المؤلفون: Montanucci L., Lewis-Smith D., Collins R. L., Niestroj L. -M., Parthasarathy S., Xian J., Ganesan S., Macnee M., Brunger T., Thomas R. H., Talkowski M., Motelow J. E., Povysil G., Dhindsa R. S., Stanley K. E., Allen A. S., Goldstein D. B., Feng Y. -C. A., Howrigan D. P., Abbott L. E., Tashman K., Cerrato F., Cusick C., Singh T., Heyne H., Byrnes A. E., Churchhouse C., Watts N., Solomonson M., Lal D., Gupta N., Neale B. M., Berkovic S. F., Lerche H., Lowenstein D. H., Cavalleri G. L., Cossette P., Cotsapas C., De Jonghe P., Dixon-Salazar T., Guerrini R., Hakonarson H., Heinzen E. L., Helbig I., Kwan P., Marson A. G., Petrovski S., Kamalakaran S., Sisodiya S. M., Stewart R., Weckhuysen S., Depondt C., Dlugos D. J., Scheffer I. E., Striano P., Freyer C., Krause R., May P., McKenna K., Regan B. M., Bennett C. A., Leech S. L., Leu C., O'Brien T. J., Todaro M., Stamberger H., Depondti C., Andrade D. M., Ali Q. Z., Sadoway T. R., Krestel H., Schaller A., Papacostas S. S., Kousiappa I., Tanteles G. A., Yiolanda C., Sterbova K., Vlckova M., Sedlackova L., Lassuthova P., Klein K. M., Rosenow F., Reif P. S., Knake S., Neubauer B. A., Zimprich F., Feucht M., Reinthaler E., Kunz W. S., Zsurka G., Surges R., Baumgartner T. H., von Wrede R., Pendziwiat M., Muhle H., Rademacher A., van Baalen A., von Spiczak S., Stephani U., Afawi Z., Korczyn A. D., Kanaan M., Canavati C., Kurlemann G., Muller-Schluter K., Kluger G., Hausler M., Blatt I., Lemke J. R., Krey I., Weber Y. G., Wolking S., Becker F., Lauxmann S., Bosselmann C., Kegele J., Hengsbach C., Rau S., Steinhoff B. J., Schulze-Bonhage A., Borggrafe I., Schankin C. J., Schubert-Bast S., Schreiber H., Mayer T., Korinthenberg R., Brockmann K., Wolff M., Dennig D., Madeleyn R., Kalviainen R., Saarela A., Timonen O., Linnankivi T., Lehesjoki A. -E., Rheims S., Lesca G., Ryvlin P., Maillard L., Valton L., Derambure P., Bartolomei F., Hirsch E., Michel V., Chassoux F., Rees M. I., Chung S. -K., Pickrell W. O., Powell R. H. W., Baker M. D., Fonferko-Shadrach B., Lawthom C., Anderson J., Schneider N., Balestrini S., Zagaglia S., Braatz V., Johnson M. R., Auce P., Sills G. J., Baum L. W., Sham P. C., Cherny S. S., Lui C. H. T., Delanty N., Doherty C. P., Shukralla A., El-Naggar H., Widdess-Walsh P., Barisic N., Canafoglia L., Franceschetti S., Castellotti B., Granata T., Ragona F., Zara F., Iacomino M., Riva A., Madia F., Vari M. S., Salpietro V., Scala M., Mancardi M. M., Lino N., Amadori E., Giacomini T., Bisulli F., Pippucci T., Licchetta L., Minardi R., Tinuper P., Muccioli L., Mostacci B., Gambardella A., Labate A., Annesi G., Manna L., Gagliardi M., Parrini E., Mei D., Vetro A., Bianchini C., Montomoli M., Doccini V., Barba C., Hirose S., Ishii A., Suzuki T., Inoue Y., Yamakawa K., Beydoun A., Nasreddine W., Khoueiry-Zgheib N., Tumiene B., Utkus A., Sadleir L. G., King C., Caglayan S. H., Arslan M., Yapici Z., Topaloglu P., Kara B., Yis U., Turkdogan D., Gundogdu-Eken A., Bebek N., Ugur-Iseri S., Baykan B., Salman B., Haryanyan G., Yucesan E., Kesim Y., Ozkara C., Tsai M. -H., Ho C. -J., Lin C. -H., Lin K. -L., Chou I. -J., Poduri A., Shiedley B. R., Shain C., Noebels J. L., Goldman A., Busch R. M., Jehi L., Najm I. M., Ferguson L., Khoury J., Glauser T. A., Clark P. O., Buono R. J., Ferraro T. N., Sperling M. R., Lo W., Privitera M., French J. A., Schachter S., Kuzniecky R. I., Devinsky O., Hegde M., Greenberg D. A., Ellis C. A., Goldberg E., Helbig K. L., Cosico M., Vaidiswaran P., Fitch E., Newton C. R. J. C., Kariuki S. M., Wagner R. G., Owusu-Agyei S., Cole A. J., McGraw C. M., Siena S. A., Davis L., Hucks D., Faucon A., Wu D., Abou-Khalil B. W., Haas K., Taneja R. S., Epi25 Collaborative

