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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Mehta, A, Kuter, DJ, Salek, SS, Belmatoug, N, Bembi, B, Bright, J, vom Dahl, S, Deodato, F, Di Rocco, M, Goker-Alpan, O, Hughes, DA, Lukina, EA, Machaczka, M, Mengel, E, Nagral, A, Nakamura, K, Narita, A, Oliveri, B, Pastores, G, Perez-Lopez, J, Ramaswami, U, Schwartz, IV, Szer, J, Weinreb, NJ, Zimran, A
المصدر: Internal medicine journal. 49(5):578-591
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Stepien, KM, Broomfield, A, Cole, D, Deegan, PB, Forshaw-Hulme, S, Hughes, D, Jovanovic, A, Morris, L, Muir, A, Ramaswami, U
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases , 18 (1) , Article 203. (2023)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, Pain, Delphi panel, Neuropathic pain, Lyso-GB3, Analgesic therapy
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10174516/1/Hughes_Management%20of%20pain%20in%20Fabry%20disease%20in%20the%20UK%20clinical%20setting_VoR.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10174516Test/
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Dharmayat K. I., Vallejo-Vaz A. J., Stevens C. A. T., Brandts J. M., Lyons A. R. M., Groselj U., Abifadel M., Aguilar-Salinas C. A., Alhabib K., Alkhnifsawi M., Almahmeed W., Alnouri F., Alonso R., Al-Rasadi K., Ashavaid T. F., Banach M., Beliard S., Binder C., Bourbon M., Chlebus K., Corral P., Cruz D., Descamps O. S., Drogari E., Durst R., Ezhov M. V., Genest J., Harada-Shiba M., Holven K. B., Humphries S. E., Khovidhunkit W., Lalic K., Laufs U., Liberopoulos E., Roeters van Lennep J., Lima-Martinez M. M., Lin J., Maher V., Marz W., Miserez A. R., Mitchenko O., Nawawi H., Panayiotou A. G., Paragh G., Postadzhiyan A., Reda A., Reiner, Reyes X., Sadiq F., Sahebkar A., Schunkert H., Shek A. B., Stroes E., Su T. -C., Subramaniam T., Susekov A., Vazquez Cardenas A., Huong Truong T., Tselepis A. D., Vohnout B., Wang L., Yamashita S., Al-Sarraf A., Al-Sayed N., Davletov K., Dwiputra B., Gaita D., Kayikcioglu M., Latkovskis G., Marais A. D., Thushara Matthias A., Mirrakhimov E., Nordestgaard B. G., Petrulioniene Z., Pojskic B., Sadoh W., Tilney M., Tomlinson B., Tybjaerg-Hansen A., Viigimaa M., Catapano A. L., Freiberger T., Hovingh G. K., Mata P., Soran H., Raal F., Watts G. F., Schreier L., Banares V., Greber-Platzer S., Baumgartner-Kaut M., de Gier C., Dieplinger H., Hollerl F., Innerhofer R., Karall D., Lischka J., Ludvik B., Maser M., Scholl-Burgi S., Thajer A., Toplak H., Demeure F., Mertens A., Balligand J. -L., Stephenne X., Sokal E., Petrov I., Goudev A., Nikolov F., Tisheva S., Yotov Y., Tzvetkov I., Hegele R. A., Gaudet D., Brunham L., Ruel I., McCrindle B., Cuevas A., Perica D., Symeonides P., Trogkanis E., Kostis A., Ioannou A., Mouzarou A., Georgiou A., Stylianou A., Miltiadous G., Iacovides P., Deltas C., Vrablik M., Urbanova Z., Jesina P., Tichy L., Hyanek J., Dvorakova J., Cepova J., Sykora J., Buresova K., Pipek M., Pistkova E., Bartkova I., S|ulakova A., Toukalkova L., Spenerova M., Maly J., Benn M., Bendary A., Elbahry A., Ferrieres