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1مؤتمر
المؤلفون: David, Yann, Badea Raluca, Grecu Nicolae, Loncea Mihai, Sacconi Sabrina, Raffaelli Charles, Wang, François, Cavalli Michele, Villa Luisa, Ezaru Andra, Chorfa Hacina, Azulay Nicolas, Puma Angela
المصدر: 23èmes Journées francophones d'électroneuromyographie, Annecy, France [FR], 5-7 juin 2024
مصطلحات موضوعية: Human health sciences, Neurology, Sciences de la santé humaine, Neurologie
الوصول الحر: https://orbi.uliege.be/handle/2268/319488Test
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2مؤتمر
المؤلفون: DAVID, Yann, BADEA Raluca, IONCEA Mihai, SACCONI Sabrina, RAFFAELLI Charles, Wang, François, CAVALLI Michele, VILLA Luisa, EZARU Andrea, CHORFA Hacina, AZULAY Nicolas, PUMA Angela
المصدر: Journées francophones du nerf périphérique, février 2024
مصطلحات موضوعية: Human health sciences, Neurology, Sciences de la santé humaine, Neurologie
الوصول الحر: https://orbi.uliege.be/handle/2268/314163Test
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3
المؤلفون: Meisel, Andreas, Baggi, Fulvio, Behin, Anthony, Evoli, Amelia, Kostera-Pruszczyk, Anna, Mantegazza, Renato, Morales, Raul Juntas, Rostedt Punga, Anna, Sacconi, Sabrina, Schroeter, Michael, Verschuuren, Jan, Crathorne, Louise, Holmes, Kris, Leite, Maria-Isabel
المصدر: European Journal of Neurology. 30(1):266-282
مصطلحات موضوعية: autoantibodies, biomarkers, myasthenia gravis
وصف الملف: electronic
الوصول الحر: https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-502446Test
https://doi.org/10.1111/ene.15565Test
https://uu.diva-portal.org/smash/get/diva2:1759406/FULLTEXT01.pdfTest -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Nguyen, Karine, Broucqsault, Natacha, Chaix, Charlene, Roche, Stéphane, Robin, Jerome D, Vovan, Catherine, Gerard, Laurene, Mégarbané, Andre, Urtizberea, Jon-Andoni, Bellance, Remi, Barnérias, Christine, David, Albert, Eymard, Bruno, Fradin, Melanie, Manel, Veronique, Sacconi, Sabrina, Tiffreau, Vincent, Zagnoli, Fabien, Cuisset, Jean-Marie, Salort-Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Bernard, Rafaelle, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frederique
المساهمون: Univ. Littoral Côte d’Opale, Univ. Artois, Université de Lille, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - EA 7369, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille MMG, CHU Marseille, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Hôpital Pierre Zobda-Quitman CHU de la Martinique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille APHM, Institut Jérôme Lejeune, Hôpital Marin d'Hendaye, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) AP-HP, CHU de la Martinique Fort de France, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Filière Neuromusculaire FILNEMUS, Centre hospitalier universitaire de Nantes CHU Nantes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de génétique clinique Rennes, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL HFME, Hospices Civils de Lyon HCL, Université Côte d'Azur UCA, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369, Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369 - ULR 4488 URePSSS, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest CHRU Brest, Service de Neuro-pédiatrie Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille, Neurologie, maladies neuro-musculaires Hôpital de la Timone - APHM, Hôpital de la Timone CHU - APHM TIMONE
وصف الملف: application/rdf+xml; charset=utf-8; application/pdf
العلاقة: Journal of Medical Genetics; J. Med. Genet.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/12279Test
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Tard, Céline, Bouhour, Françoise, Michaud, Maud, Beltran, Stephane, Fournier, Maxime, Demurger, Florence, Lagrange, Emmeline, Nollet, Sylvain, Sacconi, Sabrina, Noury, Jean‐Baptiste, Magot, Armelle, Cintas, Pascal, Renard, Dimitri, Deibener‐Kaminsky, Joëlle, Lefeuvre, Claire, Davion, Jean‐Baptiste, Salort‐Campana, Emmanuelle, Arrassi, Azzeddine, Taouagh, Nadjib, Spinazzi, Marco, Attarian, Shahram, Laforêt, Pascal
المساهمون: Amicus Therapeutics, Sanofi
