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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Herrero Martín, Juan Cruz, Salegi Ansa, Beñat, Álvarez-Rivera, Gerardo, Domínguez-Zorita, Sonia, Rodríguez-Pombo, Pilar, Pérez, Belén, Calvo, Enrique, Paradela, Alberto, Miguez, David G., Cifuentes, Alejandro, Cuezva, José M., Formentini, Laura
المساهمون: Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (España), Fundación Ramón Areces, Ministerio de Ciencia e Innovación (España), Agencia Estatal de Investigación (España), Ministerio de Universidades (España), orcid, #NODATA#
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020/PID2019-104241RB-I00/ES/PAPEL DEL METABOLISMO MITOCONDRIAL SOBRE LA FISIOPATOLOGIA DEL MUSCULO ESQUELETICO: ROL DE LAS DESHIDROGENASAS FAD-DEPENDIENTES ASOCIADAS A LA FOSFORILACION OXIDATIVA/; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2021-2023/PID2022-136738OB-I00/ES/DISFUNCION DE LA ACTIVIDAD MITOCONDRIAL EN PATOLOGIA: LA BETA-OXIDACION DE ACIDOS GRASOS EN EL MANTENIMIENTO DE LA HOMEOSTASIA DEL ORGANISMO/; info:eu-repo/grantAgreement/AEI//IJC2019-041482-I; Nature metabolism; Publisher's version; The underlying dataset has been published as supplementary material of the article in the publisher platform at DOI 10.1038/s42255-023-00956-y; Sí; Nature Metabolism 6: 209-225 (2024); http://hdl.handle.net/10261/358770Test; 2-s2.0-85182633051; https://api.elsevier.com/content/abstract/scopus_id/85182633051Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s42255-023-00956-yTest
http://hdl.handle.net/10261/358770Test
https://api.elsevier.com/content/abstract/scopus_id/85182633051Test -
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Arribas-Carreira, Laura, Castro, Margarita, García, Fernando, Navarrete, Rosa, Bravo-Alonso, Irene, Zafra, Francisco, Ugarte, Magdalena, Richard, Eva, Pérez, Belén, Rodríguez-Pombo, Pilar
المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, European Commission, Fundación Ramón Areces, Asociación Española Para el Estudio de Enfermedades Metabólicas Congénitas
مصطلحات موضوعية: Human disease model, Inherited metabolic disorders, Inborn error of metabolism, Nonketotic hyperglycinemia, GLDC, iPSC, iPSC-derived astrocytes, Serine-glycine-one-carbon metabolism
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; info:eu-repo/grantAgreement/ISCIII/Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación 2021-2023/PI22%2F00699/ES/Mejora del diagnóstico y desarrollo de terapias para errores congénitos del metabolismo a través del análisis genómico, transcriptómico, epgenómico y funcional de pacientes y modelos/; Publisher's version; The underlying dataset has been published as supplementary material of the article in the publisher platform at https://doi.org/10.3390/ijms25052814Test; https://doi.org/10.3390/ijms25052814Test; Sí; International Journal of Molecular Sciences 25(5): 2814 (2024); http://hdl.handle.net/10261/349123Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100000780Test; http://dx.doi.org/10.13039/100008054Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100004587Test
الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms2505281410.13039/50110000078010.13039/10000805410.13039/501100004587Test
