المؤلفون: Tardieu, M., Cudejko, C., Cano, A., Hoebeke, C., Bernoux, D., Goetz, V., Pichard, S., Brassier, A., Schiff, M., Feillet, F., Rollier, P., Mention, K., Dobbelaere, D., Fouilhoux, A., Espil-Taris, C., Eyer, D., Huet, F., Walther-Louvier, U., Barth, M., Chevret, L., Kuster, A., Lefranc, J., Neveu, J., Pitelet, G., Ropars, J., Rivier, Francois, Roubertie, A., Touati, G., Vanhulle, C., Tardieu, E., Caillaud, C., Froissart, R., Champeaux, M., Labarthe, F., Chabrol, B.

المساهمون: Hôpital Gatien de Clocheville Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de l'Enfant et de l'Adulte CHU Necker (MaMEA Necker), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (MaMEA Nancy-Brabois), Hôpital Sud CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHU de Saint-Brieuc, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Hôpital Morvan Brest, Hôpitaux Pédiatriques de Nice Lenval (CHU-Lenval), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Charles Nicolle Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Université Lumière - Lyon 2 (UL2), Centre de Biologie et Pathologie Est Bron (CBPE), Niche, Nutrition, Cancer et métabolisme oxydatif (N2Cox), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 1351-5101.

مصطلحات موضوعية: enzyme replacement therapy, immunomodulation, infantile-onset Pompe disease, long-term outcomes, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37235686; hal-04108445; https://hal.science/hal-04108445Test; https://hal.science/hal-04108445/documentTest; https://hal.science/hal-04108445/file/2023%20Tardieu%20et%20al.,%20Long.pdfTest; PUBMED: 37235686

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/ene.15894Test
https://hal.science/hal-04108445Test
https://hal.science/hal-04108445/documentTest
https://hal.science/hal-04108445/file/2023%20Tardieu%20et%20al.,%20Long.pdfTest

المؤلفون: Ditters I. A. M., Huidekoper H. H., Kruijshaar M. E., Rizopoulos D., Hahn A., Mongini T. E., Labarthe F., Tardieu M., Chabrol B., Brassier A., Parini R., Parenti G., van der Beek N. A. M. E., van der Ploeg A. T., van den Hout J. M. P., Mengel E., Hennermann J., Smitka M., Muschol N., Marquardt T., Marquardt M., Thiels C., Spada M., Pagliardini V., Menni F., della Casa R., Deodato F., Gasperini S., Burlina A., Donati A., Pichard S., Feillet F., Huet F., Mention K., Eyer D., Kuster A., Espil Taris C., Lefranc J., Barth M., Bruel H., Chevret L., Pitelet G., Pitelet C., Rivier F., Dobbelaere D.

المساهمون: Ditters I.A.M., Huidekoper H.H., Kruijshaar M.E., Rizopoulos D., Hahn A., Mongini T.E., Labarthe F., Tardieu M., Chabrol B., Brassier A., Parini R., Parenti G., van der Beek N.A.M.E., van der Ploeg A.T., van den Hout J.M.P., Mengel E., Hennermann J., Smitka M., Muschol N., Marquardt T., Marquardt M., Thiels C., Spada M., Pagliardini V., Menni F., della Casa R., Deodato F., Gasperini S., Burlina A., Donati A., Pichard S., Feillet F., Huet F., Mention K., Eyer D., Kuster A., Espil Taris C., Lefranc J., Barth M., Bruel H., Chevret L., Pitelet G., Pitelet C., Rivier F., Dobbelaere D.

مصطلحات موضوعية: Cardiomyopathy, Hypertrophic, Europe, Human, Infant, Walking, alpha-Glucosidase, Dose-Response Relationship, Drug, Enzyme Replacement Therapy, Glycogen Storage Disease Type II

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34822769; volume:6; issue:1; firstpage:28; lastpage:37; numberofpages:10; journal:THE LANCET CHILD & ADOLESCENT HEALTH; http://hdl.handle.net/2318/1858771Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85121122562

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/S2352-4642Test(21)00308-4
http://hdl.handle.net/2318/1858771Test

