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1
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Démurger, Florence, Ichkou, Amale, Mougou-Zerelli, Soumaya, Le Merrer, Martine, Goudefroye, Géraldine, Delezoide, Anne-Lise, Quélin, Chloé, Manouvrier, Sylvie, Baujat, Geneviève, Fradin, Mélanie, Pasquier, Laurent, Megarbané, André, Faivre, Laurence, Baumann, Clarisse, Nampoothiri, Sheela, Roume, Joëlle, Isidor, Bertrand, Lacombe, Didier, Delrue, Marie-Ange, Mercier, Sandra, Philip, Nicole, Schaefer, Elise, Holder, Muriel, Krause, Amanda, Laffargue, Fanny, Sinico, Martine, Amram, Daniel, André, Gwenaelle, Liquier, Alain, Rossi, Massimiliano, Amiel, Jeanne, Giuliano, Fabienne, Boute, Odile, Dieux-Coeslier, Anne, Jacquemont, Marie-Line, Afenjar, Alexandra, van Maldergem, Lionel, Lackmy-Port-Lis, Marylin, Vincent-Delorme, Catherine, Chauvet, Marie-Liesse, Cormier-Daire, Valérie, Devisme, Louise, Geneviève, David, Munnich, Arnold, Viot, Géraldine, Raoul, Odile, Romana, Serge, Gonzales, Marie, Encha-Razavi, Ferechte, Odent, Sylvie, Vekemans, Michel, Attie-Bitach, Tania
المساهمون: Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Cytogénétique, Génétique moléculaire et Biologie de la reproduction, Hôpital Farhat Hached, Service de Biologie du Développement, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), PremUp Foundation, Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-CHI Créteil-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Service de Génétique, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de génétique clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Center, Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHI Poissy - Saint-Germain-en-Laye, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Maladies Rares - Génétique et Métabolisme (MRGM), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Hôpital Pellegrin-Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Référence " Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud - Est PACA ", Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Division of human Genetics, University of the Witwatersrand Johannesburg (WITS)-National Health Laboratory Service-School of Pathology, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service d'AnatomoPathologie, CHI Créteil, Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Service de génétique médicale, Hôpital l'Archet, Head of the Department of Medical Genetics, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Regional Hospital, Centre de Maladies Rares, Anomalies du Développement Nord de France-CH Arras - CHRU Lille, Pôle de Pathologie, Centre de Biologie Pathologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Cellules souches mésenchymateuses, environnement articulaire et immunothérapies de la polyarthrite rhumatoide, Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Service de Génétique Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, INSERM EMI0210 (EMI0210), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique CHU Necker, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Service de Cytogénétique et Embryologie
المصدر: ISSN: 1018-4813.
مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/24736735; hal-01064583; https://hal.science/hal-01064583Test; https://hal.science/hal-01064583/documentTest; https://hal.science/hal-01064583/file/ejhg201462.pdfTest; PUBMED: 24736735
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.62Test
https://hal.science/hal-01064583Test
https://hal.science/hal-01064583/documentTest
https://hal.science/hal-01064583/file/ejhg201462.pdfTest -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Démurger, Florence, Ichkou, Amale, Mougou-Zerelli, Soumaya, Le Merrer, Martine, Goudefroye, Géraldine, Delezoide, Anne-Lise, Quélin, Chloé, Manouvrier, Sylvie, Baujat, Geneviève, Fradin, Mélanie, Pasquier, Laurent, Megarbané, André, Faivre, Laurence, Baumann, Clarisse, Nampoothiri, Sheela, Roume, Joëlle, Isidor, Bertrand, Lacombe, Didier, Delrue, Marie-Ange, Mercier, Sandra, Philip, Nicole, Schaefer, Elise, Holder, Muriel, Krause, Amanda, Laffargue, Fanny, Sinico, Martine, Amram, Daniel, André, Gwenaelle, Liquier, Alain, Rossi, Massimiliano, Amiel, Jeanne, Giuliano, Fabienne, Boute, Odile, Dieux-Coeslier, Anne, Jacquemont, Marie-Line, Afenjar, Alexandra, Van Maldergem, Lionel, Lackmy-Port-Lis, Marylin, Vincent- Delorme, Catherine, Chauvet, Marie-Liesse, Cormier-Daire, Valérie, Devisme, Louise, Geneviève, David, Munnich, Arnold, Viot, Géraldine, Raoul, Odile, Romana, Serge, Gonzales, Marie, Encha-Razavi, Ferechte, Odent, Sylvie
المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 23, issue 1, page 92-102 ; ISSN 1018-4813 1476-5438
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.62Test
