-
1
المؤلفون: Schwantje, M., Ebberink, M. S., Doolaard, M., Ruiter, J. P. N., Fuchs, S. A., Darin, Niklas, 1964, Oldfors Hedberg, Carola, 1969, Regal, L., Kaat, L. D., Huidekoper, H. H., Olpin, S., Cole, D., Moat, S. J., Visser, G., Ferdinandusse, S.
المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease. 45(4):819-831
مصطلحات موضوعية: Neurology, Neurologi, Pediatrics, Pediatrik, long-chain fatty acid oxidation disorders, long-chain ketoacyl-CoA, thiolase deficiency, mitochondrial trifunctional protein complex, mitochondrial trifunctional protein deficiency, myopathy, thermo-sensitivity, fatty-acid oxidation, beta-oxidation, defects, pathophysiology, dehydrogenase, disorders, mutations, enzyme, Endocrinology & Metabolism, Genetics & Heredity, Research & Experimental, Medicine
الوصول الحر: https://gup.ub.gu.se/publication/316437Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Innes, A M, Seargeant, L E, Balachandra, K, Roe, C R, Wanders, R J A, Ruiter, J P N, Casiro, O, Grewar, D A, Greenberg, C R
المصدر: Pediatric Research ; volume 47, issue 1, page 43-43 ; ISSN 0031-3998 1530-0447
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Perinatology and Child Health
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Silva, M. F. B., Aires, C. C. P., Luis, P. B. M., Ruiter, J. P. N., IJist, L., Duran, M., Wanders, R. J. A., de Almeida, I. Tavares
مصطلحات موضوعية: Endocrinology & Metabolism, Genetics & Heredity
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, APR 2008. - p. 205-216; Child Hlth, Great O; http://hdl.handle.net/10451/21686Test; http://dx.doi.org/10.1007/s10545-008-0841-xTest
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Aires, C. C. P., Ruiter, J. P. N., Luis, P. B. M., De Almeida, Tavares, Duran, M., Wanders, R. J. A., Silva, M. F. B.
مصطلحات موضوعية: Endocrinology & Metabolism, Genetics & Heredity
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. - Vol. 28, Suppl. Suppl. 1 (2005), p. 117-117; http://hdl.handle.net/10451/21630Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Aires, C. C. P., Ijlst, L., Ruiter, J. P. N., Lums, P. B. M., de Almeida, I. T., Silva, M. F. B.
مصطلحات موضوعية: Endocrinology & Metabolism, Genetics & Heredity
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. - Vol. 30, Suppl. Suppl. 1 (AUG 2007), p. 52-52; http://hdl.handle.net/10451/21624Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Ventura, F. V., Violante, S., Ruiter, J. P. N., Ijlst, L., Silva, M. J., Houten, S. M., de Almeida, I. Tavares, Wanders, R. J. A.
مصطلحات موضوعية: Biochemistry & Molecular Biology, Genetics & Heredity, Medicine, Research & Experimental
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. - Vol. 98, n. 40210 (SEP-OCT 2009), p. 330; http://hdl.handle.net/10451/21419Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Luis, P. B. M., Ruiter, J. P. N., Ijlst, L., Ofman, R., Diogo, L., Garcia, P., Duran, M., Vockley, J., Travares, de Almeida, Wanders, R. J. A., Silva, M. F. B.
مصطلحات موضوعية: Endocrinology & Metabolism, Genetics & Heredity
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. - Vol. 31, Suppl. Suppl. 1 (AUG 2008), p. 027-O; http://hdl.handle.net/10451/21335Test
-
8كتاب
المؤلفون: IJlst, L., Ruiter, J. P. N., Oostheim, W., Niezen-Koning, K. E., Palmieri, F., Wanders, R. J. A.
المصدر: Current Views of Fatty Acid Oxidation and Ketogenesis ; Advances in Experimental Medicine and Biology ; page 347-351 ; ISBN 0306462001
-
9مؤتمر
المؤلفون: Slingerland, R. J., Ruiter, J. P. N., de Visser, Marianne, Spaapen, L. J. M., Skladal, D., Saß, Jörn-Oliver, Wanders, Ronald J. A., Duran, Marinus
المصدر: J Inherit Metab Dis. - 88
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Dercksen, M., Duran, M., IJlst, L., Mienie, L. J., Reinecke, C. J., Ruiter, J. P. N., Waterham, H. R., Wanders, R. J. A.
المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease ; volume 35, issue 6, page 1021-1029 ; ISSN 0141-8955 1573-2665