المؤلفون: Yahyaoui, Raquel, Blasco-Alonso, Javier, Gonzalo Marín, Montserrat, Benito, Carmen, Serrano-Nieto, Juliana, González-Gallego, Inmaculada, Ruiz-Sala, Pedro, Pérez González, María Belén, González-Lamuño, Domingo

المساهمون: UAM. Departamento de Biología Molecular

مصطلحات موضوعية: Arginase 1, Arginine, Citrulline, Lysine, Ornithine, Thiamine, Carnitine, Biología y Biomedicina / Biología, Medicina

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Genes; https://doi.org/10.3390/genes11091018Test; Genes 11.9 (2020): 1018; 2073-4425 (online); http://hdl.handle.net/10486/708762Test; 1018-1; 1018-10; 11

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes11091018Test
http://hdl.handle.net/10486/708762Test

المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Bravo Alonso, Irene, Belanger Quintana, Amaya, Pérez González, María Belén, Medina‑Diaz, Montserrat, Ruiz-Sala, Pedro, Flores, Nathaly Paola, Buenache, Raquel, Arrieta Blanco, Francisco-Jesús, Rodríguez Pombo, Pilar

المساهمون: UAM. Departamento de Biología Molecular

مصطلحات موضوعية: 3 Hydroxybutyric Acid, Genomic DNA, Monocarboxylate Transporter 1, Valine, Biología y Biomedicina / Biología

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Orphanet Journal of Rare Diseases; https://doi.org/10.1186/s13023-022-02389-4Test; Gobierno de España. PI19/01155; Comunidad de Madrid. B2017/BMD-3721/RAREGENOMICS-CM; Orphanet Journal of Rare Diseases 17.1 (2022): 243; 1750-1172 (online); http://hdl.handle.net/10486/707158Test; 243-1; 243-11; 17

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02389-4Test
http://hdl.handle.net/10486/707158Test

المؤلفون: Álvarez, Mar, Ruiz-Sala, Pedro, Estébanez Pérez, Belén, Ruiz Desviat, Lourdes, Richard Rodríguez, Eva María

المساهمون: UAM. Departamento de Biología, UAM. Departamento de Biología Molecular

مصطلحات موضوعية: iPSC, PCCB, iPSC-Derived Cardiomyocytes, Propionic Acidemia, MicroRNAs, Biología y Biomedicina / Biología

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العلاقة: International Journal of Molecular Sciences; https://doi.org/10.3390/ijms24032182Test; Gobierno de España. PID2019-105344RB-I00; International Journal of Molecular Sciences 24.3 (2023): 2182; 1661-6596 (print); 1422-0067 (online); http://hdl.handle.net/10486/706830Test; 2182-1; 2182-14; 24

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms24032182Test
http://hdl.handle.net/10486/706830Test

المؤلفون: Bravo Alonso, Irene, Navarrete, Rosa, Sancho Vega, Ana Isabel, Ruíz-Sala, Pedro, Ruiz Desviat, Lourdes, Ugarte, Magdalena, Pérez-Cerda, Celia, Merinero, Begoña, Pérez, Belén, Rodríguez Pombo, Pilar

المساهمون: UAM. Departamento de Biología Molecular

مصطلحات موضوعية: Antisense therapy for mitochondrial disorders, Clinical-exome sequencing, Congenital lactic acidosis, Healthcare, Metabolomics datasets, Mitochondrial dysfunction, Mitochondrial morphology, RNA analysis, Biología y Biomedicina / Biología

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العلاقة: Journal of Clinical Medicine; Comunidad de Madrid. B2017/BMD3721; Journal of Clinical Medicine 8.11 (2019): 1811; 2077-0383 (electronic); http://hdl.handle.net/10486/705920Test; 1811-1; 11; 1811-20

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/jcm8111811Test
http://hdl.handle.net/10486/705920Test

المؤلفون: Marín-Quilez, Ana, Buduo, Christian A. Di, Díaz-Ajenjo, Lorena, Abbonante, Vittorio, Vuelta, Elena, Soprano, Paolo Maria, Miguel, Cristina, Santos-Mínguez, Sandra, Serramito-Gómez, Inmaculada, Ruiz-Sala, Pedro, Peñarrubia, María J., Pardal, Emilia, Hernández, Jesús M., González-Porras, José R., García-Tuñón, Ignacio, Benito, Rocío, Rivera, José, Balduini, Alessandra, Bastida, José María

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, European Commission, Fundación Mutua Madrileña, Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia, Fundación Castellano Leonesa de Hematología y Hemoterapia, Red Temática de Investigación Cooperativa en Cáncer (España), Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer (España), Junta de Castilla y León, Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, Universidad de Salamanca, European Research Council