http://www.nature.com/articles/ejhg201462.pdfTest
http://www.nature.com/articles/ejhg201462Test -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Malan, Valerie, Raoul, Odile, Firth, Helen V, Royer, Ghislaine, Turleau, Catherine, Bernheim, Alain, Willatt, Lionel, Munnich, Arnold, Vekemans, Michel, Lyonnet, Stanislas, Cormier-daire, Valerie, Colleaux, Laurence
مصطلحات موضوعية: Letters to JMG
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/jmg.2008.062034v1Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2008.062034Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg.2008.062034Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/jmg.2008.062034v1Test -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Jacquemont, Marie-Line, Sanlaville, Damien, Redon, Richard, Raoul, Odile, Cormier-Daire, Valérie, Lyonnet, Stanislas, Amiel, Jeanne, Le Merrer, Martine, Heron, Delphine, De Blois, Marie-Christine, Prieur, Marguerite, Vekemans, Michel, Carter, Nigel P, Munnich, Arnold, Colleaux, Laurence, Phillipe, Anne
مصطلحات موضوعية: Original articles
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/jmg.2006.043166v1Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2006.043166Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg.2006.043166Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/jmg.2006.043166v1Test -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Geneviève, David, Sanlaville, Damien, Faivre, Laurence, Kottler, Marie-Laure, Jambou, Marguerite, Gosset, Philippe, Boustani-Samara, Dinane, Pinto, Graziella, Ozilou, Catherine, Abeguilé, Geneviève, Munnich, Arnold, Romana, Serge, Raoul, Odile, Cormier-Daire, Valérie, Vekemans, Michel
المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 13, issue 9, page 1033-1039 ; ISSN 1018-4813 1476-5438
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201448Test
http://www.nature.com/articles/5201448.pdfTest
http://www.nature.com/articles/5201448Test -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Kara-Mostefa, Ali, Raoul, Odile, Lyonnet, Stanislas, Amiel, Jeanne, Munnich, Arnold, Vekemans, Michel, Magnier, Suzel, Ossareh, Batool, Bonnefont, Jean-Paul
المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 64, issue 5, page 1475-1478 ; ISSN 0002-9297
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics
الإتاحة: https://doi.org/10.1086/302362Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0002929707622976?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0002929707622976?httpAccept=text/plainTest -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Barbaux, Sandrine, Vilain, Eric, Raoul, Odile, Gilgenkrantz, Simone, Jeandidier, Eric, Chadenas, Denis, Souleyreau, Nicole, Fellous, Marc, McElreavey, Ken
مصطلحات موضوعية: ORIGINAL ARTICLES
وصف الملف: text/html
العلاقة: http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/short/4/9/1565Test; http://dx.doi.org/10.1093/hmg/4.9.1565Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1093/hmg/4.9.1565Test
http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/short/4/9/1565Test -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Nizon, Mathilde, Andrieux, Joris, Rooryck, Caroline, de Blois, Marie‐Christine, Bourel‐Ponchel, Emilie, Bourgois, Béatrice, Boute, Odile, David, Albert, Delobel, Bruno, Duban‐Bedu, Bénédicte, Giuliano, Fabienne, Goldenberg, Alice, Grotto, Sarah, Héron, Delphine, Karmous‐Benailly, Houda, Keren, Boris, Lacombe, Didier, Lapierre, Jean‐Michel, Le Caignec, Cédric, Le Galloudec, Eric, Le Merrer, Martine, Le Moing, Anne‐Gaëlle, Mathieu‐Dramard, Michèle, Nusbaum, Sylvie, Pichon, Olivier, Pinson, Lucile, Raoul, Odile, Rio, Marlène, Romana, Serge, Roubertie, Agnès, Colleaux, Laurence, Turleau, Catherine, Vekemans, Michel, Nabbout, Rima, Malan, Valérie
المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 167, issue 1, page 111-122 ; ISSN 1552-4825 1552-4833
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Danon-Boileau, Laurent, Philippe, Anne, Boddaert, Nathalie, Vaivre-Douret, Laurence, Robel, Laurence, Fortin, Celia, Piana, Hélène, Malan, Valérie, Raoul, Odile, Cormier-Daire, Valérie, Lyonnet, Stanislas, Benzacken, Brigitte, Héron, Delphine, de Blois, Marie-Christine, Prieur, Marguerite, Golse, Bernard, Vekemans, Michel, Zilbovicius, Monica, Munnich, Arnold
المساهمون: Modèles, Dynamiques, Corpus (MoDyCo), Université Paris Nanterre (UPN)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service Histologie-embryologie-cytogénétique, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Jean Verdier AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
المصدر: ISSN: 0031-4005.
مصطلحات موضوعية: Linguistique, [SHS.LANGUE]Humanities and Social Sciences/Linguistics
العلاقة: halshs-00641289; https://shs.hal.science/halshs-00641289Test