المؤلفون: Bullich Vilanova, Gemma, Matalonga, Leslie, Pujadas, Montserrat, Papakonstantinou, Anastasios, Piscia, Davide, Tonda, Raúl, Artuch, R, Gallano, Pia, Garrabou, Glòria, González, Juan Ramón, Grinberg, Daniel, Guitart, Míriam, Laurie, Steven, Lázaro, Conxi, Luengo, Cristina, Martí, Ramon A, Milà , Montserrat, Ovelleiro, David, Parra, Genís, Pujol, Aurora, Tizzano, Eduardo, Macaya Ruiz, Alfons, Palau, Francesc, Ribes, Antònia, Pérez-Jurado, Luis A., Beltran i Agulló, Sergi, Schlüter, Agatha, Rodriguez-Palmero, Agustí, Cáceres, Alejandro, Nascimento, Andrés, García-Cazorla, Àngels, Cueto-González, Anna, Marcé-Grau, Anna, Ruiz Nel Lo, Anna, Martínez-Monseny, Antonio, Sà nchez, Aurora, García, Belén, Pérez-Dueñas, Belén, Gel, Bernat, Fusté, Berta, Hernández-Ferrer, Carles, Casasnovas, Carlos, Ortez González, Carlos Ignacio, Arjona, César, Hernando-Davalillo, Cristina, Natera de Benito, Daniel, Picó Amador, Daniel, Gómez-Andrés, David, Yubero, Délia, Pelegrí-Sisó, Dolors, Verdura, Edgard, García-Arumí, Elena, Castellanos, Elisabeth, Gabau, Elisabeth, Tobías, Ester, López-Grondona, Fermina, Cardellach, Francesc, Garcia-Garcia, Francesc Josep, Munell, Francina, Tort, Frederic, Aznar, Gemma, Olivé-Cirera, Gemma, Tell, Gemma, Muñoz-Pujol, Gerard, Paramonov, Ida, Blanco Guillermo, Ignacio, Madrigal, Irene, Valenzuela, Irene, Gut, Ivo, Cusco, Ivon, Trotta, Jean-Rémi, Cruz, Jordi, Diaz-Manera, Jordi, Milisenda, José César, Ma Grau, Josep, Garcia-Villoria, Judit, Armstrong, Judith, Cantó, Judith, Sala-Coromina, Júlia, Rodríguez-Revenga, Laia, Alías, Laura, Gort, Laura, Gonzalez-Quereda, L, Costa, Mar, Fernández-Callejo, Marcos, López-Sánchez, Marcos, Ãlvarez-Mora, Maria Isabel, Gut, Marta, Serrano, Mercedes, Raspall-Chaure, Miquel, Del Toro, Mireia, Bayés, Mònica, Baena Díez, Neus, Spataro, Nino, Capdevila, Núria, Ugarteburu, Olatz, Muñoz-Cabello, Patricia, Romero Duque, Penélope, Rabionet, Raquel, Rojas-Garcia, Ricard, Calvo-Escalona, Rosa, Urreizti, Roser, Bernal, Sara, Boronat, Susanna, Balcells, Susana, Vendrell, Teresa, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Computational Biology, Exome, Genomics, Humans, Rare Diseases, Whole Exome Sequencing

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: European Commission 305444; European Commission 779257; European Commission 825575; Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca SLT002/16/00174; Instituto de Salud Carlos III PT13/0001/0044; Instituto de Salud Carlos III PT17/0009/0019; Instituto de Salud Carlos III PI16/01048; Instituto de Salud Carlos III PI19/01310; Instituto de Salud Carlos III PI18/00451; Instituto de Salud Carlos III PI18/00498; Instituto de Salud Carlos III PI21/00935; Agencia Estatal de Investigación SEV-2016-0571; Agencia Estatal de Investigación CEX 2018-000806-S; Journal of Molecular Diagnostics; Vol. 24 Núm. 5 (may 2022), p. 529-542; https://ddd.uab.cat/record/277657Test; urn:10.1016/j.jmoldx.2022.02.003; urn:oai:ddd.uab.cat:277657; urn:scopus_id:85129716393; urn:pmid:35569879; urn:articleid:19437811v24n5p529; urn:oai:egreta.uab.cat:publications/a93bf931-9a5c-48e8-b00d-93e9b09cb8cf

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/277657Test

المؤلفون: Marcé Grau, Anna, Elorza Vidal, Xabier, Pérez Rius, Carla, Ruiz Nel·lo, Anna, Sala Coromina, Júlia, Gabau, Elisabet, Estévez, Raúl, Macaya, Alfons

المصدر: Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

مصطلحات موضوعية: Epilèpsia, Mutació (Biologia), Epilepsy, Mutation (Biology)

وصف الملف: 6 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1002/humu.24252Test; Human Mutation, 2021, vol. 42, num. 10, p. 1215-1220; https://doi.org/10.1002/humu.24252Test; http://hdl.handle.net/2445/179340Test; 721292

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.24252Test
http://hdl.handle.net/2445/179340Test

