المؤلفون: Fabiola Mavillard, Marcos Madruga‐Garrido, Eloy Rivas, Emilia Servián‐Morilla, Rainiero Ávila‐Polo, Irene Marcos, Francisco J. Morón, Carmen Paradas, Macarena Cabrera‐Serrano

المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 6, Iss 11, Pp 2328-2333 (2019)

مصطلحات موضوعية: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

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العلاقة: https://doaj.org/toc/2328-9503Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/644b26b8e03641ecb606d9aa6a025696Test

المؤلفون: Isabel Hernández, Miquel Aguilar, Jordi Clarimón, Consuelo Almenar, Anna Antonell, Veronica Santiago-Valera, Sara Charif, Dolores Lopez-Villegas, Pau Pastor, Albert Lladó, Ellen Gelpi, Rainiero Ávila-Polo, Ricardo Rojas-García, Oscar Ramos-Campoy, Oriol Grau-Rivera, Raquel Sánchez-Valle, Julie van der Zee, Lorena Bajo

المصدر: Journal of neuropathology and experimental neurology
JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Pathology, Cytoplasmic inclusion, medicine.disease_cause, Cohort Studies, 0302 clinical medicine, Ubiquitin, C9orf72, Cerebellum, Prospective Studies, Amyotrophic lateral sclerosis, Aged, 80 and over, C9RANT, Mutation, General Medicine, Frontotemporal lobar degeneration, Middle Aged, Phenotype, Fenotip, Neurology, Cerebellar cortex, Female, Adult, medicine.medical_specialty, Biology, Pathology and Forensic Medicine, Cerebellar Cortex, Protein Aggregates, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, mental disorders, medicine, Humans, Dentate gyrus, Genetic Testing, Aged, Retrospective Studies, C9orf72 Protein, medicine.disease, 030104 developmental biology, biology.protein, Human medicine, Neurology (clinical), Esclerosi lateral amiotròfica, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1b4af36a3d86d4817ccd360c483226b7Test
https://doi.org/10.1093/jnen/nly047Test

المؤلفون: Francisco J. Morón, Rainiero Ávila-Polo, Eloy Rivas, Emilia Servián-Morilla, Irene Marcos, Carmen Paradas, Marcos Madruga-Garrido, Fabiola Mavillard, Macarena Cabrera-Serrano

المساهمون: European Commission, Instituto de Salud Carlos III, Junta de Andalucía

المصدر: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 6, Iss 11, Pp 2328-2333 (2019)
Annals of Clinical and Translational Neurology

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Roma, Adolescent, RNA Splicing, RNA Stability, Muscle Proteins, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, Brief Communication, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, RC346-429, Child, Genetics, Messenger RNA, Calpain, business.industry, General Neuroscience, Intron, RNA, medicine.disease, Founder Effect, Introns, 030104 developmental biology, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, Mutation, Mutation (genetic algorithm), RNA splicing, Female, Neurology. Diseases of the nervous system, Neurology (clinical), Brief Communications, business, 030217 neurology & neurosurgery, RC321-571, Limb-girdle muscular dystrophy, Founder effect

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::837fe3ab4097006fb2271d698fcabbbdTest
http://hdl.handle.net/10261/212317Test

المؤلفون: Josep Valls, Albert Lladó, Mikel Vicente-Pascual, Raquel Sánchez-Valle, Oriol Grau-Rivera, Ellen Gelpi, Carlos Nos, Marcello Rossi, Piero Parchi, Inga Zerr, Franc Llorens, Rainiero Ávila Polo, Isidre Ferrer, Josep Gamez

المساهمون: Universitat de Barcelona, Vicente-Pascual, Mikel, Rossi, Marcello, Gámez, Josep, Lladó, Albert, Valls, Josep, Grau-Rivera, Oriol, Ávila Polo, Rainiero, Llorens, Franc, Zerr, Inga, Ferrer, Isidre, Nos, Carlo, Parchi, Piero, Sánchez-Valle, Raquel, Gelpí, Ellen