J., Ferrieres D., Peretti N., Bruckert E., Gallo A., Valero R., Mourre F., Aouchiche K., Reynaud R., Tounian P., Lemale J., Boccara F., Moulin P., Charrieres S., Di Filippo M., Cariou B., Paillard F., Dourmap C., Pradignac A., Verges B., Simoneau I., Farnier M., Cottin Y., Yelnik C., Hankard R., Schiele F., Durlach V., Sultan A., Carrie A., Rabes J. -P., Sanin V., Schmieder R., Ates S., Rizos C. V., Skoumas I., Tziomalos K., Rallidis L., Kotsis V., Doumas M., Skalidis E., Kolovou G., Kolovou V., Garoufi A., Koutagiar I., Polychronopoulos G., Kiouri E., Antza C., Zacharis E., Attilakos A., Sfikas G., Koumaras C., Anagnostis P., Anastasiou G., Liamis G., Adamidis P. -S., Milionis H., Lambadiari V., Stabouli S., Filippatos T., Mollaki V., Tsaroumi A., Lamari F., Proyias P., Harangi M., Reddy L. L., Shah S. A. V., Ponde C. K., Dalal J. J., Sawhney J. P. S., Verma I. C., Hosseini S., Jamialahmadi T., Alareedh M., Shaghee F., Rhadi S. H., Abduljalal M., Alfil S., Kareem H., Cohen H., Leitersdorf E., Schurr D., Shpitzen S., Arca M., Averna M., Bertolini S., Calandra S., Tarugi P., Casula M., Galimberti F., Gazzotti M., Olmastroni E., Sarzani R., Ferri C., Repetti E., Giorgino F., Suppressa P., Bossi A. C., Borghi C., Muntoni S., Cipollone F., Scicali R., Pujia A., Passaro A., Berteotti M., Pecchioli V., Pisciotta L., Mandraffino G., Pellegatta F., Mombelli G., Branchi A., Fiorenza A. M., Pederiva C., Werba J. P., Parati G., Nascimbeni F., Iughetti L., Fortunato G., Cavallaro R., Iannuzzo G., Calabro P., Cefalu A. B., Capra M. E., Zambon A., Pirro M., Sbrana F., Trenti C., Minicocci I., Federici M., Del Ben M., Buonuomo P. S., Moffa S., Pipolo A., Citroni N., Guardamagna O., Lia S., Benso A., Biolo G. B., Maroni L., Lupi A., Bonanni L., Rinaldi E., Zenti M. G., Masuda D., Mahfouz L., Jambart S., Ayoub C., Ghaleb Y., Kasim N. A. M., Nor N. S. M., Al-Khateeb A., Kadir S. H. S. A., Chua Y. -A., Razman A. Z., Nazli S. A., Ranai N. M., Latif A. Z. A., Torres M. T. M., Mehta R., Martagon A. J., Ramirez G. A. G., Antonio-Villa N. E., Vargas-Vazquez A., Elias-Lopez D., Retana G. G., Encinas B. R., Macias J. J. C., Zazueta A. R., Alvarado R. M., Portano J. D. M., Lopez H. A., Sauque-Reyna L., Gomez Herrera L. G., Simental Mendia L. E., Aguilar H. G., Cooremans E. R., Aparicio B. P., Zubieta V. M., Gonzalez P. A. C., Ferreira-Hermosillo A., Portilla N. C., Dominguez G. J., Garcia A. Y. R., Arriaga Cazares H. E., Gonzalez Gonzalez J. R., Mendez Valencia C. V., Padilla Padilla F. G., Prado R. M., De los Rios Ibarra M. O., Arjona Villica~na R. D., Acevedo Rivera K. J., Carrera R. A., Alvarez J. A., Amezcua Martinez J. C., Barrera Bustillo M. D. L. R., Vargas G. C., Chacon R. C., Figueroa Andrade M. H., Ortega A. F., Alcala H. G., Garcia de Leon L. E., Guzman B. G., Gardu~no Garcia J. J., Garnica Cuellar J. C., Gomez Cruz J. R., Garcia A. H., Holguin Almada J. R., Herrera U. J., Sobrevilla F. L., Rodriguez E. M., Sibaja C. M., Medrano Rodriguez A. B., Morales Oyervides J. C., Perez Vazquez D. I., Reyes Rodriguez E. A., Osorio M. L. R., Saucedo J. R., Tamayo M. T., Valdez Talavera