المؤلفون: van de Kamp, J.M. (Jiddeke M.), Betsalel, O.T. (Ofir), Mercimek-Mahmutoglu, S. (Saadet), Abulhoul, L. (L.), Grünewald, S. (Sonja), Anselm, I. (I.), Azzouz, H. (H.), Bratkovic, D. (D.), Brouwer, A.P.M. (Arjan) de, Hamel, B.C. (Ben), Kleefstra, T. (Tjitske), Yntema, H.G., Campistol, J.M., Vilaseca, M.A. (M.), Cheillan, D. (David), D'Hooghe, M. (M.), Diogo, L. (Luisa), Garcia, P. (Paula), Valongo, C. (C.), Fonseca, M. (M.), Frints, S.G.M. (Suzanna), Wilcken, B. (Bridget), Haar, S. (Sigrun) von der, Meijers-Heijboer, E.J. (Hanne), Hofstede, F.C. (Floris), Johnson, D. (David), Kant, S.G. (Sarina), Lion-Francois, L. (Laurence), Pitelet, G. (G.), Longo, N. (N.), Maat-Kievit, A.A. (Anneke), Monteiro, J.P. (J.), Munnich, A. (Arnold), Muntau, A.C. (A.), Nassogne, M.C. (M.), Osaka, H. (H.), Õunap, K. (Katrin), Pinard, J.M. (J.), Quijano-Roy, S. (S.), Poggenburg, I. (I.), Poplawski, N. (Nicola), Abdul-Rahman, O.A. (Omar), Ribes, A. (A.), Arias Pérez, J.I. (José Ignacio), Yaplito-Lee, J. (J.), Schulze, A. (A.), Schwartz, C.E., Schwenger, S. (S.), Soares, G. (G.), Sznajer, Y. (Yves), Valayannopoulos, V. (Vassili), Esch, H. (Hilde) van, Waltz, S. (S.), Wamelink, M.M.C. (Mirjam), Pouwels, P.J.W. (Petra), Errami, A. (Abdellatif), Knaap, M.S. (Marjo) van der, Jakobs, C. (Cornelis), Mancini, G.M.S. (Grazia), Salomons, G.S. (Gajja)

المصدر: Journal of Medical Genetics vol. 50 no. 7, pp. 463-472

العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/66522Test; urn:hdl:1765/66522

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-101658Test
http://repub.eur.nl/pub/66522Test

المؤلفون: Cheillan, D., Curt, M.J., Briand, G., Salomons, G.S., Mention-Mulliez, K., Dobbelaere, D., Cuisset, J.M., Lion-Francois, L., Portes, V.D., Chabli, A., Valayannopoulos, V., Benoist, J.F., Pinard, J.M., Simard, G., Douay, O., Deiva, K., Afenjar, A., Heron, D., Rivier, F., Chabrol, B., Prieur, F., Cartault, F., Pitelet, G., Goldenberg, A., Bekri, S., Gerard, M., Delorme, R., Tardieu, M., Porchet, N., Vianey-Saban, C., Vamecq, J.

المصدر: Cheillan , D , Curt , M J , Briand , G , Salomons , G S , Mention-Mulliez , K , Dobbelaere , D , Cuisset , J M , Lion-Francois , L , Portes , V D , Chabli , A , Valayannopoulos , V , Benoist , J F , Pinard , J M , Simard , G , Douay , O , Deiva , K , Afenjar , A , Heron , D , Rivier , F , Chabrol , B , Prieur , F , Cartault , F , Pitelet , G , Goldenberg ....

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://research.vumc.nl/en/publications/60ba5340-1fad-4b45-a1c6-f3e42f02772eTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-96Test
https://research.vumc.nl/en/publications/60ba5340-1fad-4b45-a1c6-f3e42f02772eTest
https://research.vumc.nl/ws/files/291184/301622.pdfTest

المؤلفون: Huppke, P., Brendel, C., Kalscheuer, V., Korenke, G., Marquardt, I., Freisinger, P., Christodoulou, J., Hillebrand, M., Pitelet, G., Wilson, C., Gruber-Sedlmayr, U., Ullmann, R., Haas, S., Elpeleg, O., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Dad, S., Møller, L., Kaler, S., Gärtner, J.