المصدر: Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
instname
Repositorio Abierto de la UdL
Universitad de Lleida
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Annals of Clinical and Translational Neurology
Recercat: Dipósit de la Recerca de Catalunya
Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pathology, medicine.medical_specialty, Enzims proteolítics, Prion, Creutzfeldt-Jakob disease, VPSPr, FTD spectrum, ALS, neurodegenerative dementia, Variably protease-sensitive prionopathy, Disease, Gene mutation, Brief Communication, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Western blot, medicine, Lower motor neuron disease, Prion protein, Amyotrophic lateral sclerosis, Pathological, Proteolytic enzymes, medicine.diagnostic_test, business.industry, General Neuroscience, medicine.disease, Patologia, 3. Good health, nervous system diseases, 030104 developmental biology, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery, Esclerosi lateral amiotròfica

وصف الملف: application/pdf; ELETTRONICO

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::389e054b58d8d7103b1a3ccecc7f57b5Test
http://hdl.handle.net/2445/139916Test

المؤلفون: Rainiero Ávila-Polo, Edoardo Malfatti, Xavière Lornage, Chrystel Cheraud, Isabelle Nelson, Juliette Nectoux, Johann Böhm, Raphaël Schneider, Carola Hedberg-Oldfors, Bruno Eymard, Soledad Monges, Fabiana Lubieniecki, Guy Brochier, Mai Thao Bui, Angeline Madelaine, Clémence Labasse, Maud Beuvin, Emmanuelle Lacène, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Julie Thompson, Isabelle Richard, Ana Lía Taratuto, Bjarne Udd, France Leturcq, Gisèle Bonne, Anders Oldfors, Jocelyn Laporte, Norma Beatriz Romero

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP], Laboratoire Réactions et Génie des Procédés (LRGP), Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuropaediatrics, Garrahan National Paediatric Hospital, Pathology, Unit of Neuromuscular Morphology [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Thérapie des maladies du muscle strié, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École pratique des hautes études (EPHE)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-GENETHON 3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neurology Department, CHU Cochin [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Lorraine (UL), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon

المصدر: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, Lippincott, Williams & Wilkins, 2018, 77 (12), pp.1101-1114. ⟨10.1093/jnen/nly095⟩
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 2018, 77 (12), pp.1101-1114. ⟨10.1093/jnen/nly095⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Pathology, MESH: Connectin, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, Sarcomere, 0302 clinical medicine, MESH: Child, Connectin, Muscular dystrophy, Child, MESH: Muscle, Skeletal, MESH: Middle Aged, biology, MESH: Sarcomeres, MESH: Infant, Newborn, General Medicine, Middle Aged, Phenotype, MESH: Infant, 3. Good health, medicine.anatomical_structure, Neurology, MESH: Young Adult, Child, Preschool, Distal Myopathies, Titin, Female, medicine.symptom, Adult, Sarcomeres, medicine.medical_specialty, Adolescent, Pathology and Forensic Medicine, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, Young Adult, Muscular Diseases, medicine, Humans, Myopathy, Muscle, Skeletal, Retrospective Studies, MESH: Adolescent, MESH: Humans, MESH: Child, Preschool, Rimmed vacuoles, MESH: Muscular Diseases, Infant, Newborn, Skeletal muscle, Infant, MESH: Adult, MESH: Retrospective Studies, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease, MESH: Male, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, biology.protein, Neurology (clinical), MESH: Female, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1ad0b86ea5e37032cbac966746df42b0Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30365001Test

المؤلفون: Antonio Talegón-Meléndez, Rainiero Ávila-Polo, Francisco José Castell-Monsalve, Marta Fajardo-Paneque

المصدر: Journal of Tumor Research.

