المؤلفون: Palma-Milla, Carmen, Prat-Planas, Aina, Soengas-Gonda, Emma, Centeno-Pla, Mónica, Sánchez-Pozo, Jaime, Lazaro-Rodriguez, Irene, Quesada-Espinosa, Juan F., Arteche-Lopez, Ana, Olival, Jonathan, Pacio-Miguez, Marta, Palomares-Bralo, María, Santos-Simarro, Fernando, Cancho-Candela, Ramón, Vázquez-López, María, Seidel, Veronica, Martinez-Monseny, Antonio F., Casas-Alba, Didac, Grinberg Vaisman, Daniel Raúl, Balcells Comas, Susana, Serrano, Mercedes, Rabionet Janssen, Raquel, Martin, Miguel A., Urreizti, Roser

المصدر: Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

مصطلحات موضوعية: Malformacions del cor, Oncologia, Neurobiologia del desenvolupament, Heart abnormalities, Oncology, Developmental neurobiology

وصف الملف: 10 p.; application/pdf

العلاقة: Versió postprint del document publicat a: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2024.03.008Test; Pediatric Neurology, 2024, vol. 155, p. 8-17; https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2024.03.008Test; http://hdl.handle.net/2445/212444Test; 747540

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2024.03.008Test
http://hdl.handle.net/2445/212444Test

المؤلفون: Fritz, Nikola, Berens, Sabrina, Dong, Yuanjun, Martínez, Cristina, Schmitteckert, Stefanie, Houghton, Lesley A., Goebel-Stengel, Miriam, Wahl, Verena, Kabisch, Maria, Götze, Dorothea, D'Amato, Mauro, Zheng, Tenghao, Röth, Ralp, Mönnikes, Hubert, Tesarz, Jonas, Engel, Felicitas, Gauss, Annika, Raithel, Martin, Andresen, Viola, Keller, Jutta, Frieling, Thomas, Pehl, Christian, Stein-Thöringer, Christoph, Clarke, Gerard, Kennedy, Paul J., Cryan, John F., Dinan, Timothy G., Quigley, Eamonn M. M., Spiller, Robin, Beltrán, Caroll, Madrid, Ana María, Torres, Verónica, Mayer, Emeran A., Sayuk, Gregory, Gazouli, Maria, Karamanolis, George, Bustamante, Mariona, Estivil, Xavier, Rabionet Janssen, Raquel, Hoffmann, P.

المصدر: Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

مصطلحات موضوعية: Malalties inflamatòries intestinals, Malalties del tracte gastrointestinal, Dones, Inflammatory bowel diseases, Gastrointestinal system diseases, Women

وصف الملف: 22 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1007/s00109-022-02244-wTest; Journal of Molecular Medicine-JMM, 2022, vol. 100, num. 11, p. 1617-1627; https://doi.org/10.1007/s00109-022-02244-wTest; http://hdl.handle.net/2445/192381Test; 728170

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00109-022-02244-wTest
http://hdl.handle.net/2445/192381Test

المؤلفون: Bullich, Gemma, Matalonga, Leslie, Pujadas, Montserrat, Papakonstantinou, Anastasios, Piscia, Davide, Tonda, Raúl, Artuch, Rafael, Gallano, Pia, Garrabou Tornos, Glòria, González, Juan R., Grinberg Vaisman, Daniel Raúl, Guitart, Míriam, Laurie, Steven, Lázaro, Conxi, Luengo, Critina, Martí, Ramon, Milà, Montserrat, Ovelleiro, David, Parra, Genís, Pujol, Aurora, Tizzano, Eduardo, Macaya, Alfonso, Palau, Francesc, Ribes, Antonio, Pérez-Jurado, Luis A., Beltran, Sergi, Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia (URD-Cat) Consortium., Rabionet Janssen, Raquel, Balcells Comas, Susana

المصدر: Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

مصطلحات موضوعية: Malalties rares, Malalties del sistema nerviós, Genòmica, Rare diseases, Nervous system Diseases, Genomics

وصف الملف: 14 p.; application/pdf

العلاقة: Versió postprint del document publicat a: https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2022.02.003Test; Journal of Molecular Diagnostics, 2022, vol. 24, num. 5, p. 529-542; https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2022.02.003Test; http://hdl.handle.net/2445/194746Test; 723501

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2022.02.003Test
http://hdl.handle.net/2445/194746Test

المؤلفون: Castilla-Vallmanya, Laura, Centeno-Pla, Mónica, Serrano, Mercedes, Franco-Valls, Héctor, Martínez-Cabrera, Raúl, Prat-Planas, Aina, Rojano, Elena, Ranea, Juan A G, Seoane, Pedro, Oliva, Clara, Paredes-Fuentes, Abraham J, Marfany i Nadal, Gemma, Artuch, Rafael, Grinberg Vaisman, Daniel Raúl, Rabionet Janssen, Raquel, Balcells Comas, Susana, Urreizti, Roser

المصدر: Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Prader-Willi, Errors congènits del metabolisme, Síndromes, Trastorns del metabolisme, Prader-Willi syndrome, Inborn errors of metabolism, Syndromes, Disorders of metabolism

