المؤلفون: Ader, Flavie, Heide, Solveig, Marzin, Pauline, Afenjar, Alexandra, Diguet, Flavie, Chantot Bastaraud, Sandra, Rollat-Farnier, Pierre-Antoine, Sanlaville, Damien, Portnoï, Marie-France, Siffroi, Jean-Pierre, Schluth-Bolard, Caroline

المساهمون: Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL)

المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://hal.science/hal-03489514Test ; European Journal of Medical Genetics, 2020, 63 (4), pp.103776. ⟨10.1016/j.ejmg.2019.103776⟩.

مصطلحات موضوعية: 14q deletion, Chromoanagenesis, Coloboma, Constitutionnal, Genome sequencing, Hypoplastic corpus callosum, Intellectual disability, Microcephaly, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31562959; hal-03489514; https://hal.science/hal-03489514Test; https://hal.science/hal-03489514/documentTest; https://hal.science/hal-03489514/file/S1769721218305949.pdfTest; PII: S1769-7212(18)30594-9; PUBMED: 31562959

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.103776Test
https://hal.science/hal-03489514Test
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المؤلفون: Schwartz, Mathias, Sternberg, Damien, Whalen, Sandra, Afenjar, Alexandra, Isapof, Arnaud, Chabrol, Brigitte, Portnoï, Marie-France, Heide, Solveig, Keren, Boris, Chantot-Bastaraud, Sandra, Siffroi, Jean-Pierre

المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: choline acetyl-transferase, compound heterozygoty, single nucleotide polymorphisms array, vesicular acetyl-choline transporter, MESH: Amino Acid Sequence, MESH: Choline O-Acetyltransferase, MESH: Mutation, MESH: Myasthenic Syndromes, Congenital, MESH: Oligonucleotide Array Sequence Analysis, MESH: Phenotype, MESH: Polymorphism, Single Nucleotide, MESH: Vesicular Acetylcholine Transport Proteins, MESH: Chromosome Deletion, MESH: Chromosomes, Human, Pair 10, MESH: Female, MESH: Genes, Recessive, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Humans, MESH: In Situ Hybridization, Fluorescence, MESH: Infant, MESH: Male, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29130637; inserm-03851530; https://inserm.hal.science/inserm-03851530Test; https://inserm.hal.science/inserm-03851530/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-03851530/file/American%20J%20of%20Med%20Genetics%20Pt%20A%20-%202017%20-%20Schwartz%20-%20How%20chromosomal%20deletions%20can%20unmask%20recessive%20mutations%20Deletions%20in.pdfTest; PUBMED: 29130637; WOS: 000417872600019

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38515Test
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https://inserm.hal.science/inserm-03851530/file/American%20J%20of%20Med%20Genetics%20Pt%20A%20-%202017%20-%20Schwartz%20-%20How%20chromosomal%20deletions%20can%20unmask%20recessive%20mutations%20Deletions%20in.pdfTest

المؤلفون: Schluth-Bolard, Caroline, Schluth, Diguet, Flavie, Chatron, Nicolas, Rollat-Farnier, Pierre-Antoine, Bardel, Claire, Afenjar, Alexandra, Amblard, Florence, Amiel, Jeanne, Blesson, Sophie, Callier, Patrick, Capri, Yline, Collignon, Patrick, Cordier, Marie-Pierre, Coubes, Christine, Demeer, Bénédicte, Chaussenot, Annabelle, Demurger, Florence, Devillard, Françoise, Doco-Fenzy, Martine, Dupont, Celine, Dupont, Jean-Michel, Dupuis-Girod, Sophie, Faivre, Laurence, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Guerrot, Anne-Marie, Houlier, Marine, Isidor, Bertrand, Jaillard, Sylvie, Joly-Helas, Géraldine, Kremer, Valérie, Lacombe, Didier, Le Caignec, Cedric, Lebbar, Aziza, Lebrun, Marine, Lesca, Gaetan, Lespinasse, James, Levy, Jonathan, Malan, Valérie, Mathieu-Dramard, Michèle, Masson, Julie, Masurel-Paulet, Alice, Mignot, Cyril, Missirian, Chantal, Morice-Picard, Fanny, Moutton, Sébastien, Nadeau, Gwenaël, Pebrel-Richard, Céline, Odent, Sylvie, Paquis-Flucklinger, Véronique, Pasquier, Laurent, Philip, Nicole, Plutino, Morgane, Pons, Linda, Portnoi, Marie-France, Prieur, Fabienne, Puechberty, Jacques, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rooryck-Thambo, Caroline, Rossi, Massimiliano, Sarret, Catherine, Satre, Veronique, Siffroi, Jean-Pierre, Till, Marianne, Touraine, Renaud, Toutain, Annick, Toutain, Jérôme, Valence, Stephanie, Verloes, Alain, Whalen, Sandra, Edery, Patrick, Tabet, Anne-Claude, Sanlaville, Damien

