-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Miquel Blasco, Borja Quiroga, José M. García-Aznar, Roser Torra, Alberto Ortiz, Patricia de Sequera
المصدر: Nefrología, Vol 44, Iss 4, Pp 568-575 (2024)
مصطلحات موضوعية: Etiological diagnosis, Chronic kidney disease, Hereditary diseases, Genetic study, Unknown etiology, Precision medicine, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699523001431Test; https://doaj.org/toc/0211-6995Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Thomas Bais, Esther Meijer, Bart J. Kramers, Priya Vart, Marc Vervloet, Mahdi Salih, Bert Bammens, Nathalie Demoulin, Polina Todorova, Roman-Ulrich Müller, Jan Halbritter, Alexander Paliege, Emilie Cornec-Le Gall, Bertrand Knebelmann, Roser Torra, Albert C. M. Ong, Fiona E. Karet Frankl, Ron T. Gansevoort
المصدر: Trials, Vol 25, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
مصطلحات موضوعية: Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1745-6215Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Pablo Rodríguez Doyágüez, Mónica Furlano, Elisabet Ars Criach, Yolanda Arce, Lluís Guirado, Roser Torra Balcells
المصدر: Nefrología (English Edition), Vol 43, Iss , Pp 91-95 (2023)
مصطلحات موضوعية: Fabry, α-galactosidase A, Globotriaosilceramida, Lionización, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2013251424000282Test; https://doaj.org/toc/2013-2514Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Pablo Rodríguez Doyágüez, Mónica Furlano, Elisabet Ars Criach, Yolanda Arce, Lluís Guirado, Roser Torra Balcells
المصدر: Nefrología, Vol 43, Iss , Pp 90-94 (2023)
مصطلحات موضوعية: Fabry, α-Galactosidase A, Globotriaosylceramide, Lionization, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699522001965Test; https://doaj.org/toc/0211-6995Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Gloria Fraga, M. Alba Herreros, Marc Pybus, Miriam Aza-Carmona, Melissa Pilco-Teran, Mónica Furlano, M. José García-Borau, Roser Torra, Elisabet Ars
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 6, p 679 (2024)
مصطلحات موضوعية: X-linked hypophosphatemia, PHEX gene, non-canonical splice site variant, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Daniel G. Bichet, Robert J. Hopkin, Patrício Aguiar, Sridhar R. Allam, Yin-Hsiu Chien, Roberto Giugliani, Staci Kallish, Sabina Kineen, Olivier Lidove, Dau-Ming Niu, Iacopo Olivotto, Juan Politei, Paul Rakoski, Roser Torra, Camilla Tøndel, Derralynn A. Hughes
المصدر: Frontiers in Medicine, Vol 10 (2023)
مصطلحات موضوعية: chaperone therapy, alpha-galactosidase A, globotriaosylsphingosine, amenability, treatment decisions, patient journey, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2023.1220637/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-858XTest
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Rosario Sánchez, Tomás Ripoll-Vera, Manuel López-Mendoza, Joaquín de Juan-Ribera, Juan Ramón Gimeno, Álvaro Hermida, María Aurora Ruz-Zafra, José Vicente Torregrosa, Antonia Mora, José Manuel García-Pinilla, Elena Fortuny, Ana Aguinaga-Barrilero, Roser Torra
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, X-linked disorder, GLA variants, Females, Organ involvement, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Elisabet Ars, Carmen Bernis, Gloria Fraga, Mónica Furlano, Víctor Martínez, Judith Martins, Alberto Ortiz, Maria Vanessa Pérez-Gómez, José Carlos Rodríguez-Pérez, Laia Sans, Roser Torra
المصدر: Nefrología (English Edition), Vol 42, Iss 4, Pp 367-389 (2022)
مصطلحات موضوعية: PQRAD, Poliquistosis renal autosómica dominante, Recomendaciones, Manejo, Progresión, Consenso, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2013251422001213Test; https://doaj.org/toc/2013-2514Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Elisabet Ars, Carmen Bernis, Gloria Fraga, Mónica Furlano, Víctor Martínez, Judith Martins, Alberto Ortiz, Maria Vanessa Pérez-Gómez, José Carlos Rodríguez-Pérez, Laia Sans, Roser Torra
المصدر: Nefrología, Vol 42, Iss 4, Pp 367-389 (2022)
مصطلحات موضوعية: ADPKD, Autosomal dominant polycystic kidney disease, Recommendations, Management, Progression, Consensus, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699521002010Test; https://doaj.org/toc/0211-6995Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Derralynn A. Hughes, Patrício Aguiar, Olivier Lidove, Kathleen Nicholls, Albina Nowak, Mark Thomas, Roser Torra, Bojan Vujkovac, Michael L. West, Sandro Feriozzi
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-15 (2022)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, Guideline, Consensus, Renal, Cardiac, Neurological, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test