المؤلفون: Armengol, Maria del Pilar, Pey, Irina, Farré, Xavier, Rodríguez-Martínez, Paula, Ferrer Almirall, Mireia, López-Martínez, Marina

المساهمون: Institut Català de la Salut, López-Martínez M Servei de Nefrologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Armengol MP, Pey I, Farré X Genomic Platform, Germans Trias i Pujol’s Research Institute, Badalona, Barcelona, Spain. Rodríguez-Martínez P Pathology Department, Germans Trias i Pujol Hospital, Badalona, Barcelona, Spain. Ferrer M Unitat d’Estadística i Bioinformàtica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: MicroARN, Dieta, Obesitat, Ronyons - Malalties - Aspectes genètics, DISEASES::Male Urogenital Diseases::Urologic Diseases::Kidney Diseases, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, PHENOMENA AND PROCESSES::Physiological Phenomena::Body Constitution::Body Weights and Measures::Body Size::Body Weight::Overweight::Obesity, PHENOMENA AND PROCESSES::Physiological Phenomena::Diet, Food, and Nutrition::Nutritional Physiological Phenomena::Diet::Diet, High-Fat, CHEMICALS AND DRUGS::Nucleic Acids, Nucleotides, and Nucleosides::Antisense Elements (Genetics)::RNA, Antisense::MicroRNAs, ENFERMEDADES::enfermedades urogenitales masculinas::enfermedades urológicas::enfermedades renales, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos fisiológicos::constitución corporal::pesos y medidas corporales::tamaño corporal::peso corporal::sobrepeso::obesidad, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos fisiológicos::dieta, alimentación y nutrición::fenómenos fisiológicos nutricionales::dieta::alimentación rica en grasa, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::nucleótidos y nucleósidos de ácidos nucleicos::elementos antisentido (genética)::ARN antiparalelo::microARN

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العلاقة: International Journal of Molecular Sciences;25(12); https://doi.org/10.3390/ijms25126437Test; López-Martínez M, Armengol MP, Pey I, Farré X, Rodríguez-Martínez P, Ferrer M, et al. Integrated miRNA–mRNA Analysis Reveals Critical miRNAs and Targets in Diet-Induced Obesity-Related Glomerulopathy. Int J Mol Sci. 2024 Jun 11;25(12):6437.; https://hdl.handle.net/11351/11662Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms25126437Test
https://hdl.handle.net/11351/11662Test

المؤلفون: Burballa Tàrrega, Carla, Duran, Monica, Martínez Martínez, Cristina, Ariceta Iraola, Gema, Meseguer Navarro, Anna, Cantero-Recasens, Gerard

المساهمون: Institut Català de la Salut, Burballa C Departamento de Nefrología, Hospital del Mar, Barcelona, Spain. Duran M, Cantero-Recasens G Grup de Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Martínez Grup de Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Grupo de Investigación Traslacional Vascular y Renal, IRB-Lleida, Lérida, Spain. Ariceta G Servei de Nefrologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Unitat de Bioquímica de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Meseguer A Grup de Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Unitat de Bioquímica de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Càlculs renals, Ronyons - Malalties - Aspectes genètics, Ronyons - Malalties - Fisiologia patològica, Marcadors bioquímics, Malalties congènites, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Congenital, Inborn::Dent Disease, ANATOMY::Cells::Cellular Structures::Extracellular Space::Extracellular Vesicles, ANATOMY::Cells::Cellular Structures::Extracellular Space::Extracellular Vesicles::Exosomes, CHEMICALS AND DRUGS::Biological Factors::Biomarkers, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedad de Dent, ANATOMÍA::células::estructuras celulares::espacio extracelular::vesículas extracelulares, ANATOMÍA::células::estructuras celulares::espacio extracelular::vesículas extracelulares::exosomas, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::factores biológicos::biomarcadores

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العلاقة: Nefrología;43; https://doi.org/10.1016/j.nefro.2023.06.005Test; Burballa C, Duran M, Martínez C, Ariceta G, Cantero-Recasens G, Meseguer A. Aislamiento y caracterización de vesículas extracelulares enriquecidas en exosomas en pacientes españoles con enfermedad de Dent. Nefrología. 2023 Dec;43:76–83.; https://hdl.handle.net/11351/10888Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nefro.2023.06.005Test
https://hdl.handle.net/11351/10888Test

