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1دورية أكاديميةLessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disorders
المؤلفون: Ruault, Valentin, Burger, Pauline, Gradels-Hauguel, Johanna, Ruiz, Nathalie, Jamra, Rami Abou, Afenjar, Alexandra, Alembik, Yves, Alessandri, Jean‐luc, Arpin, Stéphanie, Barcia, Giulia, Bendová, Šárka, Bruel, Ange‐line, Charles, Perrine, Chatron, Nicolas, Chopra, Maya, Conrad, Solène, Daire, Valérie Cormier, Cospain, Auriane, Coubes, Christine, Coursimault, Juliette, Delahaye-Duriez, Andrée, Doco, Martine, Dufour, William, Durand, Benjamin, Engel, Camille, Faivre, Laurence, Ferroul, Fanny, Fradin, Mélanie, Frenkiel, Hélène, Fusco, Carlo, Garavelli, Livia, Garde, Aurore, Gerard, Bénédicte, Germanaud, David, Goujon, Louise, Gouronc, Aurélie, Ginglinger, Emmanuelle, Goldenberg, Alice, Hancarova, Miroslava, Havlovicová, Markéta, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Marçais, Nolwenn Jean, Keren, Boris, Koch-Hogrebe, Margarete, Kuentz, Paul, Lamure, Victoria, Lebre, Anne‐sophie, Lecoquierre, François, Lehman, Natacha, Lesca, Gaetan, Lyonnet, Stanislas, Martin, Delphine, Mignot, Cyril, Neuhann, Teresa, M, Nicolas, Gaël, Nizon, Mathilde, Petit, Florence, Philippe, Christophe, Piton, Amélie, Pollazzon, Marzia, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rondeau, Sophie, Rossi, Massimiliano, Sabbagh, Quentin, Saugier-Veber, Pascale, Schmetz, Ariane, Steffann, Julie, Thauvin-Robinet, Christel, Toutain, Annick, Them, Frederic Tran Mau, Trimarchi, Gabriele, Vincent, Marie, Vlčková, Markéta, Wieczorek, Dagmar, Willems, Marjolaine, Yauy, Kevin, Zelinová, Michaela, Ziegler, Alban, Chaumette, Boris, Sadikovic, Bekim, Mandel, Jean‐louis, Geneviève, David, Ithaca, ERN
المساهمون: Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, University Hospital Motol Prague, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) (GAD), Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CIC CHU Lyon (inserm), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School Boston (HMS), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier AP-HP, Université Sorbonne Paris Nord, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre hospitalier de Saint-Brieuc Hôpital Yves Le Foll (CH Saint-Brieuc), Groupement Hospitalier Territoire d'Armor (GHT Armor), IFR49 - Neurospin - CEA, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace, CHU Trousseau APHP, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability CHU Robert Debré, AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University Hospital Düsseldorf, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University Düsseldorf, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, University of Western Ontario (UWO), Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study (USIAS), Université de Strasbourg (UNISTRA)
المصدر: EISSN: 2324-9269 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine ; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test ; Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2024, 12 (1), pp.e2363. ⟨10.1002/mgg3.2363⟩
مصطلحات موضوعية: caregivers, DDX3X, developmental milestones, ADHD, [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: hal-04567616; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/documentTest; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdfTest
الإتاحة: https://doi.org/10.1002/mgg3.2363Test
https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test
https://cnrs.hal.science/hal-04567616/documentTest
https://cnrs.hal.science/hal-04567616/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdfTest -
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Gutiérrez Ruiz, Nathalie
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/5zh404g5Test
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3كتاب
المصدر: Vulnerabilidad de las víctimas desde la perspectiva de género. Una visión criminológica. ; page 309-332
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4كتاب
المؤلفون: Loinaz, Ismael, González, Víctor Rodríguez, Cordova, Reinaldo Batista, Del Campo Cámara, Milagros, Santos, Claudio Augusto Payá, Morán, Juan José Delgado, Redondo, Laura, Corrás, Tania, Serrano-Ibáñez, Elena R., Aguilar-Cárceles, Marta María, Vinagre-González, Agustina María, Soto-Castro, Juan Enrique, Cuevas, Diego Fernando Cano, Cadena, Cesar Augusto Páez, Pardo, Elmers Freddy Velandia, Sierra-Zamora, Paola Alexandra, Fernandez-Osorio, Andres Eduardo, Cabello, Úrsula Ruiz, Abilleria, María Penado, Rodicio-García, María Luisa, Uceda, Sonia Martínez, Santamaría, Rebeca Castrillo, Silva-Cuesta, Ana, Diz-casal, Javier, Juarez, José María Luque, Liz-Rivas, Lenny, Jimeno, M. Verónica, León, Carmen M., Macuare, Melissa, Ovalles, Alied, Briceño, Adán Moisés Arboledas, Iranzo, Laura Carrascosa, Ruiz, Nathalie Soriano, Soriano, Alberto Javier Clemente, Martínez, Milagros Piedad López, Navalon, Juan Pedro Ortega, Jiménez, Óscar Hernández, Jiménez, Jorge Hernández, Palmera, Roberto Cruz, Cansado, Daniel Pujol, Salomoni, Cristian, Lobo, Juan Manuel Ruz, Suntura, Joel Harry Clavijo, Vaz, Carmen González
المساهمون: González, Víctor Rodríguez, Cano, Ana María Fuentes, del Hierro, Tara Alonso, Tellez, Jonathan Torres
المصدر: ISBN 9788411220187 9788413776873.