المؤلفون: Bullich, Gemma, Matalonga, Leslie, Pujadas, Montserrat, Papakonstantinou, Anastasios, Piscia, Davide, Tonda, Raúl, Artuch, Rafael, Gallano, Pia, Garrabou, Glòria, González, Juan R., Grinberg, Daniel, Guitart, Míriam, Laurie, Steven, Lázaro, Conxi, Luengo, Cristina, Martí, Ramon, Milà, Montserrat, Ovelleiro, David, Parra, Genís, Pujol, Aurora, Tizzano, Eduardo, Macaya Ruiz, Alfons, Palau, Francesc, Ribes, Antònia, Pérez-Jurado, Luis A., Beltran, Sergi, Schlüter, Agatha, Rodriguez-Palmero, Agustí, Cáceres, Alejandro, Nascimento, Andrés, García-Cazorla, Àngels, Cueto-González, Anna, Marcé-Grau, Anna, Ruiz Nel Lo, Anna, Martínez-Monseny, Antonio, Sànchez, Aurora, García, Belén, Pérez-Dueñas, Belén, Gel, Bernat, Fusté, Berta, Hernández-Ferrer, Carles, Casasnovas, Carlos, Ortez, Carlos, Arjona, César, Hernando-Davalillo, Cristina, Natera de Benito, Daniel, Picó Amador, Daniel, Gómez-Andrés, David, Yubero, Délia, Pelegrí-Sisó, Dolors, Verdura, Edgard, García-Arumí, Elena, Castellanos, Elisabeth, Gabau, Elisabeth, Tobías, Ester, López-Grondona, Fermina, Cardellach, Francesc, Garcia-Garcia, Francesc Josep, Munell, Francina, Tort, Frederic, Aznar, Gemma, Olivé-Cirera, Gemma, Tell, Gemma, Muñoz-Pujol, Gerard, Paramonov, Ida, Blanco, Ignacio, Madrigal, Irene, Valenzuela, Irene, Gut, Ivo, Cusco, Ivon, Trotta, Jean-Rémi, Cruz, Jordi, Diaz-Manera, Jordi, Milisenda, José César, Ma Grau, Josep, Garcia-Villoria, Judit, Armstrong, Judith, Cantó, Judith, Sala-Coromina, Júlia, Rodríguez-Revenga, Laia, Alias, Laura, Gort, Laura, González-Quereda, Lídia, Costa, Mar, Fernández-Callejo, Marcos, López-Sánchez, Marcos, Álvarez-Mora, Maria Isabel, Gut, Marta, Serrano, Mercedes, Raspall-Chaure, Miquel, Del Toro, Mireia, Bayés, Mònica, Baena Díez, Neus, Spataro, Nino, Capdevila, Núria, Ugarteburu, Olatz, Muñoz-Cabello, Patricia, Romero Duque, Penélope, Rabionet, Raquel, Rojas-García, Ricardo, Calvo, Rosa, Urreizti, Roser, Bernal, Sara, Boronat, Susana, Balcells, Susanna, Vendrell, Teresa, Universitat Autònoma de Barcelona

المصدر: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
The Journal of Molecular Diagnostics

مصطلحات موضوعية: biology, rare disease, Computational Biology, Nervous system Diseases, Genomics, Whole Exome Sequencing, Pathology and Forensic Medicine, Malalties del sistema nerviós, Genòmica, Rare Diseases, Exome Sequencing, genomics, Molecular Medicine, Humans, genetics, Exome, human, Malalties rares

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a0d359958be1dbfc846fb31cb9015358Test
https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85129716393&doi=10.1016/j.jmoldx.2022.02.003&partnerID=40&md5=c9b38d123b890e9a622b4f0023e8f719Test

المؤلفون: Trujillo-Quintero, Juan Pablo, Gabau Vila, Elisabeth, Larrañaga Moreira, José María, Ruiz Nel·lo, Anna, Monserrat, Lorenzo, Barriales-Villa, Roberto

المصدر: Revista Española de Cardiología ; volume 74, issue 6, page 551-553 ; ISSN 0300-8932

مصطلحات موضوعية: Cardiology and Cardiovascular Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.recesp.2020.11.010Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0300893220306618?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0300893220306618?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Trujillo-Quintero, Juan Pablo, Gabau Vila, Elisabeth, Larrañaga Moreira, José María, Ruiz Nel·lo, Anna, Monserrat, Lorenzo, Barriales-Villa, Roberto

المصدر: Revista Española de Cardiología (English Edition) ; volume 74, issue 6, page 551-553 ; ISSN 1885-5857

مصطلحات موضوعية: General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.rec.2020.11.006Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1885585720305314?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1885585720305314?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Aguilera Román, Cinthia

المساهمون: Ruiz Nel·lo, Anna, Baena Díez, Neus, Navarro i Ferreté, Joaquima

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
TDR. Tesis Doctorales en Red
instname
TDR: Tesis Doctorales en Red
CBUC, CESCA

مصطلحات موضوعية: Exome sequencing, Neurodesenvolupament, Secuenciación del exoma, Neurodevelopment, Seqüenciació de l'exoma, Angelman-like syndrome, Neurodesarrollo, Ciències de la Salut, Síndrome d'Angelman-like

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8c5537cbea557782b52538aa19495d9cTest
http://hdl.handle.net/10803/670321Test

المؤلفون: Aguilera, Cinthia

المساهمون: Ruiz Nel·lo, Anna, Baena Díez, Neus, Navarro i Ferreté, Joaquima

المصدر: Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Exome sequencing, Neurodesenvolupament, Secuenciación del exoma, Neurodevelopment, Seqüenciació de l'exoma, Angelman-like syndrome, Neurodesarrollo, Ciències de la Salut, Síndrome d'Angelman-like

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1f92d828f114cd64ed952bbf8264748aTest
https://ddd.uab.cat/record/241446Test

المؤلفون: Pedrola Montero, Núria

المساهمون: Reventós i Puigjaner, Jaume, Ruiz Nel·lo, Anna, Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
TDR. Tesis Doctorales en Red
instname

مصطلحات موضوعية: Endometrial cancer, ETV5, NID1, Ciències de la Salut, NUPR1

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b55dd2ef7ec7fda4346c6f6a943dadb7Test
http://hdl.handle.net/10803/117328Test