-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Rani H. Singh, Marie-Hélène Bourdages, Angela Kurtz, Erin MacLoed, Chelsea Norman, Suzanne Ratko, Sandra C. van Calcar, Aileen Kenneson
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
مصطلحات موضوعية: N-acetylglutamate synthase, NAGS deficiency, Carbamylglutamate, Urea cycle disorder, Hyperammonemia, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Aileen Kenneson, Margite I. Borth, Rani H. Singh
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 39, Iss , Pp 101092- (2024)
مصطلحات موضوعية: Phenylketonuria, Maternal PKU syndrome, Pregnancy, Hyperphenylalaninemia, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426924000454Test; https://doaj.org/toc/2214-4269Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Abigail Aronoff, Yue Guan, Saran Gurung, Dawn L. Comeau, Rani H. Singh
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 40, Iss , Pp 101095- (2024)
مصطلحات موضوعية: Phenylketonuria, MPKU, Illness intrusiveness, Health management, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S221442692400048XTest; https://doaj.org/toc/2214-4269Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Meriah S. Schoen, Kelly M. Boland, Shawn E. Christ, Xiangqin Cui, Usha Ramakrishnan, Thomas R. Ziegler, Jessica A. Alvarez, Rani H. Singh
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
مصطلحات موضوعية: Phenylketonuria, PKU, Choline, Working memory, Executive function, Diet, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Amy Cunningham, Fran Rohr, Patricia Splett, Shideh Mofidi, Heather Bausell, Adrya Stembridge, Aileen Kenneson, Rani H. Singh
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-17 (2023)
مصطلحات موضوعية: Phenylketonuria, PKU, Phenylalanine ammonia lyase, Pegvaliase, Palynziq®, Nutrition guideline, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Allison Buckingham, Aileen Kenneson, Rani H. Singh
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 31, Iss , Pp 100865- (2022)
مصطلحات موضوعية: Breastfeeding, Inherited metabolic disorders, Practices, Registered dietitians, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426922000258Test; https://doaj.org/toc/2214-4269Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Aileen Kenneson, Rani H. Singh
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
مصطلحات موضوعية: N-Acetylglutamate synthase, NAGS, N-Acetylglutamate synthase deficiency, Inherited metabolic disorder, Urea cycle, Hyperammonemia, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-020-01560-zTest; https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Kathryn E. Coakley, Suzanne Porter‐Bolton, Mary L. Salvatore, Rosalynn B. Blair, Rani H. Singh
المصدر: JIMD Reports, Vol 53, Iss 1, Pp 103-110 (2020)
مصطلحات موضوعية: dietary intake, food insecurity, medical food, nutrition, phenylalanine, phenylketonuria, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2192-8312Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Teresa D. Douglas, Anita M. Nucci, Ann M. Berry, Sarah T. Henes, Rani H. Singh
المصدر: JIMD Reports, Vol 50, Iss 1, Pp 50-59 (2019)
مصطلحات موضوعية: amino acids, dietary protein, nutrition, phenylketonuria, supplementation, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2192-8312Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Tina K. Truong, Aileen Kenneson, Ami R. Rosen, Rani H. Singh
المصدر: Journal of Primary Care & Community Health, Vol 12 (2021)
مصطلحات موضوعية: Computer applications to medicine. Medical informatics, R858-859.7, Public aspects of medicine, RA1-1270
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2150-1327Test