المساهمون: Montanucci L., Lewis-Smith D., Collins R.L., Niestroj L.-M., Parthasarathy S., Xian J., Ganesan S., Macnee M., Brunger T., Thomas R.H., Talkowski M., Motelow J.E., Povysil G., Dhindsa R.S., Stanley K.E., Allen A.S., Goldstein D.B., Feng Y.-C.A., Howrigan D.P., Abbott L.E., Tashman K., Cerrato F., Cusick C., Singh T., Heyne H., Byrnes A.E., Churchhouse C., Watts N., Solomonson M., Lal D., Gupta N., Neale B.M., Berkovic S.F., Lerche H., Lowenstein D.H., Cavalleri G.L., Cossette P., Cotsapas C., De Jonghe P., Dixon-Salazar T., Guerrini R., Hakonarson H., Heinzen E.L., Helbig I., Kwan P., Marson A.G., Petrovski S., Kamalakaran S., Sisodiya S.M., Stewart R., Weckhuysen S., Depondt C., Dlugos D.J., Scheffer I.E., Striano P., Freyer C., Krause R., May P., McKenna K., Regan B.M., Bennett C.A., Leech S.L., Leu C., O'Brien T.J., Todaro M., Stamberger H., Depondti C., Andrade D.M., Ali Q.Z., Sadoway T.R., Krestel H., Schaller A., Papacostas S.S., Kousiappa I., Tanteles G.A., Yiolanda C., Sterbova K., Vlckova M., Sedlackova L., Lassuthova P., Klein K.M., Rosenow F., Reif P.S., Knake S., Neubauer B.A., Zimprich F., Feucht M., Reinthaler E., Kunz W.S., Zsurka G., Surges R., Baumgartner T.H., von Wrede R., Pendziwiat M., Muhle H., Rademacher A., van Baalen A., von Spiczak S.

مصطلحات موضوعية: copy number variant, seizure, genome wide

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37474567; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001040020600007; volume:14; issue:1; firstpage:1; lastpage:19; numberofpages:19; journal:NATURE COMMUNICATIONS; https://hdl.handle.net/11585/957673Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85165735871; https://www.nature.com/articles/s41467-023-39539-6Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41467-023-39539-6Test
https://hdl.handle.net/11585/957673Test
https://www.nature.com/articles/s41467-023-39539-6Test

المؤلفون: Koko M., Motelow J. E., Stanley K. E., Bobbili D. R., Dhindsa R. S., May P., Alldredge B. K., Allen A. S., Altmuller J., Amrom D., Andermann E., Auce P., Avbersek A., Baulac S., Bautista J. F., Becker F., Bellows S. T., Berghuis B., Berkovic S. F., Bluvstein J., Boro A., Bridgers J., Burgess R., Caglayan H., Cascino G. D., Cavalleri G. L., Chung S. -K., Cieuta-Walti C., Cloutier V., Consalvo D., Cossette P., Crumrine P., Delanty N., Depondt C., Desbiens R., Devinsky O., Dlugos D., Epstein M. P., Everett K., Fiol M., Fountain N. B., Francis B., French J., Freyer C., Friedman D., Gambardella A., Geller E. B., Girard S., Glauser T., Glynn S., Goldstein D. B., Gravel M., Haas K., Haut S. R., Heinzen E. L., Helbig I., Hildebrand M. S., Johnson M. R., Jorgensen A., Joshi S., Kanner A., Kirsch H. E., Klein K. M., Knowlton R. C., Koeleman B. P. C., Kossoff E. H., Krause R., Krenn M., Kunz W. S., Kuzniecky R., Langley S. R., LeGuern E., Lehesjoki A. -E., Lerche H., Leu C., Lortie A., Lowenstein D. H., Marson A. G., Mebane C., Mefford H. C., Meloche C., Moreau C., Motika P. V., Muhle H., Moller R. S., Nabbout R., Nguyen D. K., Nikanorova M., Novotny E. J., Nurnberg P., Ottman R., O'Brien T. J., Paolicchi J. M., Parent J. M., Park K., Peter S., Petrou S., Petrovski S., Pickrell W. O., Poduri A., Radtke R. A., Rees M. I., Regan B. M., Ren Z., Sadleir L. G., Sander J. W., Sander T., Scheffer I. E., Schubert J., Shellhaas R. A., Sherr E. H., Shih J. J., Shinnar S., Sills G. J., Singh R. K., Siren A., Sirven J., Sisodiya S. M., Smith M. C., Sonsma A. C. M., Striano P., Sullivan J., Thio L. L., Thomas R. H., Venkat A., Vining E. P. G., Von Allmen G. K., Wang Q., Weber Y. G., Weckhuysen S., Weisenberg J. L., Widdess-Walsh P., Winawer M. R., Wolking S., Zara F., Zimprich F.

