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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Jan-Philipp Bodenbender, Valerio Marino, Julia Philipp, Anke Tropitzsch, Christoph Kernstock, Katarina Stingl, Melanie Kempf, Tobias B. Haack, Theresia Zuleger, Pascale Mazzola, Susanne Kohl, Nicole Weisschuh, Daniele Dell’Orco, Laura Kühlewein
المصدر: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
مصطلحات موضوعية: TUBB4B, Hereditary retinal dystrophy, Leber congenital amaurosis, Retinitis pigmentosa, Hearing loss, Structural analysis, Medicine, Science
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
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2رسالة جامعية
المؤلفون: Riera Gibernau, Marina
المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Genètica
مرشدي الرسالة: Gonzàlez-Duarte, Roser
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Models animals en la investigació, Modelos animales en investigación, Animal models in research, Malalties de la retina, Enfermedades de la retina, Retinal diseases, Distròfies de retina, Distrofias de la retina, Retinal dystrophy, Retinosi pigmentària, Retinosis pigmentaria, Retinitis pigmentosa, Empalmament alternatiu, Splicing alternativo, Alternative splicing, Anàlisi mutacional, Análisis mutacional, Mutational analysis, Ciències Experimentals i Matemàtiques
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/120425Test
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3رسالة جامعية
المؤلفون: Garanto Iglesias, Alejandro
المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Genètica
مرشدي الرسالة: Gonzàlez-Duarte, Roser, Marfany i Nadal, Gemma
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Retinosi pigmentària, Distròfia de retina, Models animals, Esfingolípids, Esfingolípidos, Sphingolipids, Retinosis pigmentaria, Retinitis pigmentosa, Retinal dystrophy, Modelos animales, Animal models, CERKL, Ciències Experimentals i Matemàtiques
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/96312Test
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4رسالة جامعية
المؤلفون: García Ayuso, Diego
مرشدي الرسالة: Villegas Pérez, María Paz, Agudo Barriuso, Marta, Universidad de Murcia. Departamento de Oftalmología, Otorrinolaringología y Anatomía Patológica
المصدر: TDR (Tesis Doctorales en Red)
مصطلحات موضوعية: Células ganglionares de la retina, retinal ganglion cells, degeneración de los fotorreceptores, Photoreceptor degeneration, Fototoxicidad, Phototoxicity, Degeneración hereditaria de la retina, Inherited retinal degeneration, Distrofia retiniana, Retinal dystrophy, Capa de fibras nerviosas de la retina, Retinal nerve fiber layer, Compresión axonal, axonal compression, Mutación de la rodopsina, Rhodopsin mutation, neurodegeneración, neurodegeneration, Ciencias de la visión
الوقت: 616.8
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/38877Test
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Oh, Jin Kyun, Vargas Del Valle, José G, Lima de Carvalho, Jose Ronaldo, Sun, Young Joo, Levi, Sarah R, Ryu, Joseph, Yang, Jing, Nagasaki, Takayuki, Emanuelli, Andres, Rasool, Nailyn, Allikmets, Rando, Sparrow, Janet R, Izquierdo, Natalio J, Duncan, Jacque L, Mahajan, Vinit B, Tsang, Stephen H
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)
مصطلحات موضوعية: Brain Disorders, Eye Disease and Disorders of Vision, Stem Cell Research, Neurosciences, Genetics, Rare Diseases, Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), Neurodegenerative, Clinical Research, Muscular Dystrophy, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, Eye, Carrier Proteins, Electroretinography, Genetic Association Studies, Humans, Mutation, Phenotype, Retinal Dystrophies, TTLL5, Inherited retinal dystrophy, Retinitis pigmentosa, Cone-rod dystrophy, Cone dystrophy, Autosomal recessive, Cone–rod dystrophy, Other Medical and Health Sciences, Genetics & Heredity
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/59g1m12nTest
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Shun-Yun Cheng, Jillian Caiazzi, Annabelle Biscans, Julia F. Alterman, Dimas Echeverria, Nicholas McHugh, Matthew Hassler, Samson Jolly, Delaney Giguere, Joris Cipi, Anastasia Khvorova, Claudio Punzo
المصدر: Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 35, Iss 1, Pp 102088- (2024)
مصطلحات موضوعية: MT: Oligonucleotides: Therapies and Applications, siRNA, photoreceptors, gene silencing, IRD, inherited retinal dystrophy, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2162253123003062Test; https://doaj.org/toc/2162-2531Test
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Ryan J. German, Blake Vuocolo, Liesbeth Vossaert, Nichole Owen, Richard A. Lewis, Lisa Saba, The Texome Project, Michael F. Wangler, Sandesh Nagamani
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 2, Pp n/a-n/a (2024)
مصطلحات موضوعية: exome sequencing, retinal dystrophy, retinitis pigmentosa, RPGR, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Esteve-Garcia, Estefania Cobos, Cristina Sau, Ariadna Padró-Miquel, Jaume Català-Mora, Pilar Barberán-Martínez, José M. Millán, Gema García-García, Cinthia Aguilera
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: TULP1, inherited retinal dystrophy, atypical phenotype, whole-exome sequencing, minigene splice assay, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2024.1352063/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Lea Dormegny, Fouzia Studer, Arnaud Sauer, Laurent Ballonzoli, Claude Speeg-Schatz, Tristan Bourcier, Helene Dollfus, David Gaucher
المصدر: Heliyon, Vol 10, Iss 3, Pp e25154- (2024)
مصطلحات موضوعية: Leber congenital amaurosis, RPE65-mediated retinal dystrophy, Luxturna, Gene therapy, Retinitis pigmentosa, Perifoveal chorioretinal atrophy, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S240584402401185XTest; https://doaj.org/toc/2405-8440Test
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Ágnes Jánossy, Eszter Vizvári, Máté Lőrincz, Szilvia Pál, Dóra Nagy, György Benedek, Edit Tóth-Molnár, Márta Janáky
المصدر: Case Reports in Ophthalmology, Vol 14, Iss 1, Pp 454-461 (2023)
مصطلحات موضوعية: hereditary retinal dystrophy, leber’s congenital amaurosis, genetic treatment, electrophysiology, optical coherence tomography, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource