-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Shan Wang, Yaye Wang, Yue Wu, Jinru Zhang, Weilin Zhang, Chang Li, Xueqin Song
المصدر: BMC Neurology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
مصطلحات موضوعية: SPG7, HSP, Novel variant, Cognitive impairment, Spastic ataxia, Psychosis, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1471-2377Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Afra Çelik, Banu Özen Barut, Rahsan İnan
المصدر: Türk Nöroloji Dergisi, Vol 28, Iss 3, Pp 188-190 (2022)
مصطلحات موضوعية: hereditary spastic paraplegia, ataxia, spg7, Medicine, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://jag.journalagent.com/z4/download_fulltext.asp?pdir=tjn&un=TJN-22804Test; https://doaj.org/toc/1309-2545Test
-
3دورية أكاديمية
المساهمون: Yuri Seo, Hyun Taek Lim, Byung Joo Lee, Jinu Han, Seo, Yuri
مصطلحات موضوعية: ATPases Associated with Diverse Cellular Activities / genetics, Adolescent, Humans, Male, Metalloendopeptidases / genetics, Mutation, Optic Atrophy* / diagnosis, Optic Atrophy* / genetics, Optic Atrophy* / pathology, Optic Atrophy, Autosomal Dominant, Paraplegia / genetics, Phenotype, Spastic Paraplegia, Hereditary* / complications, Hereditary* / diagnosis, Hereditary* / genetics, SPG7, autosomal dominant optic atrophy, infantile nystagmus syndrome
العلاقة: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A; J00091; OAK-2023-00601; OAK-2023-00602; https://ir.ymlib.yonsei.ac.kr/handle/22282913/194059Test; T202301866; AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, Vol.191(2) : 582-585, 2023-02
الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63037Test
https://ir.ymlib.yonsei.ac.kr/handle/22282913/194059Test -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Gabriele Bellini, Eleonora Del Prete, Elisa Unti, Daniela Frosini, Gabriele Siciliano, Roberto Ceravolo
المصدر: BMC Neurology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
مصطلحات موضوعية: SPG7, DAT-SCAN imaging, Multiple system atrophy, Nigrostriatal denervation, Case report, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1471-2377Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Galina E. Rudenskaya, Varvara A. Kadnikova, Oksana P. Ryzhkova, Nina A. Dyomina, Inna V. Sharkova, Alexander V. Polyakov
المصدر: Анналы клинической и экспериментальной неврологии, Vol 15, Iss 2, Pp 13-20 (2021)
مصطلحات موضوعية: hereditary spastic paraplegia, spg7, spg76, mutations, massive parallel sequencing (mps), phenotypes, ataxia, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://annaly-nevrologii.com/journal/pathID/article/viewFile/742/573Test; https://doaj.org/toc/2075-5473Test; https://doaj.org/toc/2409-2533Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Kathrine O. Eriksen, Andreas Reidar Wigers, Iselin Marie Wedding, Anne Kjersti Erichsen, Tuva Barøy, Kristoffer Søberg, Øystein Kalsnes Jørstad
المصدر: American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 26, Iss , Pp 101400- (2022)
مصطلحات موضوعية: Optic nerve atrophy, Hereditary optic neuropathy, Hereditary spastic paraplegia, Spastic paraplegia 7, SPG7 gene, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2451993622001463Test; https://doaj.org/toc/2451-9936Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Kathleen Ho, Devin Mackay
مصطلحات موضوعية: Genetics, Hereditary, MFN2, NDUFV1, OPA1, OPA3, Optic Atrophy, Optic Neuropathy, POLG, SPG7, WFS1
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Neuro-Ophthalmology Virtual Education Library: NOVEL http://NOVEL.utah.eduTest; Genetic_Causes_of_Isolated_Optic_Neuropathy; https://collections.lib.utah.edu/ark:/87278/s678ep3nTest
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Tjerk Joppe Lagrand, Gerard Hageman
المصدر: Case Reports in Neurology, Vol 12, Iss 3, Pp 329-333 (2020)
مصطلحات موضوعية: hereditary spastic paraparesis, spg7, ataxia, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Christina Votsi, Antonis Ververis, Paschalis Nicolaou, Yiolanda-Panayiota Christou, Kyproula Christodoulou, Eleni Zamba-Papanicolaou
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2022)
مصطلحات موضوعية: Cypriot family, novel missense variant, paraplegin, spastic ataxia, SPG7 gene, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.812640/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Jenni M Rimpelä, Teemu Niiranen, Antti Jula, Ilkka H Pörsti, Antti Tikkakoski, Aki Havulinna, Terho Lehtimäki, Veikko Salomaa, Kimmo K Kontula, Timo P Hiltunen
المصدر: Blood Pressure, Vol 28, Iss 4, Pp 239-249 (2019)
مصطلحات موضوعية: white-coat effect, hypertension, gene, genome-wide, spg7, rasgef1b, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701
وصف الملف: electronic resource