مصطلحات موضوعية: Pathology, medicine.medical_specialty, Pleural effusion, business.industry, medicine.disease, Inguinal canal, Spermatic cord, respiratory tract diseases, Pemetrexed, medicine.anatomical_structure, Pneumothorax, Hydrocele, medicine, Lymph, Mesothelioma, business, medicine.drug

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d445a7f526090513742a5bdc9b7aab0fTest
https://doi.org/10.35248/2684-1258.17.3.115Test

المؤلفون: Emilio, Franco-Macías, Nuria, Cerdá-Fuertes, Eloy, Rivas-Infante, Florinda, Roldán-Lora, Rainiero, Ávila-Polo, Francisco, Moniche

المصدر: Clinical Neurology and Neurosurgery ; volume 141, page 89-91 ; ISSN 0303-8467

مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), General Medicine, Surgery

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2015.12.006Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0303846715300937?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0303846715300937?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Federico Ramos, Carmina Espinos, Joaquín Arenas, Aitor Delmiro, Angels Ruiz, Aurelio Hernández-Laín, Judit García-Villoria, Ester López-Gallardo, Mar O'Callaghan, Luísa Diogo, Eva M Martínez Fernández, Alfons Macaya, María Alcázar, Angels García-Cazorla, Carmen Paradas Lópe, Pilar Quijada, Iain P. Hargreaves, Rafael Artuch, Raquel Montero, Manuela Grazina, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Marta Simões, Ana Sánchez-Cuesta, Miguel A. Martín, Elena Martín, Cristina Domínguez-González, Plácido Navas, Eva Trevisson, Rainiero Ávila Polo, María V. Cascajo, María Morán, Juan Bautista Lorite, Julio Montoya, Antonia Ribes, Gloria Brea-Calvo, M. Teresa García-Silva, Anna Marcé-Grau, Eloy Rivas Infante, Delia Yubero, Ana Cortés, Andrés Nascimento, Eduardo Ruiz-Pesini, Juan Carlos Rodríguez-Aguilera, Adrián González-Quintana, Mercè Pineda, Cristina Jou, Alberto Blázquez, Angela Arias, Viruna Neergheen, Carlos Ortez, Sonia Emperador, Belén Pérez-Dueñas, Leonardo Salviati, Jaume Colomer

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, National Institute for Health Research (UK), European Commission, Gobierno de Aragón, Ministerio de Economía y Competitividad (España)

المصدر: MITOCHONDRION
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
instname
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Mitochondrial Diseases, Ubiquinone, Oxidative Phosphorylation, Cohort Studies, chemistry.chemical_compound, Prevalence, Child, Skin, medicine.diagnostic_test, Muscles, Oxidative phosphorylation disorders, food and beverages, Middle Aged, Coenzyme Q10 deficiency, Mitochondrial respiratory chain, medicine.anatomical_structure, Coenzyme Q(10), Child, Preschool, Molecular Medicine, Female, Muscle biopsy, Coenzyme Q10, mitochondrial disorders, oxidative phosphorylation, Coenzyme Q10 deficiency, Adult, medicine.medical_specialty, Adolescent, Mitochondrial disease, Oxidative phosphorylation, Biology, 03 medical and health sciences, Young Adult, mitochondrial disorders, Internal medicine, medicine, Humans, Molecular Biology, Coenzyme Q10, Infant, Newborn, Skeletal muscle, Infant, Cell Biology, medicine.disease, 030104 developmental biology, Endocrinology, chemistry, Coenzyme Q – cytochrome c reductase

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1c49332536d94d5abcb10a521681f770Test
https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1465Test

المؤلفون: Jesús Congregado, Ricardo González Cámpora, Andrés Carranza Carranza, Rainiero Ávila Polo, Vicente Salinas Martín

المصدر: Revista Española de Patología. 44:151-172

مصطلحات موضوعية: Pathology and Forensic Medicine

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0d9a5fad4b5089872d8ae846fb3296a2Test
https://doi.org/10.1016/j.patol.2011.04.003Test

المؤلفون: Andrés Carranza Carranza, Manuel Vicente Salinas Martín, Rainiero Ávila Polo, Jesús Congregado Córdoba, Ricardo González-Cámpora

المصدر: Revista Española de Patología. 44:97-116

مصطلحات موضوعية: Pathology and Forensic Medicine

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::82066ddec80531698485e08b6a98f032Test
https://doi.org/10.1016/j.patol.2011.03.002Test