المؤلفون: Drovandi, Stefania, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S., Ozaltin, Fatih, Emma, Francesco, Gulhan, Bora, Boyer, Olivia, Ariceta Iraola, Gema

المساهمون: Institut Català de la Salut, Drovandi S Division of Pediatric Nephrology, Center for Pediatrics and Adolescent Medicine, University of Heidelberg, Heidelberg, Germany. Division of Nephrology, Dialysis and Transplantation, Department of Internal Medicine, Ospedale Policlinico San Martino and University of Genoa, Genoa, Italy. Division of Nephrology, Dialysis, Transplantation, Giannina Gaslini Children's Hospital, Genoa, Italy. Lipska-Ziętkiewicz BS Rare Diseases Centre, Medical University of Gdańsk, Gdańsk, Poland. Department of Biology and Medical Genetics, Clinical Genetics Unit, Medical University of Gdańsk, Gdańsk, Poland. Ozaltin F, Gulhan B Division of Pediatric Nephrology, Department of Pediatrics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey. Emma F Department of Pediatric Subspecialties, Division of Nephrology and Dialysis, Bambino Gesù Childrens Hospital, IRCCS, Rome, Italy. Boyer O APHP, Necker-Enfants Malades Hospital, Pediatric Nephrology, MARHEA and SNI Reference Centers, Paris, France. Imagine Institute, Paris University, Paris, France. Ariceta G Servei de Nefrologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Ronyons - Malalties - Aspectes genètics, Mitocondris - Malalties - Aspectes genètics, DISEASES::Male Urogenital Diseases::Urologic Diseases::Kidney Diseases::Nephrosis::Nephrotic Syndrome, DISEASES::Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Mitochondrial Diseases, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Genetic Association Studies, ENFERMEDADES::enfermedades urogenitales masculinas::enfermedades urológicas::enfermedades renales::nefrosis::síndrome nefrótico, ENFERMEDADES::enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::enfermedades mitocondriales, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::estudios de asociación genética

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العلاقة: Kidney International;102(3); https://doi.org/10.1016/j.kint.2022.02.040Test; Drovandi S, Lipska-Ziętkiewicz BS, Ozaltin F, Emma F, Gulhan B, Boyer O, et al. Variation of the clinical spectrum and genotype-phenotype associations in Coenzyme Q10 deficiency associated glomerulopathy. Kidney Int. 2022 Sep;102(3):592–603.; https://hdl.handle.net/11351/8344Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.kint.2022.02.040Test
https://hdl.handle.net/11351/8344Test

المؤلفون: König, Jens Christian, Karsay, Rebeka, Gerß, Joachim, Schlingmann, Karl-Peter, Dahmer-Heath, Mareike, Telgmann, Anna-Katharina, Ariceta Iraola, Gema

المساهمون: Institut Català de la Salut, König JC, Karsay R, Schlingmann KP, Dahmer-Heath M, Telgmann AK Department of General Pediatrics, University Children’s Hospital Münster, Münster, Germany. Gerß J Institute of Biostatistics and Clinical Research, University of Münster, Münster, Germany. Ariceta G Servei de Nefrologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Ronyons - Malalties - Aspectes genètics, Malalties rares - Aspectes genètics, Registres mèdics, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Abnormalities, Multiple::Ciliopathies, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Rare Diseases, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Epidemiologic Methods::Data Collection::Registries, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::anomalías múltiples::ciliopatías, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::enfermedades raras, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::métodos epidemiológicos::recopilación de datos::registros

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العلاقة: Kidney International Reports;7(9); https://doi.org/10.1016/j.ekir.2022.05.035Test; König JC, Karsay R, Gerß J, Schlingmann KP, Dahmer-Heath M, Telgmann AK, et al. Refining Kidney Survival in 383 Genetically Characterized Patients With Nephronophthisis. Kidney Int Rep. 2022 Sep;7(9):2016–28.; https://hdl.handle.net/11351/8454Test; 000863107700010