المصدر: European Journal of Neurology ; ISSN 1351-5101 1468-1331
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Salort-Campana, Emmanuelle, Solé, Guilhem, Magot, Armelle, Tard, Céline, Noury, Jean-Baptiste, Behin, Anthony, De La Cruz, Elisa, Boyer, François, Lefeuvre, Claire, Masingue, Marion, Debergé, Louise, Finet, Armelle, Brison, Mélanie, Spinazzi, Marco, Pegat, Antoine, Sacconi, Sabrina, Malfatti, Edoardo, Choumert, Ariane, Bellance, Rémi, Bedat-Millet, Anne-Laure, Feasson, Léonard, Vuillerot, Carole, Jacquin-Piques, Agnès, Michaud, Maud, Pereon, Yann, Stojkovic, Tanya, Laforêt, Pascal, Attarian, Shahram, Cintas, Pascal
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 19, issue 1 ; ISSN 1750-1172
مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Genetics (clinical), General Medicine
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Theuriet, Julian, Masingue, Marion, Behin, Anthony, Ferreiro, Ana, Bassez, Guillaume, Jaubert, Pauline, Tarabay, Oriana, Fer, Frédéric, Pegat, Antoine, Bouhour, Françoise, Svahn, Juliette, Petiot, Philippe, Jomir, Laurentiu, Chauplannaz, Guy, Cornut-Chauvinc, Catherine, Manel, Véronique, Salort-Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Fortanier, Etienne, Verschueren, Annie, Kouton, Ludivine, Camdessanché, Jean-Philippe, Tard, Céline, Magot, Armelle, Péréon, Yann, Noury, Jean-Baptiste, Minot-Myhie, Marie-Christine, Perie, Maud, Taithe, Frederic, Farhat, Yacine, Millet, Anne-Laure, Cintas, Pascal, Solé, Guilhem, Spinazzi, Marco, Esselin, Florence, Renard, Dimitri, Sacconi, Sabrina, Ezaru, Andra, Malfatti, Edoardo, Mallaret, Martial, Magy, Laurent, Diab, Eva, Merle, Philippe, Michaud, Maud, Fournier, Maxime, Pakleza, Aleksandra Nadaj, Chanson, Jean-Baptiste, Lefeuvre, Claire, Laforet, Pascal, Richard, Pascale
المصدر: Brain ; ISSN 0006-8950 1460-2156
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8
المؤلفون: Tawil, Rabi, Wagner, Kathryn R., Hamel, Johanna I, Leung, Doris G., Statland, Jeffrey M., Wang, Leo H., Genge, Angela, Sacconi, Sabrina, Lochmueller, Hanns, Reyes-Leiva, David, Diaz-Manera, Jordi, Alonso-Perez, Jorge, Muelas, Nuria, Vilchez, Juan J., Pestronk, Alan, Gibson, Summer, Goyal, Namita A., Hayward, Lawrence J., Johnson, Nicholas, LoRusso, Samantha, Freimer, Miriam, Shieh, Perry B., Subramony, S. H., van Engelen, Baziel, Kools, Joost, Dahlqvist Leinhard, Olof, Widholm, Per, Morabito, Christopher, Moxham, Christopher M., Cadavid, Diego, Mellion, Michelle L., Odueyungbo, Adefowope, Tracewell, William G., Accorsi, Anthony, Ronco, Lucienne, Gould, Robert J., Shoskes, Jennifer, Rojas, Luis Alejandro, Jiang, John G.
المصدر: Lancet Neurology. 23(5):477-486
وصف الملف: print
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Casarin Alberto, Giorgi Gianpietro, Pertegato Vanessa, Siviero Roberta, Cerqua Cristina, Doimo Mara, Basso Giuseppe, Sacconi Sabrina, Cassina Matteo, Rizzuto Rosario, Brosel Sonja, M Davidson Mercy, DiMauro Salvatore, Schon Eric A, Clementi Maurizio, Trevisson Eva, Salviati Leonardo
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 21 (2012)
مصطلحات موضوعية: COX deficiency, Bezafibrate, SCO2, Copper chaperones, Copper supplementation, Medicine
وصف الملف: electronic resource
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Shaw, Natalie, Selvatici, Rita, Ferlini, Alessandra, Voermans, Nicol, van Engelen, Baziel, Sacconi, Sabrina, Tawil, Rabi, Lamers, Meindert, van der Maarel, Silvère, Lemmers, Richard, van der Stoep, Nienke, Vliet, Patrick, Moore, Steven, San Leon Granado, David, Johnson, Katherine, Topf, Ana, Straub, Volker, Evangelista, Teresinha, Kimonis, Virginia, Mozaffar, Tahseen
المصدر: Journal of Medical Genetics. 56(10)
مصطلحات موضوعية: ATPase domain, BAMS, D4Z4, DUX4, FSHD, SMCHD1, mutation spectrum, Adenosine Triphosphatases, Choanal Atresia, Chromosomal Proteins, Non-Histone, DNA Methylation, Female, Genetic Variation, Humans, Male, Microphthalmos, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Mutation, Mutation, Missense, Nose, Protein Domains
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/32j9681gTest