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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: autistic behavior, 22q13 deletion syndrome, Phelan-McDermid syndrome (PMS), SHANK3, subtelomeric deletion syndrome, intellectual disabilities (ID), Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.652454/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Agusti, Ines, Alvarez-Mora, Maria Isabel, Wijngaard, Robin, Borras, Aina, Barcos, Tamara, Peralta, Sara, Guimera, Marta, Goday, Anna, Manau, Dolors, Rodriguez-Revenga, Laia
مصطلحات موضوعية: Cell Biology, Genetics, FOS Biological sciences, Mathematical Sciences not elsewhere classified, Cancer, Inorganic Chemistry, FOS Chemical sciences
الإتاحة: https://doi.org/10.6084/m9.figshare.c.7240864.v110.6084/m9.figshare.c.7240864Test
https://springernature.figshare.com/collections/Correlation_of_FMR4_expression_levels_to_ovarian_reserve_markers_in_FMR1_premutation_carriers/7240864/1Test -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Agusti, Ines, Alvarez-Mora, Maria Isabel, Wijngaard, Robin, Borras, Aina, Barcos, Tamara, Peralta, Sara, Guimera, Marta, Goday, Anna, Manau, Dolors, Rodriguez-Revenga, Laia
مصطلحات موضوعية: Cell Biology, Genetics, FOS Biological sciences, Mathematical Sciences not elsewhere classified, Cancer, Inorganic Chemistry, FOS Chemical sciences
العلاقة: https://dx.doi.org/10.1055/s-0040-1722319Test; https://dx.doi.org/10.1056/nejmcp0808697Test; https://dx.doi.org/10.1002/1096-8628Test(200023)97:33.0.co;2-j; https://dx.doi.org/10.1016/0092-8674Test(91)90397-h; https://dx.doi.org/10.1126/science.252.5009.1097Test; https://dx.doi.org/10.1126/science.252.5009.1179Test; https://dx.doi.org/10.1093/humrep/dex090Test; https://dx.doi.org/10.2217/fnl.09.44Test; https://dx.doi.org/10.1097/gme.0000000000000658Test; https://dx.doi.org/10.1093/humrep/deh635Test; https://dx.doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201510Test; https://dx.doi.org/10.1093/humrep/dem148Test; https://dx.doi.org/10.3390/jcm11082186Test; https://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0001486Test; https://dx.doi.org/10.1007/s00439-013-1356-6Test; https://dx.doi.org/10.3389/fgene.2015.00263Test; https://dx.doi.org/10.3109/09513590.2015.1116508Test; https://dx.doi.org/10.1093/humrep/der092Test; https://dx.doi.org/10.3389/fendo.2021.601752Test; https://dx.doi.org/10.1210/endrev/bnab012Test
الإتاحة: https://doi.org/10.6084/m9.figshare.2585302310.1055/s-0040-172231910.1056/nejmcp080869710.1002/1096-8628Test(200023)97:3<189::aid-ajmg1036>3.0.co;2-j10.1016/0092-8674(91)90397-h10.1126/science.252.5009.109710.1126/science.252.5009.117910.1093/humrep/dex09010.2217/fnl.09.4410.1097/gme.000000000000065810.1093/humrep/deh63510.1038/sj.ejhg.520151010.1093/humrep/dem14810.3390/jcm1108218610.1371/journal.pone.000148610.1007/s00439-013-1356-610.3389/fgene.2015.0026310.3109/09513590.2015.111650810.1093/humrep/der09210.3389/fendo.2021.60175210.1210/endrev/bnab012
https://springernature.figshare.com/articles/journal_contribution/Additional_file_1_of_Correlation_of_FMR4_expression_levels_to_ovarian_reserve_markers_in_FMR1_premutation_carriers/25853023Test -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Elias-Mas, Andrea, Potrony, Miriam, Bague, Jaume, Cutler, David J., Álvarez-Mora, María Isabel, Torres, Teresa, Barcos, Tamara, Puig-Butille, Joan Anton, Rubio, Marta, Madrigal, Irene, Puig, Susana, Allen, Emily G., Rodriguez-Revenga, Laia, Universitat Autònoma de Barcelona
مصطلحات موضوعية: FXTAS, AQP4, FMR1 premutation, Genetic variation, Glymphatic system