المساهمون: Koko, M., Motelow, J. E., Stanley, K. E., Bobbili, D. R., Dhindsa, R. S., May, P., Alldredge, B. K., Allen, A. S., Altmuller, J., Amrom, D., Andermann, E., Auce, P., Avbersek, A., Baulac, S., Bautista, J. F., Becker, F., Bellows, S. T., Berghuis, B., Berkovic, S. F., Bluvstein, J., Boro, A., Bridgers, J., Burgess, R., Caglayan, H., Cascino, G. D., Cavalleri, G. L., Chung, S. -K., Cieuta-Walti, C., Cloutier, V., Consalvo, D., Cossette, P., Crumrine, P., Delanty, N., Depondt, C., Desbiens, R., Devinsky, O., Dlugos, D., Epstein, M. P., Everett, K., Fiol, M., Fountain, N. B., Francis, B., French, J., Freyer, C., Friedman, D., Gambardella, A., Geller, E. B., Girard, S., Glauser, T., Glynn, S., Goldstein, D. B., Gravel, M., Haas, K., Haut, S. R., Heinzen, E. L., Helbig, I., Hildebrand, M. S., Johnson, M. R., Jorgensen, A., Joshi, S., Kanner, A., Kirsch, H. E., Klein, K. M., Knowlton, R. C., Koeleman, B. P. C., Kossoff, E. H., Krause, R., Krenn, M., Kunz, W. S., Kuzniecky, R., Langley, S. R., Leguern, E., Lehesjoki, A. -E., Lerche, H., Leu, C., Lortie, A., Lowenstein, D. H., Marson, A. G., Mebane, C., Mefford, H. C., Meloche, C., Moreau, C., Motika, P. V., Muhle, H., Moller, R. S., Nabbout, R., Nguyen, D. K., Nikanorova, M., Novotny, E. J., Nurnberg, P., Ottman, R., O'Brien, T. J., Paolicchi, J. M., Parent, J. M., Park, K., Peter, S., Petrou, S., Petrovski, S., Pickrell, W. O., Poduri, A.

مصطلحات موضوعية: GABRG2, GABAA receptor, GGE, familial epilepsy, sporadic epilepsy

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35032048; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000742638200001; volume:63; firstpage:723; lastpage:735; numberofpages:13; journal:EPILEPSIA; http://hdl.handle.net/11567/1080622Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85122822705

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/epi.17166Test
http://hdl.handle.net/11567/1080622Test

المؤلفون: Gozzelino L., Kochlamazashvili G., Baldassari S., Mackintosh A. I., Licchetta L., Iovino E., Liu Y. -C., Bennett C. A., Bennett M. F., Damiano J. A., Zsurka G., Marconi C., Giangregorio T., Magini P., Kuijpers M., Maritzen T., Norata G. D., Baulac S., Canafoglia L., Seri M., Tinuper P., Scheffer I. E., Bahlo M., Berkovic S. F., Hildebrand M. S., Kunz W. S., Giordano L., Bisulli F., Martini M., Haucke V., Hirsch E., Pippucci T.

