المؤلفون: Hakim Si Ahmed, Ouardia Belarbi, Smail Daoudi, Pierre Labauge, Clarisse Carra-Dalliere, Schmitt Perrine, Sanchez Pauline, Séverine Drunate, Hélène Cavé

المصدر: Romanian Journal of Neurology, Vol 21, Iss 2, Pp 115-118 (2022)

مصطلحات موضوعية: polr3a-related leukodystrophy, ataxo-spasmodic hypomyelinating leukodystrophy, genetics, new mutation variant c.3892-5c > t, Medicine, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://rjn.com.ro/articles/2022.2/RJN_2022_2_Art-04.pdfTest; https://doaj.org/toc/1843-8148Test; https://doaj.org/toc/2069-6094Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/77e8787538a443048631f682d42bd146Test

المؤلفون: Collongues, Nicolas, Durand-Dubief, Françoise, Lebrun-Frénay, Christine, Audoin, Bertrand, Ayrignac, Xavier, Bensa, Caroline, Bigaut, Kevin, Bourre, Bertrand, Carra Dallière, Clarisse, Ciron, Jonathan, Defer, Gilles, Kwiatkowski, Arnaud, Leray, Emmanuelle, Maillart, Elisabeth, Marignier, Romain, Mathey, Guillaume, Morel, Nathalie, Thouvenot, Eric, Zephir, Helene, Boucher, Julie, Boutière, Clémence, Branger, Pierre, da Silva, Angélique, Demortière, Sarah, Guillaume, Maxime, Hebant, Benjamin, Januel, Edouard, Kerbrat, Anne, Manchon, Eric, Maarouf, Adil, Montcuquet, Alexis, Pierret, Chloe, Pique, Julie, Poupart, Julien, Prunis, Chloé, Roux, Thomas, Schmitt, Perrine, Androdias, Géraldine, Cohen, Mikael

المساهمون: Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre de Ressources et de Compétences sur la Sclérose en Plaques (CRC-SEP) Strasbourg (CRC-SEP Alsace), Observatoire Français de la Sclérose En Plaques Lyon (OFSEP), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University Hospital of Montpellier, Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild Paris, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Institut Toulousain des Maladies Infectieuses et Inflammatoires (Infinity), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Université catholique de Lille (UCL), École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP), Université de Rennes (UR), Arènes: politique, santé publique, environnement, médias (ARENES), Université de Rennes (UR)-Institut d'Études Politiques IEP - Rennes-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Université de Rennes 2 (UR2)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Recherche sur les services et le management en santé (RSMS), Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de neurologie CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Annecy-Genevois Saint-Julien-en-Genevois, Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Neuropsychologie et imagerie de la mémoire humaine (NIMH), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-GIP Cyceron (Cyceron), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse Caen (UNICANCER/CRLC), Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de neurologie Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique (iPLESP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Neuroimagerie: méthodes et applications (EMPENN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Inria Rennes – Bretagne Atlantique, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-SIGNAL, IMAGE ET LANGAGE (IRISA-D6), Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires (IRISA), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Bretagne Sud (UBS)-École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes)-CentraleSupélec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-IMT Atlantique (IMT Atlantique), Institut Mines-Télécom Paris (IMT)-Institut Mines-Télécom Paris (IMT), Centre Hospitalier de Gonesse, Université Clermont Auvergne (UCA), Neuro-Dol (Neuro-Dol), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux, Institut de Cancérologie du GARD ICG - CHU Nîmes (Instit Cancéro - GARD), Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL), Université Côte d'Azur (UniCA)

المصدر: ISSN: 1352-4585.

مصطلحات موضوعية: Multiple sclerosis, Medicine, Cancer, Clinical neurology, Oncology, Neuroscience, Internal medicine, Psychology, Immunology, checkpoint inhibitors, disease-modifying treatments, immunotherapy, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer

العلاقة: hal-04479762; https://hal.science/hal-04479762Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1177/13524585231223880Test
https://hal.science/hal-04479762Test

المؤلفون: Seners, Pierre, Mlynash, Michael, Sreekrishnan, Anirudh, Ter Schiphorst, Adrien, Arquizan, Caroline, Costalat, Vincent, Henon, Hilde, Bretzner, Martin, Heit, Jeremy J., Olivot, Jean-Marc, Lansberg, Maarten G., Albers, Gregory W., Schmitt, Perrine, Sablot, Denis, Lalu, Thibault, Bricout, Nicolas, Albucher, Jean-François, Cognard, Christophe, Cordonnier, Charlotte, Christensen, Soren

المصدر: Stroke (00392499); Aug2023, Vol. 54 Issue 8, p2167-2171, 5p