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Instituto de Salud Carlos III PI17/01067; Instituto de Salud Carlos III PI21/01085; Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2017SGR1134; Frontiers in aging neuroscience; Vol. 14 (january 2023); https://ddd.uab.cat/record/271615Test; urn:10.3389/fnagi.2022.1073258; urn:oai:ddd.uab.cat:271615; urn:pmcid:PMC9853890; urn:pmc-uid:9853890; urn:pmid:36688175; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:9853890
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Córdoba-Jover, Bernat, Ribera, Jordi, Portolés, Irene, Lecue, Elena, Rodriguez-Vita, Juan, Pérez-Sisqués, Leticia, Mannara, Francesco, Solsona-Vilarrasa, Estel, Garcia-Ruiz, Carmen, Fernández-Checa, José C., Casals, Gregori, Rodríguez-Revenga, Laia, Álvarez-Mora, María Isabel, Arteche-López, Ana, Díaz de Bustamante, Aranzazu, Calvo, Rosa, Pujol, Anna, Azkargorta, Mikel, Elortza, Felix, Malagelada, Cristina, Pinyol, Roser, Huguet-Pradell, Júlia, Melgar-Lesmes, Pedro, Jiménez, Wladimiro, Morales-Ruiz, Manuel
المساهمون: Agencia Estatal de Investigación (España), Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (España), Ministerio de Ciencia e Innovación (España), Ministerio de Economía y Competitividad (España), Generalitat de Catalunya, Fundación Mutua Madrileña, European Commission, Fundació La Marató de TV3, Instituto de Salud Carlos III, Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Hepáticas y Digestivas (España), Jiménez, Wladimiro, Morales-Ruiz, Manuel
مصطلحات موضوعية: TCF20, Collagen, Liver fibrosis, Metabolic disease, Newborn lethality, Succinate
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020/PID2019-105502RB-I00/ES/NUEVOS MECANISMOS MOLECULARES Y NUEVAS ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS APLICABLES A LA CONSERVACION DE LA FUNCION HEPATICA Y A LA MEJORA DE LA ENFERMEDAD HEPATICA CRONICA/; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2021-2023/PID2022-138243OB-I00/ES/FUNCION Y POTENCIAL TERAPEUTICO DE LAS HELICASAS DE RNA Y DE MIR-122A-5P EN LA REGENERACION HEPATICA Y EL CANCER/; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020/PID2019-111669RB-I00/ES/STARD1 Y SAB EN LA ENFERMEDAD ALCOHOLICA HUMANA: VALIDACION EN UN MODELO MURINO CON HIGADO HUMANIZADO/; info:eu-repo/grantAgreement/MINECO//SAF2016-75358-R; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020/RTI2018-094734-B-C21/ES/UTILIDAD TERAPEUTICA Y DE NUEVOS TRATAMIENTOS PARA LAS ENFERMEDADES HEPATICAS: RNA DE INTERFERENCIA PARA PTTG1, NANOPARTICULAS DE CARBONO GRAFITO Y DONADORES DE OXIDO NITRICO/; info:eu-repo/grantAgreement/AEI//RED2022-134485-T; info:eu-repo/grantAgreement/AEI//RYC2018-0Z23971-I; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2021-2023/PID2021-123426OB-I00/ES/NUEVAS ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS INMUNOMODULADORAS PARA LAS ENFERMEDADES HEPATICAS: MATRICES CON CELULAS ENDOTELIALES Y NANOPARTICULAS DENDRIMERICAS DIRIGIDAS A MACROFAGO/; Publisher's version; The underlying dataset has been published as supplementary material of the article in the publisher platform at https://doi.org/10.1111/liv.15640Test; https://doi.org/10.1111/liv.15640Test; Sí; Liver International 43(8): 1822-1836 (2023); http://hdl.handle.net/10261/348763Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100003329Test; http://dx.doi.org/10.13039/100008666Test; http://dx.doi.org/10.13039/100008061Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100002809Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100004587Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100004837Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100011033Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100000780Test; 2-s2.0-85163139135; https://api.elsevier.com/content/abstract/scopus_id/85163139135Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1111/liv.1564010.13039/50110000332910.13039/10000866610.13039/10000806110.13039/50110000280910.13039/50110000458710.13039/50110000483710.13039/50110001103310.13039/501100000780Test