المساهمون: Gozzelino L., Kochlamazashvili G., Baldassari S., Mackintosh A.I., Licchetta L., Iovino E., Liu Y.-C., Bennett C.A., Bennett M.F., Damiano J.A., Zsurka G., Marconi C., Giangregorio T., Magini P., Kuijpers M., Maritzen T., Norata G.D., Baulac S., Canafoglia L., Seri M., Tinuper P., Scheffer I.E., Bahlo M., Berkovic S.F., Hildebrand M.S., Kunz W.S., Giordano L., Bisulli F., Martini M., Haucke V., Hirsch E., Pippucci T.

مصطلحات موضوعية: class II PI3K, epilepsy, mTOR, PI3K-C2B, variant, Animal, Human, Lipid, Mechanistic Target of Rapamycin Complex 1, Mice, Mutation, Phosphatidylinositol 3-Kinase, Seizure, Class II Phosphatidylinositol 3-Kinase, Epilepsies, Partial

وصف الملف: STAMPA

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35786744; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000820595000001; volume:145; issue:7; firstpage:2313; lastpage:2331; numberofpages:19; journal:BRAIN; https://hdl.handle.net/11585/901431Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85135419711; https://academic.oup.com/brain/article/145/7/2313/6628565?login=trueTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/awac082Test
https://hdl.handle.net/11585/901431Test
https://academic.oup.com/brain/article/145/7/2313/6628565?login=trueTest

المؤلفون: Braatz V., Martins Custodio H., Leu C., Agro L., Wang B., Calafato S., Rayner G., Doyle M. G., Hengsbach C., Bisulli F., Weber Y. G., Gambardella A., Delanty N., Cavalleri G., Foong J., Scheffer I. E., Berkovic S. F., Bramon E., Balestrini S., Sisodiya S. M.

المساهمون: Braatz V., Martins Custodio H., Leu C., Agro L., Wang B., Calafato S., Rayner G., Doyle M.G., Hengsbach C., Bisulli F., Weber Y.G., Gambardella A., Delanty N., Cavalleri G., Foong J., Scheffer I.E., Berkovic S.F., Bramon E., Balestrini S., Sisodiya S.M.

مصطلحات موضوعية: Adult, Case-Control Studie, Cohort Studie, Electroencephalography, Epilepsy, Female, Human, Male, Middle Aged, Polymorphism, Single Nucleotide, Psychotic Disorder, Retrospective Studies

وصف الملف: STAMPA

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34288049; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000680555000001; volume:90; issue:3; firstpage:464; lastpage:476; numberofpages:13; journal:ANNALS OF NEUROLOGY; https://hdl.handle.net/11585/861461Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85111640335

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ana.26174Test
https://hdl.handle.net/11585/861461Test

المؤلفون: Martins Custodio H., Clayton L. M., Bellampalli R., Pagni S., Silvennoinen K., Caswell R., Ambrose J. C., Arumugam P., Bevers R., Bleda M., Boardman-Pretty F., Boustred C. R., Brittain H., Brown M. A., Caulfield M. J., Chan G. C., Giess A., Griffin J. N., Hamblin A., Henderson S., Hubbard T. J. P., Jackson R., Jones L. J., Kasperaviciute D., Kayikci M., Kousathanas A., Lahnstein L., Lakey A., Leigh S. E. A., Leong I. U. S., Lopez J. F., Maleady-Crowe F., Mcentagart M., Minneci F., Mitchell J., Moutsianas L., Mueller M., Murugaesu N., Need A. C., O'donovan P., Odhams C. A., Patch C., Perez-Gil D., Pereira M. B., Pullinger J., Rahim T., Rendon A., Rogers T., Savage K., Sawant K., Scott R. H., Siddiq A., Sieghart A., Smith S. C., Sosinsky A., Stuckey A., Tanguy M., Tavares A. L. T., Thomas E. R. A., Thompson S. R., Tucci A., Welland M. J., Williams E., Witkowska K., Wood S. M., Zarowiecki M., Brunklaus A., Guerrini R., Koeleman B. P. C., Lemke J. R., Moller R. S., Scheffer I. E., Weckhuysen S., Zara F., Zuberi S., Kuchenbaecker K., Balestrini S., Mills J. D., Sisodiya S. M.