L. A., Vera Arroyo L. E., Zepeda Carrillo E. A., Galema-Boers A., Weigman A., Bogsrud M. P., Malik M., Shah S., Khan S. A., Rana M. A., Batool H., Starostecka E., Konopka A., Lewek J., Bielecka-Dabrowa A., Gach A., Jozwiak J., Pajkowski M., Romanowska-Kocejko M., Zarczynska-Buchowiecka M., Hellmann M., Chmara M., Wasag B., Parczewska A., Gilis-Malinowska N., Borowiec-Wolna J., Strozyk A., Michalska-Grzonkowska A., Chlebus I., Kleinschmidt M., Wojtecka A., Zdrojewski T., Mysliwiec M., Hennig M., Medeiros A. M., Alves A. C., Almeida A. F., Lopes A., Guerra A., Bilhoto C., Simoes F., Silva F., Lobarinhas G., Gama G., Palma I., Salgado J. M., Matos L. D., Moura M. D., Virtuoso M. J., Tavares M., Ferreira P., Pais P., Garcia P., Coelho R., Ribeiro R., Correia S., Sadykova D., Slastnikova E., Alammari D., Mawlawi H. A., Alsahari A., Khudary A. A., Alrowaily N. L., Rajkovic N., Popovic L., Singh S., Rasulic I., Petakov A., Lalic N. M., Peng F. K., Vasanwala R. F., Venkatesh S. A., Raslova K., Fabryova L., Nociar J., Saligova J., Potocnakova L., Kozarova M., Varga T., Kadurova M., Debreova M., Novodvorsky P., Gonova K., Klabnik A., Buganova I., Battelino T., Bizjan B. J., Debeljak M., Kovac J., Mlinaric M., Molk N., Sikonja J., Sustar U., Podkrajsek K. T., Muniz-Grijalvo O., Diaz-Diaz J. L., de Andres R., Fuentes-Jimenez F., Blom D., Miserez E. B., Shipton J. L., Ganokroj P., Futema M., Ramaswami U., Alieva R. B., Fozilov K. G., Khoshimov S. U., Nizamov U. I., Abdullaeva G. J., Kan L. E., Abdullaev A. A., Zakirova D. V., Do D. -L., Nguyen M. -N. -T., Kim N. -T., Le T. -T., Le H. -A., Santos R., Ray K. K.
المساهمون: Dharmayat, K. I., Vallejo-Vaz, A. J., Stevens, C. A. T., Brandts, J. M., Lyons, A. R. M., Groselj, U., Abifadel, M., Aguilar-Salinas, C. A., Alhabib, K., Alkhnifsawi, M., Almahmeed, W., Alnouri, F., Alonso, R., Al-Rasadi, K., Ashavaid, T. F., Banach, M., Beliard, S., Binder, C., Bourbon, M., Chlebus, K., Corral, P., Cruz, D., Descamps, O. S., Drogari, E., Durst, R., Ezhov, M. V., Genest, J., Harada-Shiba, M., Holven, K. B., Humphries, S. E., Khovidhunkit, W., Lalic, K., Laufs, U., Liberopoulos, E., Roeters van Lennep, J., Lima-Martinez, M. M., Lin, J., Maher, V., Marz, W., Miserez, A. R., Mitchenko, O., Nawawi, H., Panayiotou, A. G., Paragh, G., Postadzhiyan, A., Reda, A., Reiner, Reyes, X., Sadiq, F., Sahebkar, A., Schunkert, H., Shek, A. B., Stroes, E., Su, T. -C., Subramaniam, T., Susekov, A., Vazquez Cardenas, A., Huong Truong, T., Tselepis, A. D., Vohnout, B., Wang, L., Yamashita, S., Al-Sarraf, A., Al-Sayed, N., Davletov, K., Dwiputra, B., Gaita, D., Kayikcioglu, M., Latkovskis, G., Marais, A. D., Thushara Matthias, A., Mirrakhimov, E., Nordestgaard, B. G., Petrulioniene, Z., Pojskic, B., Sadoh, W., Tilney, M., Tomlinson, B., Tybjaerg-Hansen, A., Viigimaa, M., Catapano, A. L., Freiberger, T., Hovingh, G. K., Mata, P., Soran, H., Raal, F., Watts, G. F., Schreier, L., Banares, V., Greber-Platzer, S., Baumgartner-Kaut, M., de Gier, C., Dieplinger, H., Hollerl, F., Innerhofer, R., Karall, D., Lischka, J., Ludvik, B., Maser, M., Scholl-Burgi, S.
