-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Eleanor O’Brien, Carmen Tse, Ian Tracy, Ian Reddin, Joanna Selfe, Jane Gibson, William Tapper, Reuben J. Pengelly, Jinhui Gao, Ewa Aladowicz, Gemma Petts, Khin Thway, Sergey Popov, Anna Kelsey, Timothy J. Underwood, Janet Shipley, Zoë S. Walters
المصدر: Clinical Epigenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
مصطلحات موضوعية: Rhabdomyosarcoma, Differentiation therapy, Epigenetic therapy, EZH2, All-trans retinoic acid, Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1868-7083Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Nisreen Rumman, Mahmoud R. Fassad, Corine Driessens, Patricia Goggin, Nader Abdelrahman, Adel Adwan, Mutaz Albakri, Jagrati Chopra, Regan Doherty, Bishara Fashho, Grace M. Freke, Abdallah Hasaballah, Claire L. Jackson, Mai A. Mohamed, Reda Abu Nema, Mitali P. Patel, Reuben J. Pengelly, Ahmad Qaaqour, Bruna Rubbo, N. Simon Thomas, James Thompson, Woolf T. Walker, Gabrielle Wheway, Hannah M. Mitchison, Jane S. Lucas
المصدر: ERJ Open Research, Vol 9, Iss 2 (2023)
مصطلحات موضوعية: Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://openres.ersjournals.com/content/9/2/00714-2022.fullTest; https://doaj.org/toc/2312-0541Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Reuben J. Pengelly, Daniel Ward, David Hunt, Christopher Mattocks, Sarah Ennis
المصدر: Scientific Reports, Vol 10, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Jörg Scheffel, Niklas A. Mahnke, Zonne L. M. Hofman, Steven de Maat, Jim Wu, Hanna Bonnekoh, Reuben J. Pengelly, Sarah Ennis, John W. Holloway, Marieluise Kirchner, Philipp Mertins, Martin K. Church, Marcus Maurer, Coen Maas, Karoline Krause
المصدر: Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-14 (2020)
مصطلحات موضوعية: Science
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2041-1723Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Georgios Tsokolas, Hussein Almuhtaseb, Helen Griffiths, Fatima Shawkat, Reuben J. Pengelly, Sarah Ennis, Andrew Lotery
المصدر: International Journal of Ophthalmology, Vol 11, Iss 12, Pp 1945-1950 (2018)
مصطلحات موضوعية: autofluorescence, electroretinogram, cone dystrophy, cone-rod dystrophy, GUCY2D, spectral-domain optical coherence tomography, visual evoked potential, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.ijo.cn/en_publish/2018/12/20181212.pdfTest; https://doaj.org/toc/2222-3959Test; https://doaj.org/toc/2227-4898Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Christine Gast, Anthony Marinaki, Monica Arenas-Hernandez, Sara Campbell, Eleanor G. Seaby, Reuben J. Pengelly, Daniel P. Gale, Thomas M. Connor, David J. Bunyan, Kateřina Hodaňová, Martina Živná, Stanislav Kmoch, Sarah Ennis, G. Venkat-Raman
المصدر: BMC Nephrology, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2018)
مصطلحات موضوعية: Genetic kidney disease, Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease, UMOD, Prevalence, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s12882-018-1107-yTest; https://doaj.org/toc/1471-2369Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Chelsea S. Norman, Luke O’Gorman, Jane Gibson, Reuben J. Pengelly, Diana Baralle, J. Arjuna Ratnayaka, Helen Griffiths, Matthew Rose-Zerilli, Megan Ranger, David Bunyan, Helena Lee, Rhiannon Page, Tutte Newall, Fatima Shawkat, Christopher Mattocks, Daniel Ward, Sarah Ennis, Jay E. Self
المصدر: Scientific Reports, Vol 7, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Ignacio Briceno, Julio Martinez, M. Reza Jabalameli, Reuben J. Pengelly, Sarah Ennis, Andrew Collins
المصدر: AIMS Genetics, Vol 3, Iss 1, Pp 49-59 (2016)
مصطلحات موضوعية: Aarskog-Scott Syndrome, FGD1 gene, genetic heterogeneity, phenotypic heterogeneity, next generation sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.aimspress.com/Genetics/article/713/fulltext.htmlTest; https://doaj.org/toc/2377-1143Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Eleanor G. Seaby, Rodney D. Gilbert, Gaia Andreoletti, Reuben J. Pengelly, Catherine Mercer, David Hunt, Sarah Ennis
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 5 (2017)
مصطلحات موضوعية: aHUS, genomics, JMML, preclinical cancer, whole-exome sequencing, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fped.2017.00113/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-2360Test
-
10
المصدر: Nucleic acids research. 50(10)
مصطلحات موضوعية: Alternative Splicing, Binding Sites, RNA Splicing, Genetics, Calcium, Exons, Codon, Protein Binding
وصف الملف: text
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2e5e35f18ddce74033dc4882c4053ccbTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35474482Test