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; info:eu-repo/grantAgreement/EC/H2020/767309; Publisher's version; http://dx.doi.org/10.1182/blood.2022016995Test; Sí; e-issn: 1528-0020; Blood 141(4): 406-421 (2023); http://hdl.handle.net/10261/347825Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1182/blood.2022016995Test
http://hdl.handle.net/10261/347825Test

المؤلفون: Oliva, Clara, Arias, Angela, Ruiz-Sala, Pedro, Garcia-Villoria, Judit, Carling, Rachel, Bierau, Jörgen, Ruijter, George J G, Casado, Mercedes, Ormazabal, Aida, Artuch, Rafael

المصدر: Oliva , C , Arias , A , Ruiz-Sala , P , Garcia-Villoria , J , Carling , R , Bierau , J , Ruijter , G J G , Casado , M , Ormazabal , A & Artuch , R 2024 , ' Targeted ultra performance liquid chromatography tandem mass spectrometry procedures for the diagnosis of inborn errors of metabolism : validation through ERNDIM external quality assessment schemes ' , Clinical Chemistry and Laboratory Medicine . https://doi.org/10.1515/cclm-2023-1291Test

مصطلحات موضوعية: UPLC, external quality assessment, inborn errors of metabolism, tandem mass spectrometry, targeted metabolomics

العلاقة: https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/53c8b34a-4d4f-4bc4-9ba6-a38aa9ba8a1cTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1515/cclm-2023-1291Test
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/53c8b34a-4d4f-4bc4-9ba6-a38aa9ba8a1cTest

المؤلفون: Paredes-Fuentes, Abraham J., Oliva, Clara, Montero, Raquel, Alcaide, Patricia, Ruijter, George J.G., García-Villoria, Judit, Ruiz-Sala, Pedro, Artuch, Rafael

المصدر: Paredes-Fuentes , A J , Oliva , C , Montero , R , Alcaide , P , Ruijter , G J G , García-Villoria , J , Ruiz-Sala , P & Artuch , R 2022 , ' Technical Aspects of Coenzyme Q 10 Analysis : Validation of a New HPLC-ED Method ' , Antioxidants , vol. 11 , no. 3 , 528 . https://doi.org/10.3390/antiox11030528Test

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://pure.eur.nl/en/publications/89034593-26a3-4967-8b95-2fce23189202Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/antiox11030528Test
https://pure.eur.nl/en/publications/89034593-26a3-4967-8b95-2fce23189202Test
https://pure.eur.nl/ws/files/89774933/Technical_Aspects_of_Coenzyme_Q10_Analysis.pdfTest
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85126029910&partnerID=8YFLogxKTest

المؤلفون: Martín‐Rivada, Álvaro, Palomino Pérez, Laura, Ruiz‐Sala, Pedro, Navarrete, Rosa, Cambra Conejero, Ana, Quijada Fraile, Pilar, Moráis López, Ana, Belanger‐Quintana, Amaya, Martín‐Hernández, Elena, Bellusci, Marcello, Cañedo Villaroya, Elvira, Chumillas Calzada, Silvia, García Silva, María Teresa, Bergua Martínez, Ana, Stanescu, Sinziana, Martínez‐Pardo Casanova, Mercedes, Ruano, Miguel L. F., Ugarte, Magdalena, Pérez, Belén, Pedrón‐Giner, Consuelo

المصدر: JIMD Reports ; volume 63, issue 2, page 146-161 ; ISSN 2192-8312 2192-8312

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/jmd2.12265Test

المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Bravo-Alonso, Irene, Belanger-Quintana, Amaya, Pérez, Belen, Medina-Diaz, Montserrat, Ruiz-Sala, Pedro, Flores, Nathaly Paola, Buenache, Raquel, Arrieta, Francisco, Rodríguez-Pombo, Pilar

المساهمون: European Regional Development Fund, Fundación Ramón Areces

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 17, issue 1 ; ISSN 1750-1172

مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Genetics (clinical), General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02389-4Test

المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Belanger-Quintana, Amaya, Fernandez-Felix, Borja Manuel, Ruiz-Sala, Pedro, del Valle, Mercedes, Garcia, Fernando, Arrieta, Francisco, Martinez-Pardo, Mercedes

المساهمون: Fundación Ramón Areces

المصدر: Amino Acids ; volume 54, issue 5, page 777-786 ; ISSN 0939-4451 1438-2199

مصطلحات موضوعية: Organic Chemistry, Clinical Biochemistry, Biochemistry

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00726-022-03128-6Test