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38101429; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001161858100001; volume:403; issue:10421; journal:THE LANCET; https://hdl.handle.net/11566/328094Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85181848678; https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736Test(23)01842-1/fulltext
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/S0140-6736Test(23)01842-1
https://hdl.handle.net/11566/328094Test
https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736Test(23)01842-1/fulltext -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Beck, M, Ramaswami, U, Hernberg-Ståhl, E, Hughes, DA, Kampmann, C, Mehta, AB, Nicholls, K, Niu, D-M, Pintos-Morell, G, Reisin, R, West, ML, Schenk, J, Anagnostopoulou, C, Botha, J, Giugliani, R
العلاقة: pii: 10.1186/s13023-022-02392-9; Beck, M., Ramaswami, U., Hernberg-Ståhl, E., Hughes, D. A., Kampmann, C., Mehta, A. B., Nicholls, K., Niu, D. -M., Pintos-Morell, G., Reisin, R., West, M. L., Schenk, J., Anagnostopoulou, C., Botha, J. & Giugliani, R. (2022). Twenty years of the Fabry Outcome Survey (FOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry. Orphanet J Rare Dis, 17 (1), pp.238-. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02392-9Test.; http://hdl.handle.net/11343/316835Test
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Priestley-Barnham, L., Morris, A., Dale, P., Humphries, S.E., Ramaswami, U.
المصدر: Atherosclerosis Plus ; volume 49, page S6-S7 ; ISSN 2667-0895
مصطلحات موضوعية: Cardiology and Cardiovascular Medicine, Internal Medicine
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.athplu.2022.07.026Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2667089522000499?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2667089522000499?httpAccept=text/plainTest -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Mehta, A, Kuter, DJ, Salek, SS, Belmatoug, N, Bembi, B, Bright, J, Dahl, SV, Deodato, F, Di Rocco, M, Goker-Alpan, O, Hughes, DA, Lukina, EA, Machaczka, M, Mengel, E, Nagral, A, Nakamura, K, Narita, A, Oliveri, B, Pastores, G, Perez-Lopez, J, Ramaswami, U, Schwartz, IV, Szer, J, Weinreb, NJ, Zimran, A
المصدر: Internal medicine journal. 49(8):1059-1059
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Parini R, Pintos-Morell G, Hennermann JB, Hsu TR, Karabul N, Kalampoki V, Gurevich A, Ramaswami U
المصدر: Drug Design, Development and Therapy, Vol Volume 14, Pp 2149-2158 (2020)
مصطلحات موضوعية: agalsidase alfa, fabry disease, enzyme replacement therapy, fabry outcome survey, estimated glomerular filtration rate, left ventricular hypertrophy, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Ramaswami U, Beck M, Hughes D, Kampmann C, Botha J, Pintos-Morell G, West ML, Niu DM, Nicholls K, Giugliani R
المصدر: Drug Design, Development and Therapy, Vol Volume 13, Pp 3705-3715 (2019)
مصطلحات موضوعية: Agalsidase alfa, Enzyme replacement therapy, Fabry disease, Cardio-renal outcomes, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Ramaswami, U, D'Amore, S, Finnegan, N, Hughes, D, Kazemi, M
المصدر: Internal Medicine Journal (2021) (In press).
وصف الملف: text
العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10136318/1/Hughes_imj.15473.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10136318Test/
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Bremova-Ertl, T, Claassen, J, Foltan, T, Gascon-Bayarri, J, Gissen, P, Hahn, A, Hassan, A, Hennig, A, Jones, SA, Kolnikova, M, Martakis, K, Raethjen, J, Ramaswami, U, Sharma, R, Schneider, SA
المصدر: Journal of Neurology (2021) (In press).
مصطلحات موضوعية: Niemann–Pick disease type C, Lysosomal storage disorder, Ataxia, Acetyl-leucine, Symptomatic therapy
وصف الملف: text
العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10133505/1/Bremova-Ertl2021_Article_EfficacyAndSafetyOfN-acetyL-L-.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10133505Test/