المساهمون: Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique CHU Lyon (Centre de pathologie de l'Est), Hospices civils de Lyon (HCL), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Département de génétique et procréation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Hôpital Couple-Enfant, Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal, Toulon, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de génétique médicale, CHU Amiens-Picardie, Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Génétique médicale Centre Hospitalier de Vannes, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, Centre de génétique et Centre de référence maladies rares et anomalies du développement et syndromes malformatifs du Centre Est, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Département de Génétique et Procréation UF-Hôpital Couple Enfant de Grenoble, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Cochin AP-HP, Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Groupe Hospitalier Est, Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie )-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de génétique Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Université de Bordeaux (UB), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Université de Lyon, Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique CHU Necker, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de Cytogénétique, Centre hospitalier de Valence, CHU Clermont-Ferrand, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université Nice Sophia Antipolis - Faculté de Médecine (UNS UFR Médecine), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), Dept of Immunology, Genetics and Pathology, Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire CHU de Saint-Etienne, Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie pédiatrique CHU Necker, CHU Bordeaux, Institut Pascal (IP), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne 2017-2020 (UCA 2017-2020 )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 ), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: intellectual disability, chromosomal rearrangements, whole genome sequencing, structural variation, position effect, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30923172; hal-03863519; https://hal.science/hal-03863519Test; https://hal.science/hal-03863519/documentTest; https://hal.science/hal-03863519/file/526.full.pdfTest; PUBMED: 30923172; WOS: 000478880800005

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105778Test
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https://hal.science/hal-03863519/documentTest
https://hal.science/hal-03863519/file/526.full.pdfTest

المؤلفون: Portnoi, Marie-France, Dumargne, Marie-Charlotte, Rojo, Sandra, Witchel, Selma, F, Duncan, Andrew, J, Eozenou, Caroline, Bignon-Topalovic, Joelle, Yatsenko, Svetlana, A, Rajkovic, Aleksandar, Reyes-Mugica, Miguel, Almstrup, Kristian, Fusee, Leila, Srivastava, Yogesh, Chantot-Bastaraud, Sandra, Hyon, Capucine, Louis-Sylvestre, Christine, Validire, Pierre, de Malleray Pichard, Caroline, Ravel, Célia, Christin-Maitre, Sophie, Brauner, Raja, Rossetti, Raffaella, Persani, Luca, Charreau, Eduardo, H, Dain, Liliana, Chiauzzi, Violeta, A, Mazen, Inas, Rouba, Hassan, Schluth-Bolard, Caroline, Macgowan, Stuart, Mclean, W, H Irwin, Patin, Etienne, Rajpert-de Meyts, Ewa, Jauch, Ralf, Achermann, John, C, Siffroi, Jean-Pierre, Mcelreavey, Ken, Bashamboo, Anu

المساهمون: CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Génétique Evolutive Humaine - Human Evolutionary Genetics, Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC Etats-Unis, Great Ormond Street Hospital for Children London (GOSH), Rigshospitalet Copenhagen, Copenhagen University Hospital, South China Institute for Stem Cell Biology and Regenerative Medicine Guangzhou, China, Institut Mutualiste de Montsouris (IMM), Service de gynécologie et d'endocrinologie CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, CHU Saint-Antoine AP-HP, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild Paris, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Università degli Studi di Milano = University of Milan (UNIMI), Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas Buenos Aires (CONICET), National Research Centre Cairo, Egypt, Institut Pasteur du Maroc, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), University of Dundee, Actions Concertees Interpasteuriennes (ACIP) and a research grant from the European Society of Pediatric Endocrinology to A.B. A research grant from the EuroDSD in the European Community’s Seventh Framework Programme FP7/2007–2013 under grant agreement No. 201444 as well as grant No. 295097 as part of the EU call FP7-INCO-2011–6 to A.B. and K.McE. A Franco-Egyptian AIRD-STDF grant to A.B., K.M. and I.M. Chinese Government Scholarship and University of the Chinese Academy of Science (UCAS) for financial and infrastructure support to Y.S. 2013 MOST China-EU Science and Technology Cooperation Program, Grant No. 2013DFE33080, by the National Natural Science Foundation of China (Grant No. 31471238) and a 100 talent award of the Chinese Academy of Sciences to R.J. Innovation Fund Denmark (grant # 14–2013-4) to K.A. The human embryonic and fetal material was provided by the Joint MRC/Wellcome Trust (grant # 099175/Z/12/Z) Human Developmental Biology Resource (www.hdbr.org). J.C.A. is a Wellcome Trust Senior Research Fellow in Clinical Science (098513/Z/12/Z) and received support from the National Institute for Health Research Biomedical Research Centre at Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust and University College London. R.R. is a fellow supported by the Italian Ministry of Health, Rome, Italy (grant # GR-2011–02351636). This work is supported by the COST Action DSDnet BM1303. This work was funded by the Agence Nationale de la Recherche (Laboratoire d’Excellence Revive, Investissement d’Avenir, ANR-10-LABX-73). Funding to pay the Open Access publication charges for this article was provided by Laboratoire d'Excellence Revive, Investissement d'Avenir, ANR-10-LABX-73., ANR-10-LABX-0073,REVIVE,Stem Cells in Regenerative Biology and Medicine(2010), European Project: 201444,EC:FP7:HEALTH,FP7-HEALTH-2007-A,EURODSD(2008), European Project: 295097,EC:FP7:INCO,FP7-INCO-2011-6,GM_NCD_IN_CO(2011)

