., Peyron, C., Pelissier, A., Gut, I. G., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Garcia, C., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Paramonov, I.

وصف الملف: STAMPA

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33972714; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000648796300001; volume:29; issue:9; firstpage:1332; lastpage:1336; numberofpages:5; journal:EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; info:eu-repo/grantAgreement/EC/H2020/779257, 825575; https://hdl.handle.net/11392/2470695Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85105877975; https://www.nature.com/articles/s41431-021-00901-1Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-021-00901-1Test
https://hdl.handle.net/11392/2470695Test
https://www.nature.com/articles/s41431-021-00901-1Test

المؤلفون: Wiessner M., Maroofian R., Ni M. -Y., Pedroni A., Muller J. S., Stucka R., Beetz C., Efthymiou S., Santorelli F. M., Alfares A. A., Zhu C., Uhrova Meszarosova A., Alehabib E., Bakhtiari S., Janecke A. R., Otero M. G., Chen J. Y. H., Peterson J. T., Strom T. M., De Jonghe P., Deconinck T., De Ridder W., De Winter J., Pasquariello R., Ricca I., Alfadhel M., Van De Warrenburg B. P., Portier R., Bergmann C., Ghasemi Firouzabadi S., Jin S. C., Bilguvar K., Hamed S., Abdelhameed M., Haridy N. A., Maqbool S., Rahman F., Anwar N., Carmichael J., Pagnamenta A. T., Wood N. W., Tran Mau-Them F., Haack T., Di Rocco M., Ceccherini I., Iacomino M., Zara F., Salpietro V., Scala M., Rusmini M., Xu Y., Wang Y., Suzuki Y., Koh K., Nan H., Ishiura H., Tsuji S., Lambert L., Schmitt E., Lacaze E., Kupper H., Dredge D., Skraban C., Goldstein A., Willis M. J. H., Grand K., Graham J. M., Lewis R. A., Millan F., Duman O., Olgac Dundar N., Uyanik G., Schols L., Nurnberg P., Nurnberg G., Catala-Bordes A., Seeman P., Kuchar M., Darvish H., Rebelo A., Boucanova F., Medard J. -J., Chrast R., Auer-Grumbach M., Alkuraya F. S., Shamseldin H., Al Tala S., Rezazadeh Varaghchi J., Najafi M., Deschner S., Glaser D., Huttel W., Kruer M. C., Kamsteeg E. -J., Takiyama Y., Zuchner S., Baets J., Synofzik M., Schule R., Horvath R., Houlden H., Bartesaghi L., Lee H. -J., Ampatzis K., Pierson T. M., Senderek J.

المساهمون: Wiessner, M., Maroofian, R., Ni, M. -Y., Pedroni, A., Muller, J. S., Stucka, R., Beetz, C., Efthymiou, S., Santorelli, F. M., Alfares, A. A., Zhu, C., Uhrova Meszarosova, A., Alehabib, E., Bakhtiari, S., Janecke, A. R., Otero, M. G., Chen, J. Y. H., Peterson, J. T., Strom, T. M., De Jonghe, P., Deconinck, T., De Ridder, W., De Winter, J., Pasquariello, R., Ricca, I., Alfadhel, M., Van De Warrenburg, B. P., Portier, R., Bergmann, C., Ghasemi Firouzabadi, S., Jin, S. C., Bilguvar, K., Hamed, S., Abdelhameed, M., Haridy, N. A., Maqbool, S., Rahman, F., Anwar, N., Carmichael, J., Pagnamenta, A. T., Wood, N. W., Tran Mau-Them, F., Haack, T., Di Rocco, M., Ceccherini, I., Iacomino, M., Zara, F., Salpietro, V., Scala, M., Rusmini, M., Xu, Y., Wang, Y., Suzuki, Y., Koh, K., Nan, H., Ishiura, H., Tsuji, S., Lambert, L., Schmitt, E., Lacaze, E., Kupper, H., Dredge, D., Skraban, C., Goldstein, A., Willis, M. J. H., Grand, K., Graham, J. M., Lewis, R. A., Millan, F., Duman, O., Olgac Dundar, N., Uyanik, G., Schols, L., Nurnberg, P., Nurnberg, G., Catala-Bordes, A., Seeman, P., Kuchar, M., Darvish, H., Rebelo, A., Boucanova, F., Medard, J. -J., Chrast, R., Auer-Grumbach, M., Alkuraya, F. S., Shamseldin, H., Al Tala, S., Rezazadeh Varaghchi, J., Najafi, M., Deschner, S., Glaser, D., Huttel, W., Kruer, M. C., Kamsteeg, E. -J., Takiyama, Y., Zuchner, S., Baets, J., Synofzik, M., Schule, R., Horvath, R.

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000710930500006; volume:144; firstpage:70; lastpage:70; numberofpages:1; journal:BRAIN; https://hdl.handle.net/11567/1119415Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85115808151

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/awab193Test
https://hdl.handle.net/11567/1119415Test