وصف الملف: 34 p.; application/pdf

العلاقة: Versió postprint del document publicat a: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108690Test; Journal of Medical Genetics, 2022; https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108690Test; http://hdl.handle.net/2445/193661Test; 725256

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108690Test
http://hdl.handle.net/2445/193661Test

المؤلفون: Ovejero, Diana, Garcia-Giralt, Natalia, Rabionet Janssen, Raquel, Balcells Comas, Susana, Grinberg Vaisman, Daniel Raúl, Pérez-Jurado, Luis, Nogués, Xavier, Etxebarria Foronda, Iñigo

المصدر: Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

مصطلحات موضوعية: Genètica, Malalties dels ossos, Displàsia fibrosa òssia, Densitometria òssia, Genetics, Bone diseases, Fibrous dysplasia of bone, Bone densitometry

وصف الملف: 31 p.; application/pdf

العلاقة: Versió postprint del document publicat a: https://doi.org/10.1016/j.bone.2022.116450Test; Bone, 2022, vol. 161, p. 116450-1-116450-10; https://doi.org/10.1016/j.bone.2022.116450Test; http://hdl.handle.net/2445/193564Test; 723628

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.bone.2022.116450Test
http://hdl.handle.net/2445/193564Test

المؤلفون: Martínez-Gil, Núria, Ovejero, Diana, Garcia Giralt, Natàlia, Bruque, Carlos David, Mellibovsky, Leonardo, Nogués, Xavier, Rabionet Janssen, Raquel, Grinberg Vaisman, Daniel Raúl, Balcells Comas, Susana

المصدر: Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

مصطلحات موضوعية: Malalties de les articulacions, Osteoporosi, Malalties dels ossos, Joints diseases, Osteoporosis, Bone diseases

وصف الملف: 10 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1002/jbm4.10602Test; JBMR plus, 2022, vol. 6, num. 4, p. e10602-1-e10602-10; https://doi.org/10.1002/jbm4.10602Test; http://hdl.handle.net/2445/193495Test; 718537

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/jbm4.10602Test
http://hdl.handle.net/2445/193495Test

المؤلفون: Martínez-Gil, Núria, Mellibovsky, Leonardo, Manzano-López González, Demián., Patiño, Juan David, Cozar, Mónica, Rabionet Janssen, Raquel, Grinberg Vaisman, Daniel Raúl, Balcells Comas, Susana

المصدر: Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

مصطلحات موضوعية: Densitat mineral òssia, Gens, Bone density, Genes

وصف الملف: 7 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1016/j.bonr.2022.101181Test; Bone Reports, 2022, vol. 16, num. 101181, p. 1-7; https://doi.org/10.1016/j.bonr.2022.101181Test; http://hdl.handle.net/2445/186594Test; 722327

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.bonr.2022.101181Test
http://hdl.handle.net/2445/186594Test

المؤلفون: Álvarez-Mora, María Isabel, Sánchez, Aurora, Rodríguez-Revenga, Laia, Corominas, Jordi, Rabionet Janssen, Raquel, Puig i Sardà, Susana, Madrigal, Irene

المصدر: Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

مصطلحات موضوعية: Trastorns del desenvolupament, Malalties hereditàries, Developmental disabilities, Genetic diseases

وصف الملف: 10 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02213-zTest; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022, vol. 17, num. 60, p. 1-10; https://doi.org/10.1186/s13023-022-02213-zTest; http://hdl.handle.net/2445/186044Test; 722014; 9299109

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02213-zTest
http://hdl.handle.net/2445/186044Test

المؤلفون: Garcia Giralt, Natàlia, Roca Ayats, Neus, Abril Ferrando, Josep Francesc, 1970-, Martínez-Gil, Núria, Ovejero, Diana, Castañeda, Santos, Nogués Solán, Xavier, Grinberg Vaisman, Daniel Raúl, Balcells Comas, Susana, Rabionet Janssen, Raquel

المصدر: Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

مصطلحات موضوعية: Fractures, Fèmur, Femur

وصف الملف: 11 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.3390/genes13010146Test; Genes, 2022, vol. 13, num. 1, p. 1-11; https://doi.org/10.3390/genes13010146Test; http://hdl.handle.net/2445/183981Test; 720896

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes13010146Test
http://hdl.handle.net/2445/183981Test

المؤلفون: Domènech, Laura, Willis, Jesse, Alemany-Navarro, Maria, Morey i Ramonell, Marta, Real, Eva, Escaramís Babiano, Geòrgia, Bertolín, Sara, Sánchez Chinchilla, Daniel, Balcells Comas, Susana, Segalàs Cosi, Cinto, Estivill, Xavier, 1955-, Menchón Magriñá, José Manuel, Gabaldón, Toni, Alonso Ortega, María del Pino, Rabionet Janssen, Raquel

المصدر: Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

مصطلحات موضوعية: Neurosi obsessiva, Microbiologia oral, Excrements, Obsessive-compulsive disorder, Oral microbiology, Feces

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1038/s41598-022-05480-9Test; Scientific Reports, 2022; https://doi.org/10.1038/s41598-022-05480-9Test; http://hdl.handle.net/2445/183876Test; 718148

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41598-022-05480-9Test
http://hdl.handle.net/2445/183876Test