المصدر: ISSN: 0964-6906.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29373757; info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/201444/EU/Investigation of the molecular pathogenesis and pathophysiology of Disorders of Sex Development (DSD)/EURODSD; info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/295097/EU/Reinforcing IPT capacities in Genomic Medicine, Non Communicable Diseases Investigation and international cooperation/GM_NCD_IN_CO; hal-02018306; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02018306Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02018306/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02018306/file/ddy037.pdfTest; PUBMED: 29373757

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/hmg/ddy037Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02018306Test
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https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02018306/file/ddy037.pdfTest

المؤلفون: Vibert, Roseline, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Chantot-Bastaraud, Sandra, Portnoï, Marie-France, Nouguès, Marie-Christine, Moutard, Marie-Laure, Faudet, Anne, Whalen, Sandra, Haye, Damien, Garel, Catherine, Chatron, Nicolas, Rossi, Massimiliano, Vincent-Delorme, Catherine, Boute, Odile, Delobel, Bruno, Andrieux, Joris, Devillard, Françoise, Coutton, Charles, Puechberty, Jacques, Pebrel-Richard, Céline, Colson, Cindy, Gerard, Marion, Missirian, Chantal, Sigaudy, Sabine, Busa, Tiffany, Doco-Fenzy, Martine, Malan, Valérie, Rio, Marlène, Doray, Bérénice, Sanlaville, Damien, Siffroi, Jean-Pierre, Héron, Delphine, Heide, Solveig

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Institut Catholique de Lille (ICL), Université catholique de Lille (UCL), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Service de génétique médicale Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de Génétique Clinique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Laboratoire de Génétique Moléculaire Hôpital de la Timone - APHM, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 0009-9163.

مصطلحات موضوعية: 8p inverted duplication-deletion, AnCC, anomalies of the corpus callosum, candidate genes, intellectual disability (ID), invdupdel(8p), MESH: Chromosome Deletion, MESH: Chromosome Inversion, MESH: Chromosomes, Human, Pair 8, MESH: Corpus Callosum, MESH: Genetic Association Studies, MESH: Humans, MESH: Intellectual Disability, MESH: Leukoencephalopathies, MESH: Phenotype, MESH: Trisomy, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34866188; inserm-03838049; https://inserm.hal.science/inserm-03838049Test; https://inserm.hal.science/inserm-03838049/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-03838049/file/Clinical%20Genetics%20-%202021%20-%20Vibert%20-%20Neurodevelopmental%20phenotype%20in%2036%20new%20patients%20with%208p%20inverted%20duplication%20deletion%20.pdfTest; PUBMED: 34866188; WOS: 000730416700001

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14096Test
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https://inserm.hal.science/inserm-03838049/file/Clinical%20Genetics%20-%202021%20-%20Vibert%20-%20Neurodevelopmental%20phenotype%20in%2036%20new%20patients%20with%208p%20inverted%20duplication%20deletion%20.pdfTest