المساهمون: Martins Custodio, H., Clayton, L. M., Bellampalli, R., Pagni, S., Silvennoinen, K., Caswell, R., Ambrose, J. C., Arumugam, P., Bevers, R., Bleda, M., Boardman-Pretty, F., Boustred, C. R., Brittain, H., Brown, M. A., Caulfield, M. J., Chan, G. C., Giess, A., Griffin, J. N., Hamblin, A., Henderson, S., Hubbard, T. J. P., Jackson, R., Jones, L. J., Kasperaviciute, D., Kayikci, M., Kousathanas, A., Lahnstein, L., Lakey, A., Leigh, S. E. A., Leong, I. U. S., Lopez, J. F., Maleady-Crowe, F., Mcentagart, M., Minneci, F., Mitchell, J., Moutsianas, L., Mueller, M., Murugaesu, N., Need, A. C., O'Donovan, P., Odhams, C. A., Patch, C., Perez-Gil, D., Pereira, M. B., Pullinger, J., Rahim, T., Rendon, A., Rogers, T., Savage, K., Sawant, K., Scott, R. H., Siddiq, A., Sieghart, A., Smith, S. C., Sosinsky, A., Stuckey, A., Tanguy, M., Tavares, A. L. T., Thomas, E. R. A., Thompson, S. R., Tucci, A., Welland, M. J., Williams, E., Witkowska, K., Wood, S. M., Zarowiecki, M., Brunklaus, A., Guerrini, R., Koeleman, B. P. C., Lemke, J. R., Moller, R. S., Scheffer, I. E., Weckhuysen, S., Zara, F., Zuberi, S., Kuchenbaecker, K., Balestrini, S., Mills, J. D., Sisodiya, S. M.

مصطلحات موضوعية: blended phenotype, Dravet syndrome, polygenic risk score, polymorphism, SCN1A

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001010855900001; volume:146; firstpage:3885; lastpage:3897; numberofpages:13; journal:BRAIN; https://hdl.handle.net/11567/1158050Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85161632567

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/awad111Test
https://hdl.handle.net/11567/1158050Test

المؤلفون: Corbett M. A., Kroes T., Veneziano L., Bennett M. F., Florian R., Schneider A. L., Coppola A., Licchetta L., Franceschetti S., Suppa A., Wenger A., Mei D., Pendziwiat M., Kaya S., Delledonne M., Straussberg R., Xumerle L., Regan B., Crompton D., van Rootselaar A. -F., Correll A., Catford R., Bisulli F., Chakraborty S., Baldassari S., Tinuper P., Barton K., Carswell S., Smith M., Berardelli A., Carroll R., Gardner A., Friend K. L., Blatt I., Iacomino M., Di Bonaventura C., Striano S., Buratti J., Keren B., Nava C., Forlani S., Rudolf G., Hirsch E., Leguern E., Labauge P., Balestrini S., Sander J. W., Afawi Z., Helbig I., Ishiura H., Tsuji S., Sisodiya S. M., Casari G., Sadleir L. G., van Coller R., Tijssen M. A. J., Klein K. M., van den Maagdenberg A. M. J. M., Zara F., Guerrini R., Berkovic S. F., Pippucci T., Canafoglia L., Bahlo M., Striano P., Scheffer I. E., Brancati F., Depienne C., Gecz J.

المساهمون: Corbett, M. A., Kroes, T., Veneziano, L., Bennett, M. F., Florian, R., Schneider, A. L., Coppola, A., Licchetta, L., Franceschetti, S., Suppa, A., Wenger, A., Mei, D., Pendziwiat, M., Kaya, S., Delledonne, M., Straussberg, R., Xumerle, L., Regan, B., Crompton, D., van Rootselaar, A. -F., Correll, A., Catford, R., Bisulli, F., Chakraborty, S., Baldassari, S., Tinuper, P., Barton, K., Carswell, S., Smith, M., Berardelli, A., Carroll, R., Gardner, A., Friend, K. L., Blatt, I., Iacomino, M., Di Bonaventura, C., Striano, S., Buratti, J., Keren, B., Nava, C., Forlani, S., Rudolf, G., Hirsch, E., Leguern, E., Labauge, P., Balestrini, S., Sander, J. W., Afawi, Z., Helbig, I., Ishiura, H., Tsuji, S., Sisodiya, S. M., Casari, G., Sadleir, L. G., van Coller, R., Tijssen, M. A. J., Klein, K. M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Zara, F., Guerrini, R., Berkovic, S. F., Pippucci, T., Canafoglia, L., Bahlo, M., Striano, P., Scheffer, I. E., Brancati, F., Depienne, C., Gecz, J.