http://hdl.handle.net/10261/348763Test
https://api.elsevier.com/content/abstract/scopus_id/85163139135Test -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Abulí, Anna, Antolín, Eugenia, Borrell, Antoni, Garcia-Hoyos, Maria, García Santiago, Fe, Gómez Manjón, Irene, Maíz, Nerea, González González, Cristina, Rodríguez-Revenga, Laia, Valenzuena Palafoll, Irene, Suela, Javier
المصدر: Journal of Medical Genetics ; page jmg-2024-109878 ; ISSN 0022-2593 1468-6244
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Elias-Mas, Andrea, Wang, Jun Yi, Rodríguez-Revenga, Laia, Kim, Kyoungmi, Tassone, Flora, Hessl, David, Rivera, Susan M, Hagerman, Randi
المصدر: J Neurol Sci ; ISSN:1878-5883 ; Volume:461
مصطلحات موضوعية: Cognition, FMR1, FXTAS, MRI, Perivascular space
العلاقة: https://doi.org/10.1016/j.jns.2024.123056Test; https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38772058Test
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Potrony Mateu, Míriam, Borrell, Antoni, Masoller Casas, Narcís, Nadal Serra, Alfons, Rodriguez-Carunchio, Leonardo, Saez de Gordoa Elizalde, Karmele, Quesada Espinosa, Juan Francisco, Villanueva Cañas, Jose Luis, Pauta, Montse, Jodar Bifet, Meritxell, Madrigal Bajo, Irene, Badenas Orquin, Celia, Álvarez Mora, María Isabel, Rodríguez Revenga, Laia
المصدر: Articles publicats en revistes (Fonaments Clínics)
مصطلحات موضوعية: Fetus, Malformacions del fetus, Anomalies cromosòmiques, Expressió gènica, Atròfia muscular, Foetus malformations, Chromosome abnormalities, Gene expression, Muscular atrophy
وصف الملف: 12 p.; application/pdf
العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.3390/jcm11133570Test; Journal of Clinical Medicine, 2022, vol. 11, num. 13, p. 3570; https://doi.org/10.3390/jcm11133570Test; http://hdl.handle.net/2445/191265Test; 726335
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Alvarez Mora, Maria Isabel, Garrabou Tornos, Glòria, Barcos Rodríguez, Tamara, Garcia-Garcia, Francisco, Grillo Risco, Ruben, Peruga, Emma, Gort i Mas, Laura, Borrego Écija, Sergi, Sanchez-Valle, Raquel, Cantó Santos, Judith, Navarro Navarro, Paula, Rodriguez Revenga, Laia
المصدر: Articles publicats en revistes (Medicina)
مصطلحات موضوعية: Pell, Fibroblasts, Expressió gènica, Bioenergètica, Autofàgia, Cèl·lules, Estrès oxidatiu, Skin, Gene expression, Bioenergetics, Autophagy, Cells, Oxidative stress
وصف الملف: 14 p.; application/pdf
العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.3390/antiox11061129Test; Antioxidants, 2022, vol. 11, num. 6, p. 1129; https://doi.org/10.3390/antiox11061129Test; http://hdl.handle.net/2445/191013Test; 724893; 9315982
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Álvarez-Mora, María Isabel, Sánchez, Aurora, Rodríguez-Revenga, Laia, Corominas, Jordi, Rabionet Janssen, Raquel, Puig i Sardà, Susana, Madrigal, Irene
المصدر: Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)
مصطلحات موضوعية: Trastorns del desenvolupament, Malalties hereditàries, Developmental disabilities, Genetic diseases
وصف الملف: 10 p.; application/pdf
العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02213-zTest; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022, vol. 17, num. 60, p. 1-10; https://doi.org/10.1186/s13023-022-02213-zTest; http://hdl.handle.net/2445/186044Test; 722014; 9299109
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