المؤلفون: Poirsier, Céline, Besseau-Ayasse, Justine, Schluth-Bolard, Caroline, Toutain, Jérôme, Missirian, Chantal, Le Caignec, Cédric, Bazin, Anne, de Blois, Marie Christine, Kuentz, Paul, Catty, Marie, Choiset, Agnès, Plessis, Ghislaine, Basinko, Audrey, Letard, Pascaline, Flori, Elisabeth, Jimenez, Mélanie, Valduga, Mylène, Landais, Emilie, Lallaoui, Hakima, Cartault, François, Lespinasse, James, Martin-Coignard, Dominique, Callier, Patrick, Pebrel-Richard, Céline, Portnoi, Marie-France, Busa, Tiffany, Receveur, Aline, Amblard, Florence, Yardin, Catherine, Harbuz, Radu, Prieur, Fabienne, Le Meur, Nathalie, Pipiras, Eva, Kleinfinger, Pascale, Vialard, François, Doco-Fenzy, Martine

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 24, issue 6, page 844-851 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.219Test
https://www.nature.com/articles/ejhg2015219.pdfTest
https://www.nature.com/articles/ejhg2015219Test

المؤلفون: Vibert, Roseline, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Chantot‐Bastaraud, Sandra, Portnoï, Marie‐France, Nouguès, Marie‐Christine, Moutard, Marie‐Laure, Faudet, Anne, Whalen, Sandra, Haye, Damien, Garel, Catherine, Chatron, Nicolas, Rossi, Massimiliano, Vincent‐Delorme, Catherine, Boute, Odile, Delobel, Bruno, Andrieux, Joris, Devillard, Françoise, Coutton, Charles, Puechberty, Jacques, Pebrel‐Richard, Céline, Colson, Cindy, Gerard, Marion, Missirian, Chantal, Sigaudy, Sabine, Busa, Tiffany, Doco‐Fenzy, Martine, Malan, Valérie, Rio, Marlène, Doray, Bérénice, Sanlaville, Damien, Siffroi, Jean‐Pierre, Héron, Delphine, Heide, Solveig

المصدر: Clinical Genetics ; volume 101, issue 3, page 307-316 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14096Test

المؤلفون: Wentzel, Christian, Rajcan-Separovic, Evica, Ruivenkamp, Claudia, Chantot-Bastaraud, Sandra, Metay, Corinne, Andrieux, Joris, Annerén, Göran, Gijsbers, Antoinet, Druart, Luc, Hyon, Capucine, Portnoi, Marie-France, Stattin, Eva-Lena, Vincent-Delorme, Catherine, Kant, Sarina G, Steinraths, Michelle, Marlin, Sandrine, Giurgea, Irina, Thuresson, Ann Charlotte

المساهمون: Dept of Immunology, Genetics and Pathology, University of British Columbia (UBC), Leiden University Medical Center (LUMC), Universiteit Leiden = Leiden University, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Henri Mondor Créteil, Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Umeå University, Sweden, Division of Medical Genetics,Victoria General Hospital, Victoria, BC, Funding agencySavstaholm SocietyBorgstrom FoundationFoundation Jerome LejeuneCanadian Institutes of Health Research (CIHR)Michael Smith Foundation for Health Research

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: 10p deletion, developmental delay, WAC, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/21522184; hal-00636187; https://hal.science/hal-00636187Test; https://hal.science/hal-00636187/documentTest; https://hal.science/hal-00636187/file/PEER_stage2_10.1038%252Fejhg.2011.71.pdfTest; PUBMED: 21522184; PUBMEDCENTRAL: PMC3179368; WOS: 000294003100009

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.71Test
https://hal.science/hal-00636187Test
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https://hal.science/hal-00636187/file/PEER_stage2_10.1038%252Fejhg.2011.71.pdfTest

المؤلفون: Rouillon, Isabelle, Leboulanger, Nicolas, Roger, Gilles, Maulet, Michel, Marlin, Sandrine, Loundon, Natalie, Portnoï, Marie France, Denoyelle, Francoise, Garabédian, Erea Noel

المصدر: Archives of Otolaryngology–Head & Neck Surgery ; volume 135, issue 7, page 652 ; ISSN 0886-4470

الإتاحة: https://doi.org/10.1001/archoto.2009.64Test
https://archotol.jamanetwork.com/ama/content_public/journal/otol/9841/ooa90035_652_656.pdfTest

المؤلفون: Tachdjian, Gérard, Aboura, Azzedine, Portnoï, Marie-France, Pasquier, Maud, Bourcigaux, Nathalie, Simon, Tabassome, Rousseau, Ghislaine, Finkel, Lina, Benkhalifa, Moncef, Christin-Maitre, Sophie

مصطلحات موضوعية: Reproductive Genetics

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://humrep.oxfordjournals.org/cgi/content/short/23/1/222Test; http://dx.doi.org/10.1093/humrep/dem358Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/humrep/dem358Test
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