مصطلحات موضوعية: Adolescent, Adult, Carrier Protein, Child, Preschool, Chromosome Mapping, Chromosomes, Human, Pair 2, Epilepsies, Myoclonic, Female, Male, Middle Aged, Pedigree, Young Adult, DNA Repeat Expansion, Introns

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31664034; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000493042500010; volume:10; issue:1; firstpage:4920; journal:NATURE COMMUNICATIONS; http://hdl.handle.net/11573/1380085Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85074274431

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41467-019-12671-yTest
http://hdl.handle.net/11573/1380085Test

المؤلفون: Sands T. T., Miceli F., Lesca G., Beck A. E., Sadleir L. G., Arrington D. K., Schonewolf-Greulich B., Moutton S., Lauritano A., Nappi P., Soldovieri M. V., Scheffer I. E., Mefford H. C., Stong N., Heinzen E. L., Goldstein D. B., Perez A. G., Kossoff E. H., Stocco A., Sullivan J. A., Shashi V., Gerard B., Francannet C., Bisgaard A. -M., Tumer Z., Willems M., Rivier F., Vitobello A., Thakkar K., Rajan D. S., Barkovich A. J., Weckhuysen S., Cooper E. C., Taglialatela M., Cilio M. R.

المساهمون: Sands, T. T., Miceli, F., Lesca, G., Beck, A. E., Sadleir, L. G., Arrington, D. K., Schonewolf-Greulich, B., Moutton, S., Lauritano, A., Nappi, P., Soldovieri, M. V., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Stong, N., Heinzen, E. L., Goldstein, D. B., Perez, A. G., Kossoff, E. H., Stocco, A., Sullivan, J. A., Shashi, V., Gerard, B., Francannet, C., Bisgaard, A. -M., Tumer, Z., Willems, M., Rivier, F., Vitobello, A., Thakkar, K., Rajan, D. S., Barkovich, A. J., Weckhuysen, S., Cooper, E. C., Taglialatela, M., Cilio, M. R.

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000475670500004; volume:86; issue:2; firstpage:181; lastpage:192; numberofpages:12; journal:ANNALS OF NEUROLOGY; http://hdl.handle.net/11588/773439Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85068128686; http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002Test/(ISSN)1531-8249

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ana.25522Test
http://hdl.handle.net/11588/773439Test

المؤلفون: Florian R. T., Kraft F., Leitao E., Kaya S., Klebe S., Magnin E., van Rootselaar A. -F., Buratti J., Kuhnel T., Schroder C., Giesselmann S., Tschernoster N., Altmueller J., Lamiral A., Keren B., Nava C., Bouteiller D., Forlani S., Jornea L., Kubica R., Ye T., Plassard D., Jost B., Meyer V., Deleuze J. -F., Delpu Y., Avarello M. D. M., Vijfhuizen L. S., Rudolf G., Hirsch E., Kroes T., Reif P. S., Rosenow F., Ganos C., Vidailhet M., Thivard L., Mathieu A., Bourgeron T., Kurth I., Rafehi H., Steenpass L., Horsthemke B., Berkovic S. F., Bisulli F., Brancati F., Canafoglia L., Casari G., Guerrini R., Ishiura H., Licchetta L., Mei D., Pippucci T., Sadleir L., Scheffer I. E., Striano P., Tinuper P., Tsuji S., Zara F., LeGuern E., Klein K. M., Labauge P., Bennett M. F., Bahlo M., Gecz J., Corbett M. A., Tijssen M. A. J., van den Maagdenberg A. M. J. M., Depienne C.

المساهمون: Florian, R. T., Kraft, F., Leitao, E., Kaya, S., Klebe, S., Magnin, E., van Rootselaar, A. -F., Buratti, J., Kuhnel, T., Schroder, C., Giesselmann, S., Tschernoster, N., Altmueller, J., Lamiral, A., Keren, B., Nava, C., Bouteiller, D., Forlani, S., Jornea, L., Kubica, R., Ye, T., Plassard, D., Jost, B., Meyer, V., Deleuze, J. -F., Delpu, Y., Avarello, M. D. M., Vijfhuizen, L. S., Rudolf, G., Hirsch, E., Kroes, T., Reif, P. S., Rosenow, F., Ganos, C., Vidailhet, M., Thivard, L., Mathieu, A., Bourgeron, T., Kurth, I., Rafehi, H., Steenpass, L., Horsthemke, B., Berkovic, S. F., Bisulli, F., Brancati, F., Canafoglia, L., Casari, G., Guerrini, R., Ishiura, H., Licchetta, L., Mei, D., Pippucci, T., Sadleir, L., Scheffer, I. E., Striano, P., Tinuper, P., Tsuji, S., Zara, F., Leguern, E., Klein, K. M., Labauge, P., Bennett, M. F., Bahlo, M., Gecz, J., Corbett, M. A., Tijssen, M. A. J., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Depienne, C.