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ekir.2022.05.035Test
https://hdl.handle.net/11351/8454Test

المؤلفون: Stefania Drovandi, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz, Fatih Ozaltin, Francesco Emma, Bora Gulhan, Olivia Boyer, Agnes Trautmann, Szymon Ziętkiewicz, Hong Xu, Qian Shen, Jia Rao, Korbinian M. Riedhammer, Uwe Heemann, Julia Hoefele, Sarah L. Stenton, Alexey N. Tsygin, Kar-Hui Ng, Svitlana Fomina, Elisa Benetti, Manon Aurelle, Larisa Prikhodina, Anne M. Schijvens, Mansoureh Tabatabaeifar, Maciej Jankowski, Sergey Baiko, Jianhua Mao, Chunyue Feng, Fang Deng, Caroline Rousset-Rouviere, Małgorzata Stańczyk, Irena Bałasz-Chmielewska, Marc Fila, Anne M. Durkan, Tanja Kersnik Levart, Ismail Dursun, Nasrin Esfandiar, Dorothea Haas, Anna Bjerre, Ali Anarat, Marcus R. Benz, Saeed Talebi, Nakysa Hooman, Gema Ariceta, Franz Schaefer, Lina Maria Serna Higuita, Alaleh Gheissari, Nazym Nigmatullina, Marcin Tkaczyk, Halina Borzecka, Radovan Bogdanovic, Sevgi Mir, Thomas Klopstock, Holger Prokisch, Cornelia Kornblum, Cui-Hua Liu, Shu-Zhen Sun, Yang Dong, Xiao-Wen Wang, Jiang-Wei Luan

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Drovandi S] Division of Pediatric Nephrology, Center for Pediatrics and Adolescent Medicine, University of Heidelberg, Heidelberg, Germany. Division of Nephrology, Dialysis and Transplantation, Department of Internal Medicine, Ospedale Policlinico San Martino and University of Genoa, Genoa, Italy. Division of Nephrology, Dialysis, Transplantation, Giannina Gaslini Children's Hospital, Genoa, Italy. [Lipska-Ziętkiewicz BS] Rare Diseases Centre, Medical University of Gdańsk, Gdańsk, Poland. Department of Biology and Medical Genetics, Clinical Genetics Unit, Medical University of Gdańsk, Gdańsk, Poland. [Ozaltin F, Gulhan B] Division of Pediatric Nephrology, Department of Pediatrics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey. [Emma F] Department of Pediatric Subspecialties, Division of Nephrology and Dialysis, Bambino Gesù Childrens Hospital, IRCCS, Rome, Italy. [Boyer O] APHP, Necker-Enfants Malades Hospital, Pediatric Nephrology, MARHEA and SNI Reference Centers, Paris, France. Imagine Institute, Paris University, Paris, France. [Ariceta G] Servei de Nefrologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Kidney Int. 102, 592-603 (2022)
Scientia

مصطلحات موضوعية: técnicas de investigación::técnicas genéticas::estudios de asociación genética [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], Mitochondrial Diseases, Muscle Weakness, Nephrotic Syndrome, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Ubiquinone, Mitocondris - Malalties - Aspectes genètics, enfermedades urogenitales masculinas::enfermedades urológicas::enfermedades renales::nefrosis::síndrome nefrótico [ENFERMEDADES], Male Urogenital Diseases::Urologic Diseases::Kidney Diseases::Nephrosis::Nephrotic Syndrome [DISEASES], Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Mitochondrial Diseases [DISEASES], Ronyons - Malalties - Aspectes genètics, Coenzyme Q10, Mitochondria, Steroid-resistant Nephrotic Syndrome, Nephrology, Mutation, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Humans, Ataxia, Steroids, Investigative Techniques::Genetic Techniques::Genetic Association Studies [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT], enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::enfermedades mitocondriales [ENFERMEDADES], Genetic Association Studies

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a4e1e37391fef1cc876f8e121f4381feTest
http://hdl.handle.net/10852/99032Test