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5دورية أكاديمية
المصدر: Journal of Microscopy and Ultrastructure ; volume 2, issue 3, page 177 ; ISSN 2213-879X
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jmau.2014.05.001Test
http://api.elsevier.com/content/article/PII:S2213879X1400039X?httpAccept=text/xmlTest
http://api.elsevier.com/content/article/PII:S2213879X1400039X?httpAccept=text/plainTest -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Khau van Kien, Philippe, Baux, David, Pallares-Ruiz, Nathalie, Baudoin, Corinne, Plancke, Aurélie, Chassaing, Nicolas, Collignon, Patrick, Drouin-Garraud, Valérie, Hovnanian, Alain, Martin-Coignard, Dominique, Collod-Béroud, Gwenaëlle, Béroud, Christophe, Roux, Anne-Françoise, Claustres, Mireille
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Genetics, Centre de Référence Maladies Sensorielles Génétiques, Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: ISSN: 1059-7794.
مصطلحات موضوعية: cb-EGF-like domain, Marfan Syndrome, Fibrillin 1 (FBN1) gene, fibrillinopathies, OFFICIAL JOURNAL, wwwhgvsorg, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/19802897; hal-01669921; https://hal.science/hal-01669921Test; https://hal.science/hal-01669921/documentTest; https://hal.science/hal-01669921/file/2010-HumMut%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20cd%20EGF-Like.pdfTest; PUBMED: 19802897
الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.21131Test
https://hal.science/hal-01669921Test
https://hal.science/hal-01669921/documentTest
https://hal.science/hal-01669921/file/2010-HumMut%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20cd%20EGF-Like.pdfTest -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Pallares-Ruiz, Nathalie, Philibert, Laurent, Dumont, Bruno, Fabre, Aurélie, Cuisset, Laurence, Cointin, Elodie, Rittore, Cécile, Soler, Stéphan, Touitou, Isabelle
المساهمون: Coers, Jörn
المصدر: PLoS ONE ; volume 5, issue 11, page e14096 ; ISSN 1932-6203
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8دورية أكاديمية
العنوان البديل: SEXUAL VIOLENCE AND VICTIM PROTECTION: A GENDER PERSPECTIVE ANALYSIS FROM CRIMINOLOGY. (English)
المؤلفون: Soriano Ruiz, Nathalie
المصدر: Revista Electrónica de Estudios Penales y de la Seguridad; 2022, Vol. 10 Issue 1, p1-18, 18p
مصطلحات موضوعية: SEXUAL assault, CRIME, SEXUAL consent, VIOLENCE against women, VIOLENCE, VICTIMS
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Roux, Anne-Françoise, Faugere, Valérie, Le Guedard, Sandie, Pallares-Ruiz, Nathalie, Vielle, Anne, Chambert, Sylvie, Marlin, Sandrine, Hamel, Christian, Gilbert, Brigitte, Malcolm, Sue, Claustres, Mireille
مصطلحات موضوعية: Letters to JMG
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/jmg.2006.041954v1Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2006.041954Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg.2006.041954Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/jmg.2006.041954v1Test -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Claustres Mireille, Osipova Ludmila, Tadinova Vera, Pallares-Ruiz Nathalie, Posukh Olga, Roux Anne-Françoise
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 6, Iss 1, p 12 (2005)
مصطلحات موضوعية: Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
العلاقة: http://www.biomedcentral.com/1471-2350/6/12Test; https://doaj.org/toc/1471-2350Test; https://doaj.org/article/8bb2709b891e44c2bb5558f49cb719e8Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1186/1471-2350-6-12Test
https://doaj.org/article/8bb2709b891e44c2bb5558f49cb719e8Test