وصف الملف: STAMPA

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31664039; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000493042500009; volume:10 - Article number: 4919 (2019); firstpage:4919; lastpage:4929; numberofpages:11; journal:NATURE COMMUNICATIONS; http://hdl.handle.net/11567/1022007Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85074285073

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41467-019-12763-9Test
http://hdl.handle.net/11567/1022007Test

المؤلفون: Leu C., Stevelink R., Smith A. W., Goleva S. B., Kanai M., Ferguson L., Campbell C., Kamatani Y., Okada Y., Sisodiya S. M., Cavalleri G. L., Koeleman B. P. C., Lerche H., Jehi L., Davis L. K., Najm I. M., Palotie A., Daly M. J., Busch R. M., Lal D., Feng Y. -C. A., Howrigan D. P., Abbott L. E., Tashman K., Cerrato F., Churchhouse C., Gupta N., Neale B. M., Berkovic S. F., Goldstein D. B., Lowenstein D. H., Cossette P., Cotsapas C., De Jonghe P., Dixon-Salazar T., Guerrini R., Hakonarson H., Heinzen E. L., Helbig I., Kwan P., Marson A. G., Petrovski S., Kamalakaran S., Stewart R., Weckhuysen S., Depondt C., Dlugos D. J., Scheffer I. E., Striano P., Freyer C., Krause R., May P., McKenna K., Regan B. M., Bellows S. T., Bennett C. A., Johns E. M. C., Macdonald A., Shilling H., Burgess R., Weckhuysen D., Bahlo M., O'Brien T. J., Todaro M., Stamberger H., Andrade D. M., Sadoway T. R., Mo K., Krestel H., Gallati S., Papacostas S. S., Kousiappa I., Tanteles G. A., Sterbova K., Vlckova M., Sedlackova L., Lassuthova P., Klein K. M., Rosenow F., Reif P. S., Knake S., Kunz W. S., Zsurka G., Elger C. E., Bauer J., Rademacher M., Pendziwiat M., Muhle H., Rademacher A., Van Baalen A., Von Spiczak S., Stephani U., Afawi Z., Korczyn A. D., Kanaan M., Canavati C., Kurlemann G., Muller-Schluter K., Kluger G., Hausler M., Blatt I., Lemke J. R., Krey I., Weber Y. G., Wolking S., Becker F., Hengsbach C., Rau S., Maisch A. F., Steinhoff B. J., Schulze-Bonhage A., Schubert-Bast S., Schreiber H., Borggrafe I., Schankin C. J., Mayer T., Korinthenberg R., Brockmann K., Dennig D., Madeleyn R., Kalviainen R., Auvinen P., Saarela A., Linnankivi T., Lehesjoki A. -E., Rees M. I., Chung S. -K., Pickrell W. O., Powell R., Schneider N., Balestrini S., Zagaglia S., Braatz V., Johnson M. R., Auce P., Sills G. J., Baum L. W., Sham P. C., Cherny S. S., Lui C. H. T., Barisic N., Delanty N., Doherty C. P., Shukralla A., McCormack M., El-Naggar H., Canafoglia L., Franceschetti S., Castellotti B., Granata T., Zara F., Iacomino M., Madia F., Vari M. S., Mancardi M. M., Vincenzo Salpietro, Bisulli F., Tinuper P., Licchetta L., Pippucci T., Stipa C., Muccioli L., Minardi R., Gambardella A., Labate A., Annesi G., Manna L., Gagliardi M., Parrini E., Mei D., Vetro A., Bianchini C., Montomoli M., Doccini V., Marini C., Suzuki T., Inoue Y., Yamakawa K., Birute T., Ruta M., Algirdas U., Ruta P., Jurgita G., Ruta S., Sadleir L. G., King C., Mountier E., Caglayan S. H., Arslan M., Yapici Z., Yis U., Topaloglu P., Kara B., Turkdogan D., Gundogdu-Eken A., Bebek N., Ugur-Iseri S., Baykan B., Salman B., Haryanyan G., Yucesan E., Kesim Y., Ozkara C., Sheidley B. R., Shain C., Poduri A., Buono R. J., Ferraro T. N., Sperling M. R., Lo W., Privitera M., French J. A., Schachter S., Kuzniecky R. I., Devinsky O., Hegde M., Khankhanian P., Helbig K. L., Ellis C. A., Spalletta G., Piras F., Gili T., Ciullo V.