المصدر: The American Journal of Human Genetics

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: http://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-000E-E87A-FTest; http://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-000E-EDAD-6Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.11.030Test
http://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-000E-E87A-FTest
http://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-000E-EDAD-6Test

المؤلفون: Khaikin, Y, Sidky, S, Abdenur, J, Anastasi, A, Ballhausen, D, Buoni, S, Chan, A, Cheillan, D, Dorison, N, Goldenberg, A, Goldstein, J, Hofstede, FC, Jacquemont, ML, Koeberl, DD, Lion-Francois, L, Lund, AM, Mention, K, Mundy, H, O'Rourke, D, Pitelet, G, Raspall-Chaure, M, Tassini, M, de Villemeur, TB, Williams, Monique, Salomons, GS, Mercimek-Andrews, S

المصدر: Khaikin , Y , Sidky , S , Abdenur , J , Anastasi , A , Ballhausen , D , Buoni , S , Chan , A , Cheillan , D , Dorison , N , Goldenberg , A , Goldstein , J , Hofstede , FC , Jacquemont , ML , Koeberl , DD , Lion-Francois , L , Lund , AM , Mention , K , Mundy , H , O'Rourke , D , Pitelet , G , Raspall-Chaure , M , Tassini , M , de Villemeur , TB , Williams , M , Salomons , ....

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2018.02.007Test
https://pure.eur.nl/en/publications/30d70fc4-206a-47d6-8eb1-141603dd1e5aTest
http://hdl.handle.net/1765/104994Test

المؤلفون: Bernardor, J., Neveu, J., Haas, H., Pitelet, G., Popoff, M.-R., Mazuet, C., Bérard, E., Boulay, C., Chabrol, B.

المساهمون: Hôpitaux Pédiatriques de Nice Lenval (CHU-Lenval), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Bactéries anaérobies et Toxines, Institut Pasteur Paris (IP), Hôpital l'Archet, Service Neuropédiatrie, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

المصدر: ISSN: 0929-693X.

مصطلحات موضوعية: Botulinum toxin, Botulism, Electromyography, Infant, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MP]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology, [SDV.MP.BAC]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Bacteriology, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.BC.IC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Cell Behavior [q-bio.CB]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29887515; pasteur-02448645; https://pasteur.hal.science/pasteur-02448645Test; PUBMED: 29887515

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.arcped.2018.05.002Test
https://pasteur.hal.science/pasteur-02448645Test

المؤلفون: Pitelet, G., Karmous-Benailly, H., Dayem-Quere, M., Giuliano, F.

المصدر: European Journal of Paediatric Neurology ; volume 19, page S130 ; ISSN 1090-3798

مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), General Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/s1090-3798Test(15)30440-2
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1090379815304402?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1090379815304402?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Boutron A, MARABOTTI, ANNA, Facchiano A, Cheillan D, Zater M, Oliveira C, Costa C, Labrune P, Brivet M, Loisel N, Morin G, Barth M, Altuzarra C, Mesli S, Rigalleau V, Rhead MH, de Schrevel G, Thauvin Robinet C, Santos A, Dobbelaere D, Mention K, Guffon N, Cano A, Feillet F, Krempf P, Pitelet G, Bernard O, Hermeziu B, Gonzalez E, Habes D, Jacquemin E, de Baulny H, Roche S, Debray D, de Lonlay P, Servais A, Touati G, Bednarek N, Garnotel R, Devaux AM, Gay C, Eyer D, Baruteau J, Broué P, Labarthe F, Maillot F.

المساهمون: Boutron, A, Marabotti, Anna, Facchiano, A, Cheillan, D, Zater, M, Oliveira, C, Costa, C, Labrune, P, Brivet, M, Loisel, N, Morin, G, Barth, M, Altuzarra, C, Mesli, S, Rigalleau, V, Rhead, Mh, de Schrevel, G, Thauvin Robinet, C, Santos, A, Dobbelaere, D, Mention, K, Guffon, N, Cano, A, Feillet, F, Krempf, P, Pitelet, G, Bernard, O, Hermeziu, B, Gonzalez, E, Habes, D, Jacquemin, E, de Baulny, H, Roche, S, Debray, D, de Lonlay, P, Servais, A, Touati, G, Bednarek, N, Garnotel, R, Devaux, Am, Gay, C, Eyer, D, Baruteau, J, Broué, P, Labarthe, F, Maillot, F.

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/22944367; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000310720200028; volume:107; firstpage:438; lastpage:447; numberofpages:10; journal:MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM; http://hdl.handle.net/11386/3877757Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-84867895538

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.07.025Test
http://hdl.handle.net/11386/3877757Test

المؤلفون: Huppke, Peter, Brendel, Cornelia, Kalscheuer, V., Korenke, Christoph, Freisinger, Peter, Pitelet, G., Wilson, Carol A., Moller, L. B., Kaler, S. G., Gaertner, J.

وصف الملف: S17

العلاقة: https://resolver.sub.uni-goettingen.de/purl?gro-2/25666Test; 000307513100052

الإتاحة: https://resolver.sub.uni-goettingen.de/purl?gro-2/25666Test