-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Wenyan Zhang, Ziming Yao, Ruolan Guo, Jun Cao, Wei Li, Chanjuan Hao, Xuejun Zhang
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
مصطلحات موضوعية: Next generation sequencing (NGS), Amelogenesis imperfecta, Rare disease, Skeletal dysplasia, Surgical prognosis, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Ruolan Guo, Yuanying Chen, Xuyun Hu, Zhan Qi, Jun Guo, Yuchuan Li, Chanjuan Hao
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
مصطلحات موضوعية: Exome sequencing, FARSA gene, FARSA-deficiency, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8794Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Wei Li, Qi Guo, Peng Zhang, Yue Zhang, Kun Xia, Lu Xia, Xin Ni, Ruolan Guo, Wenjian Xu, Chunlin Zhao, Ting Bai, Chanjuan Hao
المصدر: BMJ Paediatrics Open, Vol 7, Iss 1 (2023)
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://bmjpaedsopen.bmj.com/content/7/1/e001930.fullTest; https://doaj.org/toc/2399-9772Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Wei Li, Peng Zhang, Yue Zhang, Xin Ni, Ruolan Guo, Wenjian Xu, Chanjuan Hao, Xuanshi Liu, Fei Leng
المصدر: BMJ Paediatrics Open, Vol 7, Iss 1 (2023)
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://bmjpaedsopen.bmj.com/content/7/1/e001966.fullTest; https://doaj.org/toc/2399-9772Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Yue Zhang, Ying Li, Ruolan Guo, Wenjian Xu, Xuanshi Liu, Chunlin Zhao, Qi Guo, Wenshan Xu, Xin Ni, Chanjuan Hao, Yonghua Cui, Wei Li
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: autism spectrum disorder, whole-genome sequencing, RNA sequencing, copy number variation, single nucleotide variation, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1108440/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Peiyi Yang, Na Xu, Yan Su, Chao Duan, Shengcai Wang, Libing Fu, Tong Yu, Ruolan Guo, Xiaoli Ma
المصدر: Frontiers in Oncology, Vol 12 (2023)
مصطلحات موضوعية: infant, spindle cell rhabdomyosarcoma, tongue, susceptibility gene, case report, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2022.934882/fullTest; https://doaj.org/toc/2234-943XTest
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Yuanying Chen, Boliang Fang, Xuyun Hu, Ruolan Guo, Jun Guo, Kenan Fang, Jingwen Ni, Wei Li, Suyun Qian, Chanjuan Hao
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
مصطلحات موضوعية: SLC25A19, Thiamine pyrophosphate, Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4, Functional study, Exome sequencing, Compound heterozygosity, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Haichong Li, Wenyan Zhang, Ziming Yao, Ruolan Guo, Chanjuan Hao, Xuejun Zhang
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
مصطلحات موضوعية: NF1, exome sequencing, dystrophic scoliosis, growing-rod surgery, posterior spinal fusion, mutation detection rate, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.918136/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-2360Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Wenyan Zhang, Ziming Yao, Ruolan Guo, Haichong Li, Shuang Zhao, Wei Li, Xuejun Zhang, Chanjuan Hao
المصدر: Frontiers in Medicine, Vol 9 (2022)
مصطلحات موضوعية: congenital scoliosis (CS), T-box transcription factor 6 (TBX6), surgical treatment, prognosis, rare disease, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2022.941468/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-858XTest
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Yuanying Chen, Qiqing Sun, Chanjuan Hao, Ruolan Guo, Chentong Wang, Weili Yang, Yaodong Zhang, Fangjie Wang, Wei Li, Jun Guo
المصدر: Frontiers in Medicine, Vol 9 (2022)
مصطلحات موضوعية: N-cadherin, dilated cardiomyopathy, cell-cell adhesion, de novo variant, whole exome sequencing, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2022.944950/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-858XTest