المساهمون: Leu, C., Stevelink, R., Smith, A. W., Goleva, S. B., Kanai, M., Ferguson, L., Campbell, C., Kamatani, Y., Okada, Y., Sisodiya, S. M., Cavalleri, G. L., Koeleman, B. P. C., Lerche, H., Jehi, L., Davis, L. K., Najm, I. M., Palotie, A., Daly, M. J., Busch, R. M., Lal, D., Feng, Y. -C. A., Howrigan, D. P., Abbott, L. E., Tashman, K., Cerrato, F., Churchhouse, C., Gupta, N., Neale, B. M., Berkovic, S. F., Goldstein, D. B., Lowenstein, D. H., Cossette, P., Cotsapas, C., De Jonghe, P., Dixon-Salazar, T., Guerrini, R., Hakonarson, H., Heinzen, E. L., Helbig, I., Kwan, P., Marson, A. G., Petrovski, S., Kamalakaran, S., Stewart, R., Weckhuysen, S., Depondt, C., Dlugos, D. J., Scheffer, I. E., Striano, P., Freyer, C., Krause, R., May, P., Mckenna, K., Regan, B. M., Bellows, S. T., Bennett, C. A., Johns, E. M. C., Macdonald, A., Shilling, H., Burgess, R., Weckhuysen, D., Bahlo, M., O'Brien, T. J., Todaro, M., Stamberger, H., Andrade, D. M., Sadoway, T. R., Mo, K., Krestel, H., Gallati, S., Papacostas, S. S., Kousiappa, I., Tanteles, G. A., Sterbova, K., Vlckova, M., Sedlackova, L., Lassuthova, P., Klein, K. M., Rosenow, F., Reif, P. S., Knake, S., Kunz, W. S., Zsurka, G., Elger, C. E., Bauer, J., Rademacher, M., Pendziwiat, M., Muhle, H., Rademacher, A., Van Baalen, A., Von Spiczak, S., Stephani, U., Afawi, Z., Korczyn, A. D., Kanaan, M., Canavati, C., Kurlemann, G., Muller-Schluter, K., Kluger, G., Hausler, M.

مصطلحات موضوعية: Common variant risk, Epilepsy, Genetic generalized epilepsy, Genetic, Cohort Studie, Cost of Illne, Databases, Factual, Epilepsies, Partial, Generalized, European Continental Ancestry Group, Female, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Variation, Genome-Wide Association Study, Human, Male, Multifactorial Inheritance, Polymorphism, Single Nucleotide

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العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31608925; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000504323200026; volume:142; firstpage:3473; lastpage:3481; numberofpages:9; journal:BRAIN; http://hdl.handle.net/11567/1028583Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85074309721

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/awz292Test
http://hdl.handle.net/11567/1028583Test

المؤلفون: Klepper J., Akman C., Armeno M., Auvin S., Cervenka M., Cross H. J., De Giorgis V., Della Marina A., Engelstad K., Heussinger N., Kossoff E. H., Leen W. G., Leiendecker B., Monani U. R., Oguni H., Neal E., Pascual J. M., Pearson T. S., Pons R., Scheffer I. E., Veggiotti P., Willemsen M., Zuberi S. M., De Vivo D. C.

المساهمون: J. Klepper, C. Akman, M. Armeno, S. Auvin, M. Cervenka, H.J. Cro, V. De Giorgi, A. Della Marina, K. Engelstad, N. Heussinger, E.H. Kossoff, W.G. Leen, B. Leiendecker, U.R. Monani, H. Oguni, E. Neal, J.M. Pascual, T.S. Pearson, R. Pon, I.E. Scheffer, P. Veggiotti, M. Willemsen, S.M. Zuberi, D.C. De Vivo

مصطلحات موضوعية: children, consensu, diet, epilepsy, glucose transport, Glut1, Glut1 Deficiency Syndrome, Glut1D, Glut1DS, guideline, ketogenic, Settore MED/39 - Neuropsichiatria Infantile

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32913944; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000648552600006; volume:5; issue:3; firstpage:354; lastpage:365; numberofpages:12; journal:EPILEPSIA OPEN; http://hdl.handle.net/2434/762721Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85089404261

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/epi4.12414Test
http://hdl.handle.net/2434/762721Test