http://hdl.handle.net/10261/349123Test -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Musokhranova, Uliana, Grau, Cristina, Vergara, Cristina, Rodríguez-Pascau, Laura, Xiol, Clara, Castells, Alba A, Alcántara, Soledad, Rodríguez-Pombo, Pilar, Pizcueta, Pilar, Martinell, Marc, García-Cazorla, Angels, Oyarzábal, Alfonso
المساهمون: Ministerio de Ciencia e Innovación (España), Agencia Estatal de Investigación (España), Generalitat de Catalunya, Mi Princesa Rett
العلاقة: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020/PID2020-115748RB-I00/ES/MODELADO DEL CONTROL AMBIENTAL DE LA DIFERENCIACION DE LOS PROGENITORES NEURALES: UN PUNTO DE ENCUENTRO ENTRE LOS TRASTORNOS DEL DESARROLLO Y LA REGENERACION NEURAL/; info:eu-repo/grantAgreement/Generalitat de Catalunya “PIF-Salut” Grant PFP00201-PERIS (UM, AGC, AO); info:eu-repo/grantAgreement/Princesa Rett and Rettando al Síndrome de Rett donations (AGC, AO, UM, CG, CX); Publisher's version; http://dx.doi.org/10.1186/s12967-023-04622-5Test; Sí; Journal of Translational Medicine 21 (2023); http://hdl.handle.net/10261/357526Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100011033Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100002809Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100004837Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s12967-023-04622-510.13039/50110001103310.13039/50110000280910.13039/501100004837Test
http://hdl.handle.net/10261/357526Test -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Bravo Alonso, Irene, Belanger Quintana, Amaya, Pérez González, María Belén, Medina‑Diaz, Montserrat, Ruiz-Sala, Pedro, Flores, Nathaly Paola, Buenache, Raquel, Arrieta Blanco, Francisco-Jesús, Rodríguez Pombo, Pilar
المساهمون: UAM. Departamento de Biología Molecular
مصطلحات موضوعية: 3 Hydroxybutyric Acid, Genomic DNA, Monocarboxylate Transporter 1, Valine, Biología y Biomedicina / Biología
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Orphanet Journal of Rare Diseases; https://doi.org/10.1186/s13023-022-02389-4Test; Gobierno de España. PI19/01155; Comunidad de Madrid. B2017/BMD-3721/RAREGENOMICS-CM; Orphanet Journal of Rare Diseases 17.1 (2022): 243; 1750-1172 (online); http://hdl.handle.net/10486/707158Test; 243-1; 243-11; 17
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Soriano Sexto, Alejandro, Gallego Martínez, Diana, Leal Pérez, M Fátima, Castejón-Fernández, Natalia, Navarrete López de Soria, Rosa María, Alcaide, Patricia, Couce, María L., Martín-Hernández, Elena, Quijada-Fraile, Pilar, Peña-Quintana, Luis, Yahyaoui, Raquel, Correcher, Patricia, Ugarte, Magdalena, Rodríguez Pombo, Pilar, Pérez González, María Belén
المساهمون: UAM. Departamento de Biología Molecular
مصطلحات موضوعية: Exome, Infant, Newborn, Metabolism, Inborn Errors, Neonatal Screening, Whole Exome Sequencing, Biología y Biomedicina / Biología
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: International Journal of Molecular Sciences; https://doi.org/10.3390/ijms232112850Test; Comunidad de Madrid. S2017/BMD-3721/RAREGENOMICS-CM; International Journal of Molecular Sciences 23.21 (2022): 12850; 1661-6596 (print); 1422-0067 (online); http://hdl.handle.net/10486/706570Test; 12850-1; 21; 12850-15; 23
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Richard Rodríguez, Eva María, Gallego Villar, Lorena, Rivera Barahona, Ana, Oyarzabal, Alfonso, Pérez, Belén, Rodríguez Pombo, Pilar, Desviat, Lourdes R.
