-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Michelle Bisschoff, Izelle Smuts, Marli Dercksen, Maryke Schoonen, Barend C. Vorster, George van der Watt, Careni Spencer, Kireshnee Naidu, Franclo Henning, Surita Meldau, Robert McFarland, Robert W. Taylor, Krutik Patel, Mahmoud R. Fassad, Jana Vandrovcova, The ICGNMD Consortium, Ronald J. A. Wanders, Francois H. van der Westhuizen
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
مصطلحات موضوعية: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MADD, Glutaric aciduria type II, ETFDH, Riboflavin, South Africa, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Vincenza Gragnaniello, Daniela Gueraldi, Andrea Puma, Anna Commone, Chiara Cazzorla, Christian Loro, Elena Porcù, Maria Stornaiuolo, Paolo Miglioranza, Leonardo Salviati, Ronald J. A. Wanders, Alberto Burlina
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
مصطلحات موضوعية: Peroxisomal disorders, Zellweger spectrum disorders, X-linked adrenoleukodystrophy, Oxidative stress, Autophagy, Mitogen-activated protein kinases (MAPKs), Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Maaike Blankestijn, Vincent W. Bloks, Dicky Struik, Nicolette Huijkman, Niels Kloosterhuis, Justina C. Wolters, Ronald J. A. Wanders, Frédéric M. Vaz, Markus Islinger, Folkert Kuipers, Bart van de Sluis, Albert K. Groen, Henkjan J. Verkade, Johan W. Jonker
المصدر: Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-13 (2022)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Carlo W. T. van Roermund, Lodewijk IJlst, Nicole Linka, Ronald J. A. Wanders, Hans R. Waterham
المصدر: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2022)
مصطلحات موضوعية: peroxisome, ABCD, beta oxidation, SLC25A, ATP uptake, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2021.788921/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-634XTest
-
5دورية أكاديمية
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
مصطلحات موضوعية: mitochondrial disorders, case report, treatment, pathophysiology, reaction mechanism, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.769770/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Jan Václavík, Lucie Mádrová, Štěpán Kouřil, Julie de Sousa, Radana Brumarová, Hana Janečková, Jaroslava Jáčová, David Friedecký, Mária Knapková, Leo A. J. Kluijtmans, Sarah C. Grünert, Frédéric M. Vaz, Nils Janzen, Ronald J. A. Wanders, Ron A. Wevers, Tomáš Adam
المصدر: JIMD Reports, Vol 54, Iss 1, Pp 79-86 (2020)
مصطلحات موضوعية: 3‐hydroxy‐3‐methylglutaryl‐coenzyme A lyase deficiency, acylcarnitines, biomarkers, HMG‐CoA lyase, metabolomics, newborn screening, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2192-8312Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Femke C. C. Klouwer, Kim D. Falkenberg, Rob Ofman, Janet Koster, Démi van Gent, Sacha Ferdinandusse, Ronald J. A. Wanders, Hans R. Waterham
المصدر: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
مصطلحات موضوعية: peroxisome biogenesis disorder, Zellweger spectrum disorder, autophagy inhibitors, pexophagy, chloroquine, hydroxychloroquine, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2021.661298/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-634XTest
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Michel van Weeghel, Lindsey Welling, Eileen P. Treacy, Ronald J. A. Wanders, Sacha Ferdinandusse, Annet M. Bosch
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-7 (2018)
مصطلحات موضوعية: Classical galactosemia, Galactose metabolites, Fibroblasts, UDP-galactose, Galactose-1-phosphate, Galactose oxidation, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-018-0888-1Test; https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Serhii Chornyi, Lodewijk IJlst, Carlo W. T. van Roermund, Ronald J. A. Wanders, Hans R. Waterham
المصدر: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 8 (2021)
مصطلحات موضوعية: peroxisomes, transporter, metabolism, cofactor, membrane contact sites, carrier, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2020.613892/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-634XTest
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Arie O. Verkerk, Suzan J. G. Knottnerus, Vincent Portero, Jeannette C. Bleeker, Sacha Ferdinandusse, Kaomei Guan, Lodewijk IJlst, Gepke Visser, Ronald J. A. Wanders, Frits A. Wijburg, Connie R. Bezzina, Isabella Mengarelli, Riekelt H. Houtkooper
المصدر: Frontiers in Pharmacology, Vol 11 (2021)
مصطلحات موضوعية: very long-chain acyl-CoA dehydrogenase, arrhythmia < cardiovascular, acylcarnitines, action potential, human induced pluripotent stem cell derived cardiomyocytes, patients, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphar.2020.616834/fullTest; https://doaj.org/toc/1663-9812Test