المؤلفون: Ung, Dévina, Tricoire, Ludovic, Pietrancosta, Nicolas, Zlatanovic, Andjela, Pode-Shakked, Ben, Raas-Rothschild, Annick, Elpeleg, Orly, Abu-Libdeh, Bassam, Hamed, Nasrin, Papon, Marie-Amélie, Marouillat, Sylviane, Thépault, Rose-Anne, Stevanin, Giovanni, Lambolez, Bertrand, Toutain, Annick, Hepp, Régine, Laumonnier, Frédéric

المساهمون: Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuroscience Paris Seine (NPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Biologie du Développement de Marseille (IBDM), Aix Marseille Université (AMU)-Collège de France (CdF (institution))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Systèmes glutamatergiques normaux et pathologiques = Normal and Pathologic Glutamatergic Neurons (NPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Analyse, Interactions Moléculaires et Cellulaires (LBM-E2), Laboratoire des biomolécules (LBM UMR 7203), Chimie Moléculaire de Paris Centre (FR 2769), École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Ecole Superieure de Physique et de Chimie Industrielles de la Ville de Paris (ESPCI Paris), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Département de Chimie - ENS Paris, Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Chimie Moléculaire de Paris Centre (FR 2769), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Tel Aviv University (TAU), Chaim Sheba Medical Center, Department of Genetics and Metabolic Diseases and the Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah Hebrew University Medical Center Jerusalem, Institute of Human Genetics, Universität Regensburg (UR), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1359-4184.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03871407; https://hal.science/hal-03871407Test; https://hal.science/hal-03871407v2/documentTest; https://hal.science/hal-03871407v2/file/s41380-024-02469-w.pdfTest; MEDRXIV: 2022.05.16.22274994

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41380-024-02469-wTest
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المؤلفون: Whalen, Sandra, Shaw, Marie, Mignot, Cyril, Héron, Delphine, Bastaraud, Sandra Chantot, Walti, Cecile Cieuta, Liebelt, Jan, Elmslie, Frances, Yap, Patrick, Hurst, Jane, Forsythe, Elisabeth, Kirmse, Brian, Ozmore, Jillian, Spinelli, Alessandro Mauro, Calabrese, Olga, de Villemeur, Thierry Billette, Tabet, Anne Claude, Levy, Jonathan, Guet, Agnes, Kossorotoff, Manoëlle, Kamien, Benjamin, Morton, Jenny, McCabe, Anne, Brischoux-Boucher, Elise, Raas-Rothschild, Annick, Pini, Antonella, Carroll, Renée, Hartley, Jessica N, Frosk, Patrick, Slavotinek, Anne, Truxal, Kristen, Jennifer, Carroll, Dheedene, Annelies, Cui, Hong, Kumar, Vishal, Thomson, Glen, Riccardi, Florence, Gecz, Jozef, Villard, Laurent

المصدر: European Journal of Human Genetics. 29(9)

مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Genetics, Rare Diseases, Digestive Diseases, Liver Disease, Brain Disorders, Clinical Research, Neurosciences, Aetiology, 2.1 Biological and endogenous factors, Adolescent, Adult, Child, Child, Preschool, Deafness, Female, Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases, Humans, Intellectual Disability, Loss of Function Mutation, Male, Membrane Proteins, Mutation, Missense, Pedigree, Phenotype, Syndrome, Care4Rare Canada Consortium, Clinical Sciences, Genetics & Heredity, Clinical sciences

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/3jk59196Test

المؤلفون: Ayers, Katie, Eggers, Stefanie, Rollo, Ben, Smith, Katherine, Davidson, Nadia, Siddall, Nicole, Zhao, Liang, Bowles, Josephine, Weiss, Karin, Zanni, Ginevra, Burglen, Lydie, Ben-Shachar, Shay, Rosensaft, Jenny, Raas-Rothschild, Annick, Jørgensen, Anne, Schittenhelm, Ralf, Huang, Cheng, Robevska, Gorjana, van den Bergen, Jocelyn, Casagranda, Franca, Cyza, Justyna, Pachernegg, Svenja, Wright, David, Bahlo, Melanie, Oshlack, Alicia, O'Brien, Terrence, Kwan, Patrick, Koopman, Peter, Hime, Gary, Girard, Nadine, Hoffmann, Chen, Shilon, Yuval, Zung, Amnon, Bertini, Enrico, Milh, Mathieu, Ben Rhouma, Bochra, Belguith, Neila, Bashamboo, Anu, Mcelreavey, Ken, Banne, Ehud, Weintrob, Naomi, Benzeev, Bruria, Sinclair, Andrew

المساهمون: Murdoch Children's Research Institute (MCRI), University of Melbourne, Victorian Clinical Genetics Services, Monash University Melbourne, The Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research (WEHI), The University of Queensland (UQ All campuses : Brisbane, Dutton Park Gatton, Herston, St Lucia and other locations ), Technion - Israel Institute of Technology Haifa, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù = Bambino Gesù Children’s Hospital, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Génétique des Troubles du Neurodéveloppement = Developmental Brain Disorders Laboratory (Equipe Inserm U1163), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Tel Aviv Sourasky Medical Center Te Aviv, The Hebrew University Hadassah Medical School, Chaim Sheba Medical Center, Tel Aviv University (TAU), Rigshospitalet Copenhagen, Copenhagen University Hospital, Monash University Clayton, Peter Mac Callum Cancer Centre, Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Kaplan Medical Center Rehovot, Israel, Université de Gabès, Université de Sfax - University of Sfax, Hôpital Charles Nicolle Tunis, Génétique du Développement humain - Human developmental genetics, Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Wolfson Medical Center, This study was supported by a National Health and Medical Research Council (NHMRC) programme grant (1074258) awarded to AS, NHMRC project grant (1156942) (K.A.), a Medical Research Future Fund Stem Cells Mission grant (MRF1201781) (K.A., B.N.R. and P.Kw), an Australian Research Council Future Fellowship (FT100100764) to M.B., A NHMRC Investigator Grant (1174040) to D.W., Agence Nationale de la Recherche funding ANR-10-LABX-73 REVIVE, ANR-17-CE14-0038-01 and ANR 20 CE14 0007 to K.M., ANR-19-CE140022 and ANR-19-CE14-0012 to A.B., G.Z. and E.B. are members of the European Reference Network for Rare Neurological Diseases - Project ID No 739510., ANR-10-LABX-0073,REVIVE,Stem Cells in Regenerative Biology and Medicine(2010), ANR-20-CE14-0007,Goldilocks,Analyse intégrée du rôle du facteur de transcription SF-1 / NR5A1 et de ses gènes cibles dépendants du dosage dans la fonction gonadique et les troubles du développement sexuel (DSD)(2020), ANR-19-CE14-0022,SexDiff,Régulation de la détermination du sexe et de la différenciation ovarienne : implications dans les troubles du développement sexuel(2019), ANR-19-CE14-0012,RNA-SEX,Fonction de l'ARN hélicase dans la détermination du sexe chez les vertébrés et les troubles du développement du sexe chez l'homme (DSD)(2019)

المصدر: ISSN: 2041-1723.

مصطلحات موضوعية: MESH: Male, MESH: Humans, MESH: Testis, MESH: Intellectual Disability, MESH: Induced Pluripotent Stem Cells, MESH: RNA-Binding Proteins, MESH: Gonadal Dysgenesis, MESH: Antigens, Neoplasm, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37296101; hal-04150348; https://hal.science/hal-04150348Test; https://hal.science/hal-04150348/documentTest; https://hal.science/hal-04150348/file/s41467-023-39040-0.pdfTest; PUBMED: 37296101; PUBMEDCENTRAL: PMC10256788

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41467-023-39040-0Test
https://hal.science/hal-04150348Test
https://hal.science/hal-04150348/documentTest
https://hal.science/hal-04150348/file/s41467-023-39040-0.pdfTest

المؤلفون: Ayers, Katie L., Eggers, Stefanie, Rollo, Ben N., Smith, Katherine R., Davidson, Nadia M., Siddall, Nicole A., Zhao, Liang, Bowles, Josephine, Weiss, Karin, Zanni, Ginevra, Burglen, Lydie, Ben-Shachar, Shay, Rosensaft, Jenny, Raas-Rothschild, Annick, Jørgensen, Anne, Schittenhelm, Ralf B., Huang, Cheng, Robevska, Gorjana, van den Bergen, Jocelyn, Casagranda, Franca, Cyza, Justyna, Pachernegg, Svenja, Wright, David K., Bahlo, Melanie, Oshlack, Alicia, O’Brien, Terrence J., Kwan, Patrick, Koopman, Peter, Hime, Gary R., Girard, Nadine, Hoffmann, Chen, Shilon, Yuval, Zung, Amnon, Bertini, Enrico, Milh, Mathieu, Ben Rhouma, Bochra, Belguith, Neila, Bashamboo, Anu, McElreavey, Kenneth, Banne, Ehud, Weintrob, Naomi, BenZeev, Bruria, Sinclair, Andrew H.

المصدر: Nature Communications ; volume 14, issue 1 ; ISSN 2041-1723

مصطلحات موضوعية: General Physics and Astronomy, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, General Chemistry, Multidisciplinary

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41467-023-39372-xTest
https://www.nature.com/articles/s41467-023-39372-x.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41467-023-39372-xTest

المؤلفون: Kagan, Maayan, Semo-Oz, Rotem, Ben Moshe, Yishay, Atias-Varon, Danit, Tirosh, Irit, Stern-Zimmer, Michal, Eliyahu, Aviva, Raas-Rothschild, Annick, Bivas, Maayan, Shlomovitz, Omer, Chorin, Odelia, Rock, Rachel, Tzadok, Michal, Ben-Zeev, Bruria, Heimer, Gali, Bolkier, Yoav, Gruber, Noah, Dagan, Adi, Bar Aluma, Bat El, Pessach, Itai M., Rechavi, Gideon, Barel, Ortal, Pode-Shakked, Ben, Anikster, Yair, Vivante, Asaf

المصدر: Frontiers in Genetics ; volume 13 ; ISSN 1664-8021

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fgene.2022.1018062Test

المؤلفون: Barg, Assaf A., Yeshayahu, Yonatan, Avishai, Einat, Budnik, Ivan, Cohen, Omri, Brutman‐Barazani, Tami, Dardik, Rima, Raas‐Rothschild, Annick, Levy‐Mendelovich, Sarina, Livnat, Tami, Pinhas‐Hamiel, Orit, Kenet, Gili

المصدر: Pediatric Blood & Cancer; Feb2024, Vol. 71 Issue 2, p1-6, 6p

المؤلفون: Eliyahu, Aviva, Barel, Ortal, Greenbaum, Lior, Zaks Hoffer, Gal, Goldberg, Yael, Raas-Rothschild, Annick, Singer, Amihood, Bar-Joseph, Ifat, Kunik, Vered, Javasky, Elisheva, Staretz-Chacham, Orna, Pode-Shakked, Naomi, Bazak, Lily, Ruhrman-Shahar, Noa, Pras, Elon, Frydman, Moshe, Shohat, Mordechai, Pode-Shakked, Ben

المصدر: Frontiers in Pediatrics ; volume 10 ; ISSN 2296-2360

مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fped.2022.844845Test

المؤلفون: Chorin, Odelia, Hirsch, Yoel, Rock, Rachel, Salzer Sheelo, Liat, Goldberg, Yael, Mandel, Hanna, Hershkovitz, Tova, Fleischer, Nicole, Greenbaum, Lior, Katz, Uriel, Barel, Ortal, Hamed, Nasrin, Ben-Zeev, Bruria, Greenberger, Shoshana, Nasser Samra, Nadra, Stern Zimmer, Michal, Raas-Rothschild, Annick, Pode-Shakked, Ben

المصدر: Frontiers in Genetics ; volume 13 ; ISSN 1664-8021

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics, Molecular Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fgene.2022.991721Test

المؤلفون: Chorin, Odelia, Shani, Hagit, Moran, Gal, Inbar, Noa Harel, Pode-Shakked, Ben, Raas-Rothschild, Annick

المصدر: Genetics in Medicine ; volume 24, issue 3, page S65 ; ISSN 1098-3600

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical)

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.01.136Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1098360022001538?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1098360022001538?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Stephenson, Sarah E.M., Costain, Gregory, Blok, Laura E.R., Silk, Michael A., Nguyen, Thanh Binh, Dong, Xiaomin, Alhuzaimi, Dana E., Dowling, James J., Walker, Susan, Amburgey, Kimberly, Hayeems, Robin Z., Rodan, Lance H., Schwartz, Marc A., Picker, Jonathan, Lynch, Sally A., Gupta, Aditi, Rasmussen, Kristen J., Schimmenti, Lisa A., Klee, Eric W., Niu, Zhiyv, Agre, Katherine E., Chilton, Ilana, Chung, Wendy K., Revah-Politi, Anya, Au, P.Y. Billie, Griffith, Christopher, Racobaldo, Melissa, Raas-Rothschild, Annick, Ben Zeev, Bruria, Barel, Ortal, Moutton, Sebastien, Morice-Picard, Fanny, Carmignac, Virginie, Cornaton, Jenny, Marle, Nathalie, Devinsky, Orrin, Stimach, Chandler, Wechsler, Stephanie Burns, Hainline, Bryan E., Sapp, Katie, Willems, Marjolaine, Bruel, Ange-line, Dias, Kerith-Rae, Evans, Carey-Anne, Roscioli, Tony, Sachdev, Rani, Temple, Suzanna E.L., Zhu, Ying, Baker, Joshua J., Scheffer, Ingrid E.

المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 109, issue 4, page 601-617 ; ISSN 0002-9297

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.03.002Test
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