المساهمون: UAM. Departamento de Biología Molecular
مصطلحات موضوعية: Amino Acids, Branched-Chain, Animals, Homeostasis, Homocystinuria, Humans, Metabolism, Inborn Errors, Mitochondria, Molecular Targeted Therapy, Oxidation-Reduction, Oxidative Stress, Reactive Oxygen Species, Signal Transduction, Biología y Biomedicina / Biología
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Oxidative Medicine and Cellular Longevity; https://doi.org/10.1155/2018/1246069Test; Gobierno de España. SAF2016-76004-R; Fondo Investigación Sanitaria, Grant/Award numbers: PI16/00573; Oxidative Medicine and Cellular Longevity 2018.1246069 (2018): 1-17; 1942-0900 (print); 1942-0994 (online); http://hdl.handle.net/10486/709184Test; 2018; 17
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Bravo Alonso, Irene, Morin, Matías, Arribas Carreira, Laura, Álvarez, Mar, Pedrón Giner, Consuelo, Soletto, Lucia, Santolaria, Carlos, Ramón Maiques, Santiago, Ugarte, Magdalena, Rodríguez Pombo, Pilar, Ariño, Joaquín, Moreno Pelayo, Miguel Ángel, Pérez González, María Belén
المساهمون: UAM. Departamento de Biología Molecular
مصطلحات موضوعية: Biosynthesis of coenzyme A, Dilated cardiomyopathy, Inborn errors of metabolism, PPCDC, Biología y Biomedicina / Biología
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Journal of Inherited Metabolic Disease; https://doi.org/10.1002/jimd.12584Test; Gobierno de España. PI19/01155; Gobierno de España. BFU2017-82574-P; Journal of Inherited Metabolic Disease (2023): 1-12; http://hdl.handle.net/10486/705989Test; 12
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Bravo Alonso, Irene, Navarrete, Rosa, Sancho Vega, Ana Isabel, Ruíz-Sala, Pedro, Ruiz Desviat, Lourdes, Ugarte, Magdalena, Pérez-Cerda, Celia, Merinero, Begoña, Pérez, Belén, Rodríguez Pombo, Pilar
المساهمون: UAM. Departamento de Biología Molecular
مصطلحات موضوعية: Antisense therapy for mitochondrial disorders, Clinical-exome sequencing, Congenital lactic acidosis, Healthcare, Metabolomics datasets, Mitochondrial dysfunction, Mitochondrial morphology, RNA analysis, Biología y Biomedicina / Biología
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العلاقة: Journal of Clinical Medicine; Comunidad de Madrid. B2017/BMD3721; Journal of Clinical Medicine 8.11 (2019): 1811; 2077-0383 (electronic); http://hdl.handle.net/10486/705920Test; 1811-1; 11; 1811-20
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Briso Montiano, A., Vilas, A., Richard Rodríguez, Eva María, Ruiz Sala, P., Morato, E., Ruiz Desviat, Lourdes, Ugarte, M., Rodríguez Pombo, Pilar, Pérez, B.
مصطلحات موضوعية: Disease cellular model, Drug evaluation, Hepatocyte-like cells, MMA cblB type, Pharmacological chaperones, Biología y Biomedicina / Biología
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العلاقة: Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease; https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2022.166433Test; Gobierno de España. PI19/01155; Comunidad de Madrid. B2017/BMD-3721/RAREGENOMICS; Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease 1868.9 (2022): 166433; 0925-4439 (print); http://hdl.handle.net/10486/703385Test; 166433-1; 166433-12; 1868
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Soriano-Sexto, Alejandro, Gallego, Diana, Leal, Fátima, Castejón-Fernández, Natalia, Navarrete, Rosa, Alcaide, Patricia, Couce, María L, Martín-Hernández, Elena, Quijada-Fraile, Pilar, Peña-Quintana, Luis, Yahyaoui, Raquel, Correcher, Patricia, Ugarte, Magdalena, Rodríguez-Pombo, Pilar, Pérez, Belén
مصطلحات موضوعية: allelic expression imbalance, differential gene expression, inherited metabolic disorders, multi-omics, targeted transcriptomics, Infant, Newborn, Humans, Exome, Exome Sequencing, Maple Syrup Urine Disease, Metabolism, Inborn Errors, Neonatal Screening
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://hdl.handle.net/10668/21206Test; PMC9654865; https://www.mdpi.com/1422-0067/23/21/12850/pdf?version=1666691721Test; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9654865/pdfTest
الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms232112850Test
http://hdl.handle.net/10668/21206Test
https://www.mdpi.com/1422-0067/23/21/12850/pdf?version=1666